Oletko huolissasi lapsesi luista? Tutustutaanpa XLH:hon (X-kromosomiin kytkeytynyt hypofosfatemia)!

Onko pienokaisesi myöhässä kävelemään? Vai näyttävätkö hänen jalkansa hieman kumaralta? Joskus nämä voivat olla vain normaaleja. Joskus niiden taustalla voi kuitenkin olla jokin sairaus, kuten XLH (X-kromosomiin kytkeytynyt hypofosfatemia) . Puhutaanpa tästä hieman tänään, eikö niin? Älä huoli, autan sinua ymmärtämään kaiken tämän.

Mitä XLH tarkoittaa? Ymmärretään se yksinkertaisesti!

Yksinkertaisesti sanottuna XLH (X-kromosomiin kytkeytynyt hypofosfatemia) on geneettinen sairaus. Eli tila, jonka aiheuttaa pieni muutos kehomme geeneissä. Se vaikuttaa pääasiassa luihin ja hampaisiin . Olet ehkä kuullut sairaudesta nimeltä "riisitauti"? XLH on eräänlainen riisitauti. Pienillä lapsilla, joilla on tämä sairaus, voi olla vaikeuksia kävellä, ja heidän jalkansa voivat olla vääntyneet. Sen lisäksi heillä voi olla myös muita ongelmia, kuten lihasheikkoutta ja kuulon heikkenemistä.

Mitä oireita XLH:lla on? Ollaanpa hieman varovaisia!

XLH:n oireet ilmenevät yleensä varhaislapsuudessa. Joitakin oireita voi kuitenkin ilmetä myös aikuisuudessa.

Oireita pienillä lapsilla:

Tässä on joitakin asioita, joihin sinun tulisi kiinnittää huomiota:

• Vaikeuksia kävelyssä tai viivästynyt kävelyn aloittaminen.
• Jalkojen kumartaminen tai polvien nykäiseminen, ikään kuin iso pallo liikkuisi jalkojen välistä.
• Kipua luissa ja lihaksissa. Sanooko pienokaisesi usein: "Voi, jalkojani sattuu"?
• Lyhytkasvuisuus.
• Olo on koko ajan eloton ja väsynyt.
• Lihasheikkous.
• Hammasongelmat: maitohampaiden ennenaikainen menetys, hammassärky, paiseet, usein esiintyvä hampaiden reikiintyminen.
• Pään tai kasvojen muodon muutokset. Joskus tämän voi aiheuttaa kallon luiden liian nopea yhteensulautuminen (kraniosynostoosi).

Lisäoireita, joita ilmenee aikuisuudessa:

XLH-potilaiden ikääntyessä voi kehittyä lisää oireita. Näitä ovat:

• Kuulon heikkeneminen.
• Päänsärky.
• Selkäydinkanavan ahtauma (selkäydinkanavan ahtauma).
• Luiden pehmeneminen aikuisilla (osteomalasia).
• Tasapainon menetys kävellessä, kävelyvaikeudet.
• Pysyvien hampaiden menetys.
• Nivelsiteiden tai jänteiden paksuuntuminen tai kiristyminen.
• Nivelten jäykkyys, taivutusvaikeudet.
• Usein väsymys.
• Murtumat ja pseudomurtumat (eli luu näyttää röntgenkuvassa murtumalta, mutta ei todellisuudessa ole täydellinen murtuma).

Mikä aiheuttaa XLH:n? Miksi näin tapahtuu?

Okei, katsotaanpa nyt, miksi XLH:ta esiintyy. Syynä tähän on geneettinen mutaatio kehomme PHEX-geenissä.Tämä PHEX-geeni tuottaa hormonia nimeltä FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23). Tämä FGF23-hormoni on erittäin tärkeä, koska se auttaa säätelemään fosfaatin määrää kehossamme. Fosfaatti on välttämätön luuston terveenä pysymiselle.

Yleensä tapahtuu näin: Jos kehossamme on tarpeeksi fosfaattia, FGF23-hormoni kertoo munuaisille: "Okei, nyt riittää, poistetaan ylimääräinen fosfaatti virtsasta." Jos keho kuitenkin tarvitsee enemmän fosfaattia, FGF23-hormonin tuotanto vähenee.

PHEX-geenin mutaatio saa kehomme tuottamaan enemmän FGF23-hormonia kuin se tarvitsee. Tämän liiallisen hormonin vuoksi keho erittää virtsaan enemmän fosfaattia kuin se tarvitsee. Tällöin luiden ja hampaiden tarvitsema fosfaatti menetetään ja XLH:n oireet ilmenevät. Ymmärrätkö?

Yksinkertaisesti sanottuna: geenin muutos -> FGF23-hormonia tuotetaan enemmän -> elimistöstä erittyy enemmän fosfaattia -> luut heikkenevät.

Onko XLH perinnöllinen?

Kyllä, tämä XLH-niminen sairaus periytyy X-kromosomiin kytkeytyvällä autosomaalisella dominanttikuviolla . Tämä tarkoittaa, että jos jollakulla on kyseinen geenivariaatio, hän sairastuu tautiin. Se voi vaikuttaa poikiin hieman enemmän .

Katsokaa nyt, tytöllä on kaksi X-kromosomia, pojalla yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi. Koska me molemmat saamme yhden sukupuolikromosomin (X tai Y) vanhemmiltamme:

• XLH:ta sairastavalla naisella on yleensä 50 %:n mahdollisuus siirtää tämä geeni lapselleen.
• XLH- geenin periytyy miehellä kaikille tyttärilleen , mutta ei pojilleen.

Joskus lapsi voi kuitenkin kehittää XLH:n, vaikka kummallakaan vanhemmalla ei olisi sitä. Tällaisissa tapauksissa geneettinen muutos tapahtuu satunnaisesti.

Mistä tiedät tarkalleen, onko sinulla XLH?

Jos lääkäri epäilee, että sinulla on XLH, hän voi tehdä useita testejä, kuten:

• Veri- tai virtsakokeet: Nämä tarkistavat fosfaatti- ja FGF23-hormonitasot .
• Geenitestaus: Tarkista, onko PHEX-geenissä mutaatio.
• Luun tiheystestit: Tarkista luustosi vahvuus.
• Röntgenkuvat tai muut kuvantamistestit: Tarkista luiden muoto ja onko epämuodostumia.

Mitä hoitoja XLH:lle on olemassa?

Valitettavasti XLH:lle ei ole vielä parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja ylläpitämään luuston terveyttä. Päätavoitteena ei ole palauttaa fosfaattitasoja normaaliksi (mikä ei välttämättä ole mahdollista), vaan ylläpitää luuston terveyttä.

Hoitona voidaan tehdä seuraavaa:

• Fosfaattilisien ja kalsitriolin (D-vitamiinin tyyppi) antaminen.
• Burosumabi : Tämä on monoklonaalinen vasta-aine, joka estää FGF23-hormonin toimintaa.
• Fysioterapia (PT): Vahvistaa lihaksia ja helpottaa kävelyä.
• Toimintaterapia (OT): Auttaa sinua suorittamaan päivittäisiä tehtäviä helpommin.
• Leikkaus luun epämuodostumien korjaamiseksi (esim. vääntyneet jalat).
• Kasvuhormonien antaminen lyhytkasvuisille.
• Kuulolaitteet kuulovammaisille.

Lisäksi, jos ilmenee esimerkiksi luunmurtumia tai hammasongelmia, ne vaativat myös leikkausta tai muuta hoitoa.

Mitä XLH-potilas voi odottaa?

Jos sinulla tai lapsellasi on XLH, on tärkeää saada diagnoosi ja hoito mahdollisimman pian . Tämä voi auttaa ehkäisemään monia komplikaatioita. Joskus jotkut luuepämuodostumat voivat hävitä itsestään, tai ne eivät välttämättä aiheuta ongelmia. Joissakin tapauksissa niiden korjaamiseksi voidaan kuitenkin tarvita leikkausta tai fysioterapiaa. On hyvä keskustella tästä lääkärisi kanssa ja kysyä, mitä odottaa.

Mikä on XLH-potilaan elinajanodote?

Tutkimukset ovat osoittaneet, että XLH-potilaiden elinikä voi olla noin kahdeksan vuotta lyhyempi kuin henkilöillä, joilla ei ole tätä sairautta. Asiantuntijat eivät kuitenkaan vieläkään ole varmoja, mikä tarkalleen ottaen aiheuttaa tämän elinajanodotteen eron.

Voidaanko XLH:ta estää?

XLH on geneettinen sairaus, joten sitä ei voida ehkäistä. Jos tauti kuitenkin diagnosoidaan hyvin varhain ja hoito, kuten burosumabi, aloitetaan, lapset voivat kehittyä normaalisti ja oireettomasti . Jos sinulla on XLH ja haluat tietää sen mahdollisuudesta tarttua tuleviin lapsiin, on erittäin tärkeää keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa.

Jos minulla on XLH, miten pidän huolta itsestäni/lapsestani?

XLH:n kanssa eläessä nämä asiat voivat auttaa sinua huolehtimaan itsestäsi ja vauvastasi:

• Tee geenitesti. Jos tauti vahvistetaan, voit aloittaa hoidon mahdollisimman pian.
• Käy säännöllisesti hammaslääkärissä , jotta hampaiden ja ikenien ongelmat voidaan havaita varhaisessa vaiheessa.
• Muista käydä seurantakäynneillä joka päivä, kun tapaat lääkäriäsi. Älä jätä väliin esimerkiksi fysioterapiaa ja toimintaterapiaa. Kerro lääkärillesi, jos sinulla ilmenee uusia oireita tai jos oireesi pahenevat.
• Ota lääkkeesi täsmälleen niin kuin lääkäri on määrännyt ja ajallaan. Jos sinulla on kysyttävää lääkkeen ottamisesta tai jos koet haittavaikutuksia, kerro niistä lääkärillesi.
• Harrasta liikuntaa lääkärisi ohjeiden mukaisesti.Kysy häneltä, mitkä turvalliset harjoitukset vahvistavat luitasi.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos olet huolissasi lapsesi terveydestä tai siitä, saavuttaako hän kehityksen virstanpylväitä, keskustele lastenlääkärisi kanssa . Hän suosittelee tarvittaessa lisätutkimuksia.

Jos sinulla on XLH, mene välittömästi lääkäriin, jos sinulle ilmaantuu uusia oireita tai jos oireesi pahenevat.

Milloin sinun täytyy mennä ensiapupoliklinikalle (ETU) ?

Hakeudu hammaslääkäriin hammashoidon hätätilanteessa. Esimerkiksi:

• Vakava hammassärky.
• Hammas on pahasti lohjennut tai rikki.
• Löysä tai irtoamassa oleva hammas (ulostyöntynyt hammas).
• Hampaan juureen kehittyy hammaspaise, joka aiheuttaa kasvojen ja leuan turvotusta.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltä?

Lääkärin vastaanotolla voi olla hyödyllistä kysyä tällaisia ​​kysymyksiä:

• Mitä hoitovaihtoehtoja minulle/lapselleni on tarjolla?
• Miten voin suojella oman/lapseni luuston terveyttä?
• Milloin sinun pitäisi mennä ensiapuun (ETU) ?
• Milloin minun pitäisi nähdä sinut uudelleen?

Saavuttaako XLH-lapset murrosiän?

Kyllä, ehdottomasti. XLH-lapset käyvät läpi murrosiän ja heillä on kasvupyrähdyksiä aivan kuten kaikilla muillakin lapsilla. Älä pelkää sitä.

Lopuksi, mitä kannattaa muistaa

Elinikäisen sairauden diagnoosi voi olla hieman pelottava. Saatat miettiä, millainen lapsesi – tai oman tulevaisuutesi – tulevaisuus on XLH:n kanssa.

Muista kuitenkin, että XLH:ta sairastavat ihmiset voivat elää pitkän ja terveen elämän. Varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito voivat auttaa pitämään luusi vahvoina ja terveinä. Älä koskaan epäröi puhua avoimesti lääkärisi kanssa kaikista huolenaiheistasi tai kysymyksistäsi. Hän pystyy auttamaan sinua.

XLH , X-kromosomiin kytkeytynyt hypofosfatemia, luustosairaudet, geneettiset sairaudet, riisitauti, fosfaatti, lasten terveys, FGF23