Onko vauvasi vatsan iho ryppyinen? Puhutaanpa luumuvatsaoireyhtymästä

Oletko koskaan katsonut vastasyntyneen vauvasi vatsaa ja huomannut, että sen iho on hyvin ryppyinen, kuin kuivatulla hedelmällä? Tai tuntuuko se hyvin heikolta ja lihattomalta? On normaalia, että äitinä pelkäät tällaisia ​​asioita. Mutta tämä voi olla merkki hyvin harvinaisesta mutta vakavasta synnynnäisestä epämuodostumasta, jota kutsutaan luumuvatsaoireyhtymäksi. Tänään puhumme tästä yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.

Mikä on luumuvatsaoireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna luumuvatsaoireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus, joka ilmenee syntymässä. Sitä kutsutaan myös Eagle-Barrett-oireyhtymäksi. "Luumu" on hedelmä, joka näyttää kuivatulta viinirypäleeltä tai luumulta. Nimi tulee siitä, että näiden lasten vatsassa on ryppyjä.

Tällä sairaudella on kolme pääoiretta, minkä vuoksi sitä kutsutaan joskus "kolmikkosyndroomaksi".

1. Vatsalihasten puuttuminen tai erittäin heikkous: Tämä on tärkein ulkoinen merkki. Vatsalihakset eivät ole kehittyneet kunnolla, minkä vuoksi vatsan iho näyttää veltolta ja ryppyiseltä.

2. Laskeutumattomat kivekset: Tämä tila vaikuttaa pääasiassa poikiin. Heidän kiveksensä pysyvät vatsan sisällä sen sijaan, että ne laskeutuisivat kivespussiin.

3. Epänormaalin suuri virtsarakko ja virtsatieongelmat: Tämä on tämän sairauden vakavin ongelma. Virtsarakko suurenee huomattavasti, mikä aiheuttaa vakavia ongelmia virtsateille.

Nämä virtsatieongelmat estävät lasta tyhjentämästä kokonaan virtsarakkoa, munuaisiaan ja putkia, jotka kuljettavat virtsaa munuaisista virtsarakkoon (virtsajohtimet).

Ruusuvatsaoireyhtymä voi aiheuttaa myös muita synnynnäisiä epämuodostumia. Näitä ovat keuhkojen, sydämen, suoliston ja luuston epämuodostumat. Vaikka tila voi harvoin vaikuttaa tyttöihin, 95 % tapauksista raportoidaan pojilla.

Miksi näin tapahtuu? Mitkä ovat syyt?

Itse asiassa lääkärit eivät ole vielä löytäneet lopullista syytä luumuvatsaoireyhtymälle, mutta on olemassa useita teorioita, jotka viittaavat siihen, että se voi olla syy.

• Ensimmäinen mielipide:Kun vauva kasvaa kohdussa, virtsarakossa tai virtsaputkessa ajatellaan olevan tukos. Tämä estää virtsan poistumisen kehosta, mikä aiheuttaa virtsarakon, virtsanjohtimien ja munuaisten suurenemista. Kun virtsarakko kasvaa liian suureksi, sen aiheuttama paine estää vatsalihasten kasvua ja kivesten laskeutumista.
• Toinen mielipide: Koska vatsalihakset eivät kehity kunnolla, lapsen on vaikea virtsata. Tämä aiheuttaa virtsateiden turvotusta, mikä johtaa tulehduksiin ja ongelmiin.
• Kolmas mielipide: Ehkä tällä lihasheikkoudella ja virtsatieongelmilla on jotain yhteistä, ja voi olla syy, jota emme vieläkään tiedä (esimerkiksi hermoston vika).

Koska tästä sairaudesta on raportoitu useita sisaruksilla samassa perheessä, tutkimusta tehdään myös sen selvittämiseksi, onko tähän geneettinen yhteys.

Mitkä ovat tämän tilan oireet?

Oireiden luonne ja vaikeusaste voivat vaihdella Prune Belly -oireyhtymää sairastavasta lapsesta toiseen. On kuitenkin joitakin yleisiä oireita. Katso alla oleva taulukko.

Lisäksi joillakin lapsilla voi olla kampurajalka, tila, jossa jalka syntyy sisäänpäin kääntyneenä, ja selkärankahalkio , synnynnäinen epämuodostuma, jossa selkärangan hermot eivät kehity kunnolla.

Miten tunnistaa tämän tilan?

Useimmiten lääkärit voivat havaita tämän tilan ultraäänitutkimuksessa raskauden aikana. Jos ei, nämä oireet näkyvät selvästi ensimmäisessä lääkärintarkastuksessa vauvan syntymän jälkeen.

Lääkärisi voi suorittaa useita testejä diagnoosin vahvistamiseksi ja tilan tarkan vakavuuden määrittämiseksi.

• Ultraäänitutkimus: Tämä auttaa näkemään munuaisten ja muiden virtsateiden elinten tilan.
• Röntgentutkimukset: On olemassa kahdenlaisia ​​röntgenkuvia, joissa käytetään kehoon ruiskutettavaa erityistä väriainetta. Toinen on suonensisäinen pyelogrammi (IVP) ja toinen on virtsaamiskystouretrogrammi (VCUG). Nämä voivat selvästi osoittaa virtsateiden tukokset ja ongelmat.
• Verikokeet: Nämä testit auttavat määrittämään, kuinka hyvin lapsesi munuaiset toimivat.

Mitä hoitoja on olemassa?

Koska luumuvatsaoireyhtymän oireet ja vaikeusaste vaihtelevat, hoitovaihtoehtoja on useita. Lääkäri määrittää sopivimman hoidon lapsen tilan perusteella. Usein tarvitaan useita leikkauksia.

Millainen lapsen tulevaisuus on? (Ennuste)

Tähän kysymykseen on vaikea antaa yhtä vastausta, koska lapsen tulevaisuus riippuu sairauden vakavuudesta, lapsen iästä ja hänen yleisestä terveydentilastaan.

Hoidosta huolimatta joillekin lapsille voi kuitenkin kehittyä munuaisten vajaatoiminta . Munuaisten vajaatoiminnassa munuaiset menettävät noin 85–90 % toiminnastaan ​​siihen pisteeseen asti, etteivät ne enää pysty toimimaan kunnolla. Tällöin elimistöön kertyy kuona-aineita ja ylimääräistä vettä, mikä tekee lapsesta erittäin sairaan. Oireita ovat väsymys, ruokahaluttomuus, kutina ja jalkojen turvotus.

Jos munuaiset pettävät, hoitona on dialyysi tai munuaisensiirto .

Lopuksi, jos sinulla on pieninkin epäilys, että vauvallasi on jokin näistä oireista, mene välittömästi lääkäriin . Varhainen diagnoosi ja asianmukaisen hoidon aloittaminen voivat johtaa parempaan lopputulokseen vauvasi kannalta.