Tiedätkö ROHHAD-oireyhtymästä? Onko lapsellasi näitä oireita?

Onko pienokaisesi yhtäkkiä alkanut kasvaa todella isoksi? Tai oletko huomannut, että hänellä on hengitysvaikeuksia nukkuessaan? Joskus nämä voivat olla merkkejä hyvin harvinaisesta sairaudesta nimeltä ROHHAD-oireyhtymä. Puhutaanpa tästä hieman tarkemmin, koska on erittäin tärkeää olla tietoinen tällaisista asioista.

Mikä on ROHHAD-oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna ROHHAD-oireyhtymä on harvinainen, hengenvaarallinen sairaus, joka vaikuttaa pieniin lapsiin. Se vaikuttaa pääasiassa umpieritysjärjestelmään, autonomiseen hermostoon ja hengitykseen. Tästä sairaudesta kärsivät lapset voivat lihoa merkittävästi hyvin lyhyessä ajassa . Heillä voi myös esiintyä muutoksia hengitystavoissa, käyttäytymisessä ja tunteiden säätelyssä nukkuessaan ja joskus myös hereillä ollessaan.

ROHHAD-oireyhtymä on suhteellisen uusi sairaus. Se tunnistettiin ja kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1965. Maailmanlaajuisesti tästä sairaudesta on raportoitu alle 200 tapausta. Voit siis kuvitella, kuinka harvinainen se on. Lääketieteen asiantuntijat tutkivat edelleen sairautta löytääkseen tarkan syyn ja pysyvän parannuskeinon. Tällä hetkellä ROHHAD-oireyhtymään ei ole olemassa erityistä testiä tai hoitoa. Siksi lääkärit hoitavat jokaista lasta yksilöllisesti heidän oireidensa perusteella.

Mitkä ovat ROHHAD-oireyhtymän oireet?

ROHHAD-oireyhtymää sairastavat lapset ovat yleensä terveitä ja kehittyvät normaalisti ennen oireiden ilmaantumista. Vaikka oireita voi ilmetä jo 9-vuotiaana, useimmilla lapsilla ensimmäiset oireet ilmenevät 2–4 vuoden iässä.

Nimi 'ROHHAD' on johdettu tämän taudin neljän pääoireen ensimmäisistä kirjaimista. Katsotaanpa, mitä ne ovat:

• (RO) Nopeasti alkava lihavuus: Tässä tilassa lapsen ruokahalu kasvaa äkillisesti dramaattisesti, mikä johtaa merkittävään 20–30 paunan (9–13 kilogramman) painonnousuun lyhyessä ajassa, yleensä 3–12 kuukauden iässä. Tämä on usein lihavuuden ensimmäinen merkki. Ajattele, se ei ole pelkkää painonnousua, vaan erittäin nopea ja huomattava muutos.

• (H) Hypotalamuksen säätelyhäiriöt: Hypotalamus on aivojen osa, joka kontrolloi aivolisäkkeen toimintaa. Se säätelee myös monia asioita, kuten kehon kasvua, painoa, ruokahalua, murrosikää, tunteita ja käyttäytymistä. Joten jos sen toiminnassa on ongelmia, lapsi...Oireita voivat olla esimerkiksi lihavuus, lyhytkasvuisuus, kouristukset, kasvun hidastuminen, lisääntynyt tai vähentynyt virtsaaminen ja ennenaikainen tai viivästynyt murrosikä . Lisäksi voi esiintyä myös kilpirauhasen vajaatoimintaa ja diabetesta .

• (H) Hypoventilaatio: ROHHAD-oireyhtymää sairastavat lapset eivät pysty hallitsemaan hengitystään kunnolla. Tämä tarkoittaa, että kun veren happipitoisuus laskee tai hiilidioksidipitoisuus nousee, keho ei hengitä syvään tai riittävän nopeasti kompensoidakseen tätä. Tämä on erittäin vaarallinen tila. Joskus se voi ilmetä äkillisesti, kuten lievän hengitystieinfektion, kuten vilustumisen, jälkeen tai anestesian jälkeen.

• (AD) Autonominen hermoston säätelyhäiriö: Kehomme autonominen hermosto (ANS) säätelee perustoimintoja, joita emme voi hallita, kuten hengitystä, ruoansulatusta, sykettä ja ruumiinlämpöä. Niinpä lapsilla, joilla on vaurio tässä autonomisessa hermostossa, voi esiintyä oireita, kuten epänormaalin hidas syke (bradykardia), alhainen ruumiinlämpö ja heikentynyt kivun aistiminen . Kuvittele, että vähäisempi kivuntunto tarkoittaa, että jopa vakavassa onnettomuudessa lapsi ei välttämättä ole tietoinen siitä.

Mitkä ovat ROHHAD-oireyhtymän syyt?

Lääkärit eivät itse asiassa ole vielä löytäneet lopullista syytä ROHHAD-oireyhtymälle. Tällä hetkellä tutkitaan kuitenkin kolmea pääteoriaa, jotka voisivat selittää sen.

1. Genetiikka: Monet tutkijat uskovat, että ROHHAD-oireyhtymän aiheuttaa geneettinen mutaatio . Tarkkaa geeniä ei kuitenkaan vielä tunneta. Geenit säätelevät kaikkea kehossamme, joten mikä tahansa muutos siinä voi vaikuttaa siihen.

2. Epigenetiikka: Jotkut tutkijat uskovat, että tiettyjä kehomme toimintoja säätelevät geenit voidaan kytkeä päälle tarvittaessa ja pois päältä, kun niitä ei tarvita. Tätä kutsutaan epigenetiikaksi. Tämä ajatus perustuu identtisillä kaksosilla tehtyyn tutkimukseen. Siinä toiselle lapselle kehittyi ROHHAD-oireyhtymä, kun taas toiselle ei. Voidaan siis ajatella, että paitsi geenit, myös erot näiden geenien toiminnassa voivat vaikuttaa tähän.

3. Autoimmuniteetti: Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että ROHHAD-oireyhtymä on myös autoimmuunisairaus.Autoimmuunisairauksien, joissa kehon oma immuunijärjestelmä hyökkää omia solujaan vastaan, välillä on havaittu yhteys. Eräässä tutkimuksessa kahdella ROHHAD-oireyhtymää sairastavalla lapsella havaittiin aivo-selkäydinnesteessä (CSF) , aivoja ja selkäydintä ympäröivässä nesteessä, vasta-aineita, joita kutsutaan immunoglobuliineiksi . Näiden tietojen perusteella tutkijat päättelivät, että keskushermostossa (CNS) , aivoissa ja selkäytimessä, oli tulehdusta. Tämä tarkoitti, että kehon oma immuunijärjestelmä hyökkäsi virheellisesti aivoja vastaan.

Mitä komplikaatioita ROHHAD-oireyhtymä aiheuttaa?

Aiemmin käsiteltyjen pääoireiden lisäksi ROHHAD-oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi kehittyä muita komplikaatioita eli lisäterveysongelmia. On tärkeää olla tietoinen myös näistä:

• Mielenterveys- ja käyttäytymisongelmat: Näillä lapsilla voi esiintyä esimerkiksi levottomuutta, aggressiivisuutta, hyperaktiivisuutta, jatkuvaa väsymystä, ahdistusta, masennusta ja kehitysvammaisuutta . Nämä voivat vaikuttaa sekä lapsen jokapäiväiseen elämään että perheeseen.

• Hermoston ongelmat: ROHHAD-oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi esiintyä tiloja, kuten kouristuksia, epänormaaleja silmänliikkeitä (nystagmus), uniapneaa tai kehityshäiriöitä .

• Aineenvaihduntahäiriöt: Yleisimmät aineenvaihduntahäiriöt näillä lapsilla ovat diabetes mellitus, insuliiniresistenssi, heikentynyt glukoosi-intoleranssi ja steatoottinen (rasva)maksa. Näillä tiloilla voi olla pitkäaikaisia ​​terveysvaikutuksia.

• Hermosyövät: 40–56 %:lla ROHHAD-oireyhtymää sairastavista lapsista kehittyy hermokasvaimia. Yksi esimerkki on ganglioneuroomaksi kutsuttu kasvaintyyppi. Useimmat näistä kasvaimista ovat hyvänlaatuisia , mutta joskus ne voivat olla pahanlaatuisia . Siksi lääkärit ovat aina valppaina tämän varalta.

• Sydän- ja hengityspysähdys: Tämä on vaarallisin komplikaatio. Se on hengityksen ja sydämen toiminnan äkillinen lakkaaminen. Tämä voi olla hengenvaarallinen.

Miten ROHHAD-oireyhtymä diagnosoidaan? (Diagnoosi)

Tällä hetkellä ROHHAD-oireyhtymää kutsutaan ns.Ei ole olemassa yhtä ainoaa testiä, joka voi lopullisesti vahvistaa diagnoosin. Sen sijaan lääketieteen asiantuntijoiden tiimi työskentelee yhdessä tehdäkseen diagnoosin lapsen ainutlaatuisen oireyhdistelmän perusteella. Se on kuin etsivä, joka kerää todisteita ja tekee johtopäätöksen.

ROHHAD-oireyhtymän diagnosoimiseksi lapsen on täytettävä seuraavat kriteerit:

• Sekä äkillisen äärimmäisen lihavuuden että unenaikaisen hypoventilaation oireiden on oltava läsnä.
• Hypotalamuksen toimintahäiriön oireiden (esim. nopea painonnousu, kilpirauhasen vajaatoiminta tai murrosiän muutokset – varhainen tai myöhäinen) on oltava läsnä.
• On tärkeää varmistaa, ettei PHOX2B-geenissä ole mutaatiota (geenivarianttia). Tämä on tärkeää erottaa se synnynnäisestä keskushypoventilaatio-oireyhtymästä (CCHS), joka on toinen sairaus, jolla on joitakin ROHHAD-oireyhtymän kaltaisia ​​oireita (esim. hengityksen hidastuminen nukkuessa).
• Nämä oireet eivät välttämättä ole ilmeisiä muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana. Ne alkavat yleensä myöhemmin.

Koska ROHHAD-oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus, lapset voivat usein saada aluksi väärän diagnoosin. Siksi, jos sinulla on näitä oireita, on erittäin tärkeää hakea asianmukaista neuvontaa kokeneelta lääkäritiimiltä.

Miten ROHHAD-oireyhtymää hoidetaan? (Hoito)

ROHHAD-oireyhtymän hoito vaihtelee lapsesta toiseen oireiden mukaan. Kaikille lapsille ei voida antaa samaa hoitosuunnitelmaa, koska jokaisen tilanne on erilainen. Yksi asia on kuitenkin yhteinen kaikille. Jos ROHHAD-oireyhtymää sairastavalla lapsella ilmenee hengityshäiriöitä nukkuessaan, hänen on käytettävä CPAP- tai BiPAP-laitetta hengityksen avuksi. Ajan myötä he saattavat tarvita hengityskonetta hengityksen täydelliseen tukemiseen. Tämä on hengenpelastustoimenpide.

ROHHAD-oireyhtymää sairastavien lasten hoidossa tarvitaan eri alojen lastenlääkäreiden apua. Esimerkiksi:

• Keuhkolääkärit
• Neurologit
• Endokrinologit (lääkärit, jotka ovat erikoistuneet hormoneihin eli umpieritykseen)
• Korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkärit
• Kardiologit
• Uniasiantuntijat
• Ravitsemusterapeutit
• Onkologit
• Psykologit
• Psykiatrit

Kaikkien näiden ihmisten yhtenäisyyden kautta pyrimme tarjoamaan lapselle parasta mahdollista hoitoa.

Millainen on ROHHAD-oireyhtymää sairastavien lasten tulevaisuus? (Näkymät)

Itse asiassa ROHHAD-oireyhtymään ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Hoidon päätavoitteena on hallita kullekin lapselle ainutlaatuisia oireita ja ylläpitää lapsen elämänlaatua mahdollisimman hyvin.

ROHHAD-oireyhtymä ja elinajanodote

Koska ROHHAD-oireyhtymä on niin harvinainen sairaus, elinajanodotteen tarkka arviointi on vaikeaa. Siitä ei ole vielä riittävästi tietoa.

Tämän taudin pääasiallinen kuolinsyy on kuitenkin komplikaatio, jota kutsutaan sydän- ja hengityspysähdykseksi, joka on sydämen ja hengityselinten toiminnan äkillinen lakkaaminen .

Voiko tätä estää? (Ennaltaehkäisy)

ROHHAD-oireyhtymää ei tällä hetkellä voida ehkäistä – ainakaan vielä.

ROHHAD-oireyhtymä on harvinainen ja suhteellisen uusi sairaus. Siksi tämän sairauden tutkimus on vielä alkuvaiheessa. Kun ajattelet lapsesi terveyttä, jokainen päivä ilman vastauksia voi tuntua ikuisuudelta. Ymmärrämme sen. Joten muista hakea apua lääkäriltäsi. Hän voi neuvoa sinua lapsesi oireiden hallintaan tarvittavista hoidoista sekä tiedonlähteistä tästä sairaudesta.

Tärkeimmät asiat, jotka meidän tulisi viedä kotiin tästä tarinasta (Viesti kotiin)

Okei, nyt ymmärrät jonkin verran puhumaamme ROHHAD-oireyhtymää. Tässä on muutamia tärkeitä asioita, jotka kannattaa muistaa:

• ROHHAD-oireyhtymä on hyvin harvinainen, mutta vakava sairaus.
• Tärkeimmät oireet ovat äkillinen painonnousu, hengitysvaikeudet sekä hormonien ja autonomisen hermoston ongelmat.
• Tähän ei ole vielä olemassa erityistä syytä tai pysyvää parannuskeinoa. Hoito perustuu ilmeneviin oireisiin.
• Jos epäilet, että lapsellasi on näitä oireita, älä panikoi, vaan hakeudu välittömästi lääkäriin saadaksesi neuvoja.
• Koska kyseessä on harvinainen sairaus, tarkan diagnoosin saaminen voi viedä jonkin aikaa. Mutta älä luovuta.
• On erittäin tärkeää noudattaa lääkärin neuvoja ja tarjota lapselle tarvittavaa tukea.

Muista, ettet ole yksin. On tärkeää hakea tukea lääkäreiltä, ​​perheeltä ja tarvittaessa neuvontapalveluista tällaisissa tilanteissa.

` ROHHAD-oireyhtymä, ROHHAD-oireyhtymä, Lastensairaudet, Äkillinen lihavuus, Hengitysvaikeudet, Hypotalamus, Harvinaiset sairaudet