Mikä on Rubinstein-Taybin oireyhtymä (RTS)? Ymmärretään se yksinkertaisesti.

Äitinä tai isänä olemme hyvin huolissamme jokaisesta pienestä asiasta lapsessamme, eikö niin? Hänen kasvustaan, ulkonäöstään, käyttäytymisestään... Kiinnitämme huomiota kaikkiin näihin asioihin. Joskus, kun näemme pieniä muutoksia lapsen ulkonäössä, esimerkiksi hieman suurentuneen isovarpaan tai jopa pieniä kehitysviiveitä, tunnemme itsemme hieman peloissamme. Tällaisissa tilanteissa meidän tulisi olla tietoisia harvinaisesta mutta tärkeästä geneettisestä sairaudesta, Rubinstein-Taybin oireyhtymästä.

Mikä on Rubinstein-Taybin oireyhtymä (RTS)?

Yksinkertaisesti sanottuna Rubinstein-Taybin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa useisiin kehon järjestelmiin. Se lyhennetään RTS:ksi. Tämän sairauden pääoireita lapsilla ovat epänormaalin kaukana toisistaan ​​olevat isovarpaat ja isovarpaat , jotkin tunnusomaiset kasvonpiirteet ja kehitysviiveet .

Tämä tila kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1957. Vasta vuonna 1963 kaksi lääkäriä, tohtori Jack Rubinstein ja tohtori Hooshang Taybi, tunnistivat sen lopullisesti sairaudeksi. Heidän nimiään käytetään tälle oireyhtymälle.

Mitkä ovat RTS:n tärkeimmät oireet?

Kaikilla RTS-lapsilla ei ole kaikkia näitä oireita. On kuitenkin joitakin yleisiä oireita. Jaetaanpa ne kahteen helposti ymmärrettävään luokkaan.

Näkyviä muutoksia kasvussa ja käyttäytymisessä

Fyysisten oireiden lisäksi RTS:ää sairastavilla lapsilla voi esiintyä tiettyjä viivästyksiä ja muutoksia kehityksessä ja käyttäytymisessä.

Älylliset ja oppimisviiveet

RTS-lapsilla voi olla hieman hitaampaa älyllistä kehitystä kuin normaaleilla lapsilla. Viiveen laajuus vaihtelee lapsesta toiseen. Joillakin voi olla lievä viive, kun taas toisilla voi olla vakavampi viive. Heillä voi olla vaikeuksia päättelyssä, uusien asioiden oppimisessa ja ongelmanratkaisussa. Tämä tulee usein ilmeiseksi, kun lapsi aloittaa koulun.

Viiveet fyysisissä ja motorisissa taidoissa

Näillä lapsilla on usein heikko lihasjänteys . Tämä voi johtaa viivästyksiin fyysisissä aktiviteeteissa, kuten kääntymisessä, istumaannousussa ja kävelyssä. Heillä voi myös olla ongelmia tasapainon ja liikkeenhallinnan kanssa.

Viiveet puheessa ja viestinnässä

Noin 90 prosentilla RTS-lapsista on merkittäviä viiveitä puheenkehityksessä. Yksi ensimmäisistä merkeistä tästä voi olla syömisvaikeudet , sillä syöminen ja puhuminen vaativat suun ja kielen lihasten hyvää koordinaatiota.

Mikä on tämän tilanteen syy?

Kun vanhemmille kerrotaan, että kyseessä on geneettinen sairaus, he saattavat pelätä, että se on peritty.

On tärkeää ymmärtää, että useimmiten tämän tilan aiheuttaa lapsen kehossa oleva uusi geenimutaatio . Tämä tarkoittaa , että se ei periydy äidiltä eikä isältä. Siksi terveellä pariskunnalla, jolla on RTS-lapsi, riski seuraavan lapsen sairastua sairauteen on alle 1 %.

Hyvin harvoin kuitenkin, jos toisella vanhemmalla on RTS-sairaus, on 50 %:n todennäköisyys, että lapsi perii geenin. Tämä johtuu pääasiassa muutoksista CREBBP- ja EP300 -geeneissä.

Miten RTS-status tunnistetaan?

Usein lääkäri diagnosoi tämän tilan tutkimalla lapsen fyysisiä ominaisuuksia, erityisesti leveitä varpaita, alaspäin viistoja silmiä ja koholla olevaa yläkiulaa.

Tämän diagnoosin vahvistamiseksi tehdään joskus lisätestejä.

• Röntgenkuvat: Etsi erityisiä muutoksia käsien ja jalkojen luissa.
• Aivoskannaukset: Seuraa aivojen sähköistä toimintaa.
• Geenitestaus: Tällä testillä voidaan varmistaa, onko RTS:ään liittyviä geneettisiä mutaatioita. Joillakin RTS:ää sairastavilla lapsilla tätä geneettistä mutaatiota ei kuitenkaan välttämättä havaita testeillä.

Joillakin lapsilla sairaus voidaan diagnosoida syntymän yhteydessä. Toisilla se tehdään hieman myöhemmin. Se riippuu oireiden vakavuudesta.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Ensinnäkin RTS:ään ei ole parannuskeinoa, mutta sitä voidaan hallita ja lapsi voi elää menestyksekästä elämää kehittämällä kykyjään ja hallitsemalla oireitaan .

Hoitosuunnitelma määräytyy lapsen oireiden perusteella. Tämä on tiimityötä.

Tässä on joitakin tärkeimmistä hoitomenetelmistä:

• Säännöllinen seuranta: Lapsen kasvua seurataan erityisten kasvukäyrien avulla. Myös silmät ja korvat tarkastetaan vuosittain.
• Leikkaus: Jos sormet ja varpaat ovat taipuneet tai elimissä, kuten sydämessä tai munuaisissa, on vikoja, leikkaus voi olla tarpeen niiden korjaamiseksi.
• Terapiat: Tämä on erittäin tärkeää. Puheterapia, fysioterapia ja käyttäytymisterapia ovat erittäin tärkeitä lapsen kehitysviiveiden ehkäisemiseksi.
• Erityisopetus: Lapsen ohjaaminen hänen oppimiskykyihinsä räätälöityihin erityisopetusohjelmiin tukee suuresti hänen älyllistä kehitystään.
• Geneettinen neuvonta: Geneettinen neuvonta on erittäin tärkeää, jotta perheet ymmärtävät sairauden, tarvittavat toimenpiteet ja tuleviin lapsiin liittyvät riskit.

Tärkeintä on, että sinä vanhempana olet hyvin perillä lapsesi sairaudesta ja työskentelet tiiviisti lastasi hoitavan lääketieteellisen tiimin kanssa.