Oletko koskaan huomannut, että jokin osa pienokaisesi kehosta, ehkä käsivarsi, jalka tai sormi, on epätavallisen suuri verrattuna muuhun kehoon? Tai oletko koskaan huomannut jotain outoa, kuten suuren luomen iholla tai sotkeutuneen verisuonten alueen? On normaalia, että jokainen vanhempi on huolissaan nähdessään jotain tällaista. Tänään puhumme ryhmästä harvinaisia sairauksia, jotka voivat aiheuttaa näitä. Sitä kutsutaan PROSiksi eli PIK3CA-related overgrowth Spectrumiksi.
Ymmärretään tarkalleen, mitä PROS ja PIK3CA ovat.
Ensinnäkin PROS ei ole yksittäinen sairaus. Se on useiden eri sairauksien kirjo. Kaikilla näillä sairauksilla on yksi yhteinen piirre. Eli jotkin kehon osat kasvavat liikaa (liikakasvu) tai kehittyvät epänormaaliin muotoon.
Katsotaanpa nyt, miksi näin tapahtuu. Tärkein syy tähän on muutos eli mutaatio kehossamme olevassa `PIK3CA`-geenissä.
Yksinkertaisesti sanottuna kehomme on kuin suuri tehdas. On olemassa joukko ohjeita, joiden mukaan kaikki tässä tehtaassa on tehtävä oikein. `PIK3CA` on tärkeä geeni, joka antaa tällaisia ohjeita. Se käskee solujamme: "Okei, nyt jakaudutte", "Nyt kasvatte", "Okei, nyt aikanne on ohi, kuolkaa".
Jos kuitenkin tämän `PIK3CA`-geenin ohjekirjassa oleva kirjain on väärä, eli jos tapahtuu mutaatio, solujen vastaanottamat viestit sekoittuvat. Tällöin jotkut solut jakautuvat liian nopeasti tai eivät kuole silloin, kun niiden pitäisi. Tällöin havaitaan epänormaalia liikakasvua paikoissa, joissa nämä solut sijaitsevat, eli esimerkiksi ihossa, verisuonissa, luissa, rasvakudoksessa ja aivoissa .
Tässä on erittäin tärkeä asia , joka sinun on muistettava. PROS ei ole sairaus, joka periytyy vanhemmalta lapselle. Tämä tarkoittaa, että jos sinulla on tämä sairaus, lapsellesi ei kehittyy sitä, ja jos yhdellä lapsistasi on ollut se, muut lapset eivät sitä kehity. Tämä geneettinen muutos ei tapahdu lapsen kehon jokaisessa solussa, vaan vain joissakin soluissa. Älä siis pelkää tätä tarpeettomasti.
Erilaisia sairauksia, jotka kuuluvat PROS-luokitukseen
Joskus lääkärit diagnosoivat sairauden suoraan PROS-kriteerien avulla. Toisinaan he nimeävät tietyn sairauden (oireyhtymän), joka kuuluu PROS-kriteerien piiriin. Joitakin näistä on lueteltu alla olevassa taulukossa.
| Taudin nimi (oireyhtymä) | Tärkeimmät ominaisuudet ja kuvaus |
|---|---|
| Fibroadipoosihyperplasia | Tässä tilassa rasvakudoksen, sidekudoksen tai verisuonten liiallinen kasvu aiheuttaa kyhmyjen kaltaisten kasvainten muodostumista raajoihin tai muihin kehon osiin. Ajan myötä nämä voivat kasvaa ja häiritä kävelyä ja liikkumista. |
| CLOVES-oireyhtymä | Nimi on johdettu oireiden ensimmäisistä kirjaimista. C - Synnynnäinen (läsnä syntymästä lähtien), L - Lipomaattinen (liittyy rasvaan - monet lapset voivat nähdä esimerkiksi rasvaisen kyhmyn), O - Liikakasvu (liiallinen kasvu), V - Verisuoniepämuodostumat (epänormaalit verisuonet - kuten syntymämerkit, hämähäkkisuonet), E - Epidermaalinen nevus (iholle ilmestyvä luomi), S - Selkäydin-/luusto-ongelmat (selkärangan tai luiden ongelmat - esim. selkäkipu). |
| Megalenkefalia-kapillaariepämuodostumaoireyhtymä (MCAP) | Aivot, verisuonet ja kasvonpiirteet kehittyvät liiallisesti. Näillä lapsilla voi olla kehitysviiveitä ja epänormaalin muotoisia sormia. |
| Hemihyperplasia-multiple lipomatosis (HHML) -oireyhtymä | Se vaikuttaa usein käsien ja jalkojen kasvuun. Hitaasti kasvavia, kivuttomia rasvakasvaimia (lipoomia) muodostuu ihon alle eri puolille kehoa, erityisesti selkään, vartaloon, raajoihin ja sormiin. |
| Hemimegalenkefalia | Tässä tilassa koko aivot tai puolet aivoista suurenevat normaalia. Näillä lapsilla voi esiintyä kouristuksia, halvaantumista ja kehitysviiveitä. |
| Kasvojen infiltratiivinen lipomatoosi | Kivuton turvotus tai kasvain kasvojen osassa. Tämä esiintyy yleensä vain pään toisella puolella. Joskus osa kielestä voi suurentua ja luut ja hampaat voivat vaurioitua. |
Mitä hoitoja tähän on olemassa?
PROSiin ei ole vielä parannuskeinoa. On kuitenkin monia tapoja hallita sairautta ja sen oireita.
Lääkärisi päättää lapsellesi sopivimman hoidon. Hän tekee nämä päätökset tutkittuaan huolellisesti lapsesi tilan ja kuultuaan eri asiantuntijoita (esim. kirurgeja, neurologeja). Tässä on joitakin tärkeimmistä hoitovaihtoehdoista:
- Leikkaus: Leikkausta voidaan suositella ylikasvaneen kudoksen poistamiseksi, erityisesti jos kasvu häiritsee lapsesi kykyä kävellä tai suorittaa päivittäisiä toimintoja, painaa aivoja tai sitä tarvitaan esimerkiksi skolioosin korjaamiseksi.
- Lääkkeet: Lääkärisi voi määrätä lääkkeitä tiettyjen oireiden, kuten kohtausten, hallintaan. Tutkimusta tehdään myös uusista lääkkeistä, jotka kohdistuvat PIK3CA-geenin aktiivisuuteen.
Millainen lapseni tulevaisuus tulee olemaan?
Tämä on yksi suurimmista huolenaiheista ja peloista jokaiselle vanhemmalle. PROS on elinikäinen sairaus. Koska oireet vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen, lapsen tulevaisuus voi vaihdella vastaavasti.
Tämä tarkoittaa, että jotkut lapset voivat elää normaalia elämää ilman merkittäviä vaikutuksia. Toisilla, erityisesti jos aivot ovat vaurioituneet, voi esiintyä oppimiseroja ja kehityksen viivästymistä.
Lisäksi on havaittu, että joillakin PROS-oireyhtymää sairastavilla on tietty riski sairastua syöpään, koska samaa PIK3CA-geenimutaatiota esiintyy myös syöpäsoluissa ihmisillä, joilla ei ole PROS-oireyhtymää.
Älä pelkää tätä tarpeettomasti. Tärkeintä on keskustella tästä riskistä avoimesti lääkärisi kanssa. Näin voit saada tarvittavat tutkimukset ajoissa ja nähdä, onko tällaisen tilanteen riski olemassa. Lääkärisi seuraa jatkuvasti lapsesi vointia ja antaa tarvittavat ohjeet.
Viestin kotiin vietäväksi
- PROS on ryhmä sairauksia, jotka johtuvat PIK3CA-geenin mutaatiosta. Tämä ei ole vanhempien syytä.
- Tämä ei ole perinnöllinen sairaus. Se, että yhdellä lapsistasi on se, ei tarkoita, että muillakin lapsilla olisi se.
- Oireet voivat vaihdella suuresti lapsesta toiseen. Joillakin voi olla lieviä vaikutuksia, kun taas toisilla voi olla vakavia ongelmia.
- Vaikka PROSiin ei ole parannuskeinoa, oireita voidaan hallita erittäin hyvin leikkauksella ja lääkityksellä.
- On erittäin tärkeää keskustella avoimesti ja säännöllisesti lääkärisi kanssa kaikista huolenaiheista tai peloista, jotka liittyvät lapsesi tilaan, hoitoon ja tulevaisuuteen.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi