Onko tyttärelläsi kehityshäiriöitä? Puhutaanko Rettin oireyhtymästä?

Pienokaisesi, erityisesti tyttö, on saattanut huomata kehityksessä viivästyksiä tai vaikeuksia tehdä asioita, joita hän ennen teki. Kuvittele, että lapsi, joka pärjäsi hyvin noin kuusi kuukautta, yhtäkkiä lakkaa oppimasta uusia asioita ja jopa unohtaa aiemmin oppimiaan asioita. On hyvin normaalia, että äiti tai isä tuntee olonsa hyvin peloissaan ja huolestuneeksi nähdessään jotain tällaista. Tänään puhumme hyvin harvinaisesta, mutta tärkeästä tiedostamattomasta sairaudesta, joka vaikuttaa pääasiassa tyttöihin. Tätä kutsutaan Rettin oireyhtymäksi .

Mikä on Rettin oireyhtymä? Yksinkertaisesti sanottuna...

Yksinkertaisesti sanottuna Rettin oireyhtymä on harvinainen geneettinen ja neurologinen sairaus. Se vaikuttaa pääasiassa tyttöihin. Sen aiheuttaa kehossamme olevan geenin geneettinen variantti , erityisesti geeni nimeltä MECP2. Tällä MECP2-geenillä on erittäin tärkeä rooli aivojemme kehityksessä ja hermosolujen välisessä tiedonvaihdossa eli hermosolujen välisessä yhteydessä (synapsissa) . Joten kun tässä geenissä tapahtuu muutos, se vaikuttaa lapsen aivojen kehitykseen.

Tässä tilassa lapsen elämän ensimmäiset kuukaudet, yleensä noin 6 kuukauden ikään asti, kehittyvät aivan kuten muutkin lapset. He tekevät ikätasolleen sopivia asioita, kuten ryömivät, hymyilevät ja liikuttavat raajojaan. Noin 6 kuukauden kuluttua lapsi alkaa kuitenkin menettää aiemmin oppimiaan taitoja ja kykyjä. Esimerkiksi kyky pitää lelua molemmilla käsillä, heiluttaa äidille ja sanoa sanoja heikkenee. Nämä oireet ilmenevät eri vaiheissa lapsen kasvaessa. On kuitenkin muistettava, että vaikka nämä oireet eivät enää pahene (etene) ajan myötä, ne eivät katoa kokonaan. Siksi nämä lapset tarvitsevat erityistä hoitoa ja tukea koko elämänsä ajan.

Mitkä ovat Rettin oireyhtymän oireet?

Kuten aiemmin mainittiin, lapsi voi kehittyä normaalisti noin 6 kuukauden ikään asti. Rettin oireyhtymän ensimmäiset merkit ovat kehityksen viivästyminen . Tämä tarkoittaa, että lapsi tekee ikäisekseen sopivia asioita myöhään, esimerkiksi ei ryömi, kun muut lapset ryömivät, heiluttaa käsiään tai alkaa puhua.

Lapsen kasvaessa kehityksellisen taantumisen merkit, joissa opittu katoaa uudelleen, tulevat selvästi näkyviin.

Lapsen lihaksiin, liikkeisiin ja käyttäytymiseen vaikuttavat oireet:

• Tasapaino- ja koordinaatio-ongelmia kävelyssä: Vaikeuksia seistä ja kävellä. Saattaa kaatua usein.
• Vaikeus puhua:Sanojen lausuminen ja ajatusten ilmaiseminen vaikeutuu. Jotkut lapset saattavat jopa menettää puhekyvyn kokonaan.
• Nielemis- tai pureskeluvaikeudet: Tämä voi johtaa siihen, että lapsi ei saa tarvittavaa ravintoa, laihtuu ja tulee aliravituksi .
• Lihasheikkous tai -jäykkyys (spastisuus): kyvyttömyys hallita raajoja kunnolla.
• Vaikeus suorittaa tuttuja liikkeitä käskystä (apraksia): Esimerkiksi kyvyttömyys tehdä niin, kun sinua käsketään "heiluttaa kättäsi", mutta joskus pystyt heiluttamaan kättäsi seisten paikallasi.
• Toistuvat kädenliikkeet: Toistuvat kädenliikkeet, kuten puristaminen, puristaminen ja taputtaminen, ovat hyvin tyypillisiä tälle taudille.

Muita oireita:

• Unihäiriöt: Huono uni yöllä, usein heräileminen.
• Ruoansulatuskanavan ongelmat: esimerkiksi ummetus ja refluksi .
• Älyllinen vammaisuus: Oppimiskyky voi heikentyä.
• Usein levottomuus ja ärtyneisyys.
• Skolioosi: Selkäranka kaartuu sivulle.
• Hidas kasvu: Pituuden ja painonnousun kaltaiset asiat voivat olla hitaampia kuin muilla lapsilla.

Oireita, jotka voivat joskus olla hengenvaarallisia, ovat:

• Hengitysvaikeudet: Epäsäännöllinen hengitys, hengityksen pidättäminen jne.
• Sydämen sykkeen epäsäännöllisyydet.
• Kouristukset.

Onko Rettin oireyhtymää sairastavilla lapsilla erityisiä kasvonpiirteitä?

Rettin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla pieni pää verrattuna muuhun kehoon. Tätä kutsutaan mikrokefaliaksi . Se voi aiheuttaa kasvonpiirteiden hieman korostumisen. Tälle häiriölle ei kuitenkaan ole ominaisia ​​erityisiä kasvonpiirteitä, kuten "tältä kasvot näyttävät".

Joskus Rettin oireyhtymän oireet voivat olla samankaltaisia ​​kuin toisen sairauden, Angelmanin oireyhtymän , oireet. Molemmilla sairauksilla on yhteisiä piirteitä, kuten puhe- ja kommunikaatiovaikeudet, kehitysviiveet, kohtaukset ja unihäiriöt. Angelmanin oireyhtymään liittyy kuitenkin erityisiä kasvonpiirteitä, kuten syvällä sijaitsevat silmät, leveä suu ja suuret hammasraot. Rettin oireyhtymässä ei ole näitä erityisiä kasvonpiirteitä.

Rettin oireyhtymän vaiheet

Tämä tila käy läpi eri vaiheita lapsen kasvaessa. Jokaisessa vaiheessa lapsella voi olla erilaisia ​​oireita. Kaikki lapset eivät kuitenkaan käy läpi kaikkia näitä vaiheita samalla tavalla. Esimerkiksi jotkut Rettin oireyhtymää sairastavat lapset eivät välttämättä koskaan pysty kävelemään.

Rettin oireyhtymän vaiheet:

1. Vaihe I - Varhaisvaihe: Tämä alkaa 6–18 kuukauden iässä. Lapsen kehitys hidastuu. Esimerkiksi ryömiminen viivästyy ja kyky katsoa suoraan äitiin heikkenee. Lapsen lihakset heikkenevät ( lihasjänteys heikkenee ), ja syöttämisessä voi esiintyä vaikeuksia.

2. Vaihe II - Nopeasti etenevä vaihe: Tämä tapahtuu yleensä 1–4 vuoden iässä. Lapsi voi menettää kyvyn puhua ja käyttää käsiään. Hän saattaa puristaa nyrkkejään usein. Joillakin lapsilla voi myös esiintyä samanlaista käyttäytymistä kuin autismikirjon lapsilla, kuten kiinnostuksen menetys sosiaaliseen vuorovaikutukseen.

3. Vaihe III - Tasannevaihe tai tilapäinen vakaa vaihe: Tämä tapahtuu yleensä 2–10 vuoden iässä. Jotkut toisessa vaiheessa vakavina olleista oireista, esimerkiksi kommunikointitaidot ja motoriset taidot, saattavat hieman parantua. Lapset saattavat osoittaa kiinnostusta olla taas sosiaalisia. Kouristuskohtaukset ovat yleisiä tänä aikana.

4. Vaihe IV – Myöhempi motoristen taitojen heikkeneminen: Tämä voi tapahtua milloin tahansa vaiheen III jälkeen. Lapsi voi menettää kyvyn kävellä ja lihasvoiman. Lapsen kommunikointi- ja ajattelutaitojen tulisi kuitenkin säilyä tässä vaiheessa.

Mitkä ovat Rettin oireyhtymän syyt?

Rettin oireyhtymän aiheuttaa usein MECP2-geenin geneettinen variantti . Kuten aiemmin mainitsin, tämä geeni ohjaa MECP2-proteiinin tuotantoa. Tämä proteiini auttaa ylläpitämään hermosolujen välisiä yhteyksiä (synapseja) ja auttaa lapsen aivoja toimimaan oikein.

Kaikki Rettin oireyhtymätapaukset eivät kuitenkaan liity MECP2-geeniin. Jotkin geneettiset variantit (esimerkiksi deleetiot) tai variantit muissa geeneissä, kuten CDJK5 ja FOXG1, voivat myös aiheuttaa epätyypillisiä Rettin oireyhtymätapauksia. Joskus nämä oireet voivat johtua geeneistä, joita ei ole vielä tunnistettu.

Tärkeää on, että tämä geneettinen muutos tapahtuu yleensä spontaanisti/sattumanvaraisesti . Eli se ei yleensä periydy vanhemmilta lapsille. Joten sinun ei tarvitse tuntea siitä liikaa syyllisyyttä.

Saako pojat Rettin oireyhtymän?

Rettin oireyhtymä vaikuttaa yleensä vain tyttöihin. Tämä johtuu siitä, että sen aiheuttava geneettinen muutos tapahtuu X-kromosomissa. Kuten tiedät, naisella on kaksi X-kromosomia (XX).

Koska pojilla on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi (XY), tämä tila on hyvin harvinainen. Jos pojalla on tämä variantti ainoassa X-kromosomissaan, oireet voivat olla hyvin vakavia. Tämä voi johtaa keskenmenoon tai jopa kuolemaan synnytyksessä.

Lääkärit kutsuvat tätä poikien tilaa "MECP2:een liittyväksi vakavaksi vastasyntyneen enkefalopatiaksi". Tämä tila voi myös aiheuttaa Rettin oireyhtymän kaltaisia ​​oireita, kuten kehitysvammaisuutta, kouristuksia ja liikuntavaikeuksia.

Rettin oireyhtymän komplikaatiot

Tämän sairauden omaava lapsi on vaarassa kehittää seuraavia komplikaatioita, joista osa voi olla hengenvaarallisia:

• Aspiraatiokeuhkokuume: Keuhkokuume, jonka aiheuttaa ruoan tai juoman joutuminen keuhkoihin.
• Epilepsia: Usein esiintyviä kohtauksia.
• Sydämen toimintahäiriö: Esimerkiksi pitkän QT-oireyhtymän kaltaiset tilat.
• Keuhko- tai hengitysvaikeuksia.

Miten lääkärit diagnosoivat Rettin oireyhtymän?

Lääkäri diagnosoi Rettin oireyhtymän tutkimalla lapsen ja suorittamalla tarvittavat testit. Äitinä saatat epäillä, että jokin on vialla, jos lapsesi ei saavuta ikätasoisia kehityksen virstanpylväitä, erityisesti ensimmäisen vuoden aikana. Silloin sinun tulisi viedä lapsesi lastenlääkärille tai perhelääkärille.

Lääkäri tutkii lapsesi ja etsii oireita. Sitten hän tekee testejä sulkeakseen pois muut sairaudet, joilla voi olla samanlaisia ​​oireita. Useimmissa tapauksissa sairaus voidaan vahvistaa geneettisellä verikokeella , joka etsii muutosta MECP2-geenissä. Tämä geneettinen testi ei vaadi erityistä valmistelua tai sairaalahoitoa.

Diagnoosi tehdään yleensä 6–18 kuukauden iässä, koska oireet alkavat tällöin.

Koska Rettin oireyhtymä on niin harvinainen sairaus, diagnoosin saaminen heti voi joskus olla vaikeaa. Lääkintätiimillä voi kestää jonkin aikaa sulkea pois kaikki muut sairaudet ja vahvistaa, että kyseessä on tämä. Vastausten odottaminen voi olla turhauttavaa, mutta selkeä diagnoosi voi auttaa lääkintätiimiä hoitamaan lapsesi oireita.

Miten Rettin oireyhtymää hoidetaan?

Hoitovaihtoehdot riippuvat lapsen erityisistä oireista. Esimerkiksi lääkkeitä voidaan antaa kohtauksiin ja liikehäiriöihin. Jos lapsella on ongelmia motoristen taitojen ja kielitaidon kanssa, lääkäri voi suositella hoitoja, kuten:

• Toimintaterapia: Auttaa päivittäisissä tehtävissä ja parantaa käden toimintaa.
• Fysioterapia: Auttaa esimerkiksi kävelyssä, tasapainossa ja lihasten vahvistamisessa.
• Puheterapia: Auttaa parantamaan puhumista ja kommunikointia.

Trofinetidi -niminen lääke on osoittanut lupaavia tuloksia kliinisissä tutkimuksissa 2-vuotiaille ja sitä vanhemmille lapsille. Se on ensimmäinen Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) hyväksymä hoito erityisesti Rettin oireyhtymään . Se ei paranna sairautta, mutta sitä pidetään taudin kulkua muokkaavana hoitona. Sinun tulisi keskustella tästä vaihtoehdosta lääkäritiimisi kanssa ja tehdä päätös yhdessä.

Lisäksi lapsesi voi hyötyä seuraavista asioista:

• Kojeen käyttäminen tai skolioosin leikkaus.
• Usein käydään sydänpoikkeavuuksien varalta.
• Ravitsemuksellinen tuki.
• Erityisopetusohjelmat koulussa.

Rettin oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa . Lääkärit voivat kuitenkin auttaa hallitsemaan oireita läpi lapsen elämän.

Milloin minun pitäisi viedä lapseni lääkäriin?

Jos huomaat, että lapsesi ei saavuta ikätasolleen sopivia kehitysvaiheita, varsinkin 6 kuukauden iän jälkeen, mene välittömästi lääkäriin.

Jos lapsellasi on diagnosoitu Rettin oireyhtymä ja hoidosta ilmenee haittavaikutuksia tai jos hänelle kehittyy uusia oireita tai jos olemassa olevat oireet pahenevat, kerro siitä lääkärillesi.

Mikä on Rettin oireyhtymää sairastavan lapsen elinajanodote?

Monet Rettin oireyhtymää sairastavat elävät hyvää elämää yli 40-vuotiaiksi ja sen jälkeenkin. Jos oireet eivät ole vakavia, lapsellasi voi olla normaali elinikä. Jos kuitenkin ilmenee terveysongelmia, elinajanodote voi lyhentyä.

Paras henkilö kysyä lapsesi elinajanodotteesta on hänen lääkärinsä. Hän osaa ymmärtää lapsesi erityisen tilanteen ja selittää sen sinulle.

Rettin oireyhtymän ennuste

Rettin oireyhtymä on elinikäinen sairaus. Oireet vaikuttavat jokaiseen ihmiseen eri tavalla. Lapsesi saattaa pystyä hallitsemaan liikkeitään, kävelemään ja kommunikoimaan itsenäisesti. Hän tarvitsee kuitenkin ympärivuorokautista hoitoa loppuelämänsä ajan.

Lapsesi tarvitsee myös säännöllisiä tapaamisia lääkärin kanssa oireiden asianmukaiseksi hallitsemiseksi ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi. Joissakin Rettin oireyhtymän tapauksissa komplikaatiot voivat johtaa ennenaikaiseen kuolemaan.

Lapsesi harvinaisen neurologisen sairauden selvittäminen voi olla hämmentävää. Saatat tuntea olosi ahdistuneeksi ja surulliseksi siitä, ettei lapsesi kehity kuten muut lapset. Vaikka lapsesi keho tarvitsee enemmän aikaa ja hoitoa kasvaessaan, älä menetä toivoasi. Lääkärit ovat tukenasi jokaisessa vaiheessa tarjotakseen lapsellesi tarvitsemaansa hoitoa.

Tutkijat löytävät kliinisten kokeiden avulla uusia hoitoja, jotka voivat auttaa Rettin oireyhtymää sairastavia lapsia. Jos sinulla on kysyttävää lapsesi tilasta tai hoidosta, kysy lääkäriltäsi.

Tärkeimmät muistettavat asiat (Viesti kotiin)

On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi, kun saat tietää lapsellasi olevan Rettin oireyhtymä . Mutta muista nämä asiat:

• Et ole yksin: ​​On muitakin vanhempia, jotka kohtaavat samanlaisia ​​tilanteita. Lääkärit, terapeutit ja tukiryhmät ovat valmiita auttamaan sinua.
• Varhainen havaitseminen on tärkeää: Jos huomaat lapsesi kehityksessä viivästymistä, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.
• Hoito voi hallita oireita: Vaikka täydellistä parannuskeinoa ei ole, hoito ja hoidot voivat parantaa lapsen elämänlaatua.
• Jokainen lapsi on erilainen: Oireet ja taudin vaikutukset vaihtelevat henkilöstä toiseen. Lääkärit auttavat sinua laatimaan lapsellesi parhaiten sopivan hoitosuunnitelman.
• Pysy toiveikkaana: Lääketiede kehittyy ja uutta tutkimusta tehdään, joten on tärkeää pysyä positiivisena.

Tärkeintä on tarjota lapsellesi rakkautta, huolenpitoa ja asianmukaista lääketieteellistä hoitoa.

` Rettin oireyhtymä, geneettiset sairaudet, neurologiset sairaudet, lapsen kehitys, MECP2-geeni, kehitysviive