Tulevana äitinä saatat odottaa innolla vauvasi syntymää terveenä. Joskus voi kuitenkin ilmetä odottamattomia terveysongelmia . Tänään puhumme erittäin vakavasta synnynnäisestä epämuodostumasta, josta monet ihmiset eivät ole edes kuulleet. Tätä kutsutaan anenkefaliaksi. On erittäin tärkeää olla tietoinen tästä.
Mitä anenkefalia tarkalleen ottaen on?
Yksinkertaisesti sanottuna anenkefalia on tila, jossa vauva syntyy ilman aivojen ja kallon osien asianmukaista kehitystä. Tämä on hyvin harvinainen ja erittäin vakava tila.
Ymmärretäänpä tätä hieman paremmin. Raskauden ensimmäisten viikkojen aikana vauvasi aivot ja selkäydin alkavat muodostua litteäksi solukiekoksi. Ajattele sitä kuin litteän lehden käärimistä putkeksi, ja tämä solukiekko taittuu vähitellen ja muodostaa putkimaisen rakenteen. Kutsumme tätä hermoputkeksi . Tämän hermoputken pitäisi olla täysin sulkeutunut 28–32 päivää hedelmöittymisen jälkeen.
Jos tämä hermoputki ei kuitenkaan jostain syystä sulkeudu kokonaan, pieni aukko jää jäljelle. Tätä kutsutaan hermoputken sulkeutumishäiriöiksi . Anenkefalia on yksi tällainen hermoputken sulkeutumishäiriö. Tässä tapauksessa hermoputki pysyy auki kallonpohjassa. Tämän seurauksena aivojen etu- ja yläosat sekä niihin liittyvät kallon osat eivät kehity.
Mikä voi aiheuttaa anenkefalian?
Yhtä yksittäistä syytä tähän on vaikea löytää. Useat tekijät voivat vaikuttaa tähän. Geneettiset tekijät, ravitsemukselliset puutteet ja tietyt asiat, joille äiti altistuu raskauden aikana, ovat tärkeimpiä.
Selitämme näitä riskitekijöitä tarkemmin alla olevassa taulukossa.
| Riskitekijä | Kuvaus |
|---|---|
| Foolihapon puutos | Tärkein syy on riittämätön foolihapon saanti ennen raskautta ja raskauden aikana. Tämä vitamiini on välttämätön vauvan hermoputken kehitykselle. |
| Jotkut lääkkeet | Jotkut kohtausten, mielenterveysongelmien, kuten kaksisuuntaisen mielialahäiriön, ja migreenin hoitoon käytettävät lääkkeet, kuten fenytoiini, karbamatsepiini ja valproiinihappo , voivat lisätä riskiä. |
| Hoitamaton diabetes | Jos äidillä on diabetes ja hänen verensokeritasojaan ei ole hallittu kunnolla raskauden aikana, se voi vaikuttaa negatiivisesti vauvan kehitykseen. |
| Korkea ruumiinlämpö | Raskauden alkuviikkojen aikana (kun hermostoputki muodostuu) voi olla vaarallista saada korkea kuume tai olla erittäin kuumassa vedessä, kuten porealtaassa tai saunassa. |
| Lihavuus | Äidin liiallinen painonnousu on tekijä, joka voi vaikuttaa vauvan kasvuun raskauden alkuvaiheessa. |
| Geneettiset sairaudet | Anenkefaliaa voivat aiheuttaa myös tietyt geneettiset sairaudet, kuten trisomia 18. Nämä eivät kuitenkaan usein ole perinnöllisiä, vaan satunnaisia geneettisiä muutoksia. |
| Opioidien käyttö | Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että raskauden kahden ensimmäisen kuukauden aikana opioidikipulääkkeitä, kuten kodeiinia, tramadolia ja morfiinia, käyttäneiden äitien lapsilla on todennäköisemmin hermostoputken sulkeutumishäiriöitä. |
Voidaanko tämä tila diagnosoida raskauden aikana?
Kyllä, ehdottomasti. Osana synnytystä edeltävää hoitoa lääkärisi tekee useita testejä tarkistaakseen tämäntyyppiset hermostoputken sulkeumat.
- Ultraäänitutkimus:Tämä on tärkein menetelmä. Skannauksen avulla lääkäri voi nähdä vauvan kallon, aivojen ja selkäytimen rakenteen. Anenkefalia voidaan yleensä tunnistaa selvästi skannauksessa.
- Neljän merkkiaineen seulontaverikoe: Tämä on äidin verestä tehtävä testi. Se mittaa alfafetoproteiinin (AFP) pitoisuutta äidin veressä. AFP:tä tuottaa vauvan maksa. Jos äidin veren AFP-pitoisuus on epätavallisen korkea, se voi viitata siihen, että vauvalla saattaa olla hermostoputken sulkeuma (kuten anenkefalia).
- Sikiön magneettikuvaus: Jos ultraäänitutkimuksessa on jotain epäselvää, voidaan tehdä magneettikuvaus, jolla saadaan selkeämpiä ja yksityiskohtaisempia kuvia vauvan aivoista ja selkäytimestä .
- Lapsivesipunktio: Tässä testissä lääkäri ottaa erittäin ohuella neulalla pienen näytteen vauvaa ympäröivästä lapsivedestä. Tästä nesteestä testataan kohonneita AFP-entsyymi- ja asetyylikoliiniesteraasi-arvoja. Näiden korkeat pitoisuudet ovat myös merkki hermostoputken sulkeumasta.
Onko tähän hoitoa?
Tämä on tämän aiheen surullisin osuus.
Valitettavasti anenkefaliaan ei ole hoitoa tai parannuskeinoa.
Tämä on hyvin vaikea kestää. Monet raskaudet, joissa on hermostoputken sulkeutumishäiriö, päättyvät keskenmenoon. Jotkut anenkefaliaa sairastavat vauvat syntyvät kuolleena. Vaikka vauva syntyisikin elävänä, sen elämä on rajoitettu muutamaan tuntiin tai päivään.
Jos tällainen tilanne havaitaan, lääkärisi ja sairaalan henkilökunta tarjoavat sinulle ja perheellesi tarvittavaa emotionaalista tukea. Kun vauva on syntynyt, he tarjoavat tarvittavat tilat viettää mahdollisimman paljon aikaa vauvan kanssa tuona lyhyenä aikana.
Mitä voimme tehdä riskin pienentämiseksi?
Vaikka anenkefaliaa ei voida estää 100-prosenttisesti, on olemassa useita asioita, joita voimme tehdä riskin merkittäväksi pienentämiseksi. Tämä on erityisen tärkeää naisille, jotka suunnittelevat perheen perustamista.
- Foolihappo: Tämä on tärkein asia. Jos suunnittelet lapsen hankkimista , aloita 400 mikrogramman (400 mikrog) foolihapon ottaminen päivittäin vähintään 3 kuukauden ajan ennen hedelmöittymistä.Sinun tulee jatkaa tämän käyttöä ensimmäiset 3 kuukautta raskauden jälkeen. Lääkärisi suosittelee sinulle tarkalleen tarvitsemasi annostuksen.
- Ole varovainen lääkkeiden kanssa: Jos suunnittelet lapsen hankkimista, keskustele lääkärisi kanssa kaikista käyttämistäsi lääkkeistä (erityisesti epilepsian tai mielenterveysongelmien kaltaisten lääkkeiden kanssa). Hän voi tarvittaessa suositella turvallisempia vaihtoehtoja.
- Vältä opioidikipulääkkeitä: Jos epäilet olevasi raskaana tai olet raskaana, vältä opioidikipulääkkeiden käyttöä ilman lääkärin neuvoja.
- Hallitse kehon lämpötilaasi: Vältä porealtaissa ja saunoissa käymistä raskauden alkuvaiheessa. Jos sinulle nousee kuumetta, keskustele lääkärisi kanssa siitä, miten kuumetta voidaan alentaa turvallisesti.
- Säilytä terveellinen paino: Yritä ylläpitää terveellinen paino jo ennen vauvan saamista.
- Hallitse diabetesta: Jos sinulla on diabetes, keskustele lääkärisi kanssa siitä, miten sitä parhaiten hoidetaan ennen raskautta ja koko raskauden ajan.
Viestin kotiin vietäväksi
- Anenkefalia on erittäin vakava, kuolemaan johtava synnynnäinen vika, jossa vauvan aivot ja kallo eivät kehity kunnolla.
- Tähän sairauteen ei ole hoitoa.
- Jos suunnittelet lapsen saamista, on erittäin tärkeää ottaa foolihappoa useita kuukausia ennen hedelmöittymistä. Tämä voi merkittävästi vähentää hermostoputken sulkeutumishäiriöiden riskiä.
- Keskustele lääkärisi kanssa kaikista käyttämistäsi lääkkeistä ja sairauksista, kuten diabeteksesta, ennen lapsen saamista.
- Raskauden aikaiset ultraäänitutkimukset voivat havaita nämä vaivat varhain. Älä siis koskaan jätä klinikkaa väliin.











💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi