Usein esiintyvä rintakehän tukkoisuus, painonnousun puute... Onko tämä kystistä fibroosia (CF)? Olkaamme tästä tietoisia.

Onko pienokaisellasi aina tukkoinen nenä? Riippumatta siitä, kuinka paljon ruokaa hän antaa, hän laihtuu huomaamattaan? Tuntuuko hän joskus hengitysvaikeuksilta? On normaalia, että vanhemmat pelkäävät näitä oireita. Nämä voivat olla kystisen fibroosin (CF) oireita, josta emme ehkä ole kuulleet paljon, mutta joka on erittäin tärkeä tietää. Puhutaanpa tästä tänään ilman pelkoa ja yksinkertaisesti.

Mitä kystinen fibroosi (CF) tarkalleen ottaen on?

Yksinkertaisesti sanottuna tämä on vanhemmilta periytyvä geneettinen sairaus . Kehomme soluissa suolan (kloridin) ja nesteiden liikkumista säätelee erityinen geeni. Tätä kutsutaan CFTR-geeniksi (kystinen fibroosi, transmembraaninen konduktanssin säätelijä) . Kystinen fibroosi eli CFT-tauti syntyy, kun tässä geenissä on vika tai mutaatio.

Mitä tämän vian vuoksi tapahtuu? ​​Normaalisti kehomme eritteet, kuten lima ja mätä , ovat ohuita ja liukkaita. Mutta kystistä fibroosia sairastavan henkilön kehossa näistä eritteistä tulee hyvin paksuja, sakeutuneita ja tahmeita .

Kuvittele, mitä tapahtuu, kun tämä paksu lima kerääntyy keuhkoihin. Se vaikeuttaa hengittämistä, bakteerit jäävät helposti loukkuun ja infektiot yleistyvät . Ajan myötä tämä voi aiheuttaa vakavia vaurioita keuhkoille, hengitysvajauksen ja jopa kuoleman.

Nämä paksut eritteet myös tukkivat haiman tiehyet. Tällöin ruoansulatusentsyymit, jotka auttavat sulattamaan syömämme ruoan, eivät vapautu . Tämän seurauksena esiintyy aliravitsemusta ja hidastunutta kasvua. Lisäksi voi esiintyä maksasairauksia, diabetesta (kystinen fibroosi - CFRD) ja hedelmällisyysongelmia.

Mutta älä huoli. Nykyään kystistä fibroosia sairastavien potilaiden elinajanodote on pidentynyt vuosikymmenillä edistyneiden hoitojen ansiosta.

Mitkä ovat tämän taudin oireet?

Kystisen fibroosin oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Ne vaihtelevat myös taudin vaikeusasteen mukaan. Tarkastellaanpa tärkeimpiä oireita.

Epätyypillinen kystinen fibroosi

Tämä on lievempi kystisen fibroosin muoto. Oireet ilmenevät myöhemmin elämässä. Joskus vain yksi elin vaikuttaa.

Mikä aiheuttaa kystistä fibroosia?

Kuten aiemmin totesimme, tämän aiheuttaa CFTR-geenin vika . Jotta lapselle kehittyisi tämä sairaus, lapsen on saatava viallisen geenin kopio sekä äidiltä että isältä .

Miten sairaus diagnosoidaan?

On erittäin tärkeää diagnosoida tämä sairaus varhain, koska silloin hoito voidaan aloittaa nopeasti ja mahdolliset tulevaisuuden komplikaatiot voidaan minimoida. Sri Lankassa jotkut sairaalat testaavat nyt lapsia tämän varalta syntymän yhteydessä.

Tärkeimmät taudin diagnosoinnissa käytettävät testit ovat:

• Hikitesti: Tämä on luotettavin testi kystisen fibroosin diagnosoimiseksi.Tämä kivuton testi mittaa hiessäsi olevan suolan (kloridin) määrää. Jos määrä on paljon normaalia suurempi, se on merkki kystisestä fibroosista.
• Verikoe: Tässä kokeessa mitataan immunoreaktiivisen trypsinogeenin (IRT) pitoisuus veressä. Tämä pitoisuus on korkea kystistä fibroosia sairastavilla potilailla.
• Geenitestaus (DNA-testi): Tämä testaa suoraan `CFTR`-geenin vikoja.

Näiden testien lisäksi lääkärisi voi suositella muita testejä diagnoosin vahvistamiseksi ja komplikaatioiden etsimiseksi. Esimerkiksi rintakehän röntgenkuvaus, keuhkojen toimintakokeet (PFT) sekä ysköksen ja ulosteen näytteet.

Mitä hoitoja on olemassa?

Koska kystinen fibroosi on monimutkainen sairaus, hoitoa antaa monialainen asiantuntijatiimi, johon kuuluu keuhkolääkäri, fysioterapeutti ja ravitsemusterapeutti. Hoidon päätavoitteet ovat keuhkojen puhdistaminen limasta, infektioiden ehkäiseminen ja tarvittavan ravinnon tarjoaminen.

Lääkkeet

Lääkärisi voi määrätä lääkkeitä, kuten:

• Antibiootit: Ehkäisevät ja hoitavat keuhkoinfektioita.
• Limaa ohentavat lääkkeet: Näitä annetaan inhalaattorin tai sumuttimen kautta. Ne auttavat ohentamaan paksua limaa ja helpottamaan yskimistä.
• Keuhkoputkia laajentavat lääkkeet: Ne laajentavat hengitysteitä ja helpottavat hengitystä.
• Haimaentsyymilisät: Näitä tulisi ottaa jokaisen aterian ja välipalan yhteydessä. Ne auttavat ruoansulatuksessa ja ravintoaineiden imeytymisessä.
• CFTR-modulaattorit: Nämä ovat uusin ja tehokkain lääkeryhmä. Nämä lääkkeet auttavat palauttamaan viallisen CFTR-proteiinin toiminnan, joka aiheuttaa suoraan taudin. Tämä voi ohentaa limaa, parantaa keuhkojen toimintaa, vähentää yskää ja jopa vähentää painonnousua. (Trikafta, Kalydeco, Orkambi) ovat joitakin tällaisia ​​lääkkeitä.

Hengitysteiden avaustekniikat (ACT)

Nämä ovat asioita, jotka tulisi tehdä päivittäin, vähintään kaksi kertaa päivässä. Ne auttavat irrottamaan ja poistamaan keuhkoihin juuttunutta paksua limaa.

• Rintakehän fysioterapia: Joku napauttaa rytmisesti selkää ja rintaa liman irrottamiseksi.
• Liivi: Tämä on liivi, joka on yhdistetty erityiseen laitteeseen. Kun sitä käytetään, korkeataajuiset värähtelyt napauttavat rintakehää, mikä aiheuttaa toiminnon ja irrottaa limaa.
• PEP-laitteet: Uloshengitys pienten laitteiden, kuten `(Flutter, Acapella)`, kautta luo painetta keuhkoihin ja auttaa poistamaan limaa.

Leikkaukset

Jotkut komplikaatiot saattavat vaatia leikkausta.

• Keuhkosiirto: Viimeinen keino, kun sairaus on erittäin vakava ja keuhkot ovat lähes täysin toimintahäiriöisiä.
• Maksansiirto: Jos maksa on vakavasti vaurioitunut.
• Muuta: Esimerkiksi nenäpolyyppien poisto ja ruokintaletkun asettaminen mahalaukkuun ruoan antamiseksi.

Mahdollisia CF-komplikaatioita

Jos CF:ää ei hoideta asianmukaisesti, voi esiintyä erilaisia ​​komplikaatioita.

• Keuhkot: Hengitysteiden pysyvä laajeneminen (bronkiektasia), keuhkojen romahdus (pneumotoraksi), krooniset infektiot.
• Haimatulehdus: kystiseen fibroosiin liittyvä diabetes (`CFRD`).
• Maksa: Maksan arpeutuminen (kirroosi).
• Suolisto: Suolitukos, lisääntynyt paksusuolensyövän riski.
• Lisääntymisjärjestelmä: Miehen hedelmättömyys ja viivästynyt hedelmällisyys naisilla.
• Luut: Luiden harvennus (osteoporoosi).

Usein kysytyt kysymykset (UKK)