Onko tyttärelläsi näitä oireita? Puhutaanpa kolmois-X-oireyhtymästä

Oletko koskaan huomannut, että tyttäresi käyttäytyy hieman eri tavalla kuin muut lapset tai että hänellä on kehitysviive? Tai jos olet aikuinen nainen, kamppailetko joidenkin terveysongelmien syyn löytämisen kanssa? Tänään puhumme geneettisestä sairaudesta, josta monet ihmiset eivät ole kuulleet, mutta joka vaikuttaa vain tyttöihin. Sitä kutsutaan triple X -oireyhtymäksi. Älä huoli, puhumme tästä yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.

Mikä on triple X -oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna kolmois-X-oireyhtymä on tila, jossa tyttölapsella on syntyessään yksi ylimääräinen X-kromosomi soluissaan tavallisten kahden sijaan. Tätä kutsutaan myös trisomia X -oireyhtymäksi tai 47,XXX:ksi, kuten lääkärit sitä kutsuvat.

Kuvittele, että kehomme koostuvat miljoonista pienistä soluista. Jokainen näistä soluista sisältää geneettistä tietoa, kuten pituutemme, värimme ja alttiutemme sairauksille. Tämä tieto on tallennettu kromosomeiksi kutsuttuihin rakenteisiin. Ihmisellä on keskimäärin 23 paria kromosomeja eli 46 kromosomia. Yksi näistä kromosomipari määrittää sukupuolemme. Naisella on yleensä kaksi X-kromosomia (XX) ja miehellä yleensä yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi (XY).

Kolmois-X-oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on kuitenkin kolme X-kromosomia kaikissa soluissaan tai vain joissakin soluissaan. Jos vain joissakin soluissa on tämä ylimääräinen X-kromosomi, sitä kutsutaan 46,XX/47,XXX-mosaiikkisuudeksi.

Sinulla ei ehkä ole mitään trisomian X oireita , tai saatat olla pidempi kuin muut. Sinulla voi myös olla vaikeuksia saada lapsia tai vaihdevuodet voivat alkaa aikaisin, mutta näin ei tapahdu kaikille, joilla on tämä sairaus.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Tätä sairautta esiintyy yleensä noin yhdellä 900–1000 vastasyntyneestä tytöstä. Tämä tarkoittaa, että Sri Lankassa voi olla myös tällaisia ​​lapsia. Tarkkaa lukumäärää on kuitenkin vaikea tietää. Koska monilla tätä sairautta sairastavilla ei ole oireita, he eivät hakeudu testeihin.

Mitkä ovat Triple X -oireyhtymän oireet?

Triple X -oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on monenlaisia ​​oireita. Sinulla ei välttämättä ole lainkaan oireita, tai oireesi voivat olla niin lieviä, ettet huomaa niitä. Tai sinulla voi olla joitakin triple X -oireyhtymään liittyviä fyysisiä piirteitä, aivoihin liittyviä ongelmia tai muita sairauksia.

Fyysiset ominaisuudet

Monet triple X -oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat ikäisiään pidempiä. He saattavat olla myös pidempiä kuin lääkärit ennustaisivat heidän vanhempiensa pituuden perusteella. Lisäksi voi olla muutamia muita hienovaraisia ​​fyysisiä ominaisuuksia:

• Silmien välinen etäisyys on normaalia suurempi ( hypertelorismi ).
• Ihopoimun (epikantaalisten poimujen) läsnäolo silmän sisänurkassa.
• Pikkusormen taipuminen tai vinous ( klinodaktylia ).
• Lihasheikkous ( hypotonia ), mikä tarkoittaa, että kehon voima voi hieman heikentyä.

Hermostoon liittyvät sairaudet

Joillakin kolmois-X-oireyhtymää sairastavilla voi esiintyä kehitysviiveitä tai mielenterveysongelmia. Näitä ovat:

• Kehitysviiveet : Esimerkiksi viivästynyt puhe ja viivästynyt kävely.
• Oppimisvaikeudet .
• Tarkkaavaisuus-/ylivilkkaushäiriö (ADHD ).
• Mielialahäiriöt , kuten ahdistuneisuus ja masennus.
• Lievä kognitiivinen heikentyminen .

Muut sairaudet

Vaikka harvinaisia, joillakin kolmois-X-oireyhtymää sairastavilla voi esiintyä seuraavia tiloja:

• Autoimmuunisairaudet .
• Muutokset sydämen rakenteessa.
• Usein esiintyvät virtsatieinfektiot ( UTI ).
• Genitovirtsaelinten epämuodostumat tai toimintahäiriöt.
• Munuaisten poikkeavuudet.
• Munasarjojen ennenaikainen ikääntyminen tai vajaatoiminta .
• Kouristukset .

Muista, ettei kaikilla ole kaikkia näitä oireita. Joillakin voi olla yksi tai kaksi, ja joillakin ei ehkä ole yhtään.

Mikä aiheuttaa triple X -oireyhtymän?

Kolmois-X-oireyhtymä on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa kolmannen X-kromosomin esiintyminen. Vaikka se on geneettinen, sitä ei yleensä peritä vanhemmilta . Useimmiten se tapahtuu sattumalta. Eli ylimääräinen X-kromosomi johtuu kromosomin jakautumisvirheestä äidin munasolun tai isän siittiösolun muodostumisen aikana. Tämä on satunnainen sairaus.

Kuitenkin sanotaan, että jos äiti on yli 35-vuotias lapsen syntyessä, lapsella voi olla hieman suurempi riski sairastua triple X -oireyhtymään.

Mistä tämän tunnistaa?

Itse asiassa, jos sinulla ei ole mitään lääketieteellisiä ongelmia tai kehitysviiveitä, on hyvin todennäköistä, että tämä tila jää diagnosoimatta. Jos lääkäri kuitenkin epäilee, että sinulla (tai lapsellasi) on trisomia X -oireyhtymä, hän suosittelee geenitestiä. Tätä testiä kutsutaan myös karyotyyppi- tai kromosomimikrosiruksi .

Jotkut ihmiset huomaavat, että heillä on kolmois-X-oireyhtymä, vasta kun heille tehdään hedelmällisyystestejä.

Jos olet raskaana ja yli 35-vuotias tai jos sinulla on itselläsi triple X -oireyhtymä, lääkärisi voi suositella synnytystä edeltävää geenitestausta, koska syntymättömällä lapsellasi on suurentunut riski sairastua sairauteen. Näihin voivat kuulua ei-invasiivinen synnytystä edeltävä testaus (NIPT ), lapsivesipunktio tai istukkanesteen näytteenotto (CVS ). Saatat myös saada tietää triple X -oireyhtymästä sattumalta, kun teet muita testejä saadaksesi lisätietoja vauvastasi. Vaikka synnytystä edeltävä testaus viittaisi triple X -oireyhtymään, on silti tärkeää tehdä geenitesti vauvan syntymän jälkeen diagnoosin varmistamiseksi .

Miten sitä hoidetaan?

Kolmois-X-oireyhtymään ei ole erityistä parannuskeinoa . Varhainen diagnoosi ja hoito voivat kuitenkin olla suureksi avuksi, erityisesti lapsille, joilla on kehitysviiveitä.

Diagnoosin jälkeen lääkäri voi määrätä useita lisätutkimuksia, esimerkiksi:

• Munuaisten ultraäänitutkimus munuaisten rakenteen tutkimiseksi.
• Tarkista sydämen tila kardiologin konsultaatiolla tai EKG- tai sydämen kaikukuvauksella.
• Neurologin konsultaatio ja neuropsykologiset testit .

Lisäksi lääkärisi voivat auttaa sinua hallitsemaan kaikkia kolmois-X-oireyhtymään liittyviä oireita. He voivat ohjata sinut asiantuntijoille, kuten:

• Endokrinologian (hormoniongelmien) erikoislääkäri.
• Fysioterapia (esimerkiksi lihasheikkouden hoitoon).
• Toimintaterapia (auttaa päivittäisissä tehtävissä).
• Puheterapia (puhevaikeuksiin).
• Psykologia (mielenterveysongelmiin).
• Hedelmällisyysneuvoja , joka neuvoo lasten saamisessa ja perhesuunnittelussa.
• Geeniterapiaan , jos haluat lapsen.

Jos sinulla on ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta, lääkärisi keskustelee kanssasi estrogeenihoidon eduista ja haitoista.

Voidaanko triple X -oireyhtymää ehkäistä?

Nykytiedon perusteella kolmois-X-oireyhtymää ei voida estää. Jos sinulla on suuri riski saada lapsi, jolla on kolmois-X-oireyhtymä (esim. jos olet yli 35-vuotias), on hyvä keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta ja synnytystä edeltävästä geenitestauksesta.

Mitkä ovat tämän sairauden kanssa elävien näkymät?

Useimmille ihmisille triple X -oireyhtymällä ei ole merkittävää vaikutusta elämään. Yleisesti ottaen varhainen diagnoosi ja interventio voivat auttaa vähentämään kehitysviiveiden vaikutusta . Lasten tulisi käydä säännöllisissä tarkastuksissa kasvun ja kehityksen seuraamiseksi. Koska oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen, on tärkeää saada kattava arviointi erityistarpeidesi määrittämiseksi.

Millainen on elinikä?

Triple X -oireyhtymä ei oikeastaan ​​vaikuta elinikään. Joillakin siihen liittyvillä sivuvaikutuksilla voi kuitenkin olla vaikutusta. Useimmissa tapauksissa triple X -oireyhtymää sairastavat ihmiset elävät normaalin eliniän, samalla tavalla kuin ihmiset, joilla on kaksi X-kromosomia.

Onko tämä vamma?

Ei, kolmois-X-oireyhtymä ei ole itsessään vamma. Jotkin siihen liittyvät sairaudet (esim. vakavat oppimisvaikeudet, mielenterveysongelmat) voivat kuitenkin rajoittaa kykyäsi löytää ja pitää työpaikka. Jos näin on, joissakin maissa voit mahdollisesti hakea esimerkiksi sosiaaliturvan vammaistukia . Sri Lankassa, jos sinulla on vaikeuksia löytää työtä, voit myös etsiä tapoja saada tukea hallitukselta tai muilta laitoksilta.

Miten triple X -oireyhtymä vaikuttaa aivoihin?

Koska triple X -oireyhtymä on harvinainen sairaus, sitä sairastavien ihmisten aivoista ei ole tehty paljon laajoja tutkimuksia. Pienessä tutkimuksessa, johon osallistui 35 lasta, joilla oli trisomia X, tutkijat havaitsivat, että heidän aivonsa olivat pienemmät kuin normaali-ikäisillä ja -sukupuolisilla lapsilla. Kieleen ja toiminnanohjaukseen liittyvät aivoalueet olivat eniten vaurioituneet. 40 prosentilla näistä lapsista oli myös mielenterveysongelma nimeltä ahdistuneisuus. Näiden havaintojen vahvistamiseksi tarvitaan kuitenkin laajempia tutkimuksia.

Mitä meidän on opittava tästä (Viesti kotiin)

Ehkä lapsellasi on huono itsetunto tai vaikeuksia saada ystäviä. Tai ehkä olet yrittänyt saada lasta jo pitkään etkä ole onnistunut. Vaikka olisit aina tuntenut olosi hieman erilaiseksi kuin kaikki muut, geneettisen sairauden selvittäminen voi olla iso juttu. Joskus diagnoosin saaminen voi olla helpotus, vaikka ajattelisi: "Voi, tätähän on jatkunut jo niin kauan." Toisinaan se voi tuntua pelottavalta tai siltä, ​​että kaikki on ohi.

Diagnoosi on kuitenkin tietoa, jota et tiennyt aiemmin. Sen hyväksyminen ja siihen sopeutuminen vie aikaa. Kun mietit, milloin ja miten kertoa lapsellesi, keskustele lapsesi lääkärin kanssa. Hän voi yhdistää sinut tukiryhmiin ja muihin resursseihin. Muista, ettet ole yksin. Tärkeintä on olla tietoinen näistä tilanteista ja saada tarvitsemaasi apua.

` Kolmois-X-oireyhtymä, Kolmois-X-oireyhtymä, Geneettiset sairaudet, Naisten terveys, Kromosomit, Kehitysviive, X-kromosomi