Mikä on fragiili X -oireyhtymä? Mitä vanhempien tulisi tietää

Alkoiko pienokaisesi puhua tai kävellä hieman myöhemmin kuin muut lapset? Onko hänellä vaikeuksia pysyä yhdessä paikassa? Heilutteleeko hän joskus käsiään oudosti tai ei pysty katsomaan sinua suoraan silmiin? On normaalia, että vanhempana tunnet pelkoa ja huolta, kun näet tällaisia ​​asioita. Tänään puhumme geneettisestä sairaudesta, joka voi aiheuttaa näitä oireita, mutta josta ei puhuta paljon yhteiskunnassamme. Tätä kutsutaan fragiiliksi X-oireyhtymäksi. Puhutaanpa siitä yksinkertaisesti, tavalla, jonka kaikki ymmärtävät.

Mikä on fragiili X -oireyhtymä yksinkertaisesti sanottuna?

Yksinkertaisesti sanottuna tämä on geneettinen sairaus . Eli se ei ole kenenkään syytä tai huolimattomuutta. Se on jotain, jonka kanssa lapsi syntyy. Tämä sairaus voi vaikuttaa lapsen oppimiseen, käyttäytymiseen, ulkonäköön ja joskus jopa terveyteen.

Tärkeintä on muistaa, että tämä sairaus vaikuttaa yleensä vakavammin poikiin kuin tyttöihin. Keskustelemme tämän syystä myöhemmin. Tästä sairaudesta kärsivillä lapsilla voi olla oppimisvaikeuksia ja älyllisen kehityksen rajoituksia. Voimme kuitenkin auttaa näitä lapsia kehittämään täyttä potentiaaliaan asianmukaisen hoidon, erityisopetuksen ja terapian avulla .

Mitä oireita lapsella on tällaisessa tilanteessa?

Fragiilista X-oireyhtymää sairastavalla lapsella voi olla monenlaisia ​​oireita. Joillakin lapsilla oireet voivat olla hyvin lieviä, kun taas toisilla ne voivat olla vakavampia. Katsotaanpa tätä taulukkoa, jotta ymmärrämme nämä oireet paremmin.

Mitä yhteyksiä on fragiilin X:n, autismin ja ADHD:n välillä?

Tämä on myös erittäin tärkeä seikka. Merkittävällä osalla Fragiilista X-oireyhtymää sairastavista lapsista voi olla myös muita sairauksia, kuten autismi tai ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder, tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö).

• Noin 40 prosentilla Fragiilista X-oireyhtymää sairastavista lapsista on todennäköisesti myös autismi .
• Ja jopa 80 prosentilla voi olla ADHD tai ADD (tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö).

Jos lapsella on sekä Fragile X että autismi, heillä on todennäköisemmin kohtauksia, unihäiriöitä ja käyttäytymisongelmia.

Miten tämä sairaus ilmenee? Onko se perinnöllinen?

Kyllä, tämä johtuu geneettisestä muutoksesta, joka periytyy sukupolvelta toiselle. Ymmärretäänpä tämä hieman yksinkertaisemmin.

Kehossamme X-kromosomissa on geeni nimeltä `FMR1`. Tämän geenin päätehtävänä on tuottaa erityistä proteiinia (FMR-proteiinia), joka auttaa aivojemme hermosoluja kommunikoimaan kunnolla keskenään. Tämä proteiini on välttämätön terveen aivojen kehityksen kannalta.

Fragiilista X-diagnoosia sairastavalla lapsella FMR1-geenin mutaatio aiheuttaa tämän tärkeän proteiinin tuotantoa hyvin vähän tai ei ollenkaan. Tämä häiritsee aivojen kehitystä ja toimintaa.

Miksi pojat kärsivät enemmän?

Kuvittele, että tyttölapsella on kaksi X-kromosomia (XX). Vaikka toisessa X-kromosomissa olisi vika `FMR1`-geenissä, toinen terve X-kromosomi usein kompensoi vikaa. Siksi tyttölapsilla on vähemmän tai hyvin lieviä oireita.

Mutta poikalapsella on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi (XY). Jos siis kyseisessä X-kromosomissa olevassa `FMR1`-geenissä on vika, mikään muu X-kromosomi ei korvaa sitä. Siksi taudin oireet ovat vakavampia poikalapsilla.

Jos äidillä on tämä viallinen geeni, yhdellä hänen lapsistaan ​​(joko miehellä tai naisella) on 50 %:n mahdollisuus periä se. Jos isällä on tämä geeni, hän voi siirtää sen vain tyttölapsilleen.

Miten tunnistaa tämän tilan?

Tämä tila voidaan diagnosoida varmasti vain geenitestillä. Tämä edellyttää yksinkertaista verikoetta. Tätä verinäytettä käytetään FMR1-geenin mutaation tarkistamiseen.

Raskauden aikana voidaan tehdä testejä sen selvittämiseksi, onko vauvalla tämä sairaus.

• Lapsivesipunktio: Pienen määrän lapsiveden ottaminen äidin kohdusta ja sen testaaminen.
• Korionvillusnäytteenotto (CVS): Pieni näyte soluista otetaan istukasta ja testataan.

Ennen kuin teet päätöksen näistä testeistä, on erittäin tärkeää keskustella niiden eduista ja haitoista lääkärisi kanssa .

Mitä voimme tehdä auttaaksemme lasta?

Koska kyseessä on geneettinen sairaus, ei ole olemassa "taikaluotetta", joka voi parantaa sen kokonaan. Mutta on monia asioita, joita voimme tehdä hallitaksemme lapsen oireita, auttaaksemme heitä oppimaan ja tasoittaaksemme tietä menestyksekkäälle elämälle. Tärkeintä tässä on puuttua asiaan mahdollisimman varhain (varhainen puuttuminen).

Millainen näiden lasten tulevaisuus tulee olemaan?

Tämä on vanhempien suurin ongelma. Fragiili X ei ole hengenvaarallinen tila. Tämän sairauden sairastavan elinajanodote on samanlainen kuin normaalilla terveellä henkilöllä.

Oikean tuen ja koulutuksen avulla monet tästä sairaudesta kärsivät ihmiset voivat elää menestyksekästä ja onnellista elämää. Jotkut saattavat tarvita jonkin verran tukea aikuisuuteen asti. Mutta useimmat pystyvät käymään koulua, lukemaan kirjoja, oppimaan uusia asioita, työskentelemään ja tekemään asioita itsenäisesti. Tärkeintä on tunnistaa lapsen kyvyt ja tukea heitä sen mukaisesti.