Oletko hieman huolissasi lapsesi pituudesta? Puhutaanpa lyhytkasvuisuudesta (kääpiökasvuisuus / luustodysplasia) ja muista lyhytkasvuisuuden syistä.

Onko lapsesi hieman lyhyempi kuin muut lapset? Vai onko mielestäsi heidän raajansa lyhyemmät verrattuna muuhun kehoon? Joskus nämä voivat olla normaaleja. Joskus ne voivat kuitenkin olla merkkejä sairaudesta. Tänään puhumme tällaisesta sairaudesta, lyhytkasvuisuudesta eli lääketieteellisesti luuston dysplasiasta, ja muista lyhytkasvuisuuden syistä. Älä huoli, on erittäin tärkeää olla tästä tietoinen.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on lyhytkasvuisuus?

Lyhytkasvuisuus eli luustodysplasia ei ole oikeastaan ​​yksittäinen sairaus. Se on yleislääketieteellinen termi, joka kattaa satoja sairauksia, jotka vaikuttavat luiden ja rustojen kehitykseen. Nämä sairaudet johtavat pääasiassa henkilön pituuden alenemiseen eli lyhytkasvuisuuteen. Tyypillisesti tätä sairautta sairastava henkilö on aikuisena alle 1,47 metriä pitkä.

Jotkut ihmiset käyttävät mielellään sanaa "pienet ihmiset" kuvaillakseen tästä sairaudesta kärsiviä ihmisiä. Sanan "kääpiöt" käyttö ei kuitenkaan ole lainkaan sopivaa, koska se voi loukata heidän tunteitaan.

On olemassa erityyppisiä lyhytkasvuisuutta. Nämä tilat voivat vaikuttaa luiden kasvuun eri puolilla kehoamme, erityisesti käsivarsissa, jaloissa, vatsassa ja päässä.

Mitkä ovat yleisimmät luuston dysplasian tyypit?

Luun kasvuun vaikuttavia lyhytkasvuisuustyyppejä on satoja. Tässä on muutamia niistä:

• Akondroplastinen lyhytkasvuisuus: Tämä on yleisin lyhytkasvuisuuden tyyppi. Lyhyet raajat ja erottuva otsa ovat tärkeimmät ominaisuudet.
• Hypokondroplasia lyhytkasvuisuus: Tämäkin on lievä lyhytkasvuisuuden muoto, jolla on lyhyet raajat. Sen oireet eivät kuitenkaan ole yhtä ilmeisiä imeväisikäisenä.
• Aivolisäkkeen lyhytkasvuisuus: Tämä johtuu kasvuhormonin puutteesta .
• Primordiaalinen lyhytkasvuisuus: Tässä tyypissä keho on pieni jo ennen syntymää ja kaikissa elämänvaiheissa.
• Tanatoforinen dysplasia: Tämä on harvinainen ja erittäin vakava lyhytkasvuisuuden muoto. Tässä tilassa raajat ovat hyvin lyhyet ja rintakehä hyvin kapea. Tästä sairaudesta kärsivät vauvat kuolevat yleensä muutaman päivän kuluessa syntymästä hengitysvaikeuksiin.

Ajattele asiaa näin: kehomme luut ovat kuin talon rakentamiseen käytetyt pilarit. Jos näiden pilarien kasvussa tapahtuu muutoksia, on kuin koko talon muoto ja korkeus muuttuisivat.

Mitä "lyhytkasvuisuus" tarkalleen ottaen tarkoittaa?

Termi "lyhytkasvuisuus" viittaa henkilöön, joka on odotettua lyhyempi verrattuna muihin samanikäisiin.Pienillä lapsilla tämä voi tarkoittaa, että heidän pituutensa on normaalin kasvukäyrän alapuolella tai että he ovat vanhempiensa pituuteen perustuvan odotetun pituuden alapuolella.

Ihmisen pituus (tai vauvan tapauksessa pituus) määräytyy useiden tekijöiden perusteella. Näitä ovat esimerkiksi vanhempien pituus, paino ja hormonitasot. Lyhytkasvuisuutta voivat aiheuttaa myös useat geneettiset sairaudet.

Ketä lyhytkasvuisuus eniten vaikuttaa?

Luuston dysplasia voi vaikuttaa kehen tahansa. Jotkut sen tyypit ovat geneettisiä . Tämä tarkoittaa, että ne voivat periä vanhemmilta. Toiset tyypit johtuvat satunnaisista DNA-muutoksista. Usein, mutta ei aina, lyhytkasvuiset lapset syntyvät normaalipituisille vanhemmille.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Luustodysplasia on harvinainen sairaus. Yleisin tyyppi, akondroplasia, esiintyy yhdellä 15 000–40 000 ihmisestä.

Miten lyhytkasvuisuus vaikuttaa kehoosi?

Luuston dysplasia vaikuttaa luiden kasvuun . Yleisimmin sairaus vaikuttaa käsien ja jalkojen pitkiin luihin. Myös muut luut, kuten vatsan ja pään luut, voivat kuitenkin vaikuttaa. Lyhytkasvuisuuden oireet voivat vaikuttaa muihin kehon osiin. Se voi myös johtaa pitkäaikaisiin terveysongelmiin, kuten heikkoon lihastonukseen tai usein esiintyviin infektioihin .

Mitkä ovat lyhytkasvuisuuden oireet?

Luustodysplasian yleisin ja yleisin oire on lyhytkasvuisuus. Tätä sairautta sairastava henkilö on yleensä alle 1,47 metriä pitkä aikuisena. Tämä lyhytkasvuisuus on havaittavampi aikuisilla ja vanhemmilla aikuisilla kuin lapsuudessa.

Useimmat lyhytkasvuisuuden syyt ovat suhteellisia . Toisin sanoen koko vartalo on lyhyt, ei vain yksi osa siitä. Joissakin lyhytkasvuisuustyypeissä tämä lyhytkasvuisuus on kuitenkin suhteeton . Toisin sanoen vartalo on normaalin kokoinen, mutta kädet ja jalat ovat lyhyet.

Muita lyhytkasvuisuuden oireita voivat olla:

• Kumarretut jalat.
• Litteä nenänselkä (nenän yläosassa oleva luinen osa).
• Suuri pää.
• Näkyvä otsa.
• Lyhyet kädet ja jalat.
• Lyhyet sormet ja varpaat.
• Leveät kädet ja jalat.

Joskus epänormaali luukasvu voi aiheuttaa muita terveysongelmia näiden oireiden lisäksi. Esimerkiksi:

• Nesteen kertyminen aivojen ympärille (vesipää).
• Puristetut hermot.
• Skolioosi.
• Korvatulehdukset tai kuulo-ongelmat.
• Polven ja nilkan kipu.
• Uniapnea.

Mitkä ovat lyhytkasvuisuuden syyt?

Luustodysplasialla voi olla useita syitä. Useimmiten sen aiheuttaa muutos henkilön DNA:ssa (geneettinen mutaatio) . Joidenkin tyyppien tarkka syy on kuitenkin edelleen tuntematon.

On useita pääasiallisia syitä:

• Sukututkimus: Jos vanhemmat ja muut perheenjäsenet ovat lyhyitä, voi olla yleistä, että lapsikin on lyhyt.
• Geneettinen mutaatio: Muutokset, joita tapahtuu ihmisen DNA:ssa.
• Kasvuhormonin puutos: Aivot eivät tuota tarpeeksi luuston kasvuun tarvittavaa hormonia.
• Myöhäinen kukkija / perinnäisviive: Jotkut lapset kasvavat pitemmiksi myöhemmin kuin ikätoverinsa. Joskus myös muilla perheenjäsenillä voi olla tämä kasvumalli.
• Aliravitsemus: Riittämätön ravitsemus voi vaikuttaa lapsen kasvuun.
• Pieni raskausikään nähden: Useimmat syntyessään pienikokoiset vauvat saavuttavat normaalin kasvun kahden tai kolmen vuoden kuluessa, mutta noin 10 % ei.

Onko lyhytkasvuisuus geneettistä?

Kyllä, jotkut lyhytkasvuisuuden tyypit (luustodysplasian aiheuttamat) ovat geneettisiä. Toisin sanoen ne johtuvat DNA:n muutoksesta. Useimmissa tapauksissa tämä geneettinen mutaatio on satunnainen tapahtuma, eikä se periydy lyhyiltä vanhemmilta. Toisin sanoen useimmilla lyhytkasvuisuutta sairastavilla lapsilla on normaalipituiset vanhemmat.

Jos kuitenkin toisella tai molemmilla vanhemmilla on lyhytkasvuisuus, lapsella on suurempi todennäköisyys periä sairaus. Tämä riippuu lyhytkasvuisuuden tyypistä. Esimerkiksi jos äidillä tai isällä on akondroplasia, lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä sairaus. Jos molemmilla vanhemmilla on akondroplasia, lapsella on 25 %:n mahdollisuus sairastua vaikeaan lyhytkasvuisuuden muotoon, jota kutsutaan homotsygoottiseksi akondroplasiaksi (jossa lapsi syntyy kuolleena tai kuolee pian syntymän jälkeen), ja 50 %:n mahdollisuus sairastua normaaliin akondroplasiaan.

Jos suunnittelet raskautta ja haluat tietää lapsellasi olevan perinnöllisen sairauden, kuten akondroplasian tai muun tyyppisen lyhytkasvuisuuden, riskin, keskustele lääkärisi kanssa geenitestauksesta .

Miten tunnistaa lyhytkasvuisuus?

Joissakin tapauksissa lääkärit voivat havaita luuston dysplasian jo ennen vauvan syntymää. Raskauden aikana lääkärit käyttävät synnytystä edeltäviä seulontatestejä havaitakseen vauvan kehityksessä mahdollisesti esiintyviä poikkeavuuksia.

Vauvan syntymän jälkeen lääkäri seuraa vauvan kasvua vuosittaisilla terveyskäynneillä. Jos lyhytkasvuisuutta ei havaita syntymän yhteydessä tai jos vauva ei saavuta kasvun virstanpylväitä , se voi olla merkki sairaudesta ja se voidaan tunnistaa myöhemmin. Lisätutkimukset, kuten röntgenkuvat ja verikokeet, voivat auttaa lääkäriä selvittämään, miksi vauva ei kasva normaalisti. Näin diagnoosi tehdään.

Mitä hoitoja lyhytkasvuisuuteen on olemassa?

Koska luuston dysplasiaan ei ole olemassa erityistä parannuskeinoa, hoito pyrkii hallitsemaan oireita, jotka ovat yksilöllisiä ja vaihtelevat diagnoosin mukaan.

Kirurgisia hoitoja oireiden hallitsemiseksi voivat olla:

• Leikkaus luiden tai epänormaaliin suuntaan kasvavien luiden muodon korjaamiseksi.
• Aivojen ympärille kertyneen ylimääräisen nesteen poistaminen (hydrokefaluksen leikkaus).
• Leikkaus aivorungon paineen lievittämiseksi (aivojen osa, joka yhdistyy selkäytimeen).
• Leikkaus nielurisojen ja/tai kitarisojen poistamiseksi hengityksen helpottamiseksi.
• Putkien asettaminen korvaan korvatulehdusten ehkäisemiseksi.

Muita ei-kirurgisia hoitoja ovat:

• CPAP-laitteen (jatkuva positiivinen hengitystiepaine) käyttö uniapnean hoitoon .
• Kuulolaitteiden käyttö kuulon parantamiseksi.
• Kannusta terveellisiä ruokailutottumuksia ja liikuntaa ylipainon tai lihavuuden (BMI 30 tai enemmän) ehkäisemiseksi.
• Kasvuhormonin (hormonikorvaushoidon) antaminen kasvuhormonin puutteen hoitoon.
• Vuonna 2021 Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi Vosoritide-lääkkeen (Voxzogo®) käyttöön yli 5-vuotiaille akondroplasiaa sairastaville lapsille, joiden luun kasvulevyt eivät ole vielä sulkeutuneet (eli niiden kasvu ei ole vielä päättynyt). Kliinisessä tutkimuksessa Vosoritide-lääke auttoi lapsia kasvamaan nopeammin.

Muista, että näitä hoitoja voidaan tarvita koko elämän ajan, mutta ne voivat parantaa huomattavasti ihmisen elämänlaatua.

Miten voin vähentää lapseni lyhytkasvuisuuden riskiä?

Koska jotkin luuston dysplasian tyypit ovat geneettisiä, tätä tilaa ei voida estää, ellei lääkäri suorita testiä, kuten implantaatiota edeltävää geenitestiä . On parasta keskustella lääkärisi kanssa geenitestauksesta, jotta voidaan selvittää tarkalleen lapsesi riski sairastua geneettiseen sairauteen, kuten lyhytkasvuisuuteen.

Ravitsemus lapsen kehitykselleSe, mitä sanot, on erittäin tärkeää. Jos olet raskaana, varmista, että syöt tasapainoisesti. Myös vauvan syntymän jälkeen sinun on annettava hänelle monipuolisesti ja ikätasolle sopivia terveellisiä ruokia, kuten proteiinia, hedelmiä, viljoja ja vihanneksia. Näin hän saa kaikki kasvuun tarvitsemansa ravintoaineet.

Mitä voit odottaa, jos lapsellasi on lyhytkasvuisuus?

Vaikka luustodysplasiaan ei ole olemassa erityistä parannuskeinoa, monet lyhytkasvuiset ihmiset elävät normaalin elinajanodotteen ja ovat hyvässä kunnossa oireiden hallinnan avulla. Jotkut tämän tilan oireista voivat kuitenkin olla haastavia lapselle ja perheelle, varsinkin jos epänormaali luukasvu vaatii useita leikkauksia. Lääkärisi tekee tiivistä yhteistyötä sinun ja lapsesi kanssa tarjotakseen lapsellesi tarvittavaa hoitoa, jotta hän voi elää täyttä ja tervettä elämää.

Mikä on lyhytkasvuisen henkilön elinajanodote?

Useimmissa lyhytkasvuisuustyypeissä voidaan odottaa normaalia elinikää oireiden hallinnan avulla. Valitettavasti joissakin tyypeissä elinikää voidaan kuitenkin lyhentää.

Miten hoidan lastani, jolla on luuston dysplasia?

Lapsesi lääketieteellisten tarpeiden täyttämisen lisäksi voit tukea lastasi tekemällä seuraavat asiat ja luomalla kotiin ympäristön, joka on vastaanottavainen ja antaa lapselle mahdollisuuden osallistua kaikkeen:

• Fyysisten esteiden poistaminen kotona, jotta lapsi voi työskennellä itsenäisesti (esimerkiksi jakkara, valokatkaisijan laskeminen).
• Tarjoamalla koulutuksellista ja/tai psykologista tukea muiden lasten koulukiusaamisen ehkäisemiseksi tai siitä selviytymiseksi .
• Myös yhteydenpito organisaatioihin, jotka auttavat diagnoosin saaneita lapsia.

Vanhempina meidän tulisi kohdella lapsiamme heidän ikänsä, ei pituutensa mukaan. Tämä on erittäin tärkeää.

Mitä kysymyksiä lääkäriltä pitäisi kysyä?

Jos lapsellasi on tämä sairaus, voit kysyä lääkäriltä esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Onko leikkaus tarpeen lapseni oireiden hoitamiseksi?
• Miten voin auttaa lastani ehkäisemään korvatulehduksia?
• Onko suosittelemillasi hoidoilla sivuvaikutuksia?
• Kuinka kauan lapseni tarvitsee kasvuhormoneja?

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Vaikka lapsellasi diagnosoitaisiin luustodysplasia ja hän tarvitsisi leikkausta tai pitkäaikaista hoitoa oireidensa hallitsemiseksi, se ei tarkoita, etteikö hän voisi elää täyttä ja merkityksellistä elämää. Vanhempana tai huoltajana sinun tulee kohdella lastasi hänen ikänsä, ei pituutensa, mukaan. Tämä auttaa lastasi kehittämään itsetuntoaan ja tuntemaan itsensä hyväksytyksi ja rakastetuksi.

Jos olet aikuinen, jolla on muistisairaus, hyvä tukiryhmä, oireiden hallinta ja terveelliset elämäntavat voivat auttaa sinua elämään täyttä ja aktiivista elämää.

lyhytkasvuisuus, luuston dysplasia, lyhytkasvuisuus, lyhytkasvuisuus, luuston kasvu, geneettiset sairaudet