Tiedätkö PURA-oireyhtymästä? Tiedä nämä asiat lapsesi tulevaisuutta ajatellen!

Onko sinulla koskaan epäilyksiä tai pelkoa pienokaisesi kehityksestä? Joskus vauvat oppivat asioita hieman hitaasti tai ilmenee terveysongelmia. Tällaisina aikoina voi olla tärkeää olla tietoinen harvinaisesta sairaudesta nimeltä PURA-oireyhtymä. Jos tämä kuulostaa hieman vakavalta, älä panikoi. Puhutaanpa siitä yksinkertaisesti.

Mikä on PURA-oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna PURA-oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus . Se vaikuttaa pääasiassa hermostoon . Toisin sanoen aivot ja hermot kärsivät eniten. Tämän vuoksi lapsen kehitys voi viivästyä kohtalaisesta vaikeaan . Se voi myös aiheuttaa oppimisvaikeuksia. Usein PURA-oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla kävelyvaikeuksia, kohtauksia tai epilepsiaa ja muita terveysongelmia.

Tutkijat uskovat, että tämä johtuu aivojen ja hermosolujen (hermosolujen/neuronien) kehitykseen osallistuvien geenien muutoksista eli mutaatioista. Tämän sairauden kanssa syntyneillä vauvoilla voi olla alkuvaiheessa vaikeuksia syömisessä ja hengittämisessä. Nämä kuitenkin joskus paranevat jonkin ajan kuluttua. Monet lapset eivät kuitenkaan välttämättä pysty puhumaan tai kävelemään itse kasvaessaan.

PURA-oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa . Asianmukainen hoito voi kuitenkin auttaa sinua ja vauvaasi hallitsemaan oireita ja vähentämään komplikaatioita. Siksi on erittäin tärkeää tunnistaa tämä tila varhain .

Kenelle voi kehittyä PURA-oireyhtymä?

PURA-oireyhtymä on synnynnäinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että sairaus voi olla läsnä syntymästä lähtien. Se vaikuttaa hermostoon. Joskus sairaus voi periytyä vanhemmilta lapsille geenien kautta. On kuitenkin tärkeää muistaa, että lapselle voi kehittyä PURA-oireyhtymä , vaikka kenelläkään perheessä ei olisi aiemmin ollut sairautta . Tämä tarkoittaa, että uusi geenimutaatio on saattanut tapahtua.

Mitä muita olosuhteita on vastaavanlaisia?

PURA-oireyhtymän oireet voivat olla samankaltaisia ​​kuin muissakin sairauksissa, joten lääkäreiden voi joskus olla vaikeaa välittömästi sanoa, onko kyseessä PURA-oireyhtymä. Tässä on joitakin sairauksia, joilla on samankaltaisia ​​oireita:

• `(Angelmanin oireyhtymä)`
• Synnynnäinen keskushermoston hypoventilaatio-oireyhtymä - Tämäkin on harvinainen neurologinen sairaus, joka vaikuttaa hengitykseen.
• Myotoninen dystrofia - Tämä kuuluu lihasjärjestelmän sairauksien ryhmään, jota kutsutaan lihasdystrofiaksi.
• Neurotransmittereihin liittyvät sairaudet - esimerkiksi Alzheimerin tauti tai Parkinsonin tauti.
• Pitt-Hopkinsin oireyhtymä - Tämä on myös harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kehitysviivettä ja epilepsiaa.
• `(Prader-Willin oireyhtymä)`
• `(Rettin oireyhtymä)`

Koska nämä oireet ovat samankaltaisia , tarkan diagnoosin tekemiseksi tarvitaan erityisiä testejä .

Onko PURA-oireyhtymälle muita nimiä?

Kyllä, lääkärit saattavat joskus kutsua tätä tilaa muilla tieteellisillä nimillä. On hyvä tietää siitäkin vähän, eikö niin? Esimerkiksi:

• `(Älyllinen kehitysviive, autosomaalinen dominantti 31)`
• `(PURAan liittyvä neurologinen kehityshäiriö)`
• `(PURAan liittyvä vakava vastasyntyneen hypotonia-kohtaukset-enkefalopatiaoireyhtymä)`

Vaikka nämä nimet saattavat vaikuttaa hieman monimutkaisilta, ne kaikki viittaavat samaan tilaan.

Kuinka yleinen PURA-oireyhtymä on?

PURA-oireyhtymä on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus . Tähän mennessä yli 470 aikuisella ja lapsella on raportoitu tätä sairautta maailmanlaajuisesti. Kuvittele, kuinka vähän ihmisiä heitä on. Lääketieteen alalla alettiin puhua tästä sairaudesta ensimmäisen kerran vuonna 2014. Se tarkoittaa, että se on suhteellisen uusi sairaus.

Mikä on PURA-oireyhtymän ja epilepsian välinen suhde?

Monilla PURA-oireyhtymää sairastavilla on lisääntynyt riski sairastua epilepsiaan . Joskus kyseessä voi olla epilepsian tyyppi, joka ei reagoi lääkkeisiin. Tämä tarkoittaa, että sitä on vaikea hallita lääkkeillä. Yleisimmät kohtaustyypit ovat fokaaliset kohtaukset tai yleistyneet kohtaukset. Nämä oireet alkavat yleensä imeväis- tai varhaislapsuudessa .

Mitkä ovat PURA-oireyhtymän syyt? (hieman tarkemmin)

Kuten olemme jo puhuneet, PURA-oireyhtymän pääasiallinen syy on mutaatio kehossamme olevassa tietyssä geenissä, jota kutsutaan nimellä "(PURA)-geeni". Tällä "(PURA)"-geenillä on erittäin tärkeä rooli aivojen normaalissa kehityksessä. Joten kun tässä geenissä on vika, se voi vaikuttaa hermosolujen "(neuronien)" kehitykseen ja "(myeliini)"-nimisen aineen muodostumiseen. "(Myeliini)" on aine, joka peittää hermojamme ja auttaa signaaleja kulkemaan niiden läpi nopeasti. Kuvittele siis, kuinka paljon aivojen toiminta kärsii, kun tämä prosessi häiriintyy.

Mitkä ovat PURA-oireyhtymän oireet?

PURA-oireyhtymän oireet voivat vaikuttaa kehon eri osiin. Tämän sairauden kanssa syntyneillä lapsilla on keskivaikeaa tai vaikeaa oppimisvaikeutta ja kehitysviiveitä .

Vastasyntyneillä vauvoilla esiintyviä oireita:

• Usein on vaikeuksia hengittää tai syödä .
• Lääketieteellistä apua (ruokinta- tai hengitysletkuja) voidaan tarvita, mutta hengitysvaikeudet paranevat yleensä vuoden kuluessa.
• Syömis- tai nielemisvaikeudet (dysfagia) voivat joskus kroonistua ja kestää yli vuoden.

Oireita, joita voi esiintyä hieman vanhemmilla lapsilla:

• Et ehkä pysty kävelemään kunnolla , ja motoriset taitosi voivat olla heikentyneet.
• Vaikka ymmärtäisit kieltä, et ehkä osaa puhua sitä .
• Vaikka he osaavat puhua, he voivat kommunikoida hyvin lyhyillä sanoilla tai lauseilla .

Monilla PURA-oireyhtymää sairastavilla esiintyy kohtauksia (epilepsiaa) tai kouristusliikkeitä. Näitä ovat yleensä:

• Se alkaa ennen 5 vuoden ikää. Se voi aluksi alkaa tahattomina lihasnykäyksinä (myoklonus).
• Sitä on vaikea hallita .
• Joskus se voi kehittyä vakavaksi ja monimutkaiseksi epilepsian muodoksi, jota kutsutaan Lennox-Gastaut'n oireyhtymäksi.

Muita yleisiä oireita lapsilla ja aikuisilla:

• Luu- ja nivelongelmat - kuten lonkkadysplasia ja skolioosi.
• Hengitysvaikeudet - tukehtuminen unen aikana (uniapnea) tai hidas, pinnallinen hengitys (hypoventilaatio).
• Kehon lämpenemisen vaikeus (hypotermia).
• Liiallinen väsymys ja uneliaisuus (hypersomnia).
• Silmäongelmat - kuten strabismus.
• Usein hikka.
• Ruoansulatuskanavan ongelmat - kuten ummetus.
• Alhainen lihasjänteys (hypotonia).
• Epävakaa tasapaino tai kävelyvaikeudet (kävelyhäiriö).
• Näkövamma.

Harvinaisempia oireita:

• Sydänviat.
• Umpieritysjärjestelmän ongelmat - kuten D-vitamiinin puutos tai ennenaikainen murrosikä.
• Virtsatie- ja lisääntymisjärjestelmän ongelmat.

Miten PURA-oireyhtymä diagnosoidaan?

PURA-oireyhtymän diagnosointi pelkän fyysisen tutkimuksen perusteella voi olla haastavaa. Kuten olemme aiemmin käsitelleet, oireet voivat jäljitellä muita sairauksia. Siksi lääkäreiden on tehtävä geneettisiä testejä varmistaakseen, että kyseessä on PURA-oireyhtymä .

Lapsesi oireista riippuen lääkäri voi tehdä myös muita testejä. Esimerkiksi:

• Verikokeet.
• Hengitystestit.
• `(EEG)` (sähkösähkökäyrä) - Tämä testaa aivojen sähköistä toimintaa.
• Silmätutkimus.

Saadaksesi lisätietoja, lääkärisi voi myös määrätä kuvantamistutkimuksia. Näitä ovat:

• MRI (magneettikuvaus).
• `(Ultraäänitutkimus)`.
• `(Röntgen)`-testi.

Onko PURA-oireyhtymään parannuskeinoa?

Tämä on monille ihmisille suurin ongelma. Rehellisesti sanottuna PURA-oireyhtymään ei ole tällä hetkellä täydellistä parannuskeinoa.Varhainen havaitseminen ja hoito voivat kuitenkin vähentää komplikaatioiden, kuten skolioosin, riskiä. Lääkärit voivat suositella hoitoja, jotka voivat auttaa sinua ja lastasi hallitsemaan oireita. Oikean hoidon avulla lapsesi voi osallistua mahdollisimman moneen aktiviteettiin ja helpottaa elämää hieman .

Keitä voidaan ottaa mukaan lapsesi PURA-oireyhtymän hoitotiimiin?

Jos lapsellasi on PURA-oireyhtymä, häntä hoitavaan lääketieteelliseen tiimiin voi kuulua useita eri asiantuntijoita. Tämä tarkoittaa, että lääkäri ei ole vain yksi, vaan useat ihmiset työskentelevät yhdessä tarjotakseen lapsellesi parasta mahdollista hoitoa. Tällaiseen tiimiin voi kuulua esimerkiksi:

• Silmälääkäri.
• Geneetikko.
• Hermostoon erikoistunut lääkäri (neurologi).
• Toimintaterapeutti - henkilö, joka auttaa arkipäiväisissä tehtävissä.
• Ortopedinen kirurgi.
• Lastenlääkäri.
• Fysioterapeutti on henkilö, joka auttaa esimerkiksi kävelyssä ja liikkumisessa.
• Hengityselinten erikoislääkäri (pulmonologi).
• Puheterapeutti.

Kaikki nämä ihmiset työskentelevät yhdessä luodakseen hoitosuunnitelman, joka parhaiten sopii lapsen tilaan.

Miten PURA-oireyhtymää hoidetaan?

PURA-oireyhtymän hoito vaihtelee lapsen oireiden ja niiden vaikeusasteen mukaan . Jos vastasyntyneellä on PURA-oireyhtymä, häntä on usein seurattava sairaalassa ja hänelle on annettava apua syöttämisessä ja hengittämisessä.

Vanhempia lapsia kohdellaan yleensä näin:

• Puhe- ja kieliterapia - Paranna kommunikointitaitoja.
• Fysioterapia - Parantaa liikkuvuutta.
• Joissakin tapauksissa leikkaus voidaan suorittaa kasvojen, sydämen, luuston tai muiden poikkeavuuksien korjaamiseksi.

Voit antaa lapsellesi myös esimerkiksi:

• Kouristuslääkkeet.
• Viestinnän apuvälineet.
• Syöttämisen tai nielemisen tukeminen.
• Fysioterapia ja toimintaterapia.
• Puhe- ja kieliterapia.
• Apuvälineet - kuten mukautuvat rattaat, hammasraudat, ortotiset tuet, rollaattorit tai pyörätuolit.

Mitä voin tehdä vähentääkseni lapselleni kehittyvän PURA-oireyhtymän riskiä?

Tätä monet vanhemmat miettivät. Mutta totuus on, ettei PURA-oireyhtymää voi estää mitenkään .Se ei johdu mistään, mitä teet. Sen aiheuttavat sikiönkehityksen aikana tapahtuvat geneettisiset muutokset (mutaatiot). Joten älä tunne siitä syyllisyyttä.

Mitkä ovat PURA-oireyhtymää sairastavan lapsen näkymät?

PURA-oireyhtymä on elinikäinen ja parantumaton sairaus . Monilla lapsilla voi olla keskivaikeaa tai vaikeaa oppimisvaikeutta ja kehitysviivettä. Monet eivät välttämättä pysty puhumaan tai kävelemään itsenäisesti . Muista kuitenkin, että tehokkaat hoidot voivat parantaa lapsesi elämänlaatua . Hoidon avulla hekin voivat olla onnellisia ja kehittyä täyteen potentiaaliinsa.

Milloin minun pitäisi hakea lääkärin apua lapselleni?

PURA-oireyhtymän varhainen havaitseminen on tärkeää oireiden hallitsemiseksi ja komplikaatioiden riskin vähentämiseksi . Lääkärit todennäköisesti suorittavat säännöllisiä tarkastuksia lapsesi terveydentilan ja oireiden arvioimiseksi. Lääkärisi auttaa sinua kehittämään yksilöllisen hoitosuunnitelman, joka vastaa lapsesi tarpeita ja tavoitteita.

On normaalia tuntea olonsa ylikuormitetuksi ja ahdistuneeksi, kun saat diagnoosin, kuten PURA-oireyhtymän. Tämä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon ja aiheuttaa vakavia oppimisvaikeuksia, kehitysviiveitä ja usein epilepsiaa. Oikealla hoitoyhdistelmällä lapsesi elämänlaatu voi kuitenkin parantua. Keskustele lääkärisi kanssa tehokkaista hoidoista, jotka voivat vaikuttaa lapsesi kasvuun. Et ole yksin , ja on olemassa lääkäreitä, terapeutteja ja monia muita, jotka voivat auttaa sinua tällä matkalla.

Lopuksi tärkeimmät asiat, jotka sinun on muistettava (Viesti kotiin)

Vaikka PURA-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, on erittäin tärkeää olla siitä tietoinen.

• Tämä vaikuttaa pääasiassa hermostoon ja voi aiheuttaa tiloja, kuten kehitysviiveitä, oppimisvaikeuksia ja epilepsiaa.
• Varhainen diagnoosi ja asianmukaisen hoidon aloittaminen parantavat merkittävästi lapsen elämänlaatua.
• Vaikka tähän ei ole täydellistä parannuskeinoa, on olemassa erilaisia ​​hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja komplikaatioiden vähentämiseksi .
• Eri alojen lääkäreistä koostuva tiimi työskentelee yhdessä tarjotakseen lapselle tarvittavaa hoitoa.
• Tätä tilannetta ei voi estää, eikä teidän vanhempina tarvitse tuntea siitä syyllisyyttä .
• Jos olet huolissasi lapsesi kehityksestä tai terveydestä, älä panikoi, vaan hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon . Se on parasta, mitä voit tehdä.

Muista, että jokainen lapsi on kallisarvoinen ja jokainen lapsi ansaitsee rakkautta ja parasta mahdollista hoitoa.

`PURA-oireyhtymä, geneettiset sairaudet, hermosto, kehitysviive, epilepsia, lasten terveys, harvinaiset sairaudet