Onko pienokaisellasi näitä muutoksia kasvoissaan? Puhutaanpa Van der Wouden oireyhtymästä!

Onko vauvallasi pieniä kuoppia alahuulessaan? Vai onko hänellä huuli- tai kitalakihalkio? Joskus voit jopa nähdä puuttuvan hampaan? On hyvin normaalia, että äitinä tai isänä tunnet olosi peloissasi ja huolestuneeksi, kun näet näitä asioita. Mutta älä huoli. Tänään puhumme yksityiskohtaisesti siitä, mikä näitä asioita aiheuttaa ja mitä niille voidaan tehdä. Kun olet tietoinen tästä, tunnet suurta helpotusta.

Mikä on Van der Wouden oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Van der Wouden oireyhtymä on harvinainen, perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa vauvan suun kehitykseen kohdussa. Tätä sairautta sairastavilla lapsilla on pieniä kuoppia (huulihalkioita) alahuulissaan. Joskus nämä kuopat voivat olla hieman koholla. Heillä voi myös olla huulihalkio, suulakihalkio tai molemmat. Joillakin lapsilla voi myös olla hampaita, jotka eivät ole vielä kehittyneet.

Lääkärit kutsuvat tätä tilaa joskus "huulikuoppaoireyhtymäksi". Ranskalainen lääkäri J. Demarquay kuvasi sen ensimmäisen kerran noin vuonna 1845. Sille annettiin kuitenkin nimi "Vander Woude" tohtori Anne Van der Wouden kunniaksi, joka tutki sitä laajasti 1950-luvun alussa.

Mikä on huuli- ja suulakihalkio?

Oikaiskaamme tämä. Huulihalkio ja suulakihalkio ovat synnynnäisiä epämuodostumia, joita esiintyy vauvan kehityksen aikana kohdussa. Vauvalla voi olla jompikumpi tai molemmat näistä tiloista.

• Huulihalkio: Tässä tilassa lapsen ylähuulen kaksi sivua eivät liity kunnolla yhteen. Tämä voi aiheuttaa pienen raon tai halkeaman ylähuuleen. Tämä voi myös vaikuttaa ikeniin.
• Suulakihalkio: Tässä tapauksessa lapsella on rako tai halkeama suupielessä joko kitalaen etuosassa, joka on luinen osa, kitalaen takaosassa, joka on pehmytkudososa, tai molemmissa osissa.

Kuinka yleinen Van der Wouden oireyhtymä on?

Tämä on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Jos katsot ympäri maailmaa, se vaikuttaa vain noin yhteen 35 000–100 000 ihmisestä. Joten näet kuinka harvinaista tämä on.

Mikä on tämän syy?

Katsotaanpa nyt, mikä aiheuttaa Vander Woodin oireyhtymän. Tärkein syy tähän on geneettinen muutos.

Kaikkea kehossamme säätelee sarja pieniä ohjeita. Tätä kutsumme "geeneiksi". Se on kuin resepti. Niinpä erityinen geeni nimeltä "IRF6" (interferonisäätelytekijä 6) on osallisena Vander Woodin oireyhtymässä.Tämä IRF6-geeni toimii kuin "insinööri", joka rakentaa esimerkiksi vauvan pään, kasvot, ihon ja sukupuolielimet. Se valmistaa "proteiini"-ainesosat, joita tarvitaan näiden asianmukaiseen kasvuun.

Kuvittele nyt, mitä tapahtuu, jos tämän "insinöörin" työskentelyohjeissa, "IRF6"-geenissä, tapahtuu pieni muutos, tai voisimme sanoa "mutaatio" ? Tätä "proteiini"-ainesosaa ei tuoteta tarvittavassa määrin. Silloin vauvan kasvojen jotkin osat, erityisesti huulet ja kitalaki, eivät kehity kunnolla. Ymmärrätkö?

Tätä sairautta sairastavat lapset perivät muuttuneen IRF6-geenin vain yhdeltä vanhemmalta, joko äidiltä tai isältä. Tutkijoiden jatkaessa tutkimusta on mahdollista, että tulevaisuudessa löydetään lisää asiaan liittyviä geenejä.

Kenellä on suurempi riski sairastua tähän?

Vander Woodin oireyhtymä on autosomissa dominantisti periytyvä sairaus . Yksinkertaisesti sanottuna tämä tarkoittaa , että jos jommallakummalla vanhemmalla on taudin aiheuttava geenimutaatio, lapsi voi periä sen.

Tämä tarkoittaa, että jos jommallakummalla vanhemmalla on geenimutaatio, jokaisella heidän lapsellaan on 50 %:n mahdollisuus periä sairaus. Yleensä geenin perivällä vanhemmalla on myös sairaus. Hyvin harvoin lapsi voi kuitenkin periä geenimutaation ilman Vander Woodin oireyhtymän oireita.

Mitkä ovat tämän tilan oireet?

Vander Woodin oireyhtymällä on useita pääoireita, jotka meidän tulisi tuntea.

• Huulihalkio, suulakihalkio tai molemmat: Tämä on näkyvin ja ilmeisin piirre.
• Huulten kuopat tai kohoumat: Alahuulen toiselle tai molemmille puolille voi ilmestyä pieniä painaumia tai kohoumia. Joskus näitä voi olla yksi tai useampia.
• Kostea alahuuli: Koska nämä "huulikuopat" ovat yhteydessä joko sylkirauhasiin tai limarauhasiin, alahuuli voi aina näyttää kostealta ja märältä.
• Puuttuvat hampaat (hypodontia) tai hammaskiilteen ongelmat (hampaiden hypoplasia): Joiltakin lapsilta saattaa puuttua yksi tai useampi pysyvä hammas. Heillä voi myös olla ongelmia hampaiden ulkokuoren, kiilteen, kehityksessä.

Mitä komplikaatioita voi esiintyä tämän tilan vuoksi?

Joillakin Vander Woodin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla myös muita vaikeuksia, mutta kaikilla ei ole näitä.

• Kehitysviiveet: Joillakin lapsilla voi olla jonkin verran viivettä yleisessä kehityksessään.
• Lievä kognitiivinen heikkeneminen: Oppimiskyvyssä voi olla jonkin verran lievää heikkenemistä.
• Puhe- ja kieliviiveet: Huulten ja kitalaen ongelmat voivat aiheuttaa viiveitä puheen ja kielen kehityksessä.

Voitko tunnistaa tämän jo vauvan ollessa kohdussa?

Kyllä, joskus se on mahdollista.

Kohdussa tehtävässä ultraäänitutkimuksessa voidaan joskus havaita huulihalkio ja harvoin suulakihalkio. IRF6-geenimutaation varalta on myös erityisiä testejä, joita kutsutaan synnytystä edeltäviksi testeiksi.

• Korionvillusnäytteenotto (CVS): Tämä tarkoittaa pienen kudosnäytteen ottamista istukasta ja sen testaamista.
• Geneettinen lapsivesipunktio: Tämä tarkoittaa vauvan ympäröivän lapsiveden näytteen ottamista ja sen geenien testaamista.

Nämä testit voivat vahvistaa, onko geneettinen mutaatio läsnä.

Miten tämä oikein määritetään vauvan syntymän jälkeen?

Jos vauvallasi on syntymän jälkeen huulihalkio, suulakihalkio tai huuliongelmia, lääkärisi todennäköisesti suosittelee geenitestiä . Tämä tehdään yleensä ottamalla verinäyte. Tämä testi varmistaa, onko sinulla Vander Woodin oireyhtymää aiheuttava IRF6-geenimutaatio. Joskus sinua ja kumppaniasi saatetaan pyytää tähän geenitestiin perheesi geneettisen historian ymmärtämiseksi.

Miten tätä hoidetaan?

Tämän sairauden ensisijainen hoito on leikkaus . Älä huoli, tämä leikkaus on nyt erittäin pitkälle edennyt.

• Leikkausta tarvitaan huuli- ja suulakihalkioiden välisten aukkojen sulkemiseksi eli korjaamiseksi.
• Huulihalkion leikkaus tehdään yleensä, kun vauva on 2–6 kuukauden ikäinen.
• Suulakihalkion korjausleikkaus tehdään yleensä myöhemmin, eli kun vauva on 9–18 kuukauden ikäinen .
• Jos sinulla on mainitsemiamme "huulihalkioita", ne poistetaan leikkauksella, jolla estetään syljen ja liman virtaus huuliin. Tämä leikkaus voidaan joskus tehdä samaan aikaan kuin "huulihalkion" tai "suulakihalkion" korjausleikkaus.

Mitä muita hoitoja on olemassa?

Leikkauksen lisäksi on olemassa muita hoitoja, jotka voivat auttaa lasta.

• Ruokintavaikeudet: Huuli- tai suulakihalkioisilla vauvoilla voi olla imemis- ja syömisvaikeuksia leikkaukseen asti. Jos näin käy, saatat joutua käymään ravitsemusterapeutin tai puheterapeutin vastaanotolla saadaksesi neuvoja erityisistä tuttipulloista ja ruokintatekniikoista.
• Puheterapia: Joillakin lapsilla voi olla edelleen vaikeuksia puhua leikkauksen jälkeen. Puheterapia voi olla suureksi avuksi tällaisissa tapauksissa.
• Hammashoito:Puuttuuko sinulta hampaita tai onko sinulla ongelmia hammaskiilteen kanssa, on tärkeää käydä säännöllisissä hammastarkastuksissa erikoishammaslääkärin luona ja pitää hyvää huolta hampaistasi ja ikenistäsi. Saatat myös tarvita proteeseja tai oikomishoitoa puuttuvien hampaiden korvaamiseksi.

Voidaanko Van der Wouden syndrooma estää?

Tämä on geneettinen sairaus, joten sitä on vaikea estää kokonaan. Jos kuitenkin tiedät, että sinulla tai kumppanillasi on sen aiheuttava geenimutaatio, on hyvä käydä perinnöllisyysneuvojan vastaanotolla ennen lapsen hankkimista.

Geneettinen neuvoja voi selittää sinulle tämän geneettisen mutaation siirtymisen riskin tuleville sukupolville ja mitä menetelmiä voidaan käyttää riskin pienentämiseksi (esimerkiksi PGD - Preimplantation Genetic Diagnosis, joka tehdään esimerkiksi IVF-tekniikoilla).

Millainen on tällaisesta sairaudesta kärsivän henkilön tulevaisuus?

Tämä saattaa kuulostaa pelottavalta, mutta useimmissa tapauksissa tämä tila voidaan hoitaa onnistuneesti. Huulihalkion ja huulihalkion korjaava leikkaus on erittäin onnistunut. On monia asioita, joita voit tehdä kotona auttaaksesi lastasi toipumaan nopeasti leikkauksen jälkeen.

Useimmat lapset voivat hyvin leikkauksen jälkeen ja elävät normaalia, täyttä elämää kuten muutkin lapset. Jos heillä on vaikeuksia puhua, puheterapia voi auttaa. Siksi on tärkeää säilyttää toivo.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos lapsellasi ilmenee jokin seuraavista ongelmista, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin:

• Hengitysvaikeudet
• Vaikeus syödä
• Vaikeus puhua
• Nielemisvaikeudet

Jos sinulla on näitä, on erittäin tärkeää hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon.

Mitä sinun pitäisi kysyä lääkäriltäsi?

Kun menet lääkäriin, voit kysyä itseltäsi seuraavat kysymykset:

• Mikä aiheuttaa lapselleni Vander Woodin oireyhtymän?
• Tarvitseeko lapseni leikkausta? Jos on, niin milloin se tehdään?
• Mitä muita hoitoja on saatavilla, jotka voivat auttaa lastani?
• Mitä voin tehdä kotona auttaakseni syömis- ja puheongelmiin?
• Pitäisikö minun ja mieheni käydä geenitesteissä?
• Pitäisikö minun olla tietoinen komplikaatioiden oireista?

Kysy näitä kysymyksiä ja selvitä kaikki, mitä mielessäsi on.

Mitä eroa on Van der Wouden oireyhtymällä ja popliteaalisella pterygiumoireyhtymällä?

Tämä on myös hieman monimutkaista, mutta on hyvä tietää se lyhyesti.

Polvitaipeen pterygiumoireyhtymä (PPS) on myös autosomissa dominantti periytyvä sairaus. Kuten Vander Woodin oireyhtymä, sen aiheuttaa saman geenin, IRF6:n, mutaatio. PPS on kuitenkin yleisempi kuin Vander Woodin oireyhtymä.Harvinainen (esiintyy vain yhdessä 300 000 ihmisestä maailman väestössä).

Vander Woodin oireyhtymän oireiden, kuten huulihalkion, suulakihalkion ja huulirakojen, lisäksi PPS:ää sairastavalla lapsella voi olla useita muita oireita:

• Ylä- ja alaluomien väliin tai leukojen väliin voi olla kiinnittynyttä ylimääräistä kudosta.
• Isojen varpaiden päällä voi olla ihopoimuja.
• Tyttöjen emättimen ulompi osa, labia majora, ei kehity kunnolla.
• Poikien kivekset eivät ole laskeutuneet.
• Polvien takana tai sormien tai varpaiden välissä voi olla ihorainoja (joita kutsutaan myös syndaktyliaksi).

Lopuksi, mitä muistaa (Viesti kotiin)

On normaalia tuntea surua, huolta ja jopa vihaa, kun huomaat, että lapsellasi on epätavallinen kasvonpiirre, kuten "huuliraot", "huulihalkiot" tai "suulakihalkiot". Vanhempana ei ole mitään väärää tuntea niin.

Mutta tärkeää on, että monia näistä sairauksista voidaan hoitaa onnistuneesti. Leikkaus voi korjata monia näistä fyysisistä muutoksista, auttaen lastasi kasvamaan hyvin, leikkimään muiden kanssa, oppimaan ja elämään normaalia elämää.

Jos lapsellasi on vaikeuksia syödä tai puhua, voit hakea erikoisapua. Jos hammasongelmia on, on tärkeää käydä säännöllisesti hammaslääkärissä.

Jos lapsellasi on Vander Woodin oireyhtymä, on tärkeää käydä perinnöllisyysneuvojan vastaanotolla keskustelemassa siitä, miten sen aiheuttanut geneettinen mutaatio voi vaikuttaa tuleviin sukupolviin ja mitkä ovat vaihtoehtosi. Et ole yksin, ja on olemassa monia lääkäreitä, terapeutteja ja neuvonantajia, jotka voivat auttaa sinua tällä matkalla.

Van der Wouden oireyhtymä, huuliraot, huulihalkio, suulakihalkio, IRF6-geeni, geneettiset mutaatiot, synnynnäiset epämuodostumat, leikkaus, lasten terveys, geneettinen neuvonta