Etkö sinäkään nuku öisin? Pyöritkö ja käänteletkö oloasi tuntikausia nukkumaanmenon jälkeen? Tämä on itse asiassa yleinen ongelma monien keskuudessa. Mutta oletko koskaan ajatellut, että tällainen unettomuus voisi olla ensimmäinen oire erittäin harvinaisesta geneettisestä sairaudesta, joka voi jopa johtaa kuolemaan? Älä huoli, en väitä, että sinulla olisi tämä sairaus. Koska tämä on erittäin harvinainen sairaus maailmassa. Mutta on erittäin tärkeää olla tästä tietoinen. Joten tänään puhumme tästä vaarallisesta ja erittäin harvinaisesta sairaudesta.
Mikä on kuolemaan johtava fataalinen unettomuus (FFI)?
Vaikka nimessään on sana "unettomuus", FFI ei oikeastaan ole unihäiriö.
FFI on harvinainen geneettinen sairaus, joka periytyy sukupolvelta toiselle geenien kautta. Yksinkertaisesti sanottuna se on tila, jonka aiheuttaa aivoissamme oleva mutatoitunut proteiini, joka vaurioittaa aivoja. Sairaus on niin harvinainen, että asiantuntijoiden mukaan vain noin 100 ihmisellä noin 30 perheessä maailmanlaajuisesti on raportoitu olevan tätä sairautta aiheuttava geeni. Joten jos et pysty nukkumaan, mahdollisuus, että se johtuu FFI:stä, on hyvin pieni, noin yksi miljoonasta. Samasta sairaudesta on myös ei-geneettinen variantti, mikä tarkoittaa, että se ilmenee äkillisesti ilman syytä. Sitä kutsutaan satunnaiseksi kuolemaan johtavaksi unettomuudeksi (sFI). Asiantuntijat eivät vieläkään tiedä tarkalleen, miten se ilmenee.
Miksi tämä sairaus esiintyy? Mikä on sen syy?
FFI:n ensisijainen syy on kehomme PRPN-geenin mutaatio. Tämä geeni säätelee PrP-proteiinin tuotantoa. Vaikka tämän proteiinin tarkkaa tehtävää ei ole vielä selvitetty, geenin mutaatio aiheuttaa proteiinin muodostumisen väärään muotoon. Tällöin siitä tulee myrkyllistä kehollemme.
Ajattele, jos koneeseen laittaisimme oikeanmuotoisen pallon sijaan erimuotoisen pallon, jossa on piikkejä, kone juuttuisi ja rikkoutuisi. Näin käy tässäkin.
Nämä myrkylliset, epämuodostuneet proteiinit kerääntyvät vähitellen elämämme aikana aivojen osaan nimeltä
talamukseen . Talamus on keskus, joka säätelee monia tärkeitä asioita, kuten unta, ruokahalua ja ruumiinlämpöä. Ajan myötä, kun nämä myrkylliset proteiinit vahingoittavat talamusta, vaurio aiheuttaa FFI:n oireiden ilmaantumisen. Tämä geneettinen mutaatio periytyy sukupolvelta toiselle
autosomaalisesti dominantti tavalla. Tämä tarkoittaa, että sinun on perittävä yksi kopio mutatoituneesta geenistä joko äidiltäsi tai isältäsi sairastuaksesi.
Jos jollakulla vanhemmistasi on tämä geenimutaatio, sinulla on 50 %:n mahdollisuus saada se myös. Mitkä ovat tämän taudin oireet?
FFI:n oireet alkavat yleensä ilmaantua
40–60 vuoden iässä. Vaikka ne ovat aluksi hyvin lieviä, oireet voivat nopeasti vaikeutua. Katsotaanpa, mitä nämä oireet ovat.
Varhaiset oireet Oireet, jotka ilmenevät taudin edetessä
| Oiretyyppi | Selitys |
|---|
| Unettomuus | Tärkein ja varhaisin oire on unettomuuden paheneminen ajan myötä. |
| Sekavuus ja keskittymisvaikeudet | Muistin ja ajattelukyvyn heikkeneminen aivovaurion vuoksi. |
| Fyysiset muutokset | Korkea verenpaine, nopea sydämensyke, selittämätön painonlasku, liiallinen hikoilu (hyperhidroosi) ja kyvyttömyys hallita kehon lämpötilaa. |
| Näköongelmat ja unet | Kaksoiskuvat ja hyvin elävät, oudot unet, jopa silloin, kun nukut harvoin. |
| Ataksia | Kyvyttömyys hallita kehon liikkeitä, kuten horjumista kävellessä. |
| Mielenominaisuudet | Näkymättömien asioiden näkeminen (hallusinaatiot), vaikea sekavuus (delirium). |
| Nielemisvaikeudet (dysfagia) | Kyvyttömyys niellä ruokaa tai nesteitä. |
Monet näistä oireista johtuvat sekä unenpuutteesta että aivovaurioista. Valitettavasti useimmat potilaat kuolevat sydänkohtauksiin tai muihin tartuntatauteihin
6–36 kuukauden (3 vuoden) kuluessa oireiden alkamisesta.
Miten lääkäri diagnosoi tämän taudin?
Jos lääkäri epäilee, että sinulla on FFI, hän suorittaa useita testejä sen vahvistamiseksi.
- Sukupolven sairaushistorian kysyminen: Koska kyseessä on geneettinen sairaus, on erittäin tärkeää selvittää, onko kenelläkään perheessä ollut samanlaisia oireita.
- Lääkärintarkastus : Oireita tutkitaan huolellisesti.
- Geenitestaus : Verinäyte testataan PRPN-geenin mutaation varalta.
- Unitutkimus: Unirytmiä seurataan sairaalassa erityislaitteiden avulla.
- Selkäydinnesteen tutkimus: Selkäytimestä otetun aivo-selkäydinnesteen tutkimus.
Joissakin tapauksissa, jos joku kuolee ennen taudin diagnosointia, FFI voidaan vahvistaa tutkimalla aivoja ruumiinavauksen aikana.
Mitä hoitoja tähän on olemassa?
On tärkeää todeta hyvin selvästi, että tällä hetkellä maailmassa ei ole hoitoa, joka voisi parantaa tämän taudin kokonaan.
FFI:n hoito keskittyy oireiden hallintaan ja potilaan oireiden mahdollisimman tehokkaaseen lievitykseen. Koska kyseessä on hyvin harvinainen sairaus, ei ole olemassa vakiohoito-ohjelmaa. Terveydenhuollon ammattilaisten tiimi, johon kuuluu neurologi ja psykiatri, työskentelee yhdessä määrittääkseen potilaalle sopivan hoidon. Hoitoon kuuluu tyypillisesti:
- Vitamiinien ja lisäravinteiden tarjoaminen.
- Tasapainoisen ruokavalion tarjoaminen.
- Jos käytät muita lääkkeitä, jotka pahentavat oireitasi, lopeta tai vaihda ne.
- Tiettyjen rauhoittavien lääkkeiden tai melatoniinin antaminen unen edistämiseksi lääkärin määräämällä tavalla.
- Tarjoaa psyykkistä neuvontaa helpotukseen .
Jotta tauti ei leviäisi muihin perheenjäseniin tulevaisuudessa, lääkäri voi neuvoa kaikkia perheenjäseniä geenitestaukseen.
Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?
Toistan, että jos sinulla on univaikeuksia, todennäköisyys sille, että kyseessä on unihäiriö, on hyvin, hyvin pieni. Joten älä huoli siitä tarpeettomasti. Jos sinulla
kuitenkin on univaikeuksia pitkään tai jos sinulla on muita oireita, kuten sekavuutta tai kävelyvaikeuksia unettomuuden lisäksi,
mene välittömästi lääkäriin. Koska nämä oireet eivät välttämättä ole unihäiriöitä, ne voivat olla merkki jostakin toisesta hoidettavasta sairaudesta. Siksi on erittäin tärkeää saada oikea diagnoosi ja hakea tarvittavaa hoitoa.
Viestin kotiin vietäväksi
- Kuolemaan johtava fataalinen unettomuus (FFI) ei ole yleinen unihäiriö. Se on erittäin harvinainen, kuolemaan johtava geneettinen sairaus, joka vaurioittaa aivoja.
- Vaikka sinulla olisi univaikeuksia, FFI:n todennäköisyys on hyvin pieni, joten älä ole tarpeettomasti huolissasi.
- Tämän sairauden pääoire on unettomuus, joka pahenee ajan myötä. Lisäksi esiintyy myös neurologisia oireita, kuten liikehäiriöitä ja sekavuutta.
- Jos jollakulla perheessäsi on FFI ja sinulla on univaikeuksia, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.
- Jos sinulla on minkäänlaisia pitkäaikaisia univaikeuksia tai muita siihen liittyviä oireita, muista käydä lääkärissäsi sulkeaksesi pois muut hoidettavat sairaudet.
Kuolemaan johtava fataali unettomuus, FFI, unettomuus, geneettiset sairaudet, prionitauti, unihäiriöt, aivosairaudet
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න