Onko lapsellasi näitä oireita? Tutustutaanpa Sticklerin oireyhtymään

Onko pienelläsi usein silmäongelmia, kuulon heikkenemistä tai nivelkipuja? Ehkä näihin liittyy myös kasvojen muutoksia, joten voi olla erittäin tärkeää olla tietoinen tästä tilasta, josta tänään puhumme. Vaikka nimi onkin sinulle hieman vieras, on äitinä tai isänä erittäin arvokasta olla tietoinen tästä tilasta. Mitä nopeammin tunnistat sen, sitä enemmän sinulla on mahdollisuuksia auttaa lastasi.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä Stickler-oireyhtymä on?

Okei, ymmärretään tämä hyvin yksinkertaisesti. Kuvittele, että kehomme on kauniisti rakennettu rakennus. Tässä rakennuksessa kaikki, kuten tiilet, seinät ja katto, on kiinnitetty sementtilaastiin, joka pitää kaiken yhdessä ja antaa niille lujuutta ja muotoa, eikö niin? Samoin jokaisella kehomme elimellä, kuten luilla, iholla, silmillä ja korvilla, on erityinen kudosverkosto, joka pitää kaiken yhdessä ja antaa niille lujuutta ja joustavuutta. Kutsumme näitä sidekudoksia .

Sticklerin oireyhtymä on tila, jonka aiheuttaa sidekudoksen tuotantoa ohjaavien geenien vika. Aivan kuten rakennukselle tapahtuu, kun sementtilaastin laatu heikkenee, sidekudoksen heikkeneminen voi vaikuttaa kehomme eri osiin, erityisesti silmien, korvien, nivelten ja kasvojen kehitykseen. Tämä on perinnöllinen sairaus.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Tämä ei itse asiassa ole kovin yleinen sairaus. Tilastojen mukaan tätä tilaa esiintyy noin 1–3:lla 7 500–10 000 vastasyntyneestä. Joskus nämä oireet ovat kuitenkin hyvin hienovaraisia. Siksi on tapauksia, joissa joidenkin lasten oireet jäävät diagnosoimatta. Siksi yhteisössä voi olla enemmän potilaita kuin todellisuudessa ilmoitetaan.

Mitkä ovat tämän taudin tärkeimmät oireet?

Tämä on tärkein osa. Stickler-oireyhtymän oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Joillakin ihmisillä voi olla vain muutamia näistä oireista, kun taas toisilla voi olla useita. Myös oireiden vakavuus vaihtelee. Ymmärryksen helpottamiseksi jaetaan nämä oireet luokkiin.

Onko olemassa erityyppisiä Stickler-oireyhtymiä?

Kyllä, tämä sairaus jaetaan useisiin päätyyppeihin sen aiheuttavan geneettisen mutaation ja oireiden luonteen mukaan. Tällä hetkellä on tunnistettu kuusi tyyppiä. Kolme ensimmäistä tyyppiä ovat kuitenkin yleisimmät.

• Tyyppi I: Tämä on yleisin tyyppi. Sille on ominaista likinäköisyys ja lievä kuulonalenema.
• Tyyppi II: Tähän liittyy vaikea kuulon heikkeneminen ja näkövamma.
• Tyyppi III: Kuulon heikkeneminen ja nivelongelmat ovat yleisiä tässä tyypissä. Erityistä on, että silmät eivät ole vaurioituneet tässä tyypissä.
• Tyypit IV, V ja VI: Nämä tyypit ovat hyvin harvinaisia ​​ja voivat aiheuttaa vakavampia vaikutuksia silmiin, korviin ja luustoon.

Miksi näin tapahtuu? Mikä on tämän syy?

Kuten aiemmin totesin, tämän pääsyy on geneettinen vika. Kollageeni on kehomme sidekudosten tärkein proteiini. Tämä kollageeni on kuin kehon "kumi". On olemassa useita erityyppisiä geenejä, jotka ohjaavat tämän kollageenin tuotantoa. Esimerkiksi `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Sticklerin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on mutaatio tai vika yhdessä näistä geeneistä. Tämän seurauksena elimistö ei pysty tuottamaan tarvittavan laadukasta kollageenia. Tämä aiheuttaa kaikki aiemmin mainitut ongelmat.

Miten lapsi saa tämän?

Tämä on lähinnä sukupolvikysymys.

• Useimmiten: Jos jommallakummalla vanhemmalla on geenimutaatio, lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä se. Kutsumme tätä "autosomaalisesti dominanttiksi" malliksi.
• Harvoin: Vaikka molemmat vanhemmat olisivat terveitä, on mahdollista, että molemmat kantavat mutatoitunutta geeniä ilman oireita, ja lapsi voi periä molemmat ja kehittää tämän sairauden (autosomaalinen peittyvä periytyminen).
• Hyvin harvinainen: Joskus tämä tila voi esiintyä satunnaisena geneettisenä mutaationa ilman, että kenelläkään perheessä sitä olisi.

Miten tauti diagnosoidaan?

Jos epäilet, että lapsellasi on näitä oireita, lääkäriin mennessäsi hän suorittaa useita testejä taudin varmistamiseksi.

• Täydellinen fyysinen tutkimus: Lääkäri tutkii huolellisesti lapsen kasvonpiirteet, yläkiulan, silmät, korvat ja nivelet.
• Perheen sairaushistoria: Kysymys siitä, onko kenelläkään perheenjäsenellä ollut näitä oireita, on erittäin tärkeää diagnoosin tekemiseksi.
• Näön ja kuulon seulonta: Silmälääkäri ja korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkäri suorittavat erityistutkimuksia.
• Kuvantamistutkimukset:Testejä, kuten röntgenkuvia, käytetään selkärangan epämuodostumien tai nivelten poikkeavuuksien tarkistamiseen.
• Geenitestaus: Tämä on ainoa tapa varmistaa tauti lopullisesti. Verinäyte voidaan ottaa taudin aiheuttavan spesifisen geneettisen mutaation tunnistamiseksi.

Miten sitä hoidetaan?

Ensinnäkin Sticklerin oireyhtymä ei ole täysin parannettavissa oleva sairaus, koska se on geneettinen sairaus. Mutta älä huoli. On olemassa erittäin tehokkaita hoitoja tämän taudin oireiden ja komplikaatioiden hallitsemiseksi. Hoito suunnitellaan kunkin potilaan oireiden mukaan.

• Leikkaus: Leikkausta voidaan tarvita suulakihalkion korjaamiseksi, irronneen verkkokalvon kiinnittämiseksi uudelleen (tämä on tehtävä erittäin nopeasti), hengitysvaikeuksien auttamiseksi ja vaurioituneiden nivelten korjaamiseksi tai vaihtamiseksi.
• Silmälasit ja piilolinssit: Näkövammaisten on käytettävä silmälaseja tai piilolinssejä.
• Kuulolaitteet: Nämä ovat erittäin hyödyllisiä kuulovammaisille.
• Fysioterapia: Harjoituksia suositellaan nivelten ympärillä olevien lihasten vahvistamiseksi, nivelten liikkuvuuden parantamiseksi ja kivun vähentämiseksi.
• Kipulääkkeet: Lääkäri määrää sopivan lääkityksen nivelkivun hallitsemiseksi.
• Hammas- ja oikomishoito: Jos hampaiden asennossa on ongelmia, hoito voi olla tarpeen.

Onko mahdollista elää normaalia elämää tämän tilan kanssa?

Kyllä, ehdottomasti. Vaikka tähän ei ole parannuskeinoa, sairaus ei vaikuta ihmisen elinajanodotteeseen. Tärkeintä on tunnistaa oireet varhain, hoitaa niitä asianmukaisesti ja pysyä säännöllisesti yhteydessä lääkäriin. Jos näin käy, useimmat ihmiset voivat elää normaalia, aktiivista ja täyteläistä elämää.

Missä tilanteissa kannattaa käydä lääkärissä?

Jos sinulla tai lapsellasi on tämä sairaus, pidä silmällä seuraavia oireita. Jos jokin näistä ilmenee, ota välittömästi yhteys lääkäriin.

• Jos sinulla on voimakasta nivelkipua .
• Jos näkösi hämärtyy äkillisesti, näkökentässäsi näkyy valonvälähdyksiä, näön hämärtymistä tai varjoja, ne voivat olla merkkejä verkkokalvon irtaumasta. Tämä tila vaatii kiireellistä lääkärinhoitoa.
• Jos lapsella on vaikeuksia syödä tai juoda.
• Jos leikkausalueelta tulee verta, mädän kaltaista nestettä, turvotusta tai punoitusta (nämä ovat merkkejä infektiosta).
• Jos sinulla on hengitysvaikeuksia , mene välittömästi lähimmän sairaalan ensiapuun.

Jos jollakulla perheessäsi on tämä sairaus ja suunnittelet lapsen hankkimista, on erittäin tärkeää keskustella lääkärisi kanssa geneettisen neuvonnan saamisesta.