Tutustutaanpa Turnerin oireyhtymään, joka vaikuttaa tyttäreesi.

Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että tyttäresi on lyhyempi kuin muut lapset? Vaikka muut hänen ikäisensä ystävät ovat saavuttaneet murrosiän, tyttäresi ei vieläkään osoita näitä merkkejä? On hyvin normaalia, että äiti tai isä tuntee olonsa hieman peloissaan ja huolestuneeksi tällaisista asioista. Useimmiten nämä voivat olla normaaleja asioita. Joskus syynä voi kuitenkin olla erityinen geneettinen sairaus nimeltä Turnerin oireyhtymä, joka vaikuttaa vain tyttöihin. Meidän ei tarvitse pelätä, kun kuulemme tämän nimen. Tänään puhumme hyvin yksinkertaisesti ja selkeästi siitä, mitä tämä on, miksi se tapahtuu ja mitä sille voidaan tehdä.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä Turnerin oireyhtymä on?

Turnerin oireyhtymä on synnynnäinen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vain tyttöihin. Se ei ole tarttuva.

Palataanpa biologian pariin ymmärtääksemme tämän. Yksinkertaisesti sanottuna jokainen kehomme solu sisältää kromosomeja, jotka määrittävät geneettisen tietomme (pituutemme, värimme, ulkonäkömme jne.). Normaalisti naisen solussa on kaksi sukupuolikromosomia, joita kutsutaan X:ksi (XX). Miessolussa on yksi X ja yksi Y (XY).

Turnerin oireyhtymä on tila, jossa tyttölapselta puuttuu toinen kahdesta X-kromosomista kokonaan tai osittain. Tämä on satunnainen tapahtuma, joka tapahtuu hedelmöittymisen tai alkiovaiheen aikana. On tärkeää muistaa, että tämä ei johdu äidin tai isän syystä .

Tämä tila voi vaikuttaa jokaiseen lapseen eri tavalla, mutta on olemassa kaksi pääasiallista yleistä oiretta:

1. Lyhyempi kuin muut (lyhyt pituus)

2. Munasarjojen heikko toiminta , mikä tarkoittaa, että murrosikään ja kykyyn saada lapsia on vaikuttanut.

Mitä oireita on? Miten tunnistamme tämän?

Joillakin lapsilla nämä oireet ilmenevät syntymässä. Toisilla oireet ilmenevät vähitellen lapsuuden aikana. Joskus tätä ei epäillä ennen aikuisuutta. Siksi on erittäin tärkeää olla tietoinen näistä oireista.

Joskus synnytystä edeltävät testit, kuten raskauden aikainen ultraäänitutkimus, voivat antaa vihjeitä. Esimerkiksi jos vauva näyttää siltä, ​​että hänen kaulansa takana on nestettä tai jos hänen sydämessään tai munuaisissaan on ongelmia, lääkärit voivat epäillä.

Onko Turnerin oireyhtymällä päätyyppejä?

Kyllä, on olemassa kaksi päätyyppiä riippuen siitä, miten tämä tila ilmenee.

Monosomia X

Tämä on yleisin tyyppi. Tässä tapauksessa yksi X-kromosomi puuttuu kokonaan jokaisesta lapsen kehon solusta. Tämä johtuu yleensä äidin munasolun tai isän siittiöiden satunnaisesta viasta hedelmöityksen aikana. Oireet ovat yleensä voimakkaampia tässä tyypissä.

Mosaic Turnerin oireyhtymä

Kuten sana "mosaiikki" viittaa, tässä tapauksessa osa tai koko X-kromosomi puuttuu vain joistakin lapsen kehon soluista.Muilla soluilla on normaalit (XX) kromosomit. Ajattele kehoamme pienistä tiilistä (soluista) koostuvana seinämänä. Mosaiikkitilassa vain joillakin tiilistä on tämä ero. Loput ovat normaaleja. Tämä on satunnainen virhe, joka tapahtuu solujen jakautumisen aikana alkiovaiheessa. Tämä voi aiheuttaa suhteellisen vähän oireita, ja sitä voi olla myös hieman vaikea diagnosoida.

Mitä muita terveysongelmia (komplikaatioita) voi esiintyä tämän tilan vuoksi?

Turnerin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on lisääntynyt riski tiettyihin terveysongelmiin, joten on tärkeää käydä säännöllisissä lääkärintarkastuksissa.

Miten lääkäri diagnosoi tämän?

Lääkäri voi diagnosoida tämän tilan ennen vauvan syntymää tai sen jälkeen.

Ennen syntymää:

• NIPT (ei-invasiivinen synnytystä edeltävä testaus): Tämä on menetelmä, jossa vauvan geneettistä tietoa testataan raskaana olevalta äidiltä otetusta verinäytteestä.
• Ultraäänitutkimus: Tätä voidaan epäillä, jos skannauksessa näkyy merkkejä vauvan sydämen, munuaisten tai nesteen kertymisen ongelmista kaulan taakse.
• Lapsivesipunktio: Tämä tila voidaan varmistaa 100-prosenttisesti ottamalla näyte vauvaa ympäröivästä lapsivedestä ja suorittamalla geneettinen testi (karyotyyppianalyysi) vauvan soluille.

Synnytyksen jälkeen:

Jos lääkäri vauvan syntymän jälkeen epäilee vauvan oireiden perusteella, että jokin on vialla, hän määrää verikokeen nimeltä karyotyypitys. Tässä otetaan verinäyte ja tutkitaan kromosomit mikroskoopilla sen määrittämiseksi, puuttuuko X-kromosomi kokonaan vai osittain.

Mitä hoitoja on olemassa? Voidaanko se parantaa kokonaan?

Ensinnäkin, koska Turnerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, sitä ei voida parantaa kokonaan.

Hoito keskittyy pääasiassa hormoneihin.

• Ihmisen kasvuhormonihoito: Tämä hoito on erittäin tärkeä lapsen pituuden lisäämiseksi. Kyseessä on päivittäin annettava hormoni-injektio. Jos hoito aloitetaan varhain eli heti, kun kasvun hidastuminen havaitaan, lapsi pystyy saavuttamaan hyvän pituuden.
• Estrogeenihoito: Monet Turnerin oireyhtymää sairastavat tytöt eivät tuota estrogeenia luonnostaan, joten heille annetaan yleensä estrogeenia ulkoisista lähteistä murrosiän tienoilla (noin 11–12 vuoden iässä). Tämä aiheuttaa murrosiän merkkejä, kuten rintojen kehittymisen ja kuukautisten alkamisen. Se on tärkeää myös vahvojen luiden ja sydämen terveyden kannalta.
• Progestiinihoito: Muutaman vuoden estrogeenihoidon jälkeen annetaan myös progestiini-nimistä hormonia kuukautiskierron ylläpitämiseksi luonnollisesti.

Näiden hormonihoitojen lisäksi on tärkeää hakeutua hoitoon ja käydä säännöllisissä lääkärintarkastuksissa asiaankuuluvien asiantuntijoiden luona aiemmin käsiteltyjen komplikaatioiden (kuten sydänsairauksien, munuaisongelmien ja kuulovamman) varalta.

Milloin minun pitäisi puhua lääkärille lapsestani?

On tärkeintä diagnosoida sairaus ja aloittaa hoito mahdollisimman pian.

Pidä silmällä lapsesi kasvua ja kehitysvaiheita. Jos uskot tyttäresi olevan huomattavasti lyhyempi kuin muut samanikäiset lapset tai jos hän osoittaa jotakin edellä mainituista fyysisistä oireista, älä viivyttele lastenlääkärin kanssa keskustelemisessa.

Lääkärit suosittelevat myös kahta muuta tärkeää asiaa:

• Oppimisvaikeuksien seulonta: On hyvä kiinnittää huomiota lapsen kehitykseen mahdollisimman varhain, ehkä jo 1–2 vuoden iässä, ja tarkistaa oppimisvaikeuksia. Jos niitä on, voit myös keskustella koulun opettajien kanssa ja tarjota lapselle tarvitsemaansa erityistukea.
• Mielenterveysavun hakeminen: On erittäin tärkeää hakea mielenterveysneuvojan (lastenpsykologin) apua, jotta lapsesi voi selviytyä sosiaalisista ongelmista, alhaisesta itsetunnosta ja ahdistuksesta, joita tämän sairauden kanssa eläminen aiheuttaa.

Vaikka Turnerin oireyhtymää sairastavan lapsen elinajanodote voi olla hieman lyhyempi kuin väestön yleensä, jatkuvalla lääkärin valvonnassa, oikea-aikaisella hoidolla ja terveysongelmien hyvällä hallinnalla he voivat elää täysin normaalia ja onnellista elämää.