Oletko koskaan huomannut, että lapsesi kasvonpiirteet, erityisesti silmät ja kulmakarvat, ovat hieman epätavalliset? Tai oletko huomannut, että lapsellasi on kehitysviiveitä tai lihasheikkoutta? On normaalia, että vanhemmat tuntevat olonsa hieman peloissaan nähdessään tällaisia asioita. Tänään puhumme Kabuki-oireyhtymästä, erittäin harvinaisesta geneettisestä sairaudesta, joka aiheuttaa näitä oireita.
Miksi sitä kutsutaan Kabukiksi? Miten se löydettiin?
Tämä tarina alkaa 1960-luvun Japanista. Kaksi lääkäriryhmää tarkkaili siellä joukon lapsia, joilla oli outoja oireita, jotka eivät olleet sukua toisilleen. Näillä lapsilla oli erityinen ilme kasvoillaan. Heidän kulmakarvansa olivat ylöspäin kaartuvat, ripset hyvin paksut ja silmät pitkänomaiset .
Kuvittele, että perinteisten japanilaisten "kabuki"-näytelmien näyttelijät käyttävät erityistä meikkiä korostaakseen näitä piirteitä. Koska näiden lasten kasvojen ulkonäkö ja kabuki-näyttelijöiden meikki ovat samankaltaisia, eräs lääkäri nimesi tilan "kabuki-meikkioireyhtymäksi". Myöhemmin se lyhennettiin muotoon "Kabuki-oireyhtymä (KS)".
Aluksi ajateltiin, että tämä tauti rajoittui Japaniin. Myöhemmin tautia sairastavia lapsia löytyi kuitenkin kaikkialta maailmasta eri etnisten ryhmien keskuudessa. Tämä on hyvin harvinainen sairaus. Noin yksi 32 000:sta tämän sairauden kanssa syntyneestä lapsesta sairastuu.
Mikä Kabuki-oireyhtymä oikeastaan on?
Yksinkertaisesti sanottuna Kabuki-oireyhtymä on geneettinen sairaus . Toisin sanoen sen aiheuttaa muutos kehomme geeneissä. Se on sairaus, joka ilmenee syntymässä. Jotkut oireet voivat ilmetä heti syntymän jälkeen. Toiset ilmenevät lapsen kasvaessa.
Tärkeää on, että kaikilla tätä tautia sairastavilla lapsilla ei ole samoja oireita. Jokaisella voi olla erilainen oireyhdistelmä.
Harvinaisen sairauden tarkka diagnosointi voi joskus olla vaikeaa, sillä monet lääkärit eivät ole ehkä nähneet tällaista potilasta uransa aikana. Lisäksi jotkin oireet ovat samankaltaisia kuin muissakin sairauksissa, mikä tekee diagnoosin tekemisestä monimutkaista.
Mitkä ovat tämän taudin tärkeimmät oireet?
Aiemmin käsiteltyjen erottuvien kasvonpiirteiden lisäksi on olemassa useita muita ominaisuuksia, jotka voidaan havaita. Ymmärretään ne selkeästi taulukon avulla.
| Ominaisuustyyppi | Nähtävää |
|---|---|
| Kasvoihin ja päähän liittyvät |
|
| Luuranko ja lihakset | |
| Kasvu ja kehon järjestelmät |
Onko älykkyydessä ja käyttäytymisessä eroja?
Kyllä, monilla näistä lapsista voi olla lieviä tai kohtalaisia kehitysvammoja . Heillä voi myös olla kehitysviiveitä, kuten puhumisessa ja kävelyssä.
Jotkin käyttäytymismallit voivat muistuttaa esimerkiksi autismia tai pakko-oireista häiriötä (OCD). Esimerkiksi:
- Jatkuvasti yrittää laittaa asioita suuhunsa ja pureskella niitä.
- Ylireagointi ääniin tai muihin ärsykkeisiin.
- Tietyn makuisten tai koostumuksisten ruokien hylkääminen.
Lapsen kasvaessa hänellä voi ilmetä merkkejä esimerkiksi masennuksesta tai ahdistuksesta.
Mutta näillä lapsilla on myös erityisiä kykyjä. Vanhemmat sanovat usein, että nämä lapset rakastavat musiikkia.Heillä on hämmästyttävä kyky muistaa tiettyjä lauluja. Joillakin on myös erityinen kyky muistaa kasvoja ja päivämääriä.
Mikä tähän on syynä? Genetiikka...
Tutkijat ovat tähän mennessä tunnistaneet kaksi pääasiallista geneettistä mutaatiota, jotka aiheuttavat tämän taudin.
1. KMT2D-geenin mutaatio: Tämä on syynä noin 75 %:lle Kabuki-oireyhtymää sairastavista.
2. Mutaatio KDM6A-geenissä: Noin 9 prosentilla ihmisistä, joilla ei ole KMT2D-mutaatiota, on tämä mutaatio.
Useimmiten tämä geneettinen mutaatio on uusi mutaatio, joka tapahtuu lapsen kehossa. Eli se ei periydy äidiltä eikä isältä. Hyvin harvoin lapsi voi kuitenkin periä tämän tilan jommaltakummalta vanhemmiltaan.
Miten sitä hoidetaan?
Ensinnäkin Kabuki-oireyhtymään ei ole parannuskeinoa . Se ei ole tila, joka katoaa lapsen kasvaessa. Varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito ja tuki voivat kuitenkin auttaa lasta elämään paljon parempaa elämää.
Hoitovaihtoehdot riippuvat lapsen erityisistä oireista ja ongelmista, ja ne voivat vaatia useiden asiantuntijoiden ja terapeuttien apua.
| Mahdollisesti tarvittava lääketieteellinen apu | Tarvittavat terapiapalvelut |
|---|---|
|
Kabuki-oireyhtymä itsessään ei lyhennä näiden lasten elinajanodotetta. Jos kuitenkin on olemassa vakavia muita sairauksia, kuten sydänsairauksia tai munuaisongelmia, niillä voi olla hengenvaarallinen vaikutus. Siksi jatkuva lääketieteellinen seuranta on erittäin tärkeää.
Kouluelämä ja aikuisuus
Nämä lapset voivat käydä koulua. He tarvitsevat kuitenkin tarpeisiinsa räätälöidyn erityisopetussuunnitelman . He saattavat tarvita erityisopettajan tukea. Jotkut lapset pystyvät myös osallistumaan urheiluun.
On vaikea sanoa tarkalleen, millaista heidän elämänsä tulee olemaan aikuisena, koska oireiden vakavuus vaihtelee henkilöstä toiseen. Jotkut hyvin toimivat ihmiset pystyvät elämään itsenäisesti ja jopa menemään naimisiin.
Viestin kotiin vietäväksi
- Kabuki-oireyhtymä on harvinainen, synnynnäinen geneettinen sairaus. Sitä ei tarvitse pelätä, mutta on tärkeää olla siitä tietoinen.
- Tärkeimmät oireet ovat erottuvat kasvonpiirteet, lihasheikkous ja kehityksen viivästyminen.
- Vaikka tätä sairautta ei voida täysin parantaa, varhainen havaitseminen ja asianmukaisen hoidon tarjoaminen sekä terapeuttiset palvelut voivat parantaa lapsen elämänlaatua huomattavasti.
- Jokainen lapsi on erilainen, joten tee tiivistä yhteistyötä lääkärisi ja muiden asiantuntijoiden kanssa ymmärtääksesi, millaista tukea lapsesi tarvitsee.
- Vaikka näillä lapsilla on haasteita, he voivat kokea rakkautta, musiikkia ja paljon muuta elämässä. Tärkeintä on antaa heille rakkautta ja tukea.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi