Onko pienelläsi näitä oireita? Puhutaanpa Wiskott-Aldrichin oireyhtymästä.

Onko pienokaisesi jatkuvasti sairas? Onko hänellä joskus iho-ongelmia, kuten ekseemaa, vuotaako hän paljon verta jopa pienestä mustelmasta, vai onko hänellä aina mustelmia kaikkialla? Vaikka nämä saattavat vaikuttaa normaaleilta, joskus taustalla voi olla harvinainen geneettinen sairaus, josta emme ole kuulleet paljon. Yksi tällainen sairaus on Wiskott-Aldrichin oireyhtymä. Puhutaanpa tästä tänään hieman tarkemmin .

Mikä tämä Wiskott-Aldrichin oireyhtymä on?

Yksinkertaisesti sanottuna tämä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus . Se vaikuttaa pääasiassa lapsesi immuunijärjestelmään ja tiettyjen verisolujen toimintaan. Tämä voi aiheuttaa useita oireita kerralla. Näitä ovat:

• Ekseema: Ihosairaus, joka aiheuttaa kuivia, kutiavia ihoalueita.
• Immuunipuutos: Elimistössä tauteja vastaan ​​taistelevat valkosolut eivät toimi kunnolla.
• Verenvuoto ja mustelmat: Jopa pienin kosketus voi aiheuttaa verenvuotoa, ja mustelmia voi esiintyä paikoin hyytymisvaikeuksien vuoksi.

Tämä tila voi joskus johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin. Se voi myös lyhentää elinikääsi. Nykyisillä hoidoilla näitä riskejä voidaan kuitenkin vähentää huomattavasti .

Kuinka yleinen tämä tila on?

Tämä on itse asiassa hyvin harvinaista . Tilastollisesti arvioidaan, että vain kolme miljoonasta pojasta sairastaa Wiskott-Aldrichin oireyhtymää. Jopa Yhdysvaltojen kaltaisessa maassa tätä sairautta sairastavia on alle 5 000. Se vaikuttaa enimmäkseen poikiin , ja tytöillä sen kehittyminen on erittäin, erittäin harvinaista.

Mikä on WAS-oireyhtymään liittyvä häiriö?

Lääkärisi voi myös kutsua Wiskott-Aldrichin oireyhtymää WAS-tautiin liittyväksi sairaudeksi. Tämä viittaa tiloihin, jotka vaikuttavat immuunijärjestelmään WAS-geenin mutaation vuoksi. Esimerkiksi X-kromosomiin kytkeytynyt trombosytopenia on myös WAS-tautiin liittyvä sairaus.

Synnynnäinen neutropenia johtuu kuitenkin eri geneettisestä mutaatiosta, joka ei liity WAS-geeniin. Lääkärit tunnistavat tämän tilan vasta, kun lapselle kehittyy vakava bakteeri-infektio.

Mitkä ovat Wiskott-Aldrichin oireyhtymän oireet?

Olemme jo maininneet, että tällä sairaudella on kolme pääoiretta. Tarkastellaan niitä hieman tarkemmin .

• Ekseema: Tämä aiheuttaa ihon kuivumista ja kutinaa., joskus se voi muuttua punaiseksi ja hilseileväksi. Se on kuin ekseema, jota joillakin pienillä lapsilla on, mutta tämä voi olla hieman vakavampi.

• Immuunikato: Tämä tila ilmenee, kun kehomme terveenä pysyvät valkosolut eivät toimi kunnolla. Tämä heikentää kehon kykyä torjua sairauksia . Joskus immuunijärjestelmä voi jopa alkaa hyökätä omaa kehoaan vastaan. Tämä voi johtaa usein toistuviin infektioihin ja sairauksiin, kuten nivelreumaan, vaskuliittiin (verisuonten tulehdukseen), anemiaan (alhaiseen verisolujen määrään), leukemiaan (eräänlainen verisyöpä) tai lymfoomaan (eräänlainen imusolmukkeiden syöpä).

• Verenvuoto-ongelmat (mikrotrombosytopenia): Tässä tilassa verihiutaleiden määrä, jotka auttavat veren hyytymisessä, vähenee tai pienenee hyvin paljon . Itse asiassa nämä solut auttavat tyrehdyttämään verenvuotoa. Kun näitä on vähän, pienikin haava voi aiheuttaa verenvuotoa, joka ei tyrehdy. Tämä voi aiheuttaa mustelmia , nenäverenvuotoa, joskus veristä ripulia, verenvuotoa ihon alla (purppuraa) ja pieniä punaisia ​​pisteitä (petekioita) iholla.

Älä pelkää tätä sairautta vain siksi, että sinulla on yksi tai kaksi näistä oireista. Mutta jos nämä asiat jatkuvat, on parasta käydä lääkärissä.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymän vakavimmassa muodossa (toiminnan menetys) olevilla lapsilla voi myös esiintyä oireita, kuten:

• Ekseema
• Immuunipuutos
• Vaikea hiivatulehdus
• Keuhkokuume

Joskus toiminnanlisääntymis-WAS-geenin aiheuttaman synnynnäisen neutropenian tapauksissa voi esiintyä vakavia bakteeri-infektioita tai myelodysplastista oireyhtymää (luuytimen sairaus).

Mikä on tämän syy?

Wiskott-Aldrichin oireyhtymän pääasiallinen syy on geneettinen muutos eli mutaatio WAS-geenissä . Tämä WAS-geeni sijaitsee X-kromosomin lyhyessä haarassa. Tämä geeni tuottaa Wiskott-Aldrichin oireyhtymäproteiinia. Tätä proteiinia on kaikissa verisoluissamme.

Tämä Wiskott-Aldrichin oireyhtymään liittyvä proteiini auttaa solujamme tarttumaan muihin soluihin ja kudoksiin "adheesion" avulla. Tämä tarttuminen on erittäin tärkeää, koska se auttaa immuunijärjestelmäämme voittamaan vihollisia, kuten bakteereja ja viruksia, jotka pääsevät kehoon.

Jos sinulla on geneettinen mutaatio WAS-geenissäsi, verisolusi eivät pysty kiinnittymään kunnolla muihin soluihin ja kudoksiin. Tämä estää immuunijärjestelmää toimimasta kunnolla. Tämä aiheuttaa Wiskott-Aldrichin oireyhtymän oireet.

Synnynnäisessä neutropeniassa geneettinen mutaatio pysäyttää kahden solutyypin, neutrofiilien ja monosyyttien, liikkumisen estäen immuunijärjestelmää vapauttamasta näitä soluja infektioiden torjumiseksi.

Onko tämä sukupolvelta toiselle periytyvää?

Kyllä, tämä on perinnöllinen sairaus. Se periytyy "X-kromosomiin kytkeytyvällä resessiivisellä" mallilla. Tämä tarkoittaa, että lapsen on saatava geneettinen muutos molemmilta vanhemmiltaan.

Perimme sukupuolikromosomimme vanhemmiltamme. Miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi. Naisilla on kaksi X-kromosomia. Tämä sairaus vaikuttaa enemmän poikiin, koska tämä geneettinen mutaatio vaikuttaa heidän ainoan X-kromosominsa toimintaan.

Vaikka taudilla on perinnöllinen muoto, yli 30 % kaikista potilaista sairastuu siihen "de novo" , mikä tarkoittaa, että sen aiheuttaa uusi geneettinen mutaatio hedelmöittymisen yhteydessä.

Mistä tämän tunnistaa?

Lääkäri diagnosoi Wiskott-Aldrichin oireyhtymän yleensä imeväis- tai lapsuudessa . Lapsi tutkitaan ja tarvittavat testit suoritetaan. Tämän tilan ensimmäisiä merkkejä voivat olla verta ulosteessa, epätavallinen verenvuoto tai mustelmat. Lääkäri voi suorittaa seuraavat testit tilan vahvistamiseksi:

• Täydellinen verenkuva (CBC)
• Geneettinen verikoe
• Perifeerisen veren näytteenotto

Jos tätä ei tunnisteta varhaislapsuudessa, oireet tulevat selvemmiksi lapsuudessa.

Jos lapsellasi on merkkejä heikentyneestä immuunijärjestelmästä, kuten usein esiintyvistä infektioista, lapsuudessa saatetaan tarvita lisätutkimuksia. Tämä johtuu siitä, että lapsen elimistö ei välttämättä pysty torjumaan bakteereja ja viruksia kunnolla, eikä se välttämättä reagoi hyvin joihinkin rokotteisiin.

Lääkäri voi tehdä verikokeen tarkistaakseen, tuottaako lapsesi elimistö vasta-aineita rokotteen jälkeen. Nämä vasta-aineet luovat immuunivasteen, joka suojaa vakavilta sairauksilta. Lisäksi tehdään toinen verikoe lapsesi valkosolujen, erityisesti T-solujen ja immunoglobuliinien (jotka myös auttavat vasta-aineiden tuotannossa), tarkistamiseksi.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Wiskott-Aldrichin oireyhtymää voidaan hoitaa seuraavilla tavoilla:

• Hoitaa infektioitaAntibiootit tai viruslääkkeet.
• Vasta-aine (immunoglobuliini) -infuusioita annetaan ehtyneiden vasta-aineiden palauttamiseksi.
• Verihiutaleiden siirrot verenvuotokomplikaatioiden hoitoon.
• Ekseema voidaan hoitaa paikallisesti käytettävillä lääkkeillä ja ilman reseptiä saatavilla kosteusvoiteilla .

Jos lapsellesi kehittyy sairaus tai infektio, se voi olla vakava ja jopa hengenvaarallinen . Lapsesi hengen suojelemiseksi voit kokeilla myös näitä hoitoja:

• Kantasolusiirto : Tämä saattaa olla paras tällä hetkellä saatavilla oleva ratkaisu.
• Geeniterapia (tämä on vielä tutkimusvaiheessa).

Lapsesi lääkäri keskustelee näistä hoitovaihtoehdoista kanssasi ja suunnittelee hoidon, jolla saavutetaan parhaat mahdolliset tulokset lapsellesi ja parannetaan hänen elämänlaatuaan.

Jos lapsellani on tämä sairaus, mitä minun pitäisi odottaa?

Jos lapsellasi on Wiskott-Aldrichin oireyhtymä, lääkäri laatii hoitosuunnitelman, joka auttaa ehkäisemään hengenvaarallisia komplikaatioita, joita voi ilmetä, jos lapsen immuunijärjestelmä ei toimi kunnolla. Diagnoosin jälkeen sinut voidaan ohjata perinnöllisyysneuvontaan . Tämä voi auttaa sinua ja perhettäsi oppimaan lisää sairaudesta ja käytettävissä olevista hoitovaihtoehdoista.

Jopa yleiset lapsuuden sairaudet, kuten vesirokko, voivat aiheuttaa lapsellesi vakavia terveysongelmia. Koska hänen immuunijärjestelmänsä ei ole yhtä vahva kuin muilla samanikäisillä lapsilla, hänen on ehkä mentävä lääkäriin välittömästi. Sairauksien ja infektioiden hoitaminen varhain voi auttaa sinua saamaan parempia tuloksia.

Lääkärisi saattaa kieltää sinua antamasta lapsellesi eläviä viruksia sisältäviä rokotteita (kuten influenssarokotetta), koska elävä viruskanta voi sairastuttaa lapsesi. Vaikka lapsesi saisi joitakin rokotteita, ne eivät välttämättä ole yhtä tehokkaita. Jos lapsesi sairastuu virukseen, varhainen hoito viruslääkkeillä toimii yleensä hyvin. Mutta jopa yleiset sairaudet voivat aiheuttaa komplikaatioita.

Lapsesi saattaa tarvita säännöllisiä syöpäseulontoja koko elämänsä ajan, koska hänellä on lisääntynyt riski sairastua tietyntyyppisiin syöpiin, erityisesti leukemiaan tai lymfoomaan .

Onko tähän olemassa täydellistä parannuskeinoa?

Kyllä, kantasolusiirto (jota kutsutaan myös luuydinsiirroksi) voi parantaa Wiskott-Aldrichin oireyhtymän.Tällaisissa siirroissa poistetaan kehon verta muodostavia kantasoluja ja korvataan ne terveillä kantasoluilla. Koska Wiskott-Aldrichin oireyhtymä aiheuttaa poikkeavien verisolujen muodostumista, kantasolusiirto voi korvata nämä solut terveillä, toimivilla soluilla.

Onko Wiskott-Aldrichin oireyhtymä kohtalokas?

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä voi olla kohtalokas . Aiemmin on raportoitu, että lapsilla, joille ei ole tehty kantasolusiirtoa, on noin 15 vuoden elinajanodote. Infektioiden, lapsen aivoverenvuodon, vakavien infektioiden tai syövän aiheuttamat oireet voivat olla hengenvaarallisia, ja kuolema voi tapahtua nopeasti.

Lääketieteen kehittyessä nykyiset hoitovaihtoehdot ovat kuitenkin mahdollistaneet lapsen yleisen elinajanodotteen parantamisen.

Voidaanko tämä estää?

Tämä on geneettinen sairaus, eikä sitä voida estää . Jos suunnittelet lasten hankkimista ja haluat tietää riskisi saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus, keskustele lääkärisi kanssa geenitestauksesta .

Mihin aikaan minun pitäisi mennä lapseni lääkäriin?

Jos lapsellasi on diagnosoitu Wiskott-Aldrichin oireyhtymä, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin . Koska lapsen immuunijärjestelmä ei toimi kunnolla, hän saattaa saada infektioita useammin. Lääkärisi voi hoitaa sairautta tai infektiota tai ehkäistä hengenvaarallisia komplikaatioita.

Ota yhteyttä lääkäriin, jos lapsellasi on jokin seuraavista:

• Veri ulosteessa (verinen ripuli)
• Usein esiintyvät nenäverenvuodot
• Laajat mustelma-alueet
• Muutokset heidän ihossaan
• Toistuvat infektiot (esim. vaikea vesirokko tai hiivatulehdus, bakteeri-infektiot)

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltä?

Voit kysyä lääkäriltä seuraavanlaisia ​​kysymyksiä:

• Mikä on lapseni elinajanodote?
• Mitä tuotteita voin käyttää lapseni ekseeman hoitoon?
• Onko suosittelemillasi hoidoilla sivuvaikutuksia?
• Sopiiko lapseni kantasolusiirtoon?

Mitä eroa on Wiskott-Aldrichin oireyhtymällä ja ataksia-telangiektasialla?

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä ja ataksia-telangiektasia ovat molemmat geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat immuunijärjestelmän toimintaan.Ataksia-telangiektasia johtuu kuitenkin ATM-geenin mutaatiosta. Se vaikuttaa liikkumiseen ja koordinaatioon. Se myös aiheuttaa verisuonten näyttämistä siksak-kuvioisilta iholla.

Tärkeimmät asiat, jotka sinun on muistettava

Lapsesi harvinainen, koko elämän kestävä geneettinen sairaus voi tuntua hämmentävältä. Se voi olla järkytys. Mutta älä huoli. Lapsesi lääkäri kertoo sinulle lisää sairaudesta ja siitä, miten voit auttaa lastasi kotona. Lapsesi immuunijärjestelmä ei välttämättä toimi kunnolla, joten hän saattaa sairastua useammin.

On tärkeää pitää huolta itsestäsi samalla, kun hoidat lastasi. Monet vanhemmat ja perheet saavat paljon lohtua ja tukea keskustelemalla mielenterveysneuvojan kanssa.

Nykyisten hoitojen edistymisen ansiosta tätä sairautta sairastavat lapset voivat nyt elää täyttä ja onnellista elämää. Pysy siis vahvana.

` Wiskott-Aldrichin oireyhtymä, geneettiset sairaudet, immuunijärjestelmä, ekseema, verenvuoto, kantasolusiirto, lasten terveys