Äitinä ja isänä me kaikki seuraamme innolla pienokaisemme kasvua päivä päivältä. Mutta kuvittele... entä jos lapsi ikääntyy käsittämättömän nopeasti, ei normaalilla tavalla? Sitä on todella vaikea kuvitella. Tänään puhumme äärimmäisen harvinaisesta, mutta erittäin tärkeästä sairaudesta, josta on hyvä olla tietoinen. Tätä kutsutaan progeriaksi.
Mitä progeria tarkalleen ottaen on?
Yksinkertaisesti sanottuna progeria on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa lasten kehon ikääntymisen hyvin nopeasti. Tätä sairautta sairastava lapsi näyttää syntyessään terveeltä lapselta. Ensimmäisen tai kahden ensimmäisen elinvuoden aikana lapsella alkaa kuitenkin näkyä merkkejä tästä kiihtyneestä ikääntymisestä. Heidän kasvuvauhtinsa hidastuu paljon ja he lihovat hyvin hitaasti.
Mutta tärkeintä on, että näiltä lapsilta ei puutu älykkyyttä . He ovat erittäin älykkäitä. Ongelmana ovat fyysiset muutokset, joita tapahtuu tämän kiihtyneen ikääntymisprosessin vuoksi kehossa.
Nimi "progeria" tulee kreikan sanasta "geras", joka tarkoittaa "vanhenemista". Tämän taudin pääasiallinen tyyppi on Hutchinson-Gilfordin progeriaoireyhtymä (HGPS).
Tämä on hyvin surullinen tilanne, koska progeriaan ei ole parannuskeinoa. Näiden lasten keskimääräinen elinajanodote on noin 14,5 vuotta. Jotkut lapset elävät kuitenkin yli 20-vuotiaiksi. Näiden lasten yleisin kuolinsyy on sydänkohtaus tai aivohalvaus . Syynä tähän on se, että ateroskleroosi , valtimoiden seinämien paksuuntumista aiheuttava sairaus, kehittyy yleensä vanhemmilla aikuisilla, näillä lapsilla hyvin nuorella iällä.
Kuka saa tämän taudin? Kuinka yleinen se on?
Progeria on geneettinen sairaus, joka voi vaikuttaa kehen tahansa. Se ei kuitenkaan ole perinnöllinen . Eli se ei periydy vanhemmilta. Sen aiheuttaa useimmiten de novo -geenimutaatio. Eli satunnainen muutos siittiöissä ennen hedelmöittymistä.
Tauti on niin harvinainen, että vain yksi neljästä miljoonasta maailmanlaajuisesti syntyneestä lapsesta sairastaa sitä. Tällä hetkellä maailmanlaajuisesti noin 400 lasta ja nuorta elää progerian kanssa.
Mitä oireita progerialla on?
Progerian oireet ovat samanlaisia kuin normaalin ikääntymisen oireet, mutta ne ilmenevät hyvin nuorella iällä. Näitä oireita voi esiintyä kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Tarkastellaanpa näitä oireita tarkemmin.
| Ominaisuustyyppi | Nähtävää |
|---|---|
| Yleisiä oireita alkuvaiheessa | |
| Kasvun hidastuminen | Lapsen pituus- ja painonnousu on hyvin alhainen. |
| Ihon rypistyminen | Iho veltostuu ja ryppyyntyy, aivan kuin vanhuksella. |
| Hiustenlähtö | Kulmakarvat, ripset ja hiukset putoavat pois, mikä johtaa kaljuuntumiseen. |
| Nivelten jäykkyys | Raajojen nivelten joustavuuden heikkeneminen ja liikkumisvaikeudet. |
| Ihon paksuuntuminen | Ihon paksuuntuminen ja kovettuminen (samanlainen kuin skleroderma). |
| Kehon rasvan vähentäminen | Ihonalainen rasvakerros katoaa. |
| Näkyviä muutoksia kasvoissa ja päässä | |
| Pään suurennus | Pää näyttää suurelta kasvoihin nähden (makrokefalia). |
| Pienet kasvot | Kasvot näyttävät pieniltä ja kapeilta pään kokoon verrattuna. |
| Nenän muoto | Nenä on ohut ja terävä, kuin linnun nokka. |
| Leuan pienennys | Alaleuan kasvun hidastuminen (mikrognatia). |
| Viivästynyt hampaiden puhkeaminen | Viivästynyt hampaiden puhkeaminen ja hampaiden ahtautuminen. |
| Oireet, joita ilmenee taudin edetessä | |
| Hiphop | Lonkan sijoiltaanmeno. |
| Kaihi | Kaihi. |
| Niveltulehdus | Niveltulehdus. |
| Rasvakertymät valtimoissa | Ateroskleroosi. |
Mikä on tämän syy? Miksi näin tapahtuu?
Tämä johtuu hyvin pienestä muutoksesta yhdessä geenissä kehossamme. Tätä geeniä kutsutaan LMNA-geeniksi . Tämän geenin tehtävänä on tuottaa lamin A -nimistä proteiinia, jota on jokaisen solumme tumassa ja joka auttaa sitä säilyttämään muotonsa.
Ajattele solujamme tiilinä, joiden sisällä on tuma säätelykeskuksena. Lamiini A -proteiini on kuin vahva runko tuon ytimen ympärillä.
Progeriassa pieni virhe LMNA-geenissä aiheuttaa sen, että sen sijaan tuotetaan viallinen, poikkeava lamiini A -proteiinin kopio. Tätä kutsutaanProgeriini . Tämä viallinen progeriiniproteiini aiheuttaa solun tuman lujuuden menetyksen ja epävakauden. Vähitellen nämä solut vaurioituvat ja kuolevat ennenaikaisesti. Kun näin tapahtuu jokaiselle kehon solulle, koko keho alkaa ikääntyä nopeasti.
Onko tämä perinnöllinen sairaus?
Ei. Useimmissa tapauksissa tämä ei ole perinnöllistä. Kyseessä on satunnainen geneettinen mutaatio. Tämä on autosomissa dominantti sairaus. Tämä tarkoittaa, että jopa yksi viallisen geenin kopio riittää aiheuttamaan sairauden.
Mutta yksi asia on huomioitava. Jos sinulla on jo lapsi, jolla on progeria, riski, että toinen lapsi sairastuu samaan sairauteen, on hieman suurempi, 2–3 %. Tämä johtuu mosaiikkisuudesta . Se tarkoittaa, että toisella vanhemmista on tämä geneettinen mutaatio joissakin kehon soluissa (esimerkiksi siittiöitä tai munasoluja tuottavissa soluissa), mutta hänellä ei ole oireita. Siksi, jos lapsellasi on progeria, on erittäin tärkeää hakeutua geenitestiin ja keskustella asiasta lääkärin kanssa.
Miten sairaus diagnosoidaan ja hoidetaan?
Lääkärisi saattaa epäillä tätä sairautta lapsesi fyysisen ulkonäön ja oireiden perusteella. Diagnoosin vahvistamiseksi lapselta otetaan verinäyte ja suoritetaan geenitesti.
Tärkeää on, että progeriaan ei ole vieläkään lopullista parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa hoitoja, joilla tautia voidaan hallita ja parantaa lapsen elinikää ja elämänlaatua.
Hoitomenetelmät
1. Lääkitys: Tähän käytetään Lonafarnib- nimistä lääkettä. Tämän alun perin syövän hoitoon kehitetyn lääkkeen on havaittu auttavan hidastamaan progerian etenemistä. Tämän lääkkeen on osoitettu pidentävän lasten keskimääräistä elinikää noin 2,5 vuodella. Tämä,
- Lisää verisuonten joustavuutta.
- Vahvistaa luuston rakennetta.
- Auttaa lisäämään painoa.
- Parantaa kuulokykyä.
2. Fysioterapia ja toimintaterapia:
Fysioterapia auttaa ylläpitämään lapsen nivelten liikkuvuutta, tasapainoa ja ryhtiä. Toimintaterapia auttaa lasta oppimaan syömään itsenäisesti, ylläpitämään henkilökohtaista hygieniaa ja suorittamaan päivittäisiä tehtäviä, kuten kirjoittamista, vaivattomasti.
3. Jatkuva lääkärin valvonta:
Progeriaa sairastava lapsi tarvitsee jatkuvaa lääkärin valvontaa, jotta mahdolliset komplikaatiot voidaan tunnistaa ja hoitaa nopeasti.
| Valvontaosasto | Tekemistä |
|---|---|
| Sydänsairaus | Säännöllinen verenpaineen seuranta, sydämen kaikukuvaukset ja muut testit. Lääkkeiden, kuten pienen aspiriiniannoksen, antaminen. |
| Hermosto | Suoritetaan skannauksia, kuten MRI, aivohalvausolosuhteiden tarkistamiseksi. |
| Näkö | Säännölliset silmätarkastukset esimerkiksi huonon näön ja kuivien silmien varalta. Ripsien puuttuminen lisää pölyn joutumisen silmiin riskiä. |
| Kuulo | Kuulon heikkenemistä voi esiintyä. Kuulolaitteita saatetaan tarvita. |
| Hampaiden terveys | Ongelmat, kuten viivästynyt hampaiden puhkeaminen, hampaiden ahtautuminen ja reikiintyminen, ovat yleisiä. On tärkeää käydä säännöllisesti hammaslääkärissä. |
| Ravitsemus | On tärkeää antaa lapselle riittävästi kaloreita ja nesteitä. Tarvittaessa voidaan käyttää syöttöletkua. |
Miten vanhempana pidät huolta lapsestasi?
Lapsen progerian selvittäminen on vaikeaa. Se voi tuntua ylivoimaiselta. Mutta et ole yksin tällä matkalla. Tärkeintä on luoda lapsellesi mahdollisimman normaali ja onnellinen kotiympäristö.
- Anna normaali elämä:Anna lapsesi osallistua kaikkiin mahdollisiin aktiviteetteihin ja varmista, ettei hän tunne oloaan ulkopuoliseksi perheen muiden lasten joukossa.
- Puhu totta: Keskustele lapsesi kanssa hänen tilanteestaan tavalla, jonka hän ymmärtää ja joka on ikätasoinen. On tärkeää keskustella tästä rehellisesti kaikkien perheenjäsenten kanssa. Tarvittaessa hae perheterapiaa.
- Valmistele lastasi muiden ihmisten reaktioihin: Jotkut ihmiset saattavat katsoa lastasi yllättyneinä tai kuiskaten. Opeta lapsellesi, miten tällaisissa tilanteissa tulee toimia.
- Pidä yhteyttä kouluun: Monet progeriaa sairastavat lapset käyvät koulua. Pidä säännöllisesti yhteyttä koulun hallintoon, opettajiin ja sairaanhoitajiin varmistaaksesi lapsesi turvallisuuden ja mukavuuden. Laadi suunnitelma siitä, mitä tehdä hätätilanteessa (esim. rintakipu, hengitysvaikeudet) ja pidä koulu ajan tasalla.
Muista, että lapsesi lääketieteellisen tiimin, terapeuttien ja muiden vanhempien tuki helpottaa merkittävästi tätä matkaa.
Viestin kotiin vietäväksi
- Progeria on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa lasten kehon nopeaa ikääntymistä.
- Tämä ei yleensä ole perinnöllinen sairaus, vaan sen aiheuttaa satunnainen geenimutaatio.
- Näiden lasten älykkyystasossa ei ole ongelmaa. Ongelma on fyysisen kehityksen ja ikääntymisen nopeudessa.
- Vaikka tähän ei ole vielä erityistä parannuskeinoa, lääkkeet, fysioterapia ja säännöllinen lääkärin seuranta voivat hallita oireita ja parantaa lapsen elinikää ja elämänlaatua.
- Vanhempien, perheen ja lääkintätiimin vahva tuki on välttämätöntä, jotta lapsi voi elää onnellista ja mahdollisimman normaalia elämää.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න