Onko lapsellasi tämä harvinainen sairaus? Tutustutaanpa Shwachman-Diamondin oireyhtymään (SDS)

Onko pienokaisesi jatkuvasti sairas? Eikö paino liho? Tai huomaatko muutoksia hänen luissaan? Joskus tämä voi johtua Shwachman-Diamondin oireyhtymästä (SDS), harvinaisesta lasten geneettisestä sairaudesta. Puhutaanpa tästä yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.

Mikä on Shwachman-Diamondin oireyhtymä (SDS)?

Yksinkertaisesti sanottuna Shwachman-Diamondin oireyhtymä (SDS) on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lapsilla ensisijaisesti haimaan, luuytimeen ja luihin. Se diagnosoidaan useimmiten ennen lapsen vuoden ikää. Se voidaan kuitenkin joskus diagnosoida nuorilla aikuisilla.

SDS on haastava sairaus diagnosoida ja hoitaa, koska se voi aiheuttaa monenlaisia ​​oireita. Lapsella voi olla yksi, useita tai kaikki näistä oireista. Esimerkiksi yhdellä lapsella voi olla ongelmia haiman ja luiden kanssa, kun taas toisella lapsella voi olla ongelmia vain luuytimen ja luiden kanssa.

Se on myös hyvin arvaamaton sairaus . Lasten oireet voivat olla lieviä tai vakavia. Nämä oireet voivat muuttua ajan myötä. Koska SDS-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on erilaisia ​​​​terveydellisiä ongelmia, monet lapset tarvitsevat asiantuntijatiimin apua . Vaikka tätä sairautta sairastavat lapset tarvitsevat elinikäistä lääketieteellistä hoitoa, he voivat yleensä elää normaalia elämää. Joillekin lapsille ja nuorille aikuisille voi kuitenkin kehittyä hengenvaarallinen verisyöpä (akuutti myelooinen leukemia) tai vakava verisairaus (myelodysplasia).

Onko tämä yleinen vaiva?

On vaikea sanoa varmasti. Lääkärit pitävät Shwachman-Diamondin oireyhtymää harvinaisena sairautena. Mutta on olemassa vain karkeita arvioita siitä, kuinka monella lapsella on tämä sairaus. Joidenkin arvioiden mukaan sairaus esiintyy yhdellä 75 000 syntymästä . Tämän karkean arvion syynä on se, että lapsilla voi olla lieviä tai vakavia oireita, kaikilla lapsilla ei ole samoja oireita, eikä sairauden diagnosoimiseksi ole olemassa yhtä ainoaa, varmaa testiä.

Saako aikuiset myös Shwachman-Diamondin oireyhtymän (SDS)?

Toisin kuin jotkut lapsuuden sairaudet, Shwachman-Diamondin oireyhtymä ei katoa lasten kasvaessa. Oireet ja hoito voivat muuttua ajan myötä, mutta tätä sairautta sairastavat lapset tarvitsevat elinikäistä lääketieteellistä hoitoa .

Miten tämä tila vaikuttaa lapseni kehoon?

Shwachman-Diamondin oireyhtymä voi aiheuttaa useita lääketieteellisiä ongelmia, mutta sillä on kolme pääasiallista vaikutusta:

1. Haiman eksokriininen vajaatoiminta:Lapsesi haima on mahalaukun takana sijaitseva elin. Se sisältää asinusoluiksi kutsuttuja soluja. Nämä solut tuottavat entsyymejä, jotka auttavat ruoan sulattamisessa. Nämä entsyymit hajottavat ruoan ravintoaineet ja rasvat, jotta elimistö voi imeä ne. SDS-lapsilla haima ei tuota tarpeeksi näitä entsyymejä. Tämän seurauksena lapsi ei saa tarvitsemiaan ravintoaineita.

2. Heikentynyt luuytimen toiminta: Lapsesi luuydin tuottaa punasoluja, valkosoluja ja verihiutaleita. SDS-lapsilla luuydin tuottaa näitä soluja normaalia vähemmän. Erityisesti se ei tuota tarpeeksi neutrofiileiksi kutsuttuja valkosoluja. Neutrofiilit ovat soluja, jotka normaalisti suojaavat kehoa tunkeilijoilta, kuten bakteereilta. Joillakin SDS-lapsilla ei ole tarpeeksi neutrofiilejä torjumaan näitä bakteeri-infektioita. Tätä tilaa kutsutaan neutropeniaksi . Neutropeniaa sairastavilla lapsilla kehittyy usein bakteeri-infektioita, kuten keuhkokuumetta, välikorvatulehduksia tai ihoinfektioita.

3. Luuston poikkeavuudet: SDS-potilailla voi olla esimerkiksi skolioosia, käsien ja jalkojen luiden epänormaalia lyhenemistä (kondrodysplasia) tai epänormaalin kapeaa, kellomainen rintakehää (rintakehän dystrofia).

Mitä komplikaatioita Shwachman-Diamondin oireyhtymällä (SDS) on?

Tätä sairautta sairastavilla ihmisillä on suurentunut riski kehittää poikkeavia verisoluja (myelodysplasiaa) . Nämä voivat myöhemmin kehittyä verisyöväksi nimeltä akuutti myelooinen leukemia .

Mitkä ovat Shwachman-Diamondin oireyhtymän (SDS) oireet?

Tämä tila voi vaikuttaa useisiin lapsen kehon osiin. Yleisimmät oireet liittyvät kuitenkin haimaan, luuytimeen ja luustoon. Joillakin ihmisillä voi esiintyä oireita syntymässä, imeväisinä tai varhaislapsuudessa. Pieni osa ihmisistä voi esiintyä oireita nuorella aikuisuudella.

Yleisiä oireita:

• Kehityksen puute: Tämä tarkoittaa, että vauvasi ei liho. SDS:n tapauksessa tämä voi johtua huonosta ruoansulatuksesta.
• Väsymys: Väsynyt vauva voi olla ärtyisä ja unelias.
• Suuret, öljyiset ja pahanhajuiset ulosteet: Vauvasi uloste voi olla epätavallisen suurta, öljyistä ja pahanhajuista.
• Toistuvat vakavat infektiot: Jos bakteeri-infektioita esiintyy jatkuvasti, se voi olla SDS:n oire.
• Näkyvät muutokset käsien ja jalkojen luissa: Vauvojen käsivarret ja jalat voivat olla lyhyemmät verrattuna vartaloon.

Mikä aiheuttaa Shwachman-Diamondin oireyhtymän (SDS)?

Noin 90 prosentilla SDS-lapsista on mutaatio SBDS-geenissä . Tutkimukset ovat osoittaneet, että tämä mutaatio voi periä molemmilta vanhemmilta (autosomaalisesti peittyvästi) tai toiselta vanhemmalta, jolloin tapahtuu uusi mutaatio. Tutkijat eivät vieläkään tiedä tarkalleen, miksi SBDS-geenin mutaatiot aiheuttavat SDS:ää.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän tilan?

Lääkärit tekevät fyysisen tutkimuksen arvioidakseen lapsesi yleistä terveydentilaa. He mittaavat lapsesi pituuden ja painon ja vertaavat niitä muiden samanikäisten lasten kasvunopeuteen. He voivat myös tehdä seuraavat testit:

• Täydellinen verenkuva (CBC) erittelylaskennalla: Tämä laskee lapsen verisolut, erityisesti kaikki valkosolut.
• Haiman toimintakokeet: Lääkärit voivat analysoida lapsesi ulostenäytteitä tai tehdä kuvantamistutkimuksia, kuten tietokonetomografiaa (TT).
• Verikokeita vitamiinitasojen tarkistamiseksi.
• Röntgenkuvat: Röntgenkuvia voidaan ottaa luuongelmien tarkistamiseksi, erityisesti lapsen lonkissa tai jaloissa.
• Geenitestaus: SDS :ää aiheuttavien geneettisten mutaatioiden tunnistamiseksi lääkärit analysoivat lapsen veri-, iho-, hius- tai kudosnäytteitä varmistaakseen, onko lapsella sairaus.

Miten tätä sairautta hoidetaan?

Shwachman-Diamondin oireyhtymä voi vaikuttaa lapseesi monin tavoin. Esimerkiksi lapsi ei välttämättä pysty sulattamaan ruokaa haiman ongelmien vuoksi, mutta hänen luuytimensä voi toimia normaalisti. Oireet voivat olla lieviä tai vakavia. Lääkärit hoitavat näitä muutoksia sairauden vakavuuden mukaan.

Haiman eksokriinisen vajaatoiminnan hoitoon:

Lääkärit voivat määrätä suun kautta otettavia haimaentsyymejä tai rasvaliukoisia vitamiineja auttaakseen lapsesi kehoa imemään ravinteita ja rasvaa.

Luuytimen vajaatoimintaan:

Koska tämä sairaus vaikuttaa lapsen luuytimeen, luuydin ei tuota tarpeeksi neutrofiilejä. Lääkärit eivät yleensä hoida luuytimen sairauksia, ellei lapsella ole vakavia komplikaatioita. Hoitoon voi kuulua:

• Verensiirrot: Lisää verisolujen määrää.
• Verihiutaleiden siirrot: Lisää verihiutaleiden määrää verenvuoto-ongelmien helpottamiseksi.
• Granulosyyttikasvutekijä (G-CSF) : Tämä hoito lisää neutrofiilien määrää lapsen valkosoluissa.
• Kantasolusiirto: Joillekin SDS-potilaille kehittyy verisyöpiä tai vakavia verisairauksia. Lääkärit voivat hoitaa näitä sairauksia kantasolusiirrolla.

Luuston poikkeavuuksien hoitoon:

Lääkärit seuraavat usein SDS:n aiheuttamia luuongelmia. Jotkut lapset saattavat tarvita ortopedista leikkausta, jos heillä on vakavia ongelmia.

Ketkä ovat lääketieteen asiantuntijoita, jotka hoitavat tätä sairautta?

Shwachman-Diamond-oireyhtymän hoitoon tarvitaan asiantuntijaryhmä. Lapsesi hoitotiimiin voi kuulua:

• Lastenlääkärit: Nämä lääkärit hoitavat vastasyntyneitä, lapsia ja nuoria aikuisia. Lapsesi lastenlääkäri todennäköisesti suosittelee testejä SDS:n esiintymisen varmistamiseksi.
• Endokrinologit: Nämä ovat ihmisiä, joilla on asiantuntemusta hormonaalisesta järjestelmästä, joka vaikuttaa lapsen kehitykseen.
• Hematologit: Nämä ovat ihmisiä, jotka ovat erikoistuneet verisairauksiin, mukaan lukien lapsen verisoluihin vaikuttavat sairaudet.
• Gastroenterologit: Nämä lääkärit voivat auttaa hoitamaan lapsesi ruoansulatusjärjestelmän ongelmia.
• Geneetikot: Shwachman-Diamondin oireyhtymä on geneettinen sairaus. Nämä lääkärit tai geneettiset neuvonantajat järjestävät geenitestejä lapsesi tilan varmistamiseksi. He voivat myös testata sinut ja joitakin lapsesi verisukulaisia.
• Ortopedit: Jos lapsellasi on luuongelmia, jotka vaativat leikkausta, sinun on mentävä ortopedin vastaanotolle.

Voinko estää tämän?

Shwachman-Diamondin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus . Jos tiedät sairastavasi tätä oireyhtymää, on hyvä keskustella geneetikon kanssa. Jos sinulla on lapsia, joilla on tämä sairaus, kannattaa harkita geenitestausta sen selvittämiseksi, onko lapsillasi SDS:ää aiheuttava geenimutaatio.

Voidaanko Shwachman-Diamondin oireyhtymästä (SDS) parantaa kokonaan?

Lääkärit eivät voi parantaa tätä sairautta kokonaan. Jos lapsellasi on tämä sairaus, hän tarvitsee lääkärinhoitoa loppuelämänsä ajan.

Millaista on elää Shwachman-Diamond-oireyhtymän (SDS) kanssa?

Shwachman-Diamondin oireyhtymä on tavallaan krooninen sairaus . Jos lapsellasi on tämä sairaus, hän tarvitsee säännöllisiä testejä ja seulontoja.

• Täydellinen verenkuva (CBC) ja valkosolujen määrä, verihiutaleiden määrä: Lääkärit voivat suorittaa nämä testit 3–6 kuukauden välein.
• Luuydintutkimukset: Hematologit voivat suorittaa nämä testit kerran vuodessa tai kerran kolmessa vuodessa.
• Vitamiinien verikokeet: Lääkärit voivat mitata lapsen veressä olevien vitamiinien määrää nähdäkseen, toimiiko haiman entsyymihoito.
• Luun densitometria: Lääkärit voivat testata luun tiheyttä ennen murrosikää ja sen aikana.
• Röntgenkuvat: Röntgenkuvia voidaan tehdä lapsen lonkkien ja polvien ongelmien tarkistamiseksi, erityisesti nopean kasvun aikana.
• Kehitysarviointi: Joillakin SDS-lapsilla voi olla kehitysongelmia, kuten tarkkaavaisuushäiriö (ADD). Lääkärit voivat arvioida kehitystä kuuden kuukauden välein syntymästä 6 vuoden ikään ja kasvua kuuden kuukauden välein.
• Neuropsykologiset testit ja arviointi: SDS voi johtaa esimerkiksi tarkkaavaisuushäiriöön (ADD) tai laaja-alaiseen kehityshäiriöön (PDD). Lääkärit voivat suositella säännöllisiä arviointeja 6–8-, 11–13- ja 15–17-vuotiailla.

Miten voin auttaa lastani selviytymään tästä tilanteesta?

Tätä sairautta sairastavilla lapsilla voi olla erilaisia ​​​​terveydellisiä ongelmia. He saattavat tarvita hoitoja ravinteiden ja rasvojen imeytymisen parantamiseksi. Heillä on suurempi alttius infektioille. Heillä voi myös olla luustopoikkeavuuksia, jotka saavat heidät näyttämään erilaisilta kuin muut.

Olivatpa oireet mitkä tahansa, tätä sairautta sairastavilla lapsilla voi olla yhteinen huolenaihe – se, että he ovat erilaisia ​​kuin muut . He saattavat tarvita hoitoa, joka pitää heidät poissa koulusta ja muista aktiviteeteista. Heidän ulkonäkönsä voi muuttua. Lapsesi kasvaessa nämä muutokset voivat tehdä hänestä vihaisen ja turhautuneen. Näiden tunteiden ymmärtäminen voi auttaa lastasi hallitsemaan tunteitaan. Jotkut lapset voivat hyötyä keskustelusta mielenterveysalan ammattilaisen kanssa. Jos olet huolissasi siitä, miten lapsesi selviytyy sairautensa kanssa, kysy lääkäriltäsi suosituksia.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos lapsellasi on Shwachman-Diamondin oireyhtymä, sinun tulee pyrkiä olemaan tietoinen lapsesi kehon muutoksista . SDS:n oireet muuttuvat usein ajan myötä. Joissakin tapauksissa nämä muutokset voivat olla merkkejä vakavista komplikaatioista, kuten verisyövästä.

Lasten keho muuttuu jatkuvasti vauvaiässä, lapsuudessa, nuoruudessa (erityisesti murrosiässä ja murrosiässä) ja nuoressa aikuisuudessa. Nämä muutokset eivät aina ole merkki uudesta sairaudesta tai vakavammasta tilasta.

Lapsellasi on säännölliset lääkärikäynnit.Nämä säännölliset tapaamiset ovat paras aika kysyä kysymyksiä muutoksista, jotka voisivat olla merkkejä vakavammasta ongelmasta.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Shwachman-Diamondin oireyhtymä on harvinainen sairaus. Et ehkä edes tiedä, että sinulla on se. Tässä on muutamia kysymyksiä, joita voit kysyä lääkäriltäsi:

• Miksi lapsellani on tämä sairaus?
• Onko hänellä tästä sairaudesta lievä vai vakava muoto?
• Miten tämä tila vaikuttaa lapseeni?
• Mitä hoitoja on olemassa?
• Pahenevatko lapseni oireet?
• Pitääkö lapseni muut sisarukset testata geenien varalta?
• Pitääkö minun ja lapsen toisen biologisen vanhemman tehdä geenitesti?
• Miten voin auttaa lastani selviytymään hoidosta?

Lopuksi, tärkein asia (Viesti kotiin)

Shwachman-Diamondin oireyhtymä on harvinainen, perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa lasten kasvuun, alttiuteen bakteeri-infektioille ja luuston poikkeavuuksiin. Vaikka joillakin lapsilla on lieviä oireita, kaikki oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat elinikäistä lääketieteellistä hoitoa. Jos lapsellasi on Shwachman-Diamondin oireyhtymä, tulevaisuuden epävarmuus voi tuntua ahdistuneelta. Jos olet tässä tilanteessa, jaa huolesi lapsesi lääkäreiden kanssa. He ymmärtävät, millaista on huolehtia ja hoitaa lasta, jolla on vakava ja joskus odottamaton sairaus. He voivat auttaa lastasi paitsi selviytymään sairaudesta, myös auttaa häntä elämään hyvin. Ja he auttavat sinua mielellään auttamaan lastasi. Älä koskaan tunne oloasi yksinäiseksi ja pyydä apua.

Shwachman -Diamondin oireyhtymä, SDS, geneettiset poikkeavuudet, haima, luuydin, luuston poikkeavuudet, lastensairaudet, neutropenia