Onko sinulla tai lapsellasi näköongelmia? Lue lisää Stargardtin taudista!

Onko sinulla tai lapsellasi ongelma, jossa et näe asioita suoraan eteenpäin tai näkösi sumenee? Ehkä näet ympärilläsi olevia asioita, mutta se, mitä katsot, ei ole selvää. Jos sinulla on tällaisia ​​oireita, yksi mahdollinen syy on Stargardtin tauti . Puhutaanpa tästä yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.

Mikä on Stargardtin tauti?

Yksinkertaisesti sanottuna Stargardtin tauti on sairaus, joka vaikuttaa silmiemme tärkeimpään osaan , makulaan . Ajattele asiaa näin: jos silmäsi on kuin kamera, verkkokalvo on kameran takana oleva kalvo, kuten filmi, johon kuvat tallennetaan. Makula on erittäin herkkä pieni kohta aivan verkkokalvon keskellä. Kun katsomme suoraan eteenpäin, kun luemme kirjaa, kun katsomme jonkun kasvoja, juuri tämä makula auttaa meitä näkemään asiat selkeästi. Kutsumme tätä keskusnäöksi .

Stargardtin taudissa "keskeinen näkösi" heikkenee vähitellen ajan myötä. Joskus tämä voi vaikuttaa myös "perifeeriseen näköösi" eli kykyysi nähdä asioita silmien ympärillä.

Olet luultavasti kuullut makulan rappeumasta . Se on sairaus, joka yleensä vaikuttaa ikääntyneisiin ihmisiin, erityisesti yli 60-vuotiaisiin. Sitä kutsutaan ikään liittyväksi makulan rappeumaksi . Stargardtin tauti on kuitenkin erilainen. Se vaikuttaa yleensä alle 20-vuotiaisiin lapsiin ja nuoriin. Siksi lääkärit kutsuvat sitä joskus nuoruusiän makulan rappeumaksi . Kun se vaikuttaa verkkokalvon reunoihin, sitä kutsutaan fundus flavimaculatukseksi .

Katsotaanpa nyt, miksi näin tapahtuu. Kehossamme on keltaista, öljymäistä ainetta nimeltä lipofuskiini . Normaalisti se erittyy elimistöstä. Stargardtin tautia sairastavalla henkilöllä tätä lipofuskiinia tuotetaan kuitenkin liikaa tai se ei erity kunnolla. Sitten tämä ylimääräinen lipofuskiini kertyy verkkokalvolle. Tämä vaurioittaa valoreseptoreita, jotka ovat verkkokalvon erityisiä valoherkkiä soluja . Ajan myötä tämä vaurio aiheuttaa pysyvän näönmenetyksen.

Mitkä ovat Stargardtin taudin oireet?

Stargardtin tauti voi aiheuttaa seuraavia muutoksia silmissäsi ja näkökyvyssäsi:

• Tummien täplien tai epäselvien alueiden näkeminen näkökentässä:Kun katsot suoraan eteenpäin, jotkut paikat saattavat näyttää mustilta tai sumuisilta.
• Näön hämärtyminen : Näkeminen selkeästi, näön hämärtyminen.
• Valoherkkyys: Näkemisvaikeuksien tunne auringonvalossa tai kirkkaissa valoissa.
• Uusi värisokeus : Vaikka näit ennen värit selvästi, et pysty nyt erottamaan joitakin värejä kunnolla.
• Vaikeudet sopeutumiseen hämärään/kirkkaaseen valoon: Kun yhtäkkiä siirrytään kirkkaasta paikasta pimeään tai pimeästä paikasta kirkkaaseen, silmien sopeutuminen kestää kauan.
• Huono yönäkö : Yönäkö heikkenee entisestään.

Tärkeää on, että Stargardtin taudin oireet kehittyvät usein vähitellen. Ajan myötä saatat menettää lähes koko keskeisen näkösi. Saatat kuitenkin silti nähdä jonkin verran etäisyyttä silmiesi sivuilta (perifeerinen näkö). Suoraan edessä olevat asiat kuitenkin hämärtyvät.

Mitkä ovat Stargardtin taudin syyt?

Stargardtin tauti on "geneettinen sairaus" . Toisin sanoen sen aiheuttaa muutos geeneissämme. Tarkemmin sanottuna pääasiallinen syy on muutos ABCA4- geenissä. Tämä ABCA4-geeni auttaa verkkokalvoamme toimimaan oikein.

Tämä on "perinnöllistä ". Tämä tarkoittaa, että se periytyy vanhemmilta lapsille. Stargardtin tauti periytyy "autosomaalisesti peittyvästi" . Yksinkertaisesti sanottuna, jotta lapselle kehittyisi tämä sairaus, sekä äidillä että isällä on oltava tämä muuttunut ABCA4-geeni. Ei riitä, että vain yhdellä ihmisellä on se.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän? (Diagnoosi)

Silmälääkäri voi selvittää, onko sinulla tämä sairaus. Hän tutkii silmäsi , tarkistaa näkösi ja silmiesi terveyden. Sinun on kerrottava lääkärille, milloin oireesi alkoivat ja mitä ongelmia sinulla on.

Saatat joutua tekemään myös joitakin testejä, kuten nämä:

• Elektroretinografia (ERG): Tämä tarkastelee, miten verkkokalvosi reagoi silmään tulevaan valoon.
• Fluoreseiiniangiografia: Tämä on testi silmän sisällä olevien verisuonten näkemiseksi.Katso, he pistävät erityistä väriainetta käsivartesi laskimoon ja ottavat kuvia silmäsi sisältä.
• Silmänpohjan valokuvaus ja silmänpohjan autofluoresoiva valokuvaus: Näillä otetaan selkeitä kuvia verkkokalvosta ja makulasta. Näin voidaan nähdä, miten lipofuskiini kertyy.
• Geenitestaus : Tämä voi vahvistaa, onko ABCA4-geenissä mutaatio.
• Optinen koherenssitomografia (OCT): Tämä on kuin verkkokalvon skannaus. Se voi tarkastella esimerkiksi verkkokalvon kerrosten paksuutta, lipofuskiinin esiintymistä ja sitä, onko se vaurioitunut.

Mitkä ovat Stargardtin taudin vaiheet?

Silmälääkärisi voi jakaa taudin useisiin vaiheisiin sen etenemisestä riippuen. Näin se tapahtuu:

• Vaihe 1: Tässä vaiheessa makulan pinnalle alkaa muodostua keltaista ainetta nimeltä lipofuskiini pieninä läiskinä. Oireet voivat olla hyvin lieviä tai oireita ei ole lainkaan.
• Vaihe 2: Nyt nuo lipofuskiiniläiskät ovat levinneet muille verkkokalvon alueille makulan ympärille. Saatat nyt alkaa tuntea oireet hieman selkeämmin kuin ennen.
• Vaihe 3: Tässä vaiheessa kertyneet lipofuskiinihiukkaset alkavat kertyä uudelleen makulaan ja vaurioittaa sitä. Tätä kutsutaan surkastumiseksi ( solukuolemaksi). Tämä pahentaa oireita.
• Vaihe 4: Makulan vaurio (atrofia) on nyt erittäin vakava. Tämä voi johtaa keskeisen näön täydelliseen tai osittaiseen menetykseen.

Mitä hoitoja Stargardtin tautiin on olemassa?

Valitettavasti Stargardtin tautiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa tai hoitoa, joka voisi korjata sen aiheuttamat vauriot. Mutta älä huoli. Silmälääkärisi voi auttaa sinua hallitsemaan oireitasi ja hidastamaan näön heikkenemistä. Voit tehdä esimerkiksi seuraavia asioita:

• Vältä A-vitamiinia sisältävien lisäravinteiden käyttöä. Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että Stargardtin tautia sairastavilla ihmisillä voi esiintyä nopeutettua näön heikkenemistä, jos he ottavat liikaa A-vitamiinia. Älä siksi ota A-vitamiinilisää keskustelematta ensin lääkärisi kanssa.
• Silmälasien, piilolinssien ja/tai heikkonäköisten apuvälineiden käyttö voi auttaa sinua huomattavasti päivittäisissä toiminnoissasi.
• Lopeta tupakointi (ja muut nikotiinia sisältävät tuotteet, kuten sähkösavukkeet) kokonaan. Tupakointi ei ole lainkaan hyväksi silmillesi.
• Käytä hattua tai hyviä aurinkolaseja suojataksesi silmiäsi ulkona ollessasi.

Muista, että nämä eivät ole parannuskeinoja. Ne voivat kuitenkin auttaa sinua elämään hyvin mahdollisimman pitkään.

Voidaanko Stargardtin tauti parantaa?

Stargardtin tautiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Silmälääkärisi voi kuitenkin auttaa sinua elämään sen kanssa.

Hyviä uutisia. Tutkijat jatkavat kliinisten kokeiden tekemistä löytääkseen uusia hoitoja esimerkiksi silmänpohjan rappeumaan (mukaan lukien Stargardtin tauti). Kysy silmälääkäriltäsi, voitko osallistua johonkin näistä kliinisistä tutkimuksista. Jos voit, sinulla voi olla mahdollisuus saada uusimpia, kokeellisia hoitoja.

Milloin minun pitäisi hakea lääkärin apua?

Mene lääkäriin tai silmälääkäriin heti, jos huomaat muutoksia silmissäsi tai näössäsi. Stargardtin taudin oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin muiden, ehkä yleisempien silmäsairauksien. Siksi on erittäin tärkeää diagnosoida ja hoitaa kaikki silmäongelmat mahdollisimman pian .

Mitä voit odottaa, jos sinulla on Stargardtin tauti?

Keskeisen näön menetys on odotettavissa vähitellen. Useimmilla ihmisillä tämä heikkeneminen tapahtuu hitaasti, vuosien, joskus vuosikymmenten, kuluessa. Joillakin se voi kuitenkin tapahtua nopeammin. ABCA4-geenin mutaation tyyppi voi vaikuttaa siihen, kuinka nopeasti ja kuinka paljon näköäsi menetät. Silmälääkärisi kertoo sinulle tästä lisää.

Sinun on käytävä säännöllisesti silmätarkastuksissa. Kysy lääkäriltäsi, kuinka usein silmäsi tulisi tarkastaa ja mitä lisätutkimuksia sinulle tulisi tehdä.

Miten hoidan itseäni Stargardtin taudin kanssa?

On monia asioita, joita voit tehdä pitääksesi huolta itsestäsi:

• Syö ravitsevaa ruokavaliota. Syö enemmän vihanneksia ja hedelmiä.
• Liikunta. Kehon pitäminen aktiivisena on hyväksi kaikelle.
• Älä tupakoi.
• Hallitse stressiä.
• Mene lääkärin vastaanottoaikoihisi ajoissa.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin, jos minulla on Stargardtin tauti?

Silmälääkärisi kehottaa sinua käymään niillä säännöllisesti . Muista käydä lääkärissä noina päivinä. Jos sinulla ilmenee äkillisiä muutoksia näkökyvyssäsi tai jos tunnet kipua tai epämukavuutta silmissäsi, mene välittömästi lääkäriin.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni Stargardtin taudista?

Jos sinulla on Stargardtin tauti, voit kysyä lääkäriltäsi tällaisia ​​kysymyksiä:

• Voitko ehdottaa minulle tukiryhmää, johon kuuluisi muita tässä tilanteessa olevia?
• Olenko oikeutettu osallistumaan kliiniseen tutkimukseen ?
• Pitäisikö minun keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa? (Tämä voi auttaa sinua selvittämään, ovatko muut perheenjäsenesi riskiryhmässä.)
• Voitteko ehdottaa työkaluja tai menetelmiä, jotka voivat auttaa minua suoriutumaan päivittäisistä tehtävistä helpommin heikkonäköisenä ?

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Stargardtin taudin kanssa eläminen voi olla pelottavaa. Kaikilla näköösi vaikuttavilla asioilla voi olla suuri vaikutus sinuun. Mutta et ole yksin. Silmälääkärisi ja terveydenhuollon tiimisi voivat auttaa sinua sopeutumaan näkösi muutoksiin, suojaamaan silmiäsi ja elämään turvallista ja mukavaa elämää.

Vaikka Stargardtin tautiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, tutkijat etsivät jatkuvasti uusia hoitoja. Jos olet kiinnostunut, keskustele lääkärisi kanssa kliiniseen tutkimukseen osallistumisesta. Älä luovuta!

Stargardtin tauti, näkö, keskusnäkö, verkkokalvo, makula, geneettiset sairaudet