Äitinä tai isänä kiinnität tarkkaa huomiota jokaiseen pieneen muutokseen lapsesi kehossa, eikö niin? Joskus pieninkin huomaamamme asia voi olla merkki jostain suuremmasta. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta erittäin harvinaisesta sairaudesta, mutta on tärkeää, että kaikki tietävät siitä. Tämä sairaus on fibrodysplasia ossificans progressiva eli lyhyesti FOP.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Mitä FOP tarkalleen ottaen on?
Yksinkertaisesti sanottuna tämä sairaus on se, kun kehomme pehmytkudokset, kuten lihakset, nivelsiteet ja jänteet, muuttuvat vähitellen luiksi. Ajattele, kehomme lihakset ovat olemassa joustavuutta ja liikkuvuutta varten. Luut tarjoavat vahvan rakenteen ja kehyksen. Näiden kahden järjestelmän toiminnot ovat täysin erilaiset.
Mutta tässä harvinaisessa FOP-nimisessä tilassa tämä järjestelmä pettää. Keho alkaa itse muuttaa pehmytkudosta luuksi. On kuin uusi luuranko kasvaisi sisällämme, normaalin luurankomme ulkopuolella.
Kun uusia luita muodostuu tällä tavalla, eri kehon osien liikkuminen vaikeutuu vähitellen, joskus täysin mahdottomaksi. Tämä tekee jopa jokapäiväisistä toimista, kuten puhumisesta ja aterian syömisestä, haasteen.
Tämä tila alkaa yleensä varhaislapsuudessa. Se alkaa ensin niskasta ja hartioista ja leviää vähitellen alavartaloon. Iän myötä pehmytkudosta korvaavan luun määrä kasvaa. Tämän etenemisnopeus voi kuitenkin vaihdella henkilöstä toiseen.
Miksi näin tapahtuu? Mikä on syy?
Pääasiallinen syy on pieni vika geenissä, joka kertoo kehollemme, miten luut ja lihakset kasvavat. Itse asiassa jopa terveen kehityksen aikana osa pehmytkudoksesta muuttuu luuksi. Mutta tämän geneettisen vian vuoksi keho tuottaa enemmän luuta kuin se tarvitsee, silloin kun se ei sitä tarvitse.
Useimmiten tämä ei ole vanhemmilta lapsille periytyvää. Se voi kuitenkin tapahtua hyvin harvoin. Useimmiten se on satunnainen muutos geeneissä (uudet mutaatiot), joka tapahtuu elämän aikana.
Mitkä ovat tämän taudin tärkeimmät oireet?
Tämän taudin tunnistamisessa on kaksi pääoiretta. On erittäin tärkeää olla tietoinen näistä.
Ensimmäinen ja ilmeisin merkki on näkyvissä syntymässä. Molempien jalkojen isovarpaat ovat normaalia lyhyemmät ja kääntyneet sisäänpäin eli kohti muita varpaita. Noin 50 prosentilla lapsista sama ero havaitaan käsien isoissa varpaissa. Tämä on erittäin tärkeä alkuvihje tämän sairauden epäilemiseksi.
Toinen pääoire on aiemmin mainittu pehmytkudoksen muuttuminen luuksi. Tämä alkaa yleensä kivuliaiden, kasvaimen kaltaisten kasvainten ilmestymisenä selkään, niskaan ja hartioihin. Näitä kyhmyjä kutsutaan myös "leimahduksiksi". Nämä kyhmyt muuttuvat luuksi ajan myötä. Näitä leimahduksia voi esiintyä toistuvasti läpi elämän.
| Kyltin tyyppi | Kuvaus |
|---|---|
| Syntymämerkki | Molempien jalkojen isovarpaat ovat normaalia lyhyemmät ja kääntyneet kohti muita varpaita. |
| pahenemisvaiheet | Kivuliaita kyhmyjä ilmestyy kehoon (usein niskaan, hartioihin ja selkään). Nämä kyhmyt voivat kestää noin 6–8 viikkoa ja sitten muuttua luiksi. |
Pahenemisvaiheiden syyt
Tärkeää huomata: Pieni vamma, kaatuminen, leikkaus tai injektio (jopa puudutusinjektio hampaanpoistoa varten) voi olla näiden kivuliaiden kyhmyjen (leimahdusten) merkittävä syy. Siksi henkilön, jolla on tämä sairaus, tulee olla erittäin varovainen ennen minkään lääketieteellisen hoidon aloittamista. Jopa virusinfektio voi pahentaa tätä tilaa.
Pahenemisvaiheen aikana kuoppien ympärillä voi esiintyä oireita, kuten kipua, turvotusta, niveljäykkyyttä, huonovointisuutta ja lievää kuumetta.
Mitä komplikaatioita voi esiintyä tämän tilan vuoksi?
Kun kehon pehmytkudokset muuttuvat luiksi, liikkuvuus on rajoittunut, mikä voi johtaa erilaisiin komplikaatioihin.
- Hengitysvaikeudet: Jos rintalihakset muuttuvat luiksi, keuhkot eivät voi laajentua kokonaan.
- Syömisvaikeudet: Jos leukanivelen liike on rajoittunut, suun avaaminen ja syöminen vaikeutuu. Tämä voi johtaa ravintoainepuutoksiin.
- Kehon tasapainon menetys: Vaikeus ylläpitää tasapainoa kävellessä tai istuessa.
- Vaikeus puhua
- Skolioosi
- Usein esiintyvät infektiot: Liikkumattomuuden vuoksi nenään, kurkkuun ja keuhkoihin liittyvien infektioiden riski kasvaa.
- Sydänkohtauksen riski: Joissakin tapauksissa tämä voi myös vaikuttaa sydämen toimintaan.
Miten tauti diagnosoidaan?
Yleensä lääkäri epäilee tätä sairautta, kun hän näkee nämä kaksi pääoiretta fyysisen tutkimuksen aikana – isovarpaan eron sekä selän ja hartioiden kyhmyt.
Jotta voidaan varmistaa, että kyseessä on FOP, voidaan suorittaa erityinen verikoe (geneettinen testi) taudin aiheuttavan geneettisen vian tunnistamiseksi.
Erittäin tärkeää: FOP voidaan usein sekoittaa syöpään tai muihin harvinaisiin sairauksiin. Siksi, jos epäilyksen perusteella tehdään esimerkiksi koepala, se voi olla erittäin haitallista. Koska vamma voi olla merkittävä syy taudin pahenemiseen ja uuden luun muodostumiseen. Siksi, jos lapsellasi on näitä oireita, on tärkeää kertoa lääkärille FOP-epäilystäsi ja käydä lääkärissä, jolla on asiantuntemusta tällä alalla.
Onko tähän hoitoa?
Valitettavasti tähän sairauteen ei ole vielä parannuskeinoa, ja hoitovaihtoehdot ovat rajalliset.
Lääkärisi voi määrätä tiettyjä lääkkeitä, kuten kortikosteroideja, lievittämään kipua ja turvotusta pahenemisvaiheiden aikana.
Lisäksi päivittäisten askareiden helpottamiseksi voit hankkia apuvälineitä, kuten erityisiä kenkiä ja tukia, toimintaterapeutin avulla.
Viestin kotiin vietäväksi
- FOP on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, jossa kehon pehmytkudokset, mukaan lukien lihakset, muuttuvat luuksi.
- Yksi tämän taudin varhaisimmista merkeistä on, että isovarvas on lyhyt ja kääntynyt sisäänpäin lapsen syntyessä.
- Toinen pääoire, joka ilmenee myöhemmin, on kivuliaat pahenemisvaiheet kehon pinnalla.
- Erittäin tärkeää: Lievät vammat, kaatumiset, injektiot ja erityisesti koepalat voivat pahentaa tautia vakavasti.
- Jos epäilet, että lapsellasi on näitä oireita, mene välittömästi lääkäriin ja kerro epäilyksesi FOP:sta.
- Vaikka tähän sairauteen ei ole vielä parannuskeinoa, on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja helpottamaan elämää.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.