Mikä on tuberoosi skleroosi? Älä pelkää, puhutaanpa siitä.

Oletko huolissasi pienokaisesi valkoisista läiskistä? Vai huolestuttavatko lapsesi usein kouristuskohtaukset? Näiden oireiden syynä voi olla harvinainen sairaus. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta harvinaisesta mutta hallittavissa olevasta sairaudesta, tuberoosista skleroosista.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä tuberoosi skleroosi on?

Tuberoosiskleroosikompleksi (TSC) on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ei-syöpäkasvaimia kehon eri osiin, erityisesti elimiin, kuten aivoihin, ihoon, munuaisiin, sydämeen ja keuhkoihin. On tärkeää muistaa, että tämä ei ole syöpä .

Tämän taudin vaikutukset ihmisiin vaihtelevat suuresti. Joillakin ihmisillä on hyvin vähän oireita ja he elävät normaalia elämää. Mutta joillakin ihmisillä tämä tila voi olla vakavampi. Siksi voi esiintyä vakavia komplikaatioita.

Tämä sairaus kehittyy vähitellen ajan myötä. Jotkut oireet voivat ilmetä jo varhain, kun taas toisten ilmaantuminen voi kestää vuosia. Siksi on erittäin tärkeää, että tätä sairautta sairastava henkilö pysyy lääkärin valvonnassa koko elämänsä ajan.

Ketä tämä sairaus eniten vaikuttaa?

Tämä on synnynnäinen sairaus. Useimmiten lapsi diagnosoidaan noin 7 kuukauden iässä. Taudin diagnosointi voi kuitenkin kestää vuosia niillä, joilla on vain vähän oireita. Kuka tahansa voi sairastua tähän tautiin sukupuolesta, rodusta tai uskonnosta riippumatta. Arviolta noin miljoonalla ihmisellä maailmanlaajuisesti on tämä sairaus.

Mitkä ovat tuberoosiskleroosin oireet?

Oireet riippuvat usein siitä, missä elimessä kyhmy sijaitsee. Jaetaanpa nämä oireet kolmeen pääluokkaan.

1. Aivoihin liittyvät oireet

2. Iho-oireet

3. Muihin elimiin liittyvät oireet

1. Aivoihin liittyvät oireet

Yleisimmät kasvaimet tässä sairaudessa ovat aivoissa. Vaikka nämä eivät ole syöpäkasvaimia, ne voivat häiritä aivojen toimintaa.

• Kouristuskohtaukset: Tämä on yleisin ja vaarallisin oire. Kouristuskohtauksia voi esiintyä monentyyppisiä.
• Aivokasvaimet: Kasvaimia (subependymaalinen jättisoluastrosytooma - SEGA) voi esiintyä aivojen kammioissa. Jos kasvaimet suurenevat, nestettä voi kertyä aivoihin, mikä aiheuttaa tilan nimeltä vesipää.
• Kehitysviiveet ja älylliset vammat: Kaikilla ei ole näitä, mutta joillakin lapsilla on oppimisvaikeuksia ja puheenkehityksen viivästyksiä.
• Käyttäytymisongelmat:Tämän sairauden kanssa voi esiintyä samanaikaisesti sairauksia, kuten autismin kirjon häiriö tai tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö (ADHD).

2. Iho-oireet

Tauti diagnosoidaan usein ensimmäisen kerran iho-oireiden perusteella. Noin 90 %:lla sairastuneista esiintyy yksi tai useampi seuraavista oireista:

3. Muihin kehon elimiin liittyvät ominaisuudet

• Munuaisongelmat:Munuaisiin voi muodostua munuaiskiviä tai kystat. Tämä voi aiheuttaa munuaisten vajaatoimintaa, selkä- tai lantiokipua ja verta virtsassa. Harvinaisissa tapauksissa voi esiintyä munuaisten vajaatoimintaa tai munuaissyöpää (munuaissolukarsinoomaa).
• Sydänrabdomyoomat: Näitä esiintyy yleisimmin pienillä lapsilla. Ne yleensä kutistuvat lapsen kasvaessa. Jotkut suuret kasvaimet voivat kuitenkin estää veren virtauksen sydämeen.
• Silmäongelmat: Vaikka silmän verkkokalvoon voi muodostua kasvaimia, näköongelmat ovat hyvin harvinaisia.
• Muutokset suussa: Saatat huomata pieniä kyhmyjä ikenissä tai hampaiden emalikohoa.

Mikä aiheuttaa tuberoosin skleroosin?

Yksinkertaisesti sanottuna tämän aiheuttaa geenien muutos (mutaatio). Kehossamme on proteiineja, jotka säätelevät solujen kasvua ja jakautumista. Tässä sairaudessa geeneissä, jotka ohjaavat solujen tuotantoa (TSC1- tai TSC2-geenit), on vika. Tällöin solut kasvavat hallitsemattomasti ja muodostavat kyhmyjä.

Tämä geneettinen vika voi ilmetä kahdella tavalla:

1. Sporadinen: Useimmiten (noin kaksi kolmasosaa) tämä geneettinen vika on uusi esiintymä. Eli sairautta ei ole äidillä eikä isällä. Tämä geneettinen vika ilmenee sattumalta lapsen hedelmöittymisen jälkeen.

2. Perinnöllinen: Noin kolmasosassa tapauksista lapsi perii taudin vanhemmalta, jolla on sairaus.

Miten tauti diagnosoidaan?

Lääkäri diagnosoi tämän taudin tutkimalla oireita. Nämä oireet jaetaan kahteen luokkaan: "pääoireet" ja "lievät oireet".

Joskus, koska oireet kehittyvät ajan myötä, tauti voidaan aluksi luokitella "mahdolliseksi TSC:ksi".

Joitakin taudin diagnosoinnissa käytettyjä testejä ovat:

• Aivoille: aivojen magneettikuvaus tai tietokonetomografia, EEG-testi kohtausten tarkistamiseksi.
• Iho: Ihon tutkimus, erityisesti Woodin lamppututkimus valkoisten läiskien selkeäksi tunnistamiseksi.
• Munuaisille: Vatsan ultraäänitutkimus tai magneettikuvaus.
• Sydämelle: Sydämen kaikukuvaus.
• Geenitestaus: Verinäyte voi vahvistaa, onko TSC1- tai TSC2-geeneissä vika.

Lääkärisi päättää, mitkä testit ovat tarpeen oireidesi perusteella.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Tuberoosia skleroosia ei voida parantaa kokonaan. Oireiden hallintaan ja hallintaan on kuitenkin olemassa tehokkaita hoitoja. Hoito riippuu oireiden luonteesta.

• Lääkkeet:
• Kouristusten hallintaan: Kouristuslääkkeitä on erityyppisiä.
• Kasvainten kutistaminen: mTOR-estäjiksi kutsuttu lääkeryhmä voi kontrolloida kasvainten kasvua aivoissa, munuaisissa ja muissa paikoissa ja kutistaa niitä.
• Leikkaus: Joskus suuret kasvaimet, jotka vahingoittavat elimiä, saattavat vaatia kirurgista poistoa. On erityisen tärkeää poistaa kasvaimet, jotka estävät nesteen virtausta aivoissa.
• Ihotautihoidot: Jotkut ihmiset saattavat hämmentyä kasvojen ja ihon epätasaisuuksista. Hoidot, kuten laser-ihon uudelleenhionta ja dermabrasio, voivat vähentää niiden näkyvyyttä.
• Muut hoidot: Myös puheterapia ja toimintaterapia ovat erittäin hyödyllisiä kehitysviiveistä kärsiville lapsille.

Mitä voit odottaa eläessäsi tämän sairauden kanssa?

Monet tätä sairautta sairastavat tarvitsevat magneettikuvauksia, kuten magneettikuvauksia, vähintään kerran 1–2 vuodessa, erityisesti lapsuudessa, kasvainten kasvun seuraamiseksi.

Sairauden vaikutukset vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen.

• Lievistä oireista kärsivät: Oireet ovat hyvin lieviä. He saattavat tarvita jonkin verran lääkitystä. Mutta he voivat elää normaalia elämää ilman suurempia häiriöitä.
• Kohtalaisen vaikeat: Vaikka oireet aiheuttavat jonkin verran häiriöitä, niitä voidaan hallita hyvin hoidolla ja säännöllisellä lääkärin valvonnalla.
• Vakavasti kärsivät: Näillä ihmisillä voi olla vakavia kohtauksia, kehitysvammoja jne. Heidän voi olla vaikea elää yksin ja he voivat tarvita jatkuvaa lääkärinhoitoa.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla tai lapsellasi on tuberoosiskleroosi, on tärkeää käydä lääkärissä säännöllisin väliajoin koko elämän ajan. Tämä voi auttaa havaitsemaan ja hoitamaan mahdolliset uudet ongelmat varhaisessa vaiheessa.

Milloin sinun pitäisi mennä ensiapupoliklinikalle?

Yli viisi minuuttia kestävä kohtaus (kohtaus) tai useita peräkkäisiä kohtauksia (status epilepticus) on lääketieteellinen hätätilanne. Tällaisissa tapauksissa potilas on vietävä välittömästi sairaalan ensiapupoliklinikalle.

Lisäksi, jos sinulle kehittyy oireita, joiden suhteen lääkärisi on kehottanut sinua olemaan erityisen varovainen (esim. vaikea päänsärky, munuaiskipu), hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.