Onko vauvallasi ongelmia luuston ja nivelten kanssa? - Tutustutaan spondyloepiphyseal dysplasia congenitaan (SEDC)

Kertoiko lääkäri sinulle, että pienelläsi on syntyessään pieniä muutoksia luissa ja nivelissä? Vai oletko huomannut, että lapsesi on lyhyempi kuin muut lapset tai että hänen kävelyssään on jotain erilaista? Ehkä jopa näköongelmia. On normaalia pelätä näitä asioita kuullessaan. Mutta älä huoli. Tänään puhumme hyvin harvinaisesta geneettisestä sairaudesta, joka voi aiheuttaa näitä oireita, nimeltään spondyloepiphyseal dysplasia congenita eli lyhyesti SEDC .

Millainen tilanne tämä SEDC oikein on?

Yksinkertaisesti sanottuna SEDC on hyvin harvinainen geneettinen sairaus . Se vaikuttaa vauvasi luiden, nivelten ja joskus jopa silmien kehitykseen. Tärkeää on, että nämä vaikutukset alkavat kohdussa ja oireet näkyvät syntymästä lähtien . Siksi sitä kutsutaan nimellä "congenita", joka tarkoittaa "syntymästä lähtien".

SEDC-lapsilla esiintyy tyypillisesti seuraavaa:

• Selkärangan, lonkkanivelten ja polvinivelten nivelten virheasennot .
• Luuston dysplasia on sairaus, joka vaikuttaa lapsen kokonaisvaltaiseen kehitykseen.
• Keskimääräistä lyhyempi pituus , erityisesti vartalossa, kaulassa ja raajoissa.
• Näkö- ja kuulovauriot .

Tätä tilaa kutsutaan useilla muilla nimillä, esimerkiksi:

• SED-synnynnäinen (SED-synnynnäinen)
• SED, synnynnäinen tyyppi
• SEDc
• Spondyloepifyseaalinen dysplasia, synnynnäinen tyyppi

Tämä on niin yleistä, että se vaikuttaa vain noin yhteen 100 000 elävänä syntyneestä . Se on hyvin harvinaista. Tällä hetkellä maailmanlaajuisesti on raportoitu vain 175 tapausta.

Mitä eroa on SEDC:llä ja SEDT:llä?

Kuten SEDC, on olemassa toinenkin sairaus nimeltä spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Vaikka molemmat kuulostavat samankaltaisilta, niissä on joitakin pieniä eroja.

"Congenita" tarkoittaa "syntymässä", "Tarda" tarkoittaa "viivästynyttä". Eli:

• SEDT:n oireet ilmenevät yleensä 6–8 vuoden iässä. SEDC on kuitenkin näkyvissä syntymästä lähtien.
• SEDT vaikuttaa vain poikiin , mutta SEDC voi vaikuttaa sekä poikiin että tyttöihin yhtä lailla.
• SEDC-potilailla on verkkokalvon irtauman riski, mutta tämä riski on yleensä pienempi SEDT:ssä.

Mikä on SEDC:n perustamisen syy?

SEDC:n pääasiallinen syy on mutaatio COL2A1-geenissä . Tämä COL2A1-geeni vastaa tyypin II kollageenin tuotannosta kehossamme.Se auttaa kollageenin tuotannossa. Kollageeni on välttämätön sidekudoksen rakentamiselle kehossamme. Se antaa kudoksillemme niiden lujuuden ja muodon.

Tyypin II kollageenia löytyy pääasiassa rustosta ja lasiaisesta . Rusto on vahva mutta joustava sidekudos, jota löytyy esimerkiksi nivelistä ja korvanlehdistä. Lasiais on hyytelömäinen aine silmämuniemme sisällä. Joten jos tätä kollageenia ei tuoteta kunnolla, voit kuvitella, miten se vaikuttaisi esimerkiksi luihin, niveliin ja silmiin.

Useimmiten SEDC:n aiheuttaa uusi geenimutaatio (de novo -mutaatio) . Tämä tarkoittaa, että kenelläkään perheessä ei ole aiemmin ollut tautia. "De novo -mutaatio" tapahtuu, kun siittiö ja munasolu yhdistyvät. Se vaikuttaa vain kyseiseen lapseen, ei hänen sisaruksiinsa.

Joskus tämä `COL2A1`-geenimutaatio voi kuitenkin periä toiselta vanhemmilta.

Mitä oireita SEDC:llä on?

SEDC:n oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen . Joillakin ihmisillä voi olla enemmän oireita, toisilla vähemmän.

Tärkeimmät havaittavat fyysiset ominaisuudet ovat:

• Runko, kaula ja raajat ovat lyhyempiä kuin muilla.
• Lyhytkasvuinen, aikuisena 0,91–1,2 metriä (3–4 jalkaa) .
• Leveä, tynnyrinmuotoinen rintakehä . Rintalastan tai kylkiluut voivat työntyä esiin.
• Kampurajala . Käsien ja jalkojen koko ja muoto voivat kuitenkin olla normaalit.
• Selkärangan erilaiset kaarevuudet . Voi olla esimerkiksi sivuttaiskaarevuus (skolioosi), taaksepäin kaarevuus (kyfoosi), eteenpäin kaarevuus (lordoosi) tai näiden yhdistelmä.
• Joitakin muutoksia kasvoissa , kuten silmien leveneminen, poskipäiden litistyminen tai suulakihalkio .
• Selkärangan nikamat litistyvät tai muuttuvat epävakaiksi .
• Lonkan tai polven nivelten sisäänpäin suuntautuva rotaatio .

Näistä kasvuongelmista voi myös aiheutua sivuvaikutuksia:

• Niveltulehdus .
• Vaikeuksia kävellä ja liikkua .
• Kuulon heikkeneminen .
• Nivelten jäykkyys, kipu ja sijoiltaanmenot .
• Iskias on tila, joka aiheuttaa kipua alaselässä, pakaroissa ja jalkojen takaosassa hermon puristumisesta johtuen.
• Hengitysvaikeudet rintakehän tai kylkiluiden kehitykseen liittyvien ongelmien vuoksi.
• Näköhäiriöt , erityisesti vaikea likinäköisyys ja verkkokalvon irtauma .
• KävellessäVaaputtava kävely tai pitkä kävelyn oppimisaika.
• Heikentynyt lihasjänteys (hypotonia) .

On tärkeää huomata, että SEDC-potilailla on yleensä hyvä älyllinen kehitys. Tämä tarkoittaa, että oppimisvaikeuksia ei yleensä esiinny. Fyysisiä kehityksen virstanpylväitä, kuten istumista ja kävelyä, ei kuitenkaan välttämättä saavuteta sopivassa iässä.

Miten SEDC-status tunnistetaan?

Lääkäri voi diagnosoida SEDC:n tarkkailemalla huolellisesti lapsen fyysisiä oireita ja seuraavien testien tuloksia:

• Geenitestaus - Tämä voi tarkasti määrittää, onko `COL2A1`-geenissä mutaatio.
• Koko luuston röntgenkuvat .
• Muut kuvantamistutkimukset, kuten TT-kuvaukset (tietokonetomografia) ja MRI (magneettikuvaus) .

Onko SEDC:hen hoitoa? Voidaanko se parantaa?

Valitettavasti SEDC:hen ei ole vielä parannuskeinoa . Mutta älä huoli. Tässä on joitakin asioita, joita voit odottaa hoidolta:

• Oireiden hallinta ja lievittäminen .
• Jos mahdollista, luuston epämuodostumat korjataan leikkauksella .
• Komplikaatioiden, kuten vammojen ja näön menetyksen, ehkäisy .
• Voiman ja liikkuvuuden parantaminen .

Mitä hoitoja SEDC:hen on saatavilla?

Tarjotut hoitovaihtoehdot vaihtelevat henkilöstä toiseen riippuen siitä, mitä erityisiä ongelmia sinulla on ja kuinka vakavia ne ovat.

Lääkärin tulisi seurata vointiasi säännöllisesti . Tällä tavoin mahdolliset ongelmat voidaan tunnistaa ja hoitaa nopeasti. Lääkintätiimiisi voi kuulua asiantuntijoita, kuten:

• Geneettiset neuvonantajat
• Silmälääkärit - Ne, jotka hoitavat silmäsairauksia.
• Ortopedit - luu- ja nivelkirurgian asiantuntijat .
• Fysioterapeutit - ihmiset, jotka auttavat parantamaan voimaa, liikkumista ja kävelyä.
• Reumatologit - Lääkärit , jotka hoitavat luu-, lihas- ja nivelsairauksia, kuten niveltulehdusta.

Nämä ovat mahdolliset interventiot:

• Liikkuvuutta helpottavat apuvälineet , kuten jalkatuet.
• Silmälasit näkövamman korjaamiseksi.
• Lääkkeet nivelkipujen vähentämiseksi.
• Fysioterapia .
• Leikkaus selkärangan epämuodostumien korjaamiseksi.
• Muut nivelongelmat, esimerkiksi nivelten korvausleikkaus .
• Leikkaus verkkokalvon irtauman korjaamiseksi.
• Hengityksen helpottamiseksi tehtävä hoito .

Millaista elämä SEDC:n kanssa on?

Elämä SEDC:n kanssa vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen oireiden ja niiden vakavuuden mukaan.

Tämä tila voi merkittävästi vaikuttaa liikkuvuuteesi ja kykyysi suorittaa fyysisiä aktiviteetteja. Monet ihmiset saattavat tarvita elinikäistä lääketieteellistä hoitoa ja leikkausta.

Mutta parasta on, että SEDC:tä sairastavilla ihmisillä on normaali älyllinen kehitys ja he pystyvät elämään normaalin elämän .

Onko olemassa tapa estää SEDC?

Valitettavasti SEDC:tä ei voida estää, koska se on geneettinen. Tieto siitä, että joillakin perheillä on COL2A1-geenimutaatio, voi saada heidät harkitsemaan kahdesti lasten hankkimista tai hakeutumaan geneettiseen neuvontaan.

Miten hoidat SEDC-potilasta (itseäsi tai lastasi)?

Jos sinulla tai lapsellasi on SEDC, on erittäin tärkeää noudattaa näitä vinkkejä tilan hallitsemiseksi:

• Käy lääkärissä sovittuina päivinä, osallistu kaikkiin kokeisiin ja seurantakäynteihin .
• Vältä kontaktiurheilulajeja , erityisesti sellaisia, jotka voivat aiheuttaa pään ja niskan vammoja, koska nivelet ovat epävakaita ja voivat loukkaantua helposti.
• Ole erittäin varovainen anestesian aikana . Kerro kaikille lääkäreillesi, että sinulla on SEDC, sillä jotkin fyysiset ominaisuutesi voivat aiheuttaa komplikaatioita leikkauksen aikana.
• Yritä löytää terapeutti tai liittyä tukiryhmään, joka auttaa sinua selviytymään tästä tilanteesta. Tämä auttaa sinua oppimaan muiden kokemuksista ja antaa sinulle tunteen, ettet ole yksin.

Mitä muuta haluaisit kysyä lääkäriltäsi SEDC:stä?

Jos sinulla tai lapsellasi diagnosoidaan SEDC, on hyvä kysyä lääkäreiltäsi seuraavat kysymykset:

• Mihin kehoni osiin SEDC vaikuttaa ?
• Millä asiantuntijoilla minun pitäisi käydä?
• Kuinka usein minun pitäisi käydä seurantatutkimuksissa ja -vastaanotolla ?
• Mitä hoitoja tarvitsen ?
• Onko anestesia minulle turvallinen ?
• Voiko tämä sairaus periytyä lapsilleni ?
• Pitäisikö muidenkin perheenjäsenten tehdä geenitesti ?
• Tiedätkö tukiryhmiä, jotka voisivat auttaa sinua selviytymään tästä tilanteesta?

On normaalia tuntea pelkoa ja ahdistusta, kun saat tietää, että lapsellasi on geneettinen sairaus, joka vaatii hoitoa. Muista kuitenkin, että lääkintätiimisi on siellä auttaakseen sinua. Heidän kauttaan voit myös löytää tukiryhmiä, joissa voit jakaa kokemuksiasi muiden kanssa, joilla on tämä harvinainen geneettinen sairaus.

Tärkeimmät muistettavat asiat

Okei, SEDC:stä keskustelemamme perusteella nämä ovat tärkeimmät asiat, jotka sinun on muistettava:

• SEDC on erittäin harvinainen, synnynnäinen geneettinen sairaus .
• Tämä vaikuttaa pääasiassa luihin, niveliin ja joskus silmiin .
• Vaikka tähän ei ole täydellistä parannuskeinoa, on olemassa erilaisia ​​hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi .
• Älyllinen kehitys on normaalia , ja normaali elinikä on odotettavissa.
• Hyvä hoito voidaan saavuttaa asianmukaisella lääketieteellisellä valvonnalla, fysioterapialla ja tarvittaessa leikkauksella .
• Et ole yksin. Voit saada apua lääkäreiltä ja tukiryhmiltä .

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos sinulla on kysyttävää, älä epäröi kysyä lääkäriltäsi.

` spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, geneettiset sairaudet, luuston kehitys, nivelongelmat, lyhytkasvuisuus, kollageeni, COL2A1-geeni