Heikentyvätkö lapsesi lihakset vähitellen? Tutustutaan Duchennen lihasdystrofiaan!

Alkoiko pienokaisesi kävellä myöhemmin kuin muut lapset? Vai kaatuuko hän jatkuvasti? Oletko huomannut, että hänellä on vaikeuksia nousta istuma-asennosta tai kiivetä portaita? Nämä ovat asioita, joihin emme vanhempina aina kiinnitä paljon huomiota. Mutta joskus nämä voivat olla ensimmäisiä merkkejä esimerkiksi Duchennen lihasdystrofiasta. Joten puhutaanpa tästä tänään. Älä pelkää, tärkeintä on olla tästä tietoinen.

Mikä on Duchennen lihasdystrofia (DMD)?

Yksinkertaisesti sanottuna lihasdystrofia on ryhmä sairauksia, jotka heikentävät lihaksia ajan myötä ja vähentävät niiden joustavuutta. Yleisin näistä on Duchennen lihasdystrofia, jota kutsutaan lyhyesti DMD: ksi.

Tämä johtuu geenin viasta, joka auttaa pitämään lihaksemme terveinä. Ajattele lihaksiamme tiiliseinänä. Näitä tiiliä yhdessä pitävä laasti on dystrofiini -niminen proteiini. Duchennen lihasdystrofiaa sairastavilla lapsilla elimistö ei tuota tätä dystrofiiniproteiinia tai se tuottaa sitä hyvin vähän. Tällöin, kuten laastiton seinä, lihakset vaurioituvat helposti ja heikkenevät vähitellen.

Tämä tila on yleisin pojilla . Oireet ilmenevät yleensä varhaislapsuudessa. Aluksi voi olla vaikeaa seistä, kävellä ja kiivetä portaita. Ajan myötä jotkut lapset saattavat tarvita pyörätuolia. Myös sydän ja keuhkot voivat vaurioitua.

Mitä oireita sillä on? Miten sen tunnistaa?

Jos lapsellasi on DMD, huomaat yleensä ensimmäiset oireet ennen 6 vuoden ikää. Jalkojen lihakset kärsivät ensin. Tästä syystä nämä lapset alkavat kävellä myöhemmin kuin muut lapset. Kävelyn alkamisen jälkeen he kaatuvat usein, heillä on vaikeuksia nousta lattialta ja heillä on vaikeuksia kiivetä portaita. Jonkin ajan kuluttua he saattavat alkaa vaappua tai kävellä varpaillaan.

Lapsen kasvaessa oireita voi ilmetä enemmän.

Mutta muista, että DMD ei yleensä ole kivulias tila, eikä se vaikuta lapsen älykkyyteen.

Miten tauti diagnosoidaan tarkasti?

Jos huomaat lapsellasi näitä oireita, parasta on mennä mahdollisimman pian perhelääkäriin . Hän kysyy sinulta lapsesi oireista. Sitten hän tutkii lapsen ja tarvittaessa lähettää sinut tutkimuksiin.

Testit, jotka on suoritettava, jos lääkärillä on epäilyksiä

• Verikokeet: Tässä tarkastellaan pääasiassa kreatiinikinaasi (CK) -nimistä entsyymiä. Tätä CK-entsyymiä vapautuu vereen, kun lihakset vaurioituvat. Joten jos CK-taso on erittäin korkea, se on suuri viittaus siihen, että sinulla on DMD.
• Geenitestit: Tämä verinäytteestä tehtävä testi voi tarkasti määrittää, onko dystrofiinigeenissä vika, joka aiheuttaa DMD:n. Testillä voidaan selvittää, onko naispuolisilla sukulaisilla myös tämä geeni (ovatko he taudin kantajia).
• Lihasbiopsia:Tässä otetaan hyvin pieni pala lapsen lihaksesta hyvin pienellä neulalla ja tutkitaan mikroskoopilla. Voidaan varmistaa, onko dystrofiiniproteiinin taso alhainen. Nykyisten edistyneiden geenitestien ansiosta tätä testiä ei kuitenkaan useimmissa tapauksissa tarvita.

Mitä hoitoja on olemassa?

Duckness-lihasdystrofiaan ei ole vielä parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa monia tehokkaita hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja lihasten, sydämen ja keuhkojen suojaamiseksi.

• Kortikosteroidit: Lääkkeet, kuten prednisoni ja deflazakorti, voivat auttaa hallitsemaan lihasvaurioita merkittävästi. Näitä lääkkeitä käyttävät lapset voivat kävellä 2–5 vuotta pidempään kuin ne, jotka eivät käytä näitä lääkkeitä. Ne auttavat myös sydäntä ja keuhkoja toimimaan paremmin.
• Nykyaikaiset lääkkeet: Nykyään on otettu käyttöön useita kohdennettuja hoitoja riippuen DMD:tä aiheuttavan geneettisen vian luonteesta. Joitakin lääkkeitä ovat eteplirseeni, golodirseeni ja kasimerseeni. Nämä auttavat palauttamaan puuttuvan dystrofiiniproteiinin tiettyyn tasoon.
• Geeniterapia: (Delandistrogeenimokseparvovekki - Elevidys) on ensimmäinen tähän tarkoitukseen hyväksytty geeniterapia. Siinä keholle annetaan toinen proteiini, joka osittain korvaa dystrofiiniproteiinin toiminnan. Nämä ovat vielä hyvin uusia ja kalliita hoitoja.
• Kardiologin neuvo: Duckney-dysplasiaa sairastavilla lapsilla voi kehittyä sydänongelmia, joten säännölliset tarkastukset kardiologin luona ovat välttämättömiä. Jotkut verenpainelääkkeet voivat auttaa suojaamaan sydänlihasta.
• Fysioterapia: Liikunta ja venyttely voivat auttaa pitämään lihakset ja nivelet joustavina. On tärkeää hakea tähän fysioterapeutin neuvoja.
• Leikkaus: Joissakin tapauksissa leikkaus voi olla tarpeen kireiden lihasten (kontraktuurien) ja selkärangan kaarevuuden (skolioosi) korjaamiseksi.

Asioita, joita voit tehdä vanhempina

On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi, kun kuulet lapsellasi olevan DMD:n kaltaisen sairauden. Muista kuitenkin, että tämä sairaus ei tarkoita, etteikö lapsesi voisi käydä koulua, leikkiä ystävien kanssa tai olla onnellinen. Noudattamalla oikeaa hoitosuunnitelmaa voit auttaa lastasi elämään aktiivista elämää.

• Auta heitä seisomaan ja kävelemään niin paljon kuin mahdollista: Tämä auttaa pitämään heidän luunsa vahvoina ja selkärangan suorana. Tarvittaessa voit käyttää apuvälineitä, kuten tukia tai seisomakävelijöitä.
• Tarjoaa hyvää ravintoa:Duckney-lihasdystrofiaan ei ole olemassa erityistä ruokavaliota. Terveellinen ruokavalio voi kuitenkin auttaa hallitsemaan painoa ja ehkäisemään esimerkiksi ummetusta. Keskustele ravitsemusterapeutin kanssa lapsellesi sopivan ateriasuunnitelman laatimiseksi.
• Pysy aktiivisena: Kysy fysioterapeutilta neuvoa ja tee lapsellesi turvallisia harjoituksia, jotka eivät rasita lihaksia.
• Ole sinäkin vahva: Keskustelu muiden lapsiperheiden kanssa ja kokemusten jakaminen on sinulle suuri voimanlähde. Liity sitä varten tukiryhmiin . Tarvittaessa älä epäröi hakea apua psykologilta.

Yhteenvetona voidaan todeta, että elämä DMD:n kanssa on haastavaa. Mutta oikeanlaisella lääketieteellisellä hoidolla, fysioterapialla, ravinnolla ja rakastavalla hoidolla nämä lapset voivat elää menestyksekästä ja onnellista elämää kuten kaikki muutkin nyky-yhteiskunnassa. Meillä kaikilla on toivoa, että tieteen kehityksen myötä tulevaisuudessa syntyy vielä parempia hoitoja.