Onko lapsellasi näitä oireita? Tutustutaanpa Schprintzen-Goldbergin oireyhtymään (SGS)

Tänään puhumme harvinaisesta geneettisestä sairaudesta, mikä tarkoittaa, että kaikki eivät esiinny sitä. Se on nimeltään Schprintzen-Goldbergin oireyhtymä (SGS). Et ehkä ole edes kuullut tästä nimestä. Mutta on erittäin tärkeää olla tietoinen tällaisista sairauksista, koska silloin voimme nopeasti tunnistaa oireet ja saada tarvittavaa lääketieteellistä apua.

Mikä on Schprintzen-Goldbergin oireyhtymä (SGS)?

Yksinkertaisesti sanottuna Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä (SGS) on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa eri puoliin kehoamme. Se aiheuttaa lapselle pääasiassa epätavallisia kasvonpiirteitä, kallon luiden ennenaikaista luutumista (tätä kutsutaan kraniosynostoosiksi), erilaisia ​​luuston muutoksia, aivojen ja hermoston ongelmia (esimerkiksi älyllisen kehityksen viivästymistä) ja joskus tiettyjä sydänvikoja.

Tälle sairaudelle on käytössä kaksi muutakin nimeä: "Marfanoidi-kraniosynostoosioireyhtymä" ja "Shprintzen-Goldbergin kraniosynostoosioireyhtymä". Vaikka nimet saattavat vaikuttaa hieman monimutkaisilta, on tärkeää ymmärtää, että kyseessä on geneettinen sairaus.

Kuinka yleinen SGS on?

Schprintzen-Goldbergin oireyhtymä on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Tähän mennessä lääketieteellisissä tiedoissa on mainittu vain alle 50 tautitapausta. Tämä tarkoittaa, että maailmassa on vain kourallinen ihmisiä, joilla on tämä sairaus.

Toinen asia tässä on se, että SGS:n oireet ovat jossain määrin samankaltaisia ​​kuin kahden muun geneettisen sairauden, Marfanin oireyhtymän ja Loeys-Dietzin oireyhtymän, oireet, joten lääkäreiden voi joskus olla hieman vaikeaa diagnosoida sitä tarkasti. Siksi on vaikea sanoa tarkalleen, kuinka monella ihmisellä tämä sairaus todellisuudessa on.

Mitä eroa on Schprintzen-Goldbergin oireyhtymällä, Marfanin oireyhtymällä ja Loeys-Dietzin oireyhtymällä?

Vaikka näiden kolmen sairauden oireet saattavat näyttää samankaltaisilta, ne johtuvat eri geneettisistä mutaatioista . Tarkemmin sanottuna SGS:ää sairastavilla ihmisillä on todennäköisemmin kehitysvammaisuus. Heillä on myös pienempi sydänsairauksien riski kuin Marfanin oireyhtymää ja Loeys-Dietzin oireyhtymää sairastavilla. Muista kuitenkin, että kaikki nämä asiat voivat vaihdella henkilöstä toiseen.

Mitkä ovat Shprintzen-Goldbergin oireyhtymän (SGS) syyt?

Useimmissa tapauksissa SGS:n pääasiallinen syy on kehossamme olevan `(SKI)`-geenin mutaatio. Tämä SKI-geeni tuottaa proteiinia, joka auttaa monissa tärkeissä soluprosesseissa, kuten kasvussa, jakautumisessa, liikkumisessa, kypsymisessä ja kuolemassa.

Ajattele, koska tätä SKI-proteiinia esiintyy useissa kehomme kudoksissa, jos tässä geenissä tapahtuu muutos, se voi vaikuttaa kehon eri osiin. Siksi SGS:ssä havaitaan erilaisia ​​oireita.

Joillakin SGS-potilailla ei kuitenkaan ole SKI-geenimutaatiota, joten tutkijat tutkivat edelleen muita mahdollisia tilan syitä tällaisissa tapauksissa.

Onko tämä sukupolvelta toiselle periytyvää?

Useimmissa tapauksissa Schprintzen-Goldbergin oireyhtymä ei ole perinnöllinen.Tämä geneettinen mutaatio tapahtuu yleensä satunnaisesti eli hedelmöittymisen jälkeen alkiovaiheessa. Siksi monilla tätä sairautta sairastavilla ei ole taudin suvussa esiintymistä.

Sairaus voi kuitenkin hyvin harvoin siirtyä vanhemmalta lapselle. Jos se periytyy, se tapahtuu autosomaalisesti dominanttia perintötapaa käyttäen. Yksinkertaisesti sanottuna tämä tarkoittaa, että vaikka lapsi perisi mutatoituneen geenin kopion vain yhdeltä vanhemmalta, lapselle voi silti kehittyä sairaus.

Mitkä ovat Shprintzen-Goldbergin oireyhtymän (SGS) oireet?

SGS:n oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Joillakin ihmisillä on hyvin lieviä oireita, kun taas toisilla voi olla vakavia oireita. Nämä oireet voivat vaikuttaa kehon eri osiin.

Kallon luiden ennenaikaisen luutumisen (kraniosynostoosi) oireet:

Jos vauvan pään luut sulautuvat yhteen ennenaikaisesti joko kohdussa tai syntymässä, ilmenee kraniosynostoosiksi kutsuttu tila, jonka oireita ovat:

• Pitkänomainen, kapea pää.
• Silmien välisen etäisyyden kasvu, eteenpäin työntyvät tai alaspäin kallistuneet silmät.
• Korkea, kapea kitalaki (suun yläosa).
• Korkea, erottuva otsa.
• Pieni pohjakoukku.
• Korvat ovat normaalia alemmas asettuneet ja joskus taaksepäin kääntyneet.

Muut luuston poikkeavuudet:

Tämän lisäksi luustossa voidaan havaita muita muutoksia, kuten:

• Nivelten hypermobiilisuus.
• Kampurajalka.
• Rintakehä työntyy eteenpäin tai painuu sisään (Pectus excavatum/carinatum).
• Skolioosi.
• Pysyvästi taivutetut sormet (`(Camptodactyly)`).
• Pidemmät kädet ja jalat kuin normaalisti.
• Pitkät, ohuet sormet (`(Arachnodactyly)`). Jotkut sanovat niiden näyttävän hämähäkin jaloilta.

Joillakin muilla ihmisillä voi myös esiintyä tällaisia ​​oireita:

• Aivojen poikkeavuudet, esimerkiksi liiallinen neste aivoissa (hydrokefalus).
• Kehitysviiveet ja lievä tai kohtalainen älyllinen vamma.
• Ruoansulatuskanavan ongelmat, esimerkiksi ummetus tai viivästynyt mahan tyhjeneminen (gastropareesi).
• Vatsan tai lantion tyrät (`(Hernias)`).
• Ihon oheneminen, ikään kuin se näkyisi sen läpi, ja helposti syntyvät mustelmat.
• Hengitysvaikeudet.
• Lihasheikkous (`(Hypotonia)`). Tämä tarkoittaa tilaa, jossa keho tuntuu elottomalta.

Harvinaisia ​​sydänoireita:

Näitä ei tapahdu kaikille, mutta joillakin ihmisillä voi kehittyä tällaisia ​​sydänsairauksia:

• Aortan aneurysma (aortan seinämän heikkeneminen).
• Veri virtaa taaksepäin, koska aorttaläpän sulkeutuminen ei onnistu kunnolla (aortan vuoto).
• Aortan tyven laajentuma (`(Aortan tyven laajentuma)`).
• Verta vuotaa sydänläpästä (`(Mitraaliläpän vuoto)`).
• Mitraaliläpän laskeuma (sydämen mitraaliläpän virheellinen toiminta).

Tärkeää on, että kaikilla SGS-potilailla ei ole kaikkia näitä oireita. Joillakin ihmisillä voi olla vain muutamia niistä, ja oireiden vaikeusaste voi vaihdella.

Miten Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä (SGS) diagnosoidaan?

SGS:n diagnosointi voi olla hieman haastavaa. Kuten aiemmin mainitsin, koska se on harvinainen sairaus ja se voidaan sekoittaa Marfanin oireyhtymään tai Loeys-Dietzin oireyhtymään, diagnoosi voi joskus viivästyä.

Lääkäri tekee diagnoosin ensisijaisesti oireiden ja löydösten perusteella. Tämä tarkoittaa lapsen fyysisen ulkonäön, kehityksen ja muiden terveysongelmien huolellista tutkimista. Joskus geenitestaus voi vahvistaa SKI-geenimutaation. Koska SGS voi kuitenkin olla myös ihmisillä, joilla ei ole tätä geenimutaatiota, ei tällä hetkellä ole olemassa muita erityisiä testejä, jotka voisivat auttaa diagnoosin tekemisessä.

Miten Shprintzen-Goldbergin oireyhtymää (SGS) hoidetaan?

Valitettavasti tähän sairauteen ei tällä hetkellä ole erityistä parannuskeinoa. Shprintzen-Goldbergin oireyhtymän hoidon päätavoitteena on hallita oireita ja auttaa potilasta elämään mahdollisimman hyvää elämää.

Hoitovaihtoehdot voivat vaihdella potilaan oireiden mukaan. Tässä on muutamia esimerkkejä:

• Kävelyn helpottaminen jalka- tai selkätuilla ("(tuet)").
• Käytä tarvittaessa syöttöputkea asianmukaisen ravinnon varmistamiseksi.
• Sydänsairauksien hoitoon tarkoitettujen lääkkeiden antaminen.
• Leikkaus sydänvikojen tai luuston ongelmien korjaamiseksi kallossa, selkärangassa tai rintakehässä.
• Jos hengitystiet ovat tukossa, kaulan etuosaan voidaan tehdä kirurginen aukko (trakeostomia).

Lääkärisi voi myös suositella näitä testejä kerran vuodessa tai kahden vuoden välein, koska ne voivat auttaa sinua näkemään, onko tilassasi muutoksia:

• Luun tiheystesti.
• Sydämen kaikukuvaus (EKO) sydämen toiminnan seuraamiseksi.
• Magneettiresonanssiangiografia (MRA) tai tietokonetomografiaangiografia (CTA) -testit verisuonten tutkimiseksi.
• Tarkista luuston mahdolliset muutokset (röntgenkuvat).

Shprintzen-Goldbergin oireyhtymää sairastavan hoitoon saatetaan tarvita asiantuntijatiimi . Tiimiin voi kuulua esimerkiksi seuraavia asiantuntijoita:

• Kardiologi
• Kraniofakiaalikirurgi (pään ja kasvojen luuston kirurgi)
• Geneetikko
• Aivo- ja hermosto-kirurgi (`(Neurokirurgi)`)
• Toimintaterapeutti - Henkilö, joka auttaa ihmisiä suoriutumaan päivittäisistä tehtävistä helpommin.
• Silmälääkäri - näköongelmiin (esim. likinäköisyys).
• Suukirurgi - Hampaisiin ja leukoihin liittyviin ongelmiin.
• Ortopedinen kirurgi (luu-, nivel- ja selkärangan kirurgi)
• Lastenlääkäri
• Fysioterapeutti - Henkilö, joka auttaa parantamaan liikkuvuutta ja fyysistä toimintakykyä.
• Psykologi
• Radiologi (`(Radiologist)`) - lääketieteelliseen kuvantamiseen.
• Puheterapeutti (`(Puheterapeutti)`) - puhevaikeuksiin.

Juuri kaikkien näiden ihmisten avulla voimme tarjota potilaalle parasta mahdollista hoitoa ja huolenpitoa.

Voidaanko Shprintzen-Goldbergin oireyhtymää (SGS) ehkäistä?

Tällä hetkellä ei ole olemassa keinoa estää Shprintzen-Goldbergin oireyhtymää aiheuttavaa geneettistä mutaatiota. Tämä johtuu siitä, että se esiintyy usein satunnaisesti. Tutkijat eivät myöskään ole vielä varmoja, mitkä muut tekijät SKI-geenin lisäksi vaikuttavat siihen.

Mikä on Shprintzen-Goldbergin oireyhtymää (SGS) sairastavien elinajanodote?

SGS:ää sairastavan henkilön elinajanodote (ennuste) riippuu sairauden vakavuudesta. Lievissä oireissa elinajanodote ei välttämättä muutu merkittävästi. Tapauksissa, joissa aivot, sydän tai ruoansulatusjärjestelmä ovat vakavasti vaurioituneet, elinajanodote voi kuitenkin lyhentyä.

Mitä muuta minun pitäisi kysyä lääkäriltäni Shprintzen-Goldbergin oireyhtymästä (SGS)?

Kun saat tietää, että lapsellasi on Schprintzen-Goldbergin oireyhtymä, sinulla voi olla paljon kysymyksiä. Tällaisissa tilanteissa on hyvä kysyä lääkintätiimiltäsi esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Onko tämä geenimutaatio periytyvää vai tapahtuiko se sattumalta?
• Mitä lapsen kehon järjestelmiä tämä tila vaikuttaa?
• Millaista hoitoa lapseni tarvitsee?
• Mitkä oireet tai merkit vaativat ensiapua?
• Tuleeko lapsellani olemaan kehitysviiveitä tai älyllisiä vammaisuuksia?
• Lyhentääkö tämä sairaus lapseni elinikää?
• Millaisten asiantuntijoiden vastaanotolla meidän pitäisi käydä? Kuinka usein?
• Pitäisikö lapseni luut, sydän, verisuonet ja aivot tarkistaa säännöllisesti?
• Onko olemassa tukiryhmiä, jotka voivat auttaa meitä elämään tämän tilan kanssa?
• Suositteletko geneettistä neuvontaa tai testausta?

Vaikka Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, on tärkeää olla tietoinen siitä ja hakeutua lääkärin hoitoon mahdollisimman pian. Jos epäilet, että lapsellasi on näitä oireita, ota yhteyttä asiantuntijaan tarkan diagnoosin saamiseksi.

Lopuksi, muista tämä (Viesti kotiin)

Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä (SGS) on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka voi aiheuttaa muutoksia lapsen kasvoissa, luustossa, aivoissa ja mahdollisesti jopa sydämessä.Tämä voi olla perinnöllistä tai se voi tapahtua satunnaisesti.

Vaikka parannuskeinoa ei ole, oireiden hallintaan on saatavilla useita hoitoja. Asiantuntijatiimin tuella lapsesi voi elää mahdollisimman hyvin. Jos epäilet lapsellasi näitä oireita, älä pelkää keskustella lääkärin kanssa. Varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito voivat tehdä suuren eron. Muista, ettet ole yksin. On olemassa tukiryhmiä ja resursseja, jotka auttavat näiden sairauksien kanssa kamppailevia perheitä.

` Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä, SGS, geneettiset sairaudet, kraniosynostoosi, SKI-geeni, luuston poikkeavuudet, kehitysviiveet, harvinaiset sairaudet