Voi, onpa joskus surullista nähdä pienten lastemme sairastuvan, eikö totta? Varsinkin jos lapsi näyttää paljon ikäistään vanhemmalta, miltä vanhemmista tuntuu, kun he näkevät sen? Tänään aiomme puhua hyvin harvinaisesta, mutta erittäin tärkeästä sairaudesta, josta on hyvä tietää. Tätä kutsutaan progeriaksi. Se on itse asiassa geneettinen sairaus, joka saa lapsen vanhenemaan paljon ikäistään nopeammin.
Mitä on `progeria`? Ymmärretään se yksinkertaisesti, eikö niin?
Yksinkertaisesti sanottuna progeria on harvinainen geneettinen sairaus. Siinä lapsi ikääntyy hyvin nopeasti. Kuvittele, että kun istutat pienen kasvin, se kasvaa vähitellen. Mutta tätä sairautta sairastavat lapset kasvavat yhtäkkiä nopeammin ja näyttävät vanhemmilta.
Syntyessään nämä lapset ovat usein terveitä ja muiden vauvojen kaltaisia. Mutta ensimmäisen tai kahden ensimmäisen elinvuoden aikana heillä alkaa näkyä ennenaikaisen ikääntymisen merkkejä. Heidän kasvuvauhtinsa hidastuu, eikä heidän painonsa kasva odotetusti. Näillä lapsilla ei kuitenkaan yleensä ole älykkyysvajetta. Meidän on myös muistettava, että tämä.
Tässä on joitakin tämän tilan aiheuttamia fyysisiä muutoksia:
- Hiustenlähtö (kaljuuntuminen)
- Ulkonevat silmät
- Ikääntynyt, ryppyinen iho
- Ohut, terävä nenä
- Suhteettoman pienet kasvot pään kokoon verrattuna
- Ihonalaisen öljykerroksen menetys
Nimi "progeria" tulee kreikan sanasta "geras", joka tarkoittaa "vanhuutta". Tämän taudin pääasiallinen tyyppi on nimeltään Hutchinson-Gilfordin progeriaoireyhtymä (HGPS). Sen kuvasivat ensimmäisen kerran 1800-luvun lopulla kaksi lääkäriä, tohtori Jonathan Hutchinson ja tohtori Hastings Gilford.
Valitettavasti progeria on aina kuolemaan johtava sairaus. Näiden lasten keskimääräinen kuolinikä on noin 14,5 vuotta. Jotkut progeriaa sairastavat nuoret ovat kuitenkin eläneet yli 20-vuotiaiksi. Lonafarnib-nimisen lääkkeen on havaittu hidastavan taudin etenemistä.
Useimmat kuolemat johtuvat vakavan ateroskleroosin komplikaatioista . Tämä on sama sydänsairaus, joka yleensä vaikuttaa miljooniin iäkkäisiin aikuisiin. Mutta se vaikuttaa näihin lapsiin paljon nuoremmalla iällä. Ateroskleroosi on tila, jossa rasvaisia kerrostumia (plakkia) kerääntyy verisuonten (valtimoiden) seinämien sisään, mikä tekee niistä vähemmän joustavia ja kovempia. Tämä voi johtaa esimerkiksi sydänkohtauksiin tai aivohalvauksiin.
Ketä progeria eniten vaikuttaa?
Progeria on harvinainen geneettinen sairaus, joka voi vaikuttaa kehen tahansa. Useimmiten sen aiheuttaa de novo -geenimutaatio. Tämä tarkoittaa, että kenelläkään perheessä ei ole aiemmin ollut tätä sairautta .
Kuinka yleinen progeria on?
Tämä on erittäin harvinaista. Vain yksi neljästä miljoonasta elävänä syntyneestä maailmanlaajuisesti sairastaa tätä sairautta. Arvioiden mukaan maailmanlaajuisesti on tällä hetkellä noin 400 lasta ja nuorta, joilla on progeria.
Mitä oireita progerialla on?
Progerian oireet ovat täsmälleen samat kuin ne, joita ihmiset kokevat normaalisti ikääntyessään. Ne kuitenkin ilmenevät paljon nuoremmalla iällä. Kahden ensimmäisen elinvuoden aikana progeriaa sairastavilla lapsilla alkaa näkyä näitä kiihtyneen ikääntymisen merkkejä:
- Kasvun hidastuminen/lyhytkasvuisuus.
- Ihon rypistyminen.
- Hiustenlähtö (kaljuuntuminen).
- Nivelten jäykkyys ja liikkumisvaikeudet.
- Kova, karhea iho, samanlainen kuin skleroderma.
- Vähentynyt kehon rasva.
Kraniofakiaalisia poikkeavuuksia voivat olla:
- Pään etuosassa oleva pehmeä kohta (fontanelle) on auki.
- Kapeat kasvot suhteessa pään kokoon (makrokefalia - jossa pää on suuri, mutta kasvot ovat pienet).
- Terävä nenä.
- Viivästynyt hampaiden puhkeaminen.
- Pieni (alikehittynyt) leuka ("mikrognatia").
Taudin edetessä voi esiintyä myös vähemmän ilmeisiä oireita, kuten näitä:
- Lonkan sijoiltaanmeno.
- Kaihi.
- Niveltulehdus.
- Plakin kertyminen valtimoihin.
Mikä aiheuttaa progeriaa?
Progerian pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio LMNA-geenissä. Tämä LMNA-geeni vastaa lamin A -nimisen proteiinin tuotannosta, joka auttaa pitämään jokaisen solun tuman koossa. Ajattele sitä kuin solun talon seinät.
Hyvin pieni mutaatio `LMNA`-geenissä aiheuttaa `lamiini A`-proteiinin, `progeriinin`, poikkeavan muodon. Tämä `progeriini` korvaa `lamiini A`:n ja horjuttaa solujemme tumia, vahingoittaen niitä vähitellen. Tämä aiheuttaa jokaisen solun kehossamme nopean kuoleman. Tämä on tämän ennenaikaisen ikääntymisprosessin syy.
Onko progeria perinnöllinen?
Progerian aiheuttaa todennäköisimmin uusi, spontaani (de novo) mutaatio LMNA-geenissä. Tämä tarkoittaa, että se ei periydy vanhemmilta. Useimmiten tämä mutaatio tapahtuu ennen hedelmöittymistä siittiöissä.
Onko progeria dominantti vai resessiivinen?
Progeria on autosomaalinen dominantti sairaus, mikä tarkoittaa, että vaikka jokaisessa solussa olisi yksi kopio mutatoituneesta geenistä, se riittää aiheuttamaan sairauden.
Miten progeria diagnosoidaan?
Lapsesi lääkäri saattaa pystyä diagnosoimaan tilan lapsesi fyysisen ulkonäön perusteella. Hän tutkii lapsesi ja kysyy sinulta oireistasi. Jos progeriaa epäillään, diagnoosi voidaan vahvistaa geenitestillä . Tämä tarkoittaa verinäytteen ottamista lapseltasi.
Mitä hoitoja progeriaan on olemassa?
Progeriaan ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Tutkijat kuitenkin tutkivat useita lääkkeitä, joilla sairautta voitaisiin hoitaa. Progerian hoitoon käytettävä lääke on nimeltään Lonafarnib (Zokinvy™). Se on itse asiassa syövän hoitoon tarkoitettu lääke. Lonafarnibin on kuitenkin osoitettu parantavan progerian monia osa-alueita. Sairautta sairastavien lasten keskimääräinen elinajanodote on pidentynyt noin kahdella ja puolella vuodella. Jokainen lääkettä käyttävä lapsi on osoittanut parannusta yhdellä tai useammalla seuraavista neljästä osa-alueesta:
- Verisuonten lisääntynyt joustavuus.
- Luuston rakenteen kehitys.
- Painonnousu.
- Parempi kuulokyky.
Fysioterapia voi auttaa lastasi ylläpitämään hyvää liikerataa, tasapainoa ja ryhtiä. Se voi myös auttaa vähentämään kipua lonkissa ja jaloissa. Toimintaterapia voi auttaa lastasi parantamaan syömistä, henkilökohtaista hygieniaa ja käsialaa.
Tärkeintä on tarjota lapsellesi tarvittavaa hoitoa, jotta hän voi elää mahdollisimman terveellisesti ja mukavasti.
Lapsesi lääkäri seuraa ja hoitaa tätä sairautta esimerkiksi seuraavilla tavoilla:
- Sydänsairauksien seulonta: Lapsesi lääkäri tarkistaa lapsesi verenpaineen ja tekee säännöllisesti testejä, kuten sydämen kaikukuvauksia. Matala-annoksiset aspiriini- ja statiinilääkkeet voivat auttaa vähentämään sydänsairauksien riskiä.
- Kuvantamistutkimukset (esim. magneettikuvaus): Lääkäri käyttää kuvantamistutkimuksia, kuten magneettikuvausta, aivohalvausten tai usein esiintyvien päänsärkyjen tai kohtausten etsimiseen.
- Säännölliset silmätarkastukset: Lapsellasi voi olla silmäongelmia, kuten likinäköisyyttä tai kuivasilmäisyyttä. Kuivat silmät voivat johtua siitä, että silmäluomet eivät sulkeudu kokonaan. Sairauden edetessä lapselle voi kehittyä myös kaihi. Ripset ja kulmakarvat voivat ohentua tai kadota. Tämä lisää lian ja roskien pääsyä silmiin. Lapsella voi myös olla voimakas valoherkkyys. Siksi aurinkolasien käyttö voi olla tarpeen ajoittain.
- Kuulontestit:Lapsella voi olla kuulo-ongelmia. Nämä voidaan korjata kuulolaitteilla.
- Säännölliset hammastarkastukset: Lapsellasi on suurempi todennäköisyys saada hammasongelmia, kuten reikiä, ahtautta, viivästynyttä hampaiden puhkeamista ja ikenien vetäytymistä. Säännölliset hammaslääkärikäynnit voivat auttaa seuraamaan ja hoitamaan näitä ongelmia.
- Iho-ongelmat: Lääkäri tarkkailee lapsen iholla olevia tummia täpliä tai kyhmyjä. Hän etsii myös hiustenlähtöä, kutinaa ja ihon paksuuntumista (mikä voi rajoittaa liikkumista ja vaikeuttaa hengittämistä tai ruoan sulattamista).
- Luuston terveyden seuranta: Lapsella voi olla useita luuston kasvuun ja kehitykseen liittyviä ongelmia. Hänellä voi myös olla nivelongelmia.
Vauvasi tarvitsee riittävästi ravitsemusta kasvaakseen. Hän saattaa tarvita lisäravintoa (kuten ruokintaletkun). Vauvan pitäminen hyvin nesteytettynä (veden antaminen) voi auttaa vähentämään äkillisten neurologisten ongelmien riskiä. Keskustele vauvasi lääkärin kanssa terveellisistä tavoista saada riittävästi kaloreita ja nesteytystä.
Voidaanko progeriaa ehkäistä?
Progeria on hyvin harvinainen geneettinen sairaus , jota ei voida estää. Sen aiheuttaa useimmiten uusi geenimutaatio. Tämä tarkoittaa, että se ilmenee satunnaisesti. Koska sairaus ei yleensä periydy suvussa, sitä on vaikea ennustaa. Jos sinulla on kuitenkin yksi progeriaa sairastava lapsi, toisen lapsen riski sairastua tautiin on hieman suurentunut. Voit harkita geenitestausta riskin selvittämiseksi.
Mikä on progeriaa sairastavan henkilön elinajanodote?
Progeria on kuolemaan johtava sairaus, joka aiheuttaa ennenaikaisen kuoleman. Progeriaa sairastavan keskimääräinen elinajanodote on noin 14,5 vuotta. Jotkut lapset kuolevat kuitenkin jopa 6-vuotiaina. Jotkut progeriaa sairastavat nuoret elävät myös yli 20-vuotiaiksi.
Kuolema johtuu yleensä ateroskleroosin komplikaatioista. Yli 80 % kuolemista johtuu sydämen vajaatoiminnasta ja/tai sydänkohtauksesta. Lonafarnib-lääkehoito on osoittanut hyviä tuloksia. Se on pidentänyt progeriaa sairastavien elinajanodotetta noin kahdella ja puolella vuodella.
Jos lapsellani on progeria, saavatko muutkin lapseni sen?
Progerian aiheuttaa hyvin harvinainen geenimutaatio, eikä se yleensä periydy suvussa. Kokonaistodennäköisyys saada lapsi, jolla on progeria, on noin 1/4 miljoonaa. Jos sinulla on kuitenkin yksi lapsi, jolla on progeria, on epätodennäköistä, että toisella lapsella se olisi.Todennäköisyys on suurempi, 2–3 %. Tämä johtuu mosaiikkisuudesta. Mosaiikkisuudessa pienellä osalla toisen vanhemman soluista on progerian geenimutaatio, mutta kyseisellä vanhemmalla ei ole sairautta. Jos lapsellasi on progeria, kannattaa harkita geenitestausta sen selvittämiseksi, onko toisella lapsella riski sairastua tautiin.
Jos lapsellani on progeria, miten voin huolehtia hänestä?
Jos lapsellasi on progeriaa, yritä luoda mahdollisimman normaali kotiympäristö. Ota lapsesi mukaan mahdollisimman moneen aktiviteettiin. Mutta älä anna muiden perheenjäsenten tuntea, että heiltä puuttuu huomiota.
Kun puhut koko perheen kanssa siitä, että progeriaa sairastava lapsesi elää vain tietyn iän, ole rehellinen mutta ikätasolle sopiva. Terapiakäynnit voivat olla hyödyllisiä monissa tilanteissa.
Keskustele myös lapsesi kanssa siitä, miten jotkut ihmiset yllättyvät ja katsovat heitä eri tavalla. Keskustele lapsesi kanssa siitä, miten hänen tulisi reagoida, jos joku katsoo häntä oudosti tai kuiskaa.
Voiko progeriaa sairastava lapsi mennä kouluun?
Monet progeriaa sairastavat lapset käyvät koulua. He saattavat tarvita erityisjärjestelyjä, jotta he voivat osallistua täysipainoisesti, tuntea olonsa mukavaksi ja olla turvassa. Sinun tulisi tavata säännöllisesti lapsesi koulun hallintohenkilökuntaa, sairaanhoitajia, terapeutteja ja opettajia. Tämä auttaa kaikkia työskentelemään yhdessä lapsesi tarpeiden täyttämiseksi. Tähän sisältyy suunnitelman laatiminen ja sen jakaminen kaikkien kanssa, jos lapsesi tarvitsee ensiapua koulussa (esimerkiksi jos hänellä on yhtäkkiä hengitysvaikeuksia tai rintakipua).
Mitä on vastasyntyneen progeria?
Hutchinson-Gilfordin progeriaoireyhtymän lisäksi on useita muita tiloja, jotka aiheuttavat ennenaikaista ikääntymistä. Näitä kutsutaan progeroidioireyhtymiksi. Vastasyntyneen progeria, joka tunnetaan myös nimellä vastasyntyneen progeroidioireyhtymä, on yksi tällainen tila. Tämä tila, joka tunnetaan myös nimellä Wiedemann-Rautenstrauch-oireyhtymä, aiheuttaa kasvun hidastumista ja ihon rypistymistä. Vastasyntyneen progeroidioireyhtymä periytyy kuitenkin autosomaalisesti peittyvästi. Tämä tarkoittaa, että häiriö ilmenee vain, jos molemmat mutatoituneen geenin kopiot periytyvät kussakin solussa.
Lapsesi progerian selvittäminen voi olla hämmentävää ja ahdistavaa. Lapsesi lääkäri voi auttaa sinua ja perhettäsi selviytymään diagnoosista. Hän voi myös auttaa sinua ymmärtämään hoitovaihtoehtoja, jotka voivat hidastaa taudin etenemistä. Monet geneettisten sairauksien, kuten progerian, omaavien lasten vanhemmat pitävät tukiryhmiä erittäin hyödyllisinä. Kysymysten esittäminen ja muiden perheiden kokemuksista oppiminen voi olla lohduttavaa, ja se voi auttaa sinua tuntemaan, ettet ole yksin.
Tärkeimmät muistettavat asiat (Viesti kotiin)
Progeria on hyvin harvinainen, mutta hengenvaarallinen sairaus, josta on tärkeää olla tietoinen.
- Tämä on geneettinen sairaus: sen aiheuttaa usein uusi geenimutaatio.
- Nopea ikääntyminen on tärkein oire: Lapsen ulkonäkö, iho ja luut vanhenevat nopeasti.
- Älykkyys ei vaikuta: Näiden lasten älykkyystaso on normaali.
- Hoitoja on, mutta parannuskeinoa ei ole: Lääkkeet, kuten Lonafarnib, voivat hidastaa taudin etenemistä ja pidentää elinajanodotetta. Täydellistä parannuskeinoa ei kuitenkaan ole vielä löydetty.
- Lapsen rakastaminen ja tukeminen on erittäin tärkeää: lapsen auttaminen elämään normaalia elämää, hänen ymmärtämisensä ja tarvittavan lääketieteellisen hoidon tarjoaminen on erittäin tärkeää.
- Et ole yksin: keskustele muiden perheiden kanssa, jotka kohtaavat samanlaisia tilanteita, hae tukea ja kysy neuvoa lääkäreiltä.
Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos sinulla on epäilyksiä, muista ottaa yhteyttä lääkäriin.
Progeria , geneettiset sairaudet, ennenaikainen ikääntyminen, LMNA-geeni, lonafarnibi, lasten terveys, harvinaiset sairaudet
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න