Meillä kaikilla on kehomme solujen sisällä kromosomeja. Ajattele niitä kehomme piirustuksina. Kaikki pituudesta silmien väriin ja hiusten rakenteeseen määräytyy näiden kromosomien geenien perusteella. Normaalisti naisella on kaksi X-kromosomia ja miehellä yksi X ja yksi Y. Mutta hyvin harvoin jotkut tytöt syntyvät ylimääräisen X-kromosomin kanssa. Tätä geneettistä tilaa kutsutaan kolmois-X-oireyhtymäksi eli 47,XXX:ksi. Älä hätkähdy kuullessasi tästä, se ei yleensä ole vakava. Puhutaanpa tästä yksityiskohtaisemmin.
Miksi näin tapahtuu? Mikä on tämän syy?
Yksinkertaisesti sanottuna kolmois-X-oireyhtymä on täysin satunnainen tapahtuma . Se ei johdu kenenkään syystä. Ylimääräinen X-kromosomi lisätään pienen virheen vuoksi äidin munasolun tai isän siittiöiden jakautumisessa lapsen hedelmöittyessä. Tai se voi tapahtua solunjakautumisen aikana alkion kehityksen alkuvaiheessa.
Tärkeää on, että tätä ei voida estää. Vaikka äidillä olisi tämä sairaus, sen tarttumisen todennäköisyys lapsille on yleensä hyvin pieni.
Vaikka on havaittu, että tämän tilan riski on hieman suurempi yli 35-vuotiaiden äitien tytöillä, sitä pidetään harvinaisena esiintyvänä ja sitä voi esiintyä kaikenikäisillä äideillä.
Joskus tätä ylimääräistä X-kromosomia ei ole kaikissa kehon soluissa. Se on vain joissakin soluissa. Tämä tarkoittaa, että jotkut solut ovat normaalisti (XX)-kromosomin muotoisia, kun taas toiset solut ovat (XXX). Lääketieteessä tätä kutsutaan mosaiikkitilaksi.
Mitkä ovat tämän tilan oireet?
Tässä kohtaa monet ihmiset yllättyvät. Useimmiten triple X -oireyhtymää sairastavilla tytöillä ja naisilla ei ole selviä oireita tai oireet ovat vain hyvin lieviä. Siksi sanotaan, että vain joka kymmenes sairastunut saa diagnoosin. Monet ihmiset elävät normaalia, tervettä elämää edes tietämättään, että heillä on tämä sairaus.
Joillakin ihmisillä saattaa kuitenkin esiintyä tiettyjä oireita. Nämä oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Luokitellaanpa nämä oireet.
| Ominaisuustyyppi | Nähtävää |
|---|---|
| Fyysiset oireet |
|
| Kasvuun, oppimiseen ja mielenterveyteen liittyvät ominaisuudet |
|
Se, että lapsellasi on yksi tai useampi näistä oireista, ei tarkoita, että hänellä olisi kolmois-X-oireyhtymä. Ne voivat johtua monista muista asioista, joten jos olet huolissasi, on parasta keskustella lääkärin kanssa.
Mistä tunnistat tämän tilan?
Usein tämä tila löydetään sattumalta. Se voidaan esimerkiksi havaita, kun nainen hakee hoitoa esimerkiksi hedelmällisyysongelmiin tai ennenaikaisiin vaihdevuosiin.
Muita menetelmiä ovat:
- Raskauden aikana tehtävät testit: Raskaana olevalle äidille tehtävät geneettiset testit, kuten NIPT (non-invasiivinen raskaustesti) , lapsivesipunktio tai CVS (korioninvillusnäytteenotto), voivat havaita tämän tilan ennen vauvan syntymää.
- Verikokeet: Jos lääkärillä on vauvan syntymän jälkeen epäilyksiä, voidaan tehdä karyotyyppitesti asian varmistamiseksi. Tämä testi voi määrittää, onko ylimääräinen X-kromosomi läsnä ja kuinka suuressa prosenttiosuudessa soluista se on.
Mitä hoitoja tähän on olemassa?
Ensimmäinen asia, joka on muistettava, on se, että triple X -oireyhtymäksi kutsuttua geneettistä sairautta ei voida parantaa kokonaan.Koska se on geeniemme mukana tuleva ominaisuus. Tuen ja sen mahdollisesti aiheuttamien ongelmien ja oireiden hallinnan avulla voit kuitenkin elää täysin normaalia ja onnellista elämää .
Hoito määräytyy kunkin henkilön oireiden ja tarpeiden mukaan.
- Säännölliset lääkärintarkastukset: Lääkärisi voi suositella testejä, kuten ultraäänitutkimusta ja sydämen kaikukuvausta (EKG), munuaisten, munasarjojen ja sydämen ongelmien tarkistamiseksi.
- Tukipalvelut ja terapiat: Tämä on tärkein osa.
- Puhe- ja kieliterapia: Tämä on erittäin tärkeää lapsille, joilla on puheenkehityksen viivästyksiä.
- Fysioterapia: Voi auttaa, jos sinulla on lihasheikkoutta tai tasapaino-ongelmia.
- Koulutuksen tuki: Oppimisvaikeuksista kärsiville lapsille voidaan tarjota erityistä tukea koulussa.
- Neuvonta: Neuvonta on erittäin hyödyllistä ahdistuksen, masennuksen tai sosiaalisten suhteiden ongelmien käsittelyssä.
- Hormonihoito: Joissakin tapauksissa lääkäri voi suositella esimerkiksi estrogeenihoitoa munasarjojen toiminnan heikkenemisen aiheuttamien ongelmien hoitoon tai lapsen pituuden hallintaan.
Tärkeintä on tunnistaa tämä tila varhain ja tarjota tarvittavaa tukea ja hoitoa, jotta lapsi voi saavuttaa täyden potentiaalinsa.
Viestin kotiin vietäväksi
- Triple X -oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vain tyttöihin, ja se tapahtuu satunnaisesti. Se ei ole kenenkään vika.
- Monilla tätä sairautta sairastavilla naisilla ja tytöillä ei ole oireita ja he elävät täysin tervettä, normaalia elämää.
- Vaikka tähän ei ole erityistä parannuskeinoa, kaikkia ilmeneviä oireita (puhevaikeudet, oppimisvaikeudet, psykologiset ongelmat) voidaan hallita onnistuneesti hoidolla ja tuella.
- Jos sinulla on huolenaiheita tai kysymyksiä lapsesi kehityksestä, käyttäytymisestä tai oppimisesta, älä pelkää keskustella lääkärisi kanssa. Varhainen tunnistaminen ja tuki ovat avaimia parhaisiin tuloksiin.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi