Mikä vauvaani vaivaa? Lue lisää Walker-Warburgin oireyhtymästä.

Kuinka surullista ja pelokasta äitinä varmasti onkaan, jos pienokaisesi syntyy oudon näköisenä, elottomana tai ontuvana, tai jos lääkärit sanovat, että silmien tai aivojen kehityksessä on ongelma? Joskus tämän syynä voi olla hyvin harvinainen, mutta erittäin vakava, syntymässä oleva geneettinen sairaus. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta sairaudesta, Walker-Warburgin oireyhtymästä.

Mikä on Walker-Warburgin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Walker-Warburgin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lapsesi lihaksiin, erityisesti aivoihin ja silmiin. Se kuuluu synnynnäisiin lihasdystrofioihin, jotka alkavat syntymässä tai imeväiässä ja heikentävät lihaksia vähitellen ajan myötä. Itse asiassa tämä sairaus aiheuttaa lapsille hengenvaarallisia oireita ja valitettavasti lyhentää heidän elinikää. Tämä saattaa kuulostaa pelottavalta, mutta on tärkeää tietää, mikä se on.

Mitä on dystroglykanopatia? Onko sillä yhteyttä?

Olet ehkä kuullut Walker-Warburgin oireyhtymästä, jota kutsutaan dystroglykanopatiaksi . Älä huoli, selitän sen kyllä.

Walker-Warburgin oireyhtymä on synnynnäinen lihasdystrofia. Lihasdystrofia on joukko sairauksia, jotka vaikuttavat lapsen kehon lihaksiin. Useat näistä lihasdystrofioista luokitellaan dystroglykanopatioiksi. Toisin sanoen lihasdystrofioita, jotka johtuvat dystroglykaaniproteiinia tuottavien geenien vaurioista, kutsutaan tällä nimellä. Walker-Warburgin oireyhtymää pidetään vakavimpana tai vakavimpana tyyppinä tässä dystroglykanopatiaryhmässä.

Kuinka yleinen tämä tila on? Kenelle se voi kehittyä?

Walker-Warburgin oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus. Maailmanlaajuisesti arvioidaan, että noin yksi 60 500 vastasyntyneestä kärsii tästä taudista. Koska se on geneettisen mutaation seurausta, kuka tahansa voi saada sen. Tämä tarkoittaa, että rodulla, uskonnolla jne. ei ole merkitystä.

Voiko lapseni periä tämän taudin?

Kyllä, lapsesi voi periä Walker-Warburgin oireyhtymän.Näin se tapahtuu: Kun molemmat vanhemmat kantavat yhtä Walker-Warburgin oireyhtymää aiheuttavista mutatoituneista geeneistä, eli heillä molemmilla on yksi kopio viallisesta geenistä, lapsi saa taudin vain, jos molemmat vanhemmat siirtävät geenin lapselle hedelmöityksen yhteydessä. Tätä periytymismallia kutsutaan autosomaaliseksi peittyväksi periytymiseksi.

Kuvittele, että jos lapsesi perii vain yhden kopion tästä mutatoituneesta geenistä yhdeltä vanhemmalta, lapsella ei ole oireita, mutta hän on taudin kantaja . Tämä tarkoittaa, että lapsen lapsilla voi tulevaisuudessa olla jonkinlainen riski sairastua tähän tautiin, jos toinenkin vanhempi on kantaja.

Miten Walker-Warburgin oireyhtymä vaikuttaa lapseni kehoon?

Tämä sairaus vaikuttaa pääasiassa vauvasi lihaksiin. Saatat huomata muutoksia vauvasi lihaksissa heti syntymän jälkeen. Vauvan keho voi olla hyvin veltto, kuin eloton nukke , koska lihaksissa on hyvin vähän lihasjänteyttä. Lihasten lisäksi tämä sairaus vaikuttaa myös vauvasi aivojen ja silmien kehitykseen ja toimintaan. Vauvallasi voi olla näköongelmia, kehitysviiveitä ja älyllisen kehityksen ongelmia. Lääkärit yrittävät hallita näitä oireita hoidolla ja estää vauvan lyhentyneen elinajanodotteen.

Mitkä ovat Walker-Warburgin oireyhtymän oireet?

Walker-Warburgin oireyhtymä aiheuttaa oireita, jotka vaikuttavat lapsesi lihaksiin, aivoihin ja silmiin. Näiden oireiden vakavuus voi vaihdella. Ne havaitaan yleensä syntymän yhteydessä tai varhaislapsuudessa. Jotkut oireet voivat olla hengenvaarallisia.

Lihakseen liittyvät oireet

Walker-Warburgin oireyhtymän oireet vaikuttavat lapsen liikkumiseen käytettäviin lihaksiin.

• Syntyessään vauva saattaa näyttää veltolta ja elottomalta nukelta alhaisen lihasjänteyden (hypotonian) vuoksi . Tämä vaikeuttaa vauvan pään, käsien ja jalkojen nostamista.
• Tämä tila aiheuttaa lapsen lihasten vähitellen heikkenemisen , mikä tarkoittaa, että oireet pahenevat ajan myötä.
• Koska vauvan lihakset eivät toimi kunnolla, maidon imeminen voi olla vaikeaa varhaislapsuudessa . He eivät välttämättä pysty imemään tai nielemään kunnolla.

Aivoihin liittyvät oireet

Walker-Warburgin oireyhtymä vaikuttaa vauvan aivojen kehitykseen. Aivoihin liittyviä oireita voivat olla:

• Lissenkefalia (sileä aivopinta) on tila , jossa aivojen pinnalla näyttää olevan kyhmyjä ilman normaaleja poimuja tai uurteita. Toisin sanoen aivojen pinta näyttää sileältä.
• Nesteen kertyminen aivoihin(Hydrocephalus - vesipää) Tämä voi aiheuttaa pään suurenemista.
• Aivorungon ja pikkuaivojen kehityshäiriöt tai tila, jota kutsutaan pikkuaivokystiksi (Dandy-Walkerin epämuodostuma) .
• Kouristuskohtaukset eli kouristuskohtauksen kaltaiset tilat.

Nämä lapsesi aivoihin vaikuttavat sairaudet voivat aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja älyllisten kykyjen haasteita .

Silmiin liittyvät oireet

Walker-Warburgin oireyhtymä voi vaikuttaa lapsesi silmien kehitykseen ja aiheuttaa oireita, kuten:

• Pienet silmät (mikroftalmia) tai suuret silmät (buftalmia) .
• Silmien sameus, mikä tarkoittaa, että silmän linssi on muuttunut valkoiseksi (kaihi) .
• Viive viestien siirrossa näköhermojen kautta, jotka lähettävät viestejä silmistä aivoihin.
• Näkövaikeudet (näön heikkeneminen) .

Mikä on tämän syy? Miksi näin tapahtuu?

Walker-Warburgin oireyhtymän aiheuttaa geneettinen mutaatio . Yli tusina geenejä on tunnistettu, jotka aiheuttavat sairauden, ja voi olla enemmänkin, joita ei ole tunnistettu. Joitakin tärkeimpiä geneettisistä mutaatioista, jotka aiheuttavat taudin yli puolella kaikista Walker-Warburgin oireyhtymää sairastavista, ovat:

• `POMT1`
• POMT2
• `CRPPA` (aiemmin tunnettu nimellä `ISPD`)
• FKTN
• FKRP
• `SUURI1`
• `POMGNT1`
• ISPD-koodi
• `GTDC2`
• `DAG1`

Nämä geenit häiritsevät sokerimolekyylien lisäämistä alfa-dystroglykaani -nimiseen proteiiniin, jota kutsutaan glykosylaatioksi . Kun tämä glykosylaatioprosessi ei tapahdu oikein, vauvan lihaskuidut eivät pysty ylläpitämään rakennettaan kehossa. Nämä proteiinit vaikuttavat myös tapaan, jolla hermosolut aivoissa liikkuvat alkiovaiheessa, mikä aiheuttaa aiemmin mainitun lissenkefalian .

Yksinkertaisesti sanottuna Walker-Warburgin oireyhtymää sairastavan lapsen lihakset jatkuvasti kiristyvät ja löystyvät. Ajan myötä nämä lihaskuidut vaurioituvat ja heikkenevät siihen pisteeseen asti, etteivät ne enää pysty toimimaan.

Lisäksi Walker-Warburgin oireyhtymä häiritsee hermosolujen kulkeutumista lapsen aivoissa. Normaalisti hermosolujen pitäisi pysähtyä, kun ne saavuttavat määränpäänsä. Vaurioituneet hermosolut kulkeutuvat kuitenkin myös lapsen aivoja ympäröivään nesteeseen. Tällä on suuri vaikutus aivojen kehitykseen.

Miten Walker-Warburgin oireyhtymä diagnosoidaan?

Lääkärisi voi aloittaa Walker-Warburgin oireyhtymän testaamisen raskauden loppuvaiheessa, ja diagnoosi vahvistetaan vauvan syntymän jälkeen.

• Raskauden aikainen ultraäänitutkimus voi havaita oireita, erityisesti vauvan aivoihin vaikuttavia oireita.
• Vauvan syntymän jälkeen kuvantamistutkimukset, kuten TT-skannaukset ja MRI-kuvat, voivat antaa selkeän kuvan vauvan aivoista ja arvioida tilaa.

Walker-Warburgin oireyhtymän diagnoosin varmistamiseksi on olemassa useita testejä:

• Lihaskudosbiopsia on testi, jolla selvitetään lapsen lihaskuitujen terveys. Tässä otetaan pieni pala lihasta ja tutkitaan se.
• Verikoe kreatiinikinaasin (CK) pitoisuuden tarkistamiseksi veressä. CK on entsyymi, jota vapautuu vereen lihaskudoksen hajoamisen yhteydessä. Korkeat CK-pitoisuudet viittaavat lihasvaurioon.
• Silmätutkimus Walker-Warburgin oireyhtymän merkkien tarkistamiseksi lapsen silmissä.
• Geenitesti verikokeella , jolla tunnistetaan oireet aiheuttava mutatoitunut geeni.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Valitettavasti Walker-Warburgin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Siksi hoito keskittyy ensisijaisesti oireiden lievittämiseen. Hoitovaihtoehdot voivat vaihdella lapsen sairaudesta riippuen. Hoitovaihtoehtoihin voivat kuulua:

• Leikkaus ylimääräisen nesteen poistamiseksi aivoista (hydrokefalus).
• Lääkkeiden antaminen kohtausten estämiseksi.
• Fysioterapia lihasvoiman parantamiseksi.
• Jos sinulla on syömisvaikeuksia, syöttöletkun asettaminen voi auttaa.

Walker-Warburgin oireyhtymän hoidon tavoitteena on ehkäistä hengenvaarallisia oireita ja auttaa pidentämään lapsen elinajanodotetta.

Onko olemassa tapa ehkäistä Walker-Warburgin oireyhtymää?

Walker-Warburgin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joten sitä ei voi ehkäistä. Jos suunnittelet raskautta ja haluat tietää riskisi saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus, on hyvä keskustella lääkärisi kanssa geenitestauksesta tai geneettisestä neuvonnasta .

Jos lapsellani on tämä sairaus, mitä minun pitäisi odottaa?

Walker-Warburgin oireyhtymä on etenevä sairaus. Tämä tarkoittaa, että oireet voivat olla aluksi lieviä, mutta ne pahenevat ajan myötä. Tämä saattaa kuulostaa hyvin surulliselta, mutta tätä sairautta sairastavien vauvojen elinajanodote on yleensä lyhyt , usein vain varhaislapsuuteen asti. Lapsesi lääkäri tarjoaa hoitoa hengenvaarallisten oireiden ehkäisemiseksi ja lapsesi elämän pidentämiseksi. Muista, että tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa.

Lapsesi diagnoosin myötä on tärkeää pitää huolta itsestäsi. Sinun ja perheesi kannattaa keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa, jotta hän voi ymmärtää ja selviytyä lapsesi diagnoosista ja hoitovaihtoehdoista. Mielenterveysalan ammattilainen voi myös auttaa sinua valmistautumaan ja selviytymään lapsesi diagnoosin mukanaan tuomasta äkillisestä menetyksestä. Suru- ja tukiryhmät voivat olla suuri lohdun lähde perheille näinä vaikeina aikoina.

Milloin minun pitäisi viedä lapseni lääkäriin?

Jos lapsellasi ilmenee Walker-Warburgin oireyhtymän oireita, erityisesti kyvyttömyyttä syödä , ota välittömästi yhteyttä lapsesi lääkäriin. Kerro myös lääkärille, jos lapsesi oireet palaavat äkillisesti tai pahenevat , vaikka hoito olisikin onnistunut lievittämään oireita.

Lapsellasi on kohtausten riski. Jos huomaat lapsesi menettävän tilapäisesti tajuntansa, nykivän tai liikkuvan hallitsemattomasti tai vaikuttavan hämmentyneeltä, pelokkaalta tai levottomalta, mene välittömästi sairaalan ensiapuun.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lapseni lääkäriltä?

Sinulla voi olla monia kysymyksiä tänä vaikeana aikana. Kokeile kysyä lapsesi lääkäriltä seuraavat kysymykset:

• Tarvitseeko lapseni leikkausta?
• Mitä sivuvaikutuksia hoidoilla on?
• Mitä teen, jos lapsellani on kohtaus?
• Kuinka usein minun pitäisi viedä lapseni terveystarkastuksiin?

Vastasyntyneen geneettisen sairauden selvittäminen, joka estää häntä elämästä täyttä elämää, voi olla hyvin traumaattinen kokemus. Tämän haastavan diagnoosin jälkeen lääkärisi tarjoaa hoitoa hengenvaarallisten oireiden ehkäisemiseksi ja lapsesi elinajanodotteen pidentämiseksi. Lapsesi diagnoosi voi olla hyvin emotionaalinen sinulle ja perheellesi, joten varmista, että saat tarvitsemaasi tukea. Monet ihmiset kokevat geneettisen neuvonnan hyödylliseksi oppiakseen lisää lapsensa hoidosta. Mielenterveysalan ammattilainen voi auttaa sinua hallitsemaan stressiä, valmistautumaan odottamattomaan menetykseen ja selviytymään siitä. Jos tarvitset apua, keskustele lääkärisi kanssa ja ole tukenasi.

Yhteenveto: Yhteenveto

• Walker-Warburgin oireyhtymä on harvinainen, mutta erittäin vakava perinnöllinen sairaus.
• Tämä vaikuttaa pääasiassa lapsen lihaksiin, aivoihin ja silmiin .
• Oireita ovat lihasheikkous (veltto vauva), aivojen epämuodostumat (lissenkefalia, vesipää), epilepsia ja silmäongelmat .
• Tämä johtuu molemmilta vanhemmilta periytyvästä geneettisestä viasta .
• Vaikka parannuskeinoa ei ole, on olemassa hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja elinajanodotteen pidentämiseksi .
• On äärimmäisen tärkeää, että vanhemmat ja perheet pysyvät henkisesti vahvoina ja saavat tarvittavaa tukea näinä haastavina aikoina. Perinnöllisyysneuvonta ja mielenterveystuki auttavat tässä.

Toivottavasti nämä tiedot ovat auttaneet sinua ymmärtämään tätä harvinaista sairautta. Muista, ettet ole yksin, ja lääkärit ja terapeutit ovat valmiita auttamaan sinua.

Walker -Warburgin oireyhtymä, geneettiset sairaudet, lihasheikkous, aivojen epämuodostumat, silmäsairaudet, synnynnäinen lihasdystrofia, lasten terveys