Tutustutaanpa hikitestiin, jolla selvitetään, onko sinulla kystinen fibroosi.

Onko pienokaisellasi joskus hengitysvaikeuksia tai ongelmia painonnousun kanssa? Tai huomaatko jatkuvaa yskää tai vinkuvaa ääntä rinnassa? Joskus näiden taustalla voi olla sairaus, josta emme ole kuulleet paljon, mutta josta on erittäin tärkeää olla tietoinen. Siitä aiomme tänään puhua. Tätä kutsutaan kystiseksi fibroosiksi , joskus lyhennettynä (CF) . Katsotaanpa, mitä se on, miten se diagnosoidaan ja erityisesti joitakin yksityiskohtia tehtävästä hikitestistä.

Mitä kystinen fibroosi tarkalleen ottaen on?

Yksinkertaisesti sanottuna kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus . Eli se voi periytyä vanhemmilta lapsille. Tässä tapauksessa osa kehomme nesteistä, erityisesti lima, muuttuu hyvin paksuksi ja tahmeaksi. Ajattele, eikö terveen ihmisen keuhkojen ja poskionteloiden lima ole liukasta kuin vesi? Se pitää hengitystiet puhtaina ja poistaa bakteereja.

Mutta kystistä fibroosia sairastavilla ihmisillä tämä lima on hyvin paksua, kuin liimaa. Niinpä tämä paksu lima kertyy tärkeisiin elimiin, kuten keuhkoihin ja haimaan , häiriten niiden normaalia toimintaa. Erityisesti kun tämä paksu lima kerääntyy keuhkoihin, hengitystiet alkavat tukkeutua. Tällöin hengittämisestä tulee erittäin vaikeaa, ja infektioita voi esiintyä usein. Jos haima on vaurioitunut, voi esiintyä ruoansulatusongelmia ja aliravitsemusta. Tämän lisäksi se voi vaikuttaa myös paikkoihin, kuten maksaan, suolistoon ja sukupuolielimiin.

Kystinen fibroosi on krooninen sairaus . Tämä tarkoittaa, että se kestää pitkään eikä sitä voida parantaa kokonaan. Sitä pidetään myös etenevänä sairautena . Tämä tarkoittaa, että oireet voivat vähitellen pahentua ajan myötä ja komplikaatioita voi esiintyä. Siksi on erittäin tärkeää tunnistaa se varhain ja hoitaa sitä asianmukaisesti.

Mitä oireita tästä on lapsilla?

Jos pienellä lapsella, erityisesti vauvalla, on kystinen fibroosi, hän saattaa kokea yhden tai useamman näistä oireista. Kaikilla lapsilla ei ole kaikkia näitä oireita samanaikaisesti, ja oireiden vaikeusaste voi vaihdella lapsesta toiseen. On tärkeää muistaa tämä.

Tässä on joitakin näistä ominaisuuksista:

• Kehityksen epäonnistuminen: Vaikka vauva imee hyvin ja syö hyvin myöhemmin, hän ei välttämättä liho ja saattaa vaikuttaa alipainoiselta verrattuna muihin samanikäisiin vauvoihin.
• Löysät tai öljyiset ulosteet: Joskus vauvan uloste voi olla hyvin löysää, vetistä tai öljyistä. Joskus ulosteessa voi olla paha haju.
• Hengitysvaikeudet:Aina tuntuu, että hengittäminen on vaikeaa, aivan kuin tukehtuisi.
• Jatkuva hengityksen vinkuminen: Jatkuva hengityksen vinkuminen rinnasta. Tätä voi esiintyä myös esimerkiksi astmassa, mutta se on yleisempi oire kystisessä fibroosissa.
• Usein esiintyvät keuhkoinfektiot: Esimerkiksi keuhkokuume ja keuhkoputkentulehdus ovat yleisiä. Jos saat keuhkoinfektioita kerran tai kaksi kuukaudessa, siitä on syytä olla huolissaan.
• Toistuvat poskiontelotulehdukset: Usein esiintyvät tulehdukset nenän ympärillä olevissa onteloissa (poskiontelot). Oireita ovat esimerkiksi nenän tukkoisuus ja vuotava nenä.
• Jatkuva, mahdollisesti limainen yskä: Jatkuva yskä, joka ei parane. Se voi jopa olla yskää, joka tuottaa paksua limaa.
• Hidas kasvu: Lapsen pituus ja paino näyttävät kasvavan hieman hitaammin kuin muut samanikäiset lapset.
• Joskus vauvan iho maistuu suolaiselta: Jotkut vanhemmat kertovat myös, että kun he hierovat vauvansa hikistä ihoa, se tuntuu suolaiselta.

Jos epäilet, että pienelläsi on yksi tai useampi näistä oireista, parasta on käydä lastenlääkärin vastaanotolla.

Mikä on hikitesti ja mitä sillä tehdään?

Lääkärit diagnosoivat kystisen fibroosin tutkimalla potilasta huolellisesti, kuuntelemalla hänen oireitaan ja suorittamalla erilaisia ​​testejä. Näihin kuuluvat geneettiset testit – jotka ovat verikokeita, jotka etsivät geenimuutoksia – rintakehän ja poskionteloiden röntgenkuvat sekä keuhkojen toimintakokeet.

Tärkein ja varmin testi kystisen fibroosin varmistamiseksi on kuitenkin hikitesti. Tämä on hyvin yksinkertainen ja kivuton testi. Se mittaa kloridin määrää hiessäsi. Tiesitkö, että syömämme suola koostuu kahdesta kemikaalista, kloridista ja natriumista. Kystistä fibroosia sairastavien ihmisten hiessä olevan kloridin määrä on siis paljon suurempi kuin normaalin ihmisen?

Syynä tähän on se, että kystistä fibroosia aiheuttavan geneettisen vian vuoksi kloridin liikkumista soluissamme edistävän proteiinin toiminta on heikentynyt. Tämän seurauksena kloridi ei pääse soluihin tai poistu niistä kunnolla. Tällöin kloridia kertyy epänormaalisti hikeen. Vaikka se saattaa vaikuttaa hyvin yksinkertaiselta, tämä on tieteellinen perusta tämän taudin diagnosoinnille.

Yleensä lääkärit suosittelevat tätä hikitestiä, jos lapsella on riski periä kystinen fibroosi (esimerkiksi jos jollakulla perheessä on tämä sairaus) tai jos lapsella on aiemmin käsiteltyjä oireita. Joskus myös lapsen sisaruksia pyydetään tekemään tämä testi. Tällä selvitetään, ovatko hekin perineet tämän geenin ja onko heidän lapsillaan riski periä tämä geeni tulevaisuudessa.

Miten tämä hikitesti tehdään? Onko se asia, jota pitäisi pelätä?

Tämä hikoilutesti voidaan tehdä kaikenikäisille. Vastasyntyneet vauvat eivät kuitenkaan välttämättä pysty tuottamaan tarpeeksi hikoilua tätä testiä varten ensimmäisten elinpäiviensä aikana. Siksi tämä testi tehdään yleensä 2–4 viikon ikäisille vauvoille, jolloin he pystyvät tuottamaan tarpeeksi hikoilua.

Tämä testi on hyvin helppo suorittaa, eikä se satu ollenkaan. Joten älä pelkää sitä, okei? Tässä mitä tapahtuu:

1. Ensin terveydenhuollon työntekijä, joko sairaanhoitaja tai lääkäri, levittää lapsen käsivarren (yleensä kyynärvarren) tai jalan iholle geeliä tai nestettä, joka sisältää pilokarpiini -nimistä kemikaalia. Pilokarpiini on lääke, joka stimuloi hikirauhasia.

2. Sitten alueelle asetetaan kaksi elektrodia ja annetaan hyvin pieni, vaaraton sähköinen stimulaatio hikirauhasten stimuloimiseksi ja hien tuottamiseksi. Tätä tehdään noin 5 minuutin ajan. Kirvelyä tai kipua ei ole lainkaan. Pienokainen saattaa tuntea lievää pistelyä tai lämpöä kädessään tai jalassaan, mutta siinä kaikki. Useimmat vauvat eivät edes tunne tätä.

3. Seuraavaksi elektrodit poistetaan, ihoalue puhdistetaan ja alueelle asetetaan erityinen hienkeräyslaite (joko muovikela, suodatinpaperin pala tai sideharso). Se jätetään paikalleen noin 30 minuutiksi hien keräämiseksi.

4. Lopuksi tämä kerätty hiki-näyte lähetetään laboratorioon, jossa kloridin määrä mitataan tarkasti.

Koko testi kestää noin tunnin. Lapsen rauhoittaminen on helpompaa, jos lähellä on lelu tai maitopullo.

Mitä tämän testin tulokset sanovat?

Okei, katsotaanpa nyt, mitä tämän hikitestin tulokset sanovat. Jos lapsella on kystinen fibroosi, hikitesti osoittaa, että hänen hiessään on normaalia enemmän kloridia.

Mitattujen arvojen osalta nämä ovat seuraavat (nämä arvot voivat vaihdella hieman laboratoriosta toiseen, mutta ovat yleensä tällaisia):

• Jos lapsesi kloridipitoisuus on yli 60 mmol/l (millimoolia/litra) : On hyvin todennäköistä, että hänellä on kystinen fibroosi.Yleensä, jos tällainen tulos tulee esiin, testi tehdään uudelleen sen varmistamiseksi.
• Lapsen kloridipitoisuus on alle 30 mmol/l (millimoolia/litra) (joissakin ohjeissa alle 40 mmol/l): Voidaan sanoa, ettei hänellä ole kystistä fibroosia.
• Jos lapsesi kloriditaso on 30–59 mmol/l ( joissakin paikoissa 40–59 mmol/l): Tätä pidetään välitilan tuloksena tai rajatapauksena . Tässä tapauksessa testi on ehkä toistettava . Lisätestejä, kuten geenitestejä, voidaan myös tarvita joidenkin epätyypillisten kystisen fibroosin muotojen poissulkemiseksi.

Tärkeintä on, että lääkäri tulkitsee nämä tulokset. Joten kun tulokset tulevat, parasta on keskustella asiasta lääkärin kanssa ja noudattaa hänen ohjeitaan. Älä panikoi.

Miten vauva valmistetaan hikitestiin? Pitääkö tehdä jotain erityistä?

Tämä on erittäin helppoa sekä äidille että isälle. Sinun ei tarvitse tehdä mitään erityistä vauvan valmistelemiseksi hikitestiä varten.

• Lapsen ruokavaliota (ruokintamallia, kiinteitä ruokia, jos niitä annetaan), aktiviteetteja tai lääkkeitä ei tarvitse muuttaa tai lopettaa ennen tätä testiä. Jatka normaalisti.
• Ainoa asia on, että älä levitä voiteita tai emulsiovoiteita lapsesi iholle 24 tuntiin ennen testiä. Älä varsinkaan levitä mitään testattavaan käteen tai jalkaan. Tämä voi vaikuttaa testituloksiin.

Katso, se on hyvin yksinkertaista. Pue ​​vauvallesi kevyitä ja mukavia vaatteita testipäivänä.

Tärkeimmät asiat, jotka meidän on muistettava tästä tarinasta (Viesti kotiin)

Okei, toivottavasti ymmärrät nyt hyvin, mistä tänään puhuimme, kystisestä fibroosista ja hikitestistä. Vaikka tämä saattaa vaikuttaa monimutkaiselta aiheelta, se ei olekaan niin vaikeaa, kunhan ymmärrät perusasiat. Keskustelemamme perusteella tässä on joitakin asioita, jotka kannattaa pitää mielessä:

• Kystinen fibroosi (CF) on geneettinen sairaus , joka aiheuttaa kehon liman paksuuntumista, erityisesti vaikuttaen keuhkoihin ja ruoansulatusjärjestelmään.
• Ole tietoinen oireista: Jos sinulla on yksi tai useampi näistä oireista, kuten painonpudotus, usein esiintyvä hengenahdistus, jatkuva yskä tai öljyinen uloste, ota yhteyttä lääkäriin ja keskustele niistä.
• Hikitesti on tärkein ja luotettavin testi kystisen fibroosin vahvistamiseksi: se mittaa hien kloridipitoisuutta.
• Testi ei ole kivulias ja turvallinen: joten älä pelkää ottaa vauvaasi mukaan tähän.
• On erittäin tärkeää tunnistaa sairaus ajoissa:Koska silloin tarvittavat hoito- ja hallintamenetelmät voidaan aloittaa nopeasti, mikä vähentää lapsen mahdollisesti kokemia komplikaatioita ja auttaa heitä elämään parempaa ja terveellisempää elämää.

Jos sinulla tai jollakulla tuntemallasi on tämä ongelma, parasta on olla panikoimatta tai uskomatta kaikkea internetistä löytyvää, vaan keskustella pätevän lääkärin kanssa. Hän opastaa sinua asianmukaisesti ja tarjoaa tarvitsemaasi tukea.

Kystinen fibroosi, hikitesti, kloridi, lastentaudit, geneettiset sairaudet, keuhkosairaudet