Kupari, kupariniminen mineraali, on välttämätön meidän kaikkien terveelle toiminnalle hyvin pieninä määrinä. Mutta kuvittele, mitä tapahtuu, jos tätä välttämätöntä kuparia kertyy elimistöön liikaa? Silloin ilmenee harvinainen mutta mahdollisesti vakava sairaus nimeltä Wilsonin tauti. Älä pelkää kuulla tätä. Sitä voidaan hoitaa onnistuneesti olemalla siitä asianmukaisesti tietoinen ja hakeutumalla asianmukaiseen hoitoon. Tänään puhumme tästä yksinkertaisesti ja ymmärrettävällä kielellä.
Mikä Wilsonin tauti oikeastaan on?
Yksinkertaisesti sanottuna Wilsonin tauti on geneettinen sairaus . Se periytyy sukupolvelta toiselle. Maksa on kehomme tärkein elin, joka suodattaa kehoomme tulevaa kuparia. Se on kuin vesisuodatin. Mutta Wilsonin tautia sairastavalla henkilöllä on vika geenissä (ATP7B-geeni), joka liittyy tähän kuparin suodatusprosessiin.
Tämä estää maksan toimimasta kunnolla. Tämän seurauksena ylimääräinen kupari alkaa kertyä tärkeimpiin elimiin, kuten maksaan, aivoihin ja silmiin, sen sijaan, että se poistuisi kehosta. Ajan myötä kuparin kertyminen voi vahingoittaa näitä elimiä ja aiheuttaa erilaisia oireita.
Tärkeää on, että koska kyseessä on geneettinen sairaus, taudin ilmenemiseksi lapsen on perittävä tämä viallinen geeni sekä äidiltä että isältä. Jos se periytyy vain yhdeltä vanhemmalta, oireita ei ilmene, mutta kyseinen henkilö voi olla taudin kantaja. Tämä tarkoittaa, että he voivat siirtää tämän geenin lapsilleen.
Mitkä ovat tämän taudin oireet?
Wilsonin taudin oireet eivät ilmene välittömästi. Koska kuparin kertyminen elimistöön vie jonkin aikaa, oireet alkavat ilmetä jonkin ajan kuluttua. Oireet voivat myös vaihdella riippuen siitä, mihin elimeen kuparia on eniten kertynyt. Katsotaanpa, mitkä nämä pääoireet ovat.
| Vaikuttava elin/järjestelmä | Näkyvät oireet |
|---|---|
| Maksaan liittyvät oireet | |
| Maksa |
|
| Aivoihin ja hermostoon liittyvät neurologiset oireet | |
| Aivot |
|
| Silmäoireet | |
| Silmät | Tämä on hyvin spesifinen oire. Mustan silmän ympärille ilmestyy kullanruskea rengas . Lääkärit kutsuvat tätä Kayser-Fleischer-renkaiksi . Tämä on tärkein merkki kuparin kertymistä silmän sisään. Joillekin ihmisille voi kehittyä myös auringonkukanvärinen kaihi, joka näyttää auringonkukalta. |
Muut ominaisuudet
Edellä mainittujen pääoireiden lisäksi kehon lisääntynyt kupari voi aiheuttaa useita muita ongelmia.
- Munuaiskivet
- Epäsäännölliset kuukautiskiertot naisilla
- Alhainen luuntiheys ja niveltulehdustilat
- Kynsien sinertävä värjäytyminen
Kenellä on suurempi riski sairastua tähän sairauteen?
Koska kyseessä on geneettinen sairaus, tärkein riskitekijä on suvussa esiintyvä sairaus .
Jos jollakulla perheessäsi, erityisesti vanhemmillasi, veljelläsi tai sisarellasi, on Wilsonin tauti, olet vaarassa sairastua tautiin tai tulla taudin kantajaksi.
Oireet alkavat yleensä ilmaantua 5–40 vuoden iässä. On kuitenkin raportoitu oireita, jotka ovat ilmaantuneet paljon nuoremmalla iällä, mukaan lukien 9 kuukauden ikäisellä vauvalla ja 70-vuotiaalla aikuisella.
Jos jollakulla perheessäsi on tämä sairaus, parasta on mennä lääkäriin ja keskustella siitä epäröimättä. Tarvittaessa voidaan tehdä geenitestejä tilan varmistamiseksi.
Miten sitä hoidetaan?
Vaikka Wilsonin taudista kuuleminen voi olla pelottavaa, hyvä uutinen on, että siihen on olemassa tehokkaita hoitoja . Hoidolla on kaksi päätavoitetta.
1. Ylimääräisen kuparin poistaminen, joka on jo kertynyt elimistöön:
Tätä varten lääkärit määräävät erityisen lääketyypin. Näitä kutsutaan kelaatinmuodostajiksi. Nämä lääkkeet toimivat kiinnittymällä elimistön ylimääräisiin kuparihiukkasiin ja poistamalla ne elimistöstä virtsan mukana. Kun tätä hoitoa jatketaan, elimistön kuparitasoa voidaan hallita. Näiden lääkkeiden käytön aikana haavojen paraneminen voi kuitenkin viivästyä. Siksi, jos olet menossa leikkaukseen, sinun tulee kertoa siitä lääkärillesi etukäteen.
2. Kuparin imeytymisen estäminen ruoasta elimistöön:
Tähän määrätään sinkkilisää. Sinkki vähentää kuparin imeytymistä ruoansulatusjärjestelmässä. Joskus lääkärit aloittavat tämän sinkkihoidon jopa ihmisillä, joilla on diagnosoitu sairaus, mutta joilla ei ole vielä kehittynyt oireita.
On erittäin tärkeää jatkaa tätä hoitoa koko elämäsi ajan lääkärisi suositusten mukaisesti, päivääkään väliin jättämättä. Lääkärisi voi myös neuvoa sinua rajoittamaan runsaasti kuparia sisältävien ruokien (esim. äyriäisten, maksan, suklaan ja pähkinöiden) syömistä.
Viestin kotiin vietäväksi
- Wilsonin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa kuparin kertyminen elimistöön.
- Tämä vaikuttaa pääasiassa maksaan, aivoihin ja silmiin.
- Tärkeimpiä oireita voivat olla selittämätön keltaisuus, persoonallisuuden muutokset ja kullanruskea rengas mustan silmän ympärillä (Kayser-Fleischer-rengas).
- Jos jollakulla perheenjäsenelläsi on tämä sairaus, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin saadaksesi neuvoa, vaikka oireita ei olisikaan.
- Varhainen havaitseminen ja elinikäinen hoito voivat auttaa sinua elämään tervettä ja normaalia elämää. Älä koskaan lopeta hoitoa ilman lääkärin neuvoja.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi