Mikä on Turcotin oireyhtymä? Voiko se vaikuttaa sinuun? Puhutaanpa siitä tarkemmin!

Oletko koskaan kuullut harvinaisesta geneettisestä sairaudesta? Joskus kehomme voivat kehittää ongelmia, joita emme edes tiedä meillä olevan. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta harvinaisesta sairaudesta, josta on todella tärkeää tietää. Se on nimeltään Turcotin oireyhtymä.

Mitä Turcotin oireyhtymä on yksinkertaisesti sanottuna?

Yksinkertaisesti sanottuna Turcot'n oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Se aiheuttaa pääasiassa pienten kasvainten (joita kutsutaan myös polyypeiksi) kehittymistä ruoansulatusjärjestelmässämme eli suolistossa, sekä kasvaimia aivoissa tai selkäytimessä. Kuvittele, kuinka ärsyttävää voi olla, jos ongelmia on kahdessa paikassa samanaikaisesti.

Kun näitä pieniä kasvaimia (polyyppeja) muodostuu suolistoon, joillakin ihmisillä voi esiintyä oireita, kuten peräsuolen verenvuotoa, lisääntynyttä ulostamista (ripulia) ja vatsakramppeja . Kasvaimen koosta ja sijainnista aivoissa tai selkäytimessä riippuen voi esiintyä myös neurologisia oireita, kuten päänsärkyä, näön hämärtymistä, tasapainon menetystä ja toistuvia kaatumisia .

Jotkut lääketieteen tutkijat uskovat, että Turcot'n oireyhtymä saattaa olla familiaalisen adenomatoottisen polypoosin (FAP) variantti. Tätä ei kuitenkaan ole vielä todistettu. FAP on myös tila, jossa paksusuoleen kehittyy useita pieniä polyyppejä ennen syövän kehittymistä. Näiden kahden välillä voi olla yhteys, sillä joillakin Turcot'n oireyhtymää sairastavilla potilailla on mutaatio APC-geenissä. Mutaatiot APC-geenissä voivat myös aiheuttaa FAP:ia.

Tämä on niin harvinaista, että maailmanlaajuisesti on raportoitu lääketieteellisissä rekistereissä vain hyvin pieni määrä tapauksia, noin 150. Joten voit kuvitella, kuinka harvinaista tämä on.

Onko tämä perinnöllinen sairaus? Miten se kehittyy?

Kyllä, Turcot'n oireyhtymä on perinnöllinen geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se periytyy vanhemmilta lapsille geenien kautta . Sen aiheuttavat tietyt muutokset eli mutaatiot geeneissämme. Se voi vaikuttaa meihin kahdella päätavalla:

1. Tyypin 1 Turcot'n oireyhtymä: Tämä tunnetaan myös nimellä "aito" Turcot'n oireyhtymä. Se periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Yksinkertaisesti sanottuna, jotta lapsella olisi tämä sairaus, molempien vanhempien on perittävä geenimutaatio. Se on kuin lottovoitto (mutta se ei ole hyvä asia!). Tämän tyypin aiheuttavat useimmiten mutaatiot geeneissä `(MLH1)` ja `(PMS2)`.

2. Tyypin 2 Turcuttin oireyhtymä:Tämä periytyy "autosomaalisesti dominanttina ominaisuutena". Toisin sanoen lapsi voi sairastua tähän sairauteen, vaikka hän perisi kyseisen geenimutaation vain yhdeltä vanhemmalta, joko äidiltä tai isältä. Tämä johtuu muutoksesta "(APC)"-geenissä. Tämän "(APC)"-geenin tehtävänä on itse asiassa estää syöpäkasvainten muodostuminen kehossamme tai estää niiden kasvu. Joten kun kyseinen geeni ei toimi kunnolla, syntyy ongelmia.

Mitkä ovat tämän taudin tärkeimmät oireet?

Turcot'n oireyhtymän pääoireita ovat, kuten aiemmin mainittiin , polyypit suolistossa ja yksi tai useampi kasvain aivoissa tai selkäytimessä. Joillakin ihmisillä voi olla kymmeniä näitä polyyppejä, mikä tarkoittaa, että ne alkavat kehittyä jo hyvin nuorella iällä.

Pienten kasvainten (polyyppien) oireet suolistossa

Näiden pienten kasvainten (polyyppien) määrä, jotka kehittyvät henkilöllä, voi vaihdella henkilöstä toiseen.

• Nämä polyypit, jotka kehittyvät tyypin 1 Turcotte-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä , todennäköisemmin muuttuvat syöpään.
• Tyypin 2 Turcotten oireyhtymää sairastavilla on suurempi todennäköisyys sairastua aiemmin mainittuun tilaan "familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP)".

Nämä pienet kasvut (suoliston polyypit), jotka muodostuvat suolistossa, voivat aiheuttaa oireita, kuten:

• Vatsakipu
• Ummetus
• Ripuli
• Peräsuolen verenvuoto
• Laihtuminen, eli painonpudotus

Aivo-/selkäydinkasvainten oireet

Aivoihin tai selkäytimeen kehittyvät kasvaimet voivat vaikuttaa keskushermostoomme (CNS). Keskushermostomme on järjestelmä, joka säätelee monia kehon toimintoja, mukaan lukien aivot ja selkäydin. Tämä voi aiheuttaa oireita, kuten:

• Tasapainon menetys, usein kaatumiset (tasapaino-ongelmat)
• Vaikeita päänsärkyjä
• Tuntoaistin menetys - tunnottomuus käsivarsissa, jaloissa tai kehon osissa
• Pahoinvointi tai oksentelu
• Kouristukset
• Näköongelmat, mukaan lukien kaksoiskuvat tai näön hämärtyminen
• Heikkous yhdessä kehon osassa (esimerkiksi yksi käsi, yksi jalka tai kehon toinen puoli)

Muut lisääntyneen riskin omaavat syöpätyypit ja niiden ominaisuudet

Turcot'n oireyhtymää sairastaville ihmisille kehittyy joskus iholle ei-syöpäisiä rasvakasvaimia (lipoomia) tai pieniä ruskeita läiskiä (café-au-lait -läiskiä) .

Lisäksi tämä tila lisää tietyntyyppisten syöpien ja kasvainten kehittymisen riskiä. Tärkeimmät niistä ovat:

• Paksusuolen syöpä
• Astrosytooma (eräänlainen aivokasvain)
• Ependymooma (kasvaimen tyyppi, joka alkaa aivojen ja selkäytimen nesteellä täytettyjä tiloja reunustavista soluista)
• Gliooma (aivojen tukisoluista syntyvät kasvaimet)
• Glioblastooma (erittäin aggressiivinen aivosyöpätyyppi)
• Medulloblastooma (eräänlainen syöpä, joka kehittyy pikkuaivoissa eli aivojen alaosassa kallon lähellä)
• Ihon tyvisolusyöpä

Miten tämä sairaus diagnosoidaan? (Diagnoosi)

Jotta voidaan määrittää, onko sinulla Turcotin oireyhtymä, lääkäri suorittaa useita testejä, jotka käsittelevät pääasiassa aivojasi ja suolistosi ympäristöä. Tätä varten:

• Aivokasvainten tai suoliston polyyppien etsimiseksi voidaan tehdä testejä, kuten röntgen-, magneettikuvaus- ja tietokonetomografiakuvauksia . Joissakin erityistapauksissa voidaan suositella myös PET-kuvausta.
• Kolonoskopia: Tämä tarkoittaa pienen, valaistun putken asettamista peräaukon läpi paksusuolen ja peräsuolen sisäpuolen tutkimiseksi mahdollisten poikkeavuuksien varalta.
• Biopsiatesti: Jos kasvain löytyy paksusuolesta tai aivoista, otetaan pieni kudospala ja tutkitaan mikroskoopilla.

Mikä tärkeintä, jos toisella vanhemmistasi on Turcot'n oireyhtymä, sinulla on todennäköisemmin seulonta sen varalta.

Tällaisessa tapauksessa lääkäri voi suositella seuraavia asioita:

• DNA-testaus: Tämä geneettinen testaus voi havaita Turcotte-oireyhtymää aiheuttavien mutatoituneiden geenien läsnäolon.
• Sigmoidoskopia: Tässä tutkimuksessa tutkitaan paksusuolen alaosaa (sigmasuolta). Nuoret, jotka ovat perineet Turcotten oireyhtymän geenin, voivat jatkaa paksusuolen tutkimuksia noin 35 vuoden ikään asti. Tämä mahdollistaa pienten kasvainten (polyyppien) varhaisen havaitsemisen ja hoidon paksusuolessa.

Mitä hoitoja Turcotin oireyhtymään on olemassa?

Turcot'n oireyhtymän hoito vaihtelee oireiden mukaan.

Saatat tarvita polypektomiaa pienten kasvainten (polyyppien) poistamiseksi paksusuolestasi. Lääkärisi voi myös suositella useita leikkauksia näiden kasvainten uudelleen muodostumisen estämiseksi. Esimerkiksi:

• `Ileoproktostomia`: Paksusuoli poistetaan ja peräsuoli ja ohutsuoli yhdistetään.
• `Suoliavanne`:Peräsuoli poistetaan ja ohutsuoli yhdistetään vatsan ulkopuolelle (jotta uloste pääsee kulkemaan erillistä reittiä).
• `Ileoanaalinen anastomoosi`: Yhdistää ohutsuolen ja peräaukon.
• Kolektomia: Paksusuolen osittainen tai koko paksusuolen poisto.
• Proktokolektomia: Sekä paksusuoli että peräsuoli poistetaan.

Aivojen tai selkäytimen kasvainten hoito voi vaihdella. Lääkärit pyrkivät yleensä poistamaan kasvaimen. Hoidon aikana he pyrkivät minimoimaan sitä ympäröivän terveen kudoksen vauriot. Tätä varten:

• Kemoterapia
• Sädehoito
• Leikkaus

Hoitomenetelmät, kuten:

Onko minullakin riski sairastua tähän sairauteen?

Jos toisella vanhemmistasi on Turcot'n oireyhtymä, sinulla on suurempi riski sairastua siihen. Tai saatat olla geneettinen kantaja. Geneettinen kantaja tarkoittaa, että sinulla ei ole oireita, mutta sinulla on sairauden aiheuttava geeni, joten lapsesi voivat siirtää sen eteenpäin.

Jos epäilet, että sinulla saattaa olla Turcotin oireyhtymä, lääkärisi voi suositella DNA-testiä. Tämä voi tarkistaa asiaankuuluvan geenimutaation esiintymisen.

Mitä tapahtuu, kun elät tämän sairauden kanssa? Onko se parantumaton?

Valitettavasti Turcot'n oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Jos sinulla on tämä sairaus, tärkeintä on tehdä yhteistyötä lääkärisi kanssa säännöllisten aivokasvainten ja paksusuolen syövän seulonnan varmistamiseksi. Mitä aikaisemmin havaitset syövän kaltaisen sairauden, sitä paremmat ovat mahdollisuutesi onnistuneeseen hoitoon. Siksi on tärkeää olla panikoimatta ja noudattaa lääkärisi neuvoja.

Tärkeitä kysymyksiä, jotka kannattaa kysyä lääkäriltä

Voit kysyä lääkäriltäsi esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Mikä on todennäköisin oireideni syy?
• Mitä testejä minun pitäisi tehdä varmistaakseni, onko minulla Turcotin oireyhtymä?
• Olenko tämän sairauden geenin kantaja?
• Mitä hoitovaihtoehtoja Turcotin oireyhtymään on olemassa?
• Mitä voi tapahtua, jos en saa hoitoa?
• Mitkä ovat mahdollisuudet, että minulla on lapsi, jolla on Turcotin oireyhtymä?

Muista, että aivokasvaimet, kuten glioblastooma, eivät yleensä ole perinnöllisiä. Perinnöllisiä sairauksia, kuten Turcotin oireyhtymää, sairastavilla voi kuitenkin joskus kehittyä näitä kasvaimia.

Lopuksi, muutamia muistettavia asioita

Turcot'n oireyhtymä on harvinainen, geneettinen sairaus, joka aiheuttaa pieniä kasvaimia suolistossa (polyyppeja) ja kasvaimia aivoissa tai selkäytimessä. Hoito vaihtelee oireiden mukaan. Saatat tarvita leikkausta suoliston osan tai aivo- tai selkäytimen kasvaimen poistamiseksi. Vaikka tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa, oireiden seuranta, säännölliset tutkimukset ja hoidon aloittaminen varhain voivat auttaa hallitsemaan sairauttasi. Siksi on tärkeää huolehtia terveydestäsi.

Turcotin oireyhtymä, geneettiset sairaudet, suolistopolyypit, aivokasvaimet, syöpäriski, geenitestaus