Meillä kaikilla on geneettinen informaatio tallennettuna kehomme soluihin. Se on kuin kirjoja suuressa kirjastossa. Kutsumme näitä kirjoja kromosomeiksi. Kasvamme puolet äidiltämme ja puolet isältämme. Mutta kuvittele, joskus kaksi sivua näistä kirjoista repeytyy ja toisen kirjan sivu tarttuu toiseen, ja toisen kirjan sivu tarttuu tähän kirjaan. Näin lääketieteessä kutsutaan translokaatioksi, kun kahden kromosomin osat irtoavat ja vaihtuvat toisiinsa. Älä pelkää, kun kuulet tämän nimen. Monilla ihmisillä voi olla tämä, eivätkä he välttämättä edes tiedä sitä. Katsotaanpa, mitä se todella on.
Mitä tämä geneettinen muutos nimeltä translokaatio on?
Yksinkertaisesti sanottuna translokaatio on kromosomien rakenteen muutos. Tämä tapahtuu, kun yhden kromosomin pala irtoaa ja kiinnittyy toiseen kromosomiin. Joskus toisen kromosomin rikkoutunut pala voi kiinnittyä myös ensimmäiseen.
Jokaisen solumme tumassa on 23 kromosomiparia. Se on yhteensä 46 kromosomia. Näistä 22 paria kontrolloivat kaikkia muita kehon ominaisuuksia (autosomit), kun taas viimeinen pari määrittää sukupuolemme (X- ja Y-kromosomit).
Translokaatio voidaan jakaa kahteen päätyyppiin:
1. Resiprookkinen translokaatio: Tässä tapauksessa kahden eri kromosomin osia vaihdetaan. Kuvittele, että pala kromosomista 7 siirtyy kromosomiin 21 ja pala kromosomista 21 siirtyy kromosomiin 7.
2. Robertsonian translokaatio: Tässä tapauksessa yksi kromosomi kiinnittyy kokonaan toiseen kromosomiin.
On vielä yksi tärkeä asia. Jos nämä osat vaihtuvat, mutta geneettistä tietoa ei menetetä tai saada, sitä kutsutaan tasapainotetuksi translokaatioksi . Henkilöllä, jolla on tämä sairaus, ei yleensä ole mitään terveysongelmia. Jos kuitenkin geneettistä tietoa menetetään tai saadaan tämän vaihdon vuoksi, sitä kutsutaan epätasapainoiseksi translokaatioksi . Tällöin alkaa ilmetä erilaisia terveysongelmia.
Onko kyseessä vain translokaatio? Muita kromosomeissa mahdollisesti esiintyviä muutoksia
Translokaatioiden lisäksi kromosomien rakenteessa voi tapahtua useita muita muutoksia. Nämä voivat myös häiritä proteiinintuotantoprosessia kehossamme ja vaikuttaa solujen ja kudosten toimintaan. Katsotaanpa, mitä ne ovat.
| Muutoksen tyyppi | Mitä yksinkertaisesti tapahtuu |
|---|---|
| Poisto | Osa kromosomista katkeaa ja poistetaan. Tämä voi johtaa useiden tai satojen tärkeiden geenien menetykseen kehossa. |
| Kopiointi | Osa kromosomista kopioituu poikkeavasti kahdesti, mikä antaa enemmän geneettistä tietoa. |
| Inversio (osan kääntäminen toisin päin) | Kromosomi katkeaa kahdesta kohdasta, minkä jälkeen osa kääntyy ympäri ja kiinnittyy uudelleen. |
| Muita monimutkaisia muutoksia | Monimutkaisempia variaatioita voi esiintyä, kuten isokromosomeja (kromosomeja, joilla on kaksi identtistä haaraa) ja rengaskromosomeja (renkaan muotoisia kromosomeja). |
Milloin tämä translokaatio on tärkeä?
Kehossamme on miljoonia soluja. Jos vain yksi näistä soluista käy läpi tällaisen muutoksen, sillä ei ole suurta vaikutusta. Tuo solu todennäköisesti kuolee jonkin ajan kuluttua.
Tämä translokaatio on kuitenkin todella vakava ja tärkeä vain, jos se tapahtuu äidin munasolussa (ovum), isän siittiössä (sperm) tai näiden kahden yhdistyessä muodostuneessa ensimmäisessä solussa (tsygootti).
Kuvittele, että tuo yksittäinen solu jakautuu ja jakautuu muodostaen kokonaisen lapsen. Se tarkoittaa, että jokaisessa lapsen kehon solussa on tämä translokaatio. Tällöin esiintyy erilaisia sairauksia geneettisen tiedon lisääntymisen tai vähenemisen vuoksi.
Joskus tämä muutos tapahtuu vasta hedelmöittymisen jälkeen. Tällöin jotkin kehon solut voivat olla normaaleja ja joissakin soluissa voi olla translokaatio. Tätä kutsutaan mosaiikkisuudeksi .
Katsotaanpa tosielämän esimerkkiä.
Ymmärtääksemme tätä paremmin, otetaan esimerkki. Kuvitellaan henkilö, jota kutsutaan Suniliksi. Sunililla ei ole mitään sairautta, hän on terve. Mutta jos tarkistamme hänen geenejään, hänellä on tasapainoinen translokaatio 7. ja 21. kromosomin välillä. Tämä tarkoittaa, että osat ovat vaihtuneet, mutta hänellä on kaikki tarvittava geneettinen tieto kehossaan. Siksi hänellä ei ole mitään ongelmia.
Ongelma ilmenee, kun lapsi syntyy. Kun siittiösolu muodostuu Sunilin kehossa, kromosomiparit eroavat toisistaan. Tässä tapauksessa jotkut siittiöt voivat valitettavasti kantaa seitsemättä kromosomia, johon on kiinnittynyt pala 21. kromosomista normaalin seitsemännen kromosomin sijaan. Samaan aikaan normaali 21. kromosomi voi myös siirtyä kyseiseen siittiöön.
Mitä tapahtuu, jos tämä siittiösolu yhdistyy terveen munasolun kanssa ja lapsi syntyy? Äiti saa yhden 21. kromosomin. Isä (Sunil) saa sekä normaalin 21. kromosomin että osan 21. kromosomista, joka on kiinnittynyt kromosomiin 7. Tällöin lapsen soluilla on kolme geneettistä tietoa, jotka liittyvät kromosomiin 21. Tätä kutsutaan Downin syndroomaksi .
Ymmärrätkö nyt, miten henkilöllä, jolla on tasapainoinen translokaatio, voi olla lapsi, jolla on epätasapainoinen translokaatio, vaikka hänellä ei olisi oireita?
Translokaatiosta mahdollisesti aiheutuvat sairaudet
Translokaatio voi aiheuttaa useita pääasiallisia sairauksia.
| Lääketieteellinen tila | Usein liittyvät kromosomit ja kuvaus |
|---|---|
| Downin syndrooma | Tämä tila johtuu useimmiten siitä, että kromosomia 21 on kolme kahden sijaan (trisomia 21). Pieni osa tapauksista johtuu kuitenkin translokaatiosta. Yleisin on kromosomien 14 ja 21 vaihtuminen. Näillä lapsilla voi olla komplikaatioita sydämessä, ruoansulatuskanavassa ja selkärangassa. |
| Krooninen myelooinen leukemia (KML) | Tämä on eräänlainen verisyöpä. Sen aiheuttaa kromosomien 9 ja 22 välinen translokaatio. Tämän seurauksena muodostuvaa uutta 22. kromosomia kutsutaan Philadelphia-kromosomiksi.Tämä aiheuttaa epänormaalin entsyymin tuotannon, mikä aiheuttaa syöpäsolujen hallitsemattoman kasvun. |
| Lymfooma ja muut leukemiatyypit | Muiden kromosomien, kuten kromosomien 8 ja 11, väliset translokaatiot voivat myös aiheuttaa erityyppisiä leukemioita ja lymfoomoja. |
Viestin kotiin vietäväksi
- Translokaatio voi olla vaaraton (tasapainoinen) tai se voi aiheuttaa vakavia sairauksia (epätasapainoinen).
- Jos sinulla on tasapainoinen translokaatio, voit elää tervettä elämää. Ainoat ongelmat, joita sinulla voi olla, ovat lasten saaminen.
- Tämä tila voi periä vanhemmilta tai se voi kehittyä vasta hedelmöityksen yhteydessä.
- Translokaatioon ei ole "parannuskeinoa", koska sitä esiintyy jokaisessa kehon solussa. Siitä aiheutuvia sairauksia voidaan kuitenkin hoitaa.
- Tämä ei ole tarttuva tauti. Voit seurustella muiden kanssa, harrastaa seksiä ja luovuttaa verta ilman pelkoa.
- Jos jollakulla perheessäsi on geneettinen sairaus tai jos sinulla on epäilyksiä tai kysymyksiä siitä, parasta on käydä lääkärissä tai muussa terveydenhuollon ammattilaisen luona ja keskustella asiasta.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi