Mikä on Fraserin oireyhtymä? Puhutaanpa tästä harvinaisesta sairaudesta

Vastasyntynyt vauva tuo valtavasti iloa perheeseen. Mutta samaan aikaan on normaalia, että sinulla, äidinä tai isänä, on joitakin pelkoja ja epäilyksiä. Joskus lapsi syntyy hyvin harvinaisen sairauden kanssa, josta emme ole koskaan kuulleetkaan. On vaikea pukea sanoiksi, mitä tunnemme tällaisena aikana. Tänään aiomme puhua yhdestä tällaisesta harvinaisesta, geneettisestä sairaudesta, Fraserin oireyhtymästä.

Katsotaanpa ensin, mikä tämä geneettinen sairaus on?

Yksinkertaisesti sanottuna, kaikkea kehossamme säätelevät geenimme. Esimerkiksi hiusten väri, silmien väri ja pituus määräytyvät näiden geenien perusteella. Joskus näissä geeneissä voi esiintyä tiettyjä muutoksia eli mutaatioita. Tällöin esiintyy geneettisiä häiriöitä. Jotkut näistä voivat näkyä syntymässä, kun taas toiset voivat ilmetä myöhemmin.

Fraserin oireyhtymä on samankaltainen, hyvin harvinainen geneettinen sairaus. Se ilmenee lapsen kehityksen alkuvaiheessa kohdussa. Se vaikuttaa hyvin pieneen määrään ihmisiä maailmassa. Sitä voi esiintyä sekä miehillä että naisilla.

Mitä oireita lapsella, jolla on Fraserin oireyhtymä, on?

Tämän tilan oireet voivat vaihdella lapsesta toiseen. Tämä tarkoittaa, että kaikilla lapsilla ei ole samoja oireita. On kuitenkin olemassa useita yleisiä pääoireita ja muita oireita.

Alla oleva taulukko näyttää joitakin yleisimpiä oireita, joita tässä tilassa havaitaan.

Näiden oireiden lisäksi voi esiintyä muita harvinaisempia oireita. Jos huomaat lapsesi kehossa jotain epätavallista tai erilaista, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin .

Miksi tämä tilanne syntyy?

Kuten olemme aiemmin käsitelleet, tämä on geneettisen vian aiheuttama tila. Tarkemmin sanottuna muutokset geeneissä FRAS1, FREM2 ja GRIP1 ovat sen pääasialliset syyt.

Kutsumme tätä geenien kautta tapahtuvaa tartuntamallia autosomaalisesti resessiiviseksi . Katsotaanpa nyt, miten ymmärrämme tämän yksinkertaisesti.

Kuvittele, että sekä äidilläsi että isälläsi on yksi kopio tästä viallisesta geenistä kehossaan. Mutta heillä ei ole sairautta, koska heillä on vain yksi kopio viallisesta geenistä. Kutsumme heitä kantajiksi.

Nyt kun näillä kantajavanhemmilla on lapsi,

• On 25 %:n (yksi neljästä) todennäköisyys , että lapsella on tämä sairaus (jos molemmat vanhemmat perivät vialliset geenikopiot).
• On 50 %:n (yksi kahdesta) todennäköisyys sille, että lapsi on oireeton kantaja, aivan kuten vanhemmatkin.
• On 25 %:n todennäköisyys, että lapsi ei peri tätä viallista geeniä lainkaan ja on täysin terve.

Tämä on kuin kolikon heittämistä. Tämä riski on sama jokaisessa raskaudessa.

Miten tämä tila diagnosoidaan?

Tämä tila diagnosoidaan yleensä ennen vauvan syntymää eli raskauden aikana. Lääkärit epäilevät tätä, jos vauvan munuaisissa, keuhkoissa tai sormissa havaitaan poikkeavuuksia ultraäänitutkimuksessa, joka tehdään 18. ja 20. raskausviikon välillä. Lääkärit kiinnittävät tähän erityistä huomiota, varsinkin jos jollakulla perheessä on ollut tämä sairaus aiemmin.

Joskus, jos skannauksessa ei voida havaita sairaus, se diagnosoidaan syntymässä olevien fyysisten ominaisuuksien perusteella. Diagnoosin varmistamiseksi voidaan suorittaa myös geenitestaus .

Entä hoito ja lapsen tulevaisuus?

Fraserin oireyhtymään ei ole vielä parannuskeinoa. Mutta se ei tarkoita, etteikö asialle voisi tehdä mitään. Hoidon päätavoitteena on hallita lapsen oireita ja tarjota heille paras mahdollinen elämänlaatu.

• Leikkaus: Joitakin fyysisiä poikkeavuuksia (esim. nuijasormet, silmien siristely) voidaan korjata jossain määrin leikkauksella.
• Tukihoito: Tämä on tärkeintä. Lapsi tarvitsee eri asiantuntijoista koostuvan lääketieteellisen tiimin palveluita. Esimerkiksi lastenlääkäri, nefrologi ja silmäkirurgi työskentelevät yhdessä lapsen hoitosuunnitelman laatimiseksi.

Lapsen elinajanodote riippuu oireiden vakavuudesta. Vakavissa hengitystie- tai munuaisongelmissa joillakin lapsilla on traaginen riski kuolla ensimmäisen elinvuoden aikana. Useimmat lapset, joilla ei ole vakavia komplikaatioita, voivat kuitenkin elää normaalia elämää .

Geneettinen neuvonta on erittäin tärkeää tällaisissa tilanteissa. Se voi auttaa sinua ymmärtämään tilaasi, riskejä muille perheenjäsenille ja tulevia raskauksia. Kysy tästä lääkäriltäsi.