Joskus, kun lääkäri kertoo meille lapsesi sairauden nimen, tunnemme suurta pelkoa, järkytystä ja hämmennystä . Yksi tällainen nimi on '22q11.2-deleetiosyndrooma'. Älä pelkää, vaikka nimi kuulostaisi hieman monimutkaiselta. Tämän sairauden ymmärtäminen yksinkertaisesti on suureksi avuksi sinulle ja lapsellesi. Puhutaanpa tästä hyvin yksinkertaisesti, alusta alkaen.
Katsotaanpa ensin, mitä nämä geenit ja kromosomit ovat.
Yksinkertaisesti sanottuna kehomme on kuin iso ohjekirja. Tämän kirjan luvut ovat niin sanottuja kromosomeja. Normaalisti ihmissolussa on 46 tällaista kromosomia. Jokainen näistä kromosomeista sisältää tuhansia geenejä, tietoa, joka määrittää kaikki kehomme ominaisuudet. Kaikki pituudestamme ihonväriin ja hiusten rakenteeseen määräytyy näiden geenien perusteella.
22q11.2-deleetio-oireyhtymä on geneettinen sairaus. Tässä tapauksessa hyvin pieni osa mainitsemistamme 46 kromosomista kromosomista 22 katoaa. Englanninkielinen sana deleetio tarkoittaa deleetiota tai pelkistystä. Kun osa kromosomista katoaa tällä tavalla, myös kyseisessä osassa olleet geenit katoavat. Tästä syystä kehon eri osien, kuten sydämen, immuunijärjestelmän ja aivojen, toiminta voi kärsiä.
Onko tämä sama asia kuin DiGeorgen oireyhtymä?
Kyllä, olet ehkä kuullut nimen "DiGeorge-oireyhtymä". Se on itse asiassa yksi 22q11.2-deleetiotaudin ilmenemismuodoista. Ennen geneettisten testien kehittämistä lääkärit käyttivät tälle oireryhmälle eri nimiä, kuten "DiGeorge-oireyhtymä". Myöhemmin geneettiset testit kuitenkin osoittivat, että monien näiden sairauksien perimmäinen syy on kromosomin 22 osan menetys. Nyt ne kaikki yhdistetään saman nimityksen, "22q11.2-deleetiotaudin", alle.
Kaikilla tätä sairautta sairastavilla lapsilla ei ole samoja oireita. Joillakin lapsilla voi olla muutamia oireita, kun taas toisilla voi olla useita. Se riippuu puuttuvien geenien määrästä ja tyypistä.
Alla on joitakin yleisimpiä tähän sairauteen liittyviä ongelmia.
| Vaikuttava järjestelmä/elin | Mahdollisia ongelmia |
|---|---|
| Sydän | Synnynnäinen sydänvika. Jotkut näistä voivat olla hengenvaarallisia, jos niitä ei korjata nopeasti leikkauksella. |
| Kehitys ja käyttäytyminen | Viiveitä oppimisessa esimerkiksi kävelyssä ja puhumisessa. Sairaudet, kuten oppimisvaikeudet, autismi tai ADHD (tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö). |
| Hormonaalinen | Kalsiumtasojen säätelyongelmat lisäkilpirauhasten heikkenemisen vuoksi. Tämä voi aiheuttaa vapinaa tai kohtauksia. |
| Suu ja ruokinta | Suulakihalkio tai huulihalkio. Nielemisvaikeudet ja nenän vuotaminen. |
| Korvat ja kuulo | Usein esiintyvät korvatulehdukset ja kuulon heikkeneminen voivat myös johtaa puheen oppimisen viivästymiseen. |
| Immuniteetti | Kehon immuunijärjestelmä heikkenee kateenrauhasen kehityksen hidastumisen vuoksi. Tämä voi johtaa usein esiintyviin infektioihin. |
Tärkeää on, että joillakin ihmisillä nämä oireet ovat hyvin lieviä ja hienovaraisia. Joten jotkut ihmiset eivät ehkä edes tiedä sairastavansa tätä sairautta ennen kuin he ovat aikuisia.
Mikä tämän aiheutti? Onko tämä minun vikani?
Kun saat tietää, että lapsellasi on tämä sairaus, yksi ensimmäisistä mieleesi tulevista kysymyksistä on: "Miten tämä tapahtui? Olenko minä tästä vastuussa?"
Tässä on eräs asia, joka sinun on ymmärrettävä erittäin selvästi.
Tämä on täysin geneettinen sairaus. Sitä ei aiheuta mikään, mitä teit, söit tai juot ennen raskautta tai sen aikana. Älä huoli siitä tai syytä itseäsi.
Useimmiten (noin 90 % ajasta) tämän tilan aiheuttaa satunnainen geneettinen muutos. Tämä tarkoittaa, että se ei ole perinnöllinen. Mutta vähemmistössä tapauksista (noin 10 %) lapsi voi periä sairauden toiselta vanhemmiltaan. Joskus näillä vanhemmilla ei ole lainkaan oireita tai heillä on hyvin lieviä oireita, eivätkä he välttämättä edes tiedä sairaudesta. Joten tarvittaessa lääkärisi voi lähettää teidät molemmat geenitesteihin.
Miten sitä hoidetaan?
Tämän tyyppiseen kromosomipoikkeavuuteen ei tällä hetkellä ole olemassa yhtä kaikille sopivaa parannuskeinoa. Koska tämä muutos on läsnä jokaisessa kehon solussa, sitä ei voida korjata kokonaan. Mutta mikä tärkeintä, lähes kaikkiin tämän aiheuttamiin ongelmiin on olemassa hoitoja ja hallintamenetelmiä.
Näiden lasten hoitotarpeet ovat erilaiset jokaisella lapsella. Siksi lääkärisi ja asiantuntijatiimi työskentelevät yhdessä luodakseen lapsellesi räätälöidyn hoitosuunnitelman. Tämä suunnitelma voi sisältää:
- Sydänsairauksien hoito: Tarvittaessa leikkaus sydänvian korjaamiseksi.
- Fysioterapia: Vahvistaa ja harjoittaa lihaksia esimerkiksi kävelyä ja juoksua varten.
- Toimintaterapia: Kehittää hienoja taitoja, kuten kengännauhojen sitomista ja kirjoittamista.
- Puheterapia: Puhevaikeuksien voittamiseksi. (Tämä on aloitettava suulakihalkion korjaamiseksi tehdyn leikkauksen jälkeen, jos sellainen on).
- Säännölliset tarkastukset: Tarkista säännöllisesti lapsen kasvu, paino, pituus ja kuulo.
- Immuunijärjestelmän hoito: Jos immuunijärjestelmä on heikko, erityisiä hoitoja (esim. luuydinsiirrot) tai neuvoja infektioiden ehkäisemiseksi.
- Hormonaalisten ongelmien hoito: Jos kalsiumpitoisuus on alhainen, määrätään kalsium- ja D-vitamiinitabletteja.
- Mielenterveystuki: Neuvontaa henkiseen stressiin, joka voi vaikuttaa sekä lapseen että sinuun.
Voisiko tämä tila esiintyä toisellakin perheen lapsella?
Tämä on myös iso ongelma vanhemmille.
- Jos kummallakaan vanhemmalla ei ole tätä geenimutaatiota , riski, että toisella lapsella on tämä sairaus tulevaisuudessa, on hyvin pieni (noin 1 %).
- Jos kuitenkin toisella vanhemmalla on tämä geenimutaatio , jokaisella syntyvällä lapsella on 50 %:n riski periä se.
Jos jollakulla perheenjäsenelläsi on tämä sairaus tai sinulla on epäilyksiä siitä, paras tapa on käydä lääkärissä.Keskustele tästä lääkärisi kanssa. Sitten tarvittaessa sikiötä voidaan testata tämän tilan varalta seuraavan raskauden aikana. Tähän käytetään testejä, kuten suoniputken näytteenottoa tai lapsivesipunktiota. Muista kuitenkin, että vaikka nämä testit voivat kertoa, onko vauvalla geneettinen muutos vai ei, ne eivät voi sanoa tarkalleen, kuinka vakavia oireet ovat.
Viestin kotiin vietäväksi
- 22q11.2-deleetiosyndrooma on geneettinen sairaus. Se ei johdu lainkaan vanhempien syystä.
- Oireet ovat erilaisia jokaisella lapsella, jolla on tämä sairaus. Jotkut voivat olla hyvin lieviä, kun taas toiset voivat olla melko vakavia.
- Vaikka tähän geneettiseen sairauteen ei ole parannuskeinoa, on olemassa erittäin kehittyneitä menetelmiä kaikkien siitä johtuvien ongelmien hallintaan ja hoitoon.
- Lapsi saattaa tarvita lääketieteellisen tiimin tukea, kuten kardiologin, puheterapeutin ja fysioterapeutin.
- Jos tämä sairaus esiintyy suvussasi, on tärkeää keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta ennen seuraavaa raskautta.
- Et ole yksin. Keskustelu muiden tällaisten lasten vanhempien kanssa ja heidän kokemustensa jakaminen voi olla suuri voimanlähde.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi