Onko ihosi erittäin herkkä auringonvalolle? Kyseessä voi olla (Xeroderma Pigmentosum - XP)!

Tänään puhumme vähän tunnetusta, mutta erittäin tärkeästä terveysongelmasta. Oletko koskaan huomannut, kuinka jotkut ihmiset palavat auringossa ja punoittavat jopa pienen auringolle altistumisen jälkeen? Joskus näin käy myös pienille lapsille. Yksi mahdollinen syy tähän on tila nimeltä Xeroderma Pigmentosum eli lyhyesti XP . Tänään puhumme yksinkertaisesti siitä, mitä se on, miksi sitä esiintyy ja miten voimme elää sen kanssa.

Mitä tämä (XP) tarkoittaa? Ymmärretäänpä se tarkalleen!

Yksinkertaisesti sanottuna Xeroderma Pigmentosum (XP) on harvinainen geneettinen sairaus . Kun kuulet sanan "geneettinen", ajattelet luultavasti jotain tällaista. Eli se on jotain, jonka perimme vanhemmiltamme tai molemmilta. Tätä sairautta sairastavilla ihmisillä on erittäin herkkä iho auringon ultraviolettisäteille (UV-säteille) . Tarkemmin sanottuna heidän ihonsa imee näitä (UV-säteitä) vaikeasti.

Tyypillisesti tämän (XP) tilan oireet ilmenevät kehon osiin, jotka altistuvat usein auringolle. Esimerkiksi kasvoihin, käsiin ja huulille . Usein nämä oireet alkavat ilmetä nuorella iällä, eli vauvaiässä . Kuvittele, että jopa pieni lapsi voi altistua auringolle vain muutaman minuutin ajan, ja heidän ihoonsa voi tulla rakkuloita ja palaa (rakkuloiset auringonpolttamat).

Onko (XP) syöpä? Tämä on kysymys, joka pohtii monia ihmisiä!

Ei, XP ei ole suoraan syöpä . Mutta tässä on tärkeä pointti. XP:tä sairastavalla henkilöllä on paljon suurempi riski sairastua ihosyöpään kuin muilla.

Vaikka tämä on hieman pelottava tarina, on tärkeää olla tietoinen siitä. Katso näitä tilastoja:

• XP-potilaalla on noin 10 000 kertaa suurempi todennäköisyys sairastua ei-melanoomaan ihosyöpään , kuten tyvisolusyöpään tai okasolusyöpään, kuin keskivertoihmisellä.
• Myös melanooman, vakavan ihosyövän, kehittymisen riski on noin 2 000 kertaa suurempi .

Näiden ihosyöpien lisäksi joissakin tutkimuksissa on havaittu, että XP-potilailla on suurempi riski sairastua muuntyyppisiin syöpiin. Esimerkiksi:

• Aivokasvaimet (astrosytooma) , (glioblastooma)
• Rintasyöpä
• Munuaissyöpä
• Leukemia
• Keuhkosyöpä
• Haimasyöpä
• Mahalaukun syöpä
• Kivessyöpä
• Kilpirauhassyöpä
• Kohdun syöpä

Älä anna tämän listan hätkähtää. Kaikkia näitä syöpiä ei esiinny jokaisella (XP) potilaalla. On kuitenkin tärkeää olla tietoinen riskeistä.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Xeroderma Pigmentosum on hyvin harvinainen sairaus . On arvioitu, että vain yksi miljoonasta ihmisestä esimerkiksi Yhdysvalloissa ja Euroopassa sairastaa tätä sairautta (XP).

Se on kuitenkin yleisempää joissakin osissa maailmaa. Esimerkiksi Japanissa sairaus vaikuttaa noin yhteen 22 000 ihmisestä. Se on suhteellisen yleinen myös Pohjois-Afrikassa ja Lähi-idässä. Vaikka sen esiintyvyydestä Sri Lankassa ei ole tarkkoja tietoja, sitä pidetään harvinaisena sairautena.

Mitä oireita (XP) aiheuttaa? Käydään ne läpi!

(XP) Oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, mutta se vaikuttaa pääasiassa ihoon, silmiin ja hermostoon .

Iho-oireet

Nämä ovat yleisimmin havaitut oireet:

• Rakkuloiset auringonpolttamat: Jopa lyhyen auringolle altistumisen jälkeen iho rakkuloituu ja palaa.
• Kuiva, ohut iho (kseroosi): Iho on erittäin kuiva ja voi ohentua kuin pergamenttipaperi.
• Pisamia (lentigoja) ennen 2 vuoden ikää: Yleensä pienillä lapsilla ei kehity pisamia näin varhain.
• Ihon pigmentin lisääntymisen ja vähenemisen läiskät (Poikiloderma): Jotkut alueet voivat olla ruskeita, kun taas toiset voivat olla valkoisia.
• Ihon oheneminen (atrofia).
• Verisuonten laajenemisesta johtuvat punaiset viivat iholla - telangiektasia: Ne näkyvät punaisina viivoina, koska ihon pinnalla näkyy pieniä verisuonia.

Lisäksi XP-potilailla on lisääntynyt riski kehittää ihovaurioita, joita kutsutaan aktiinisiksi keratoosiksi ja jotka voivat muuttua syöpään .

Silmäoireet

Usein XP-potilailla voi kehittyä silmäoireita ennen 10 vuoden ikää :

• Kuivat silmät.
• Silmäluomien rappeutuminen/atrofia.
• Sarveiskalvon tulehdus (keratiitti).
• Silmän ulkokerroksen läpinäkyvyyden puute - sarveiskalvon samentuma: Tämä tarkoittaa, että silmän peilimäinen osa samentuu.
• Valoherkkyys (valonarkuus): Vaikeus sietää jopa pientä valomäärää.
• Ripsien menetys.

Ajan myötä nämä oireet voivat johtaa näönmenetykseen ja jopa sokeuteen . XP-potilailla on myös silmäsyövän riski.

Neurologiset oireet

XP voi vaikuttaa myös hermostoon. Noin neljänneksellä XP-potilaista kehittyy hermostoon liittyviä oireita. Esimerkkejä ovat:

• Dysfagia - nielemisvaikeudet.
• Refleksien menetys.
• Huono lihaskontrolli (ataksia) ja jäykkyys (spastisuus).
• Ajattelun (kognitiivisten) taitojen asteittainen menetys.
• Sisäkorvan hermovaurion aiheuttama progressiivinen kuulon heikkeneminen.
• Pienempi pään koko (mikrokefalia).
• Äänihuulten halvaus.

Asiantuntijat uskovat, että nämä oireet johtuvat aivojen hermosolujen tuhoutumisesta.

Mikä on (XP):n muodostumisen syy?

Kuten aiemmin mainitsimme, Xeroderma Pigmentosum on geneettinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että sen aiheuttavat kehomme geenien poikkeavat muutokset (mutaatiot) . Voit periä nämä geneettiset mutaatiot äidiltäsi, isältäsi tai molemmilta. Yksinkertaisesti sanottuna sen aiheuttaa UV-säteiden aiheuttamien vaurioiden korjausta edistävien geenien puutos.

Mistä saan selville, onko minulla (XP)?

Lääkärisi saattaa epäillä sinulla XP:tä oireidesi perusteella. Epäilyn vahvistamiseksi hän tekee verikokeen . Tässä verikokeessa etsitään geenimutaatioita , jotka aiheuttavat Xeroderma Pigmentosumia.

Onko (XP):lle olemassa täydellistä parannuskeinoa?

Valitettavasti Xeroderma Pigmentosumiin ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa . Lääkärisi voi kuitenkin suositella erilaisia ​​hoitoja oireiden vähentämiseksi ja elämän helpottamiseksi:

• Silmätipat: Silmänvalkuaisen tulehduksen vähentämiseksi voidaan antaa voitelevia silmätippoja.
• Kuulokojeet: Jos kuulo heikkenee, voidaan määrätä kuulokojeita. Joissakin vakavissa tapauksissa jopa sisäkorvaimplantteja voidaan suositella.
• Leikkaus: Jos sinulle kehittyy ihosyöpä, saatat tarvita leikkausta sen poistamiseksi. Tai saatat tarvita leikkausta tiettyjen silmäsairauksien, kuten roikkuvat silmäluomet (ptoosi) tai silmänvalkuaisen ongelmien, hoitamiseksi. Joissakin vakavissa tapauksissa sarveiskalvon siirto voi olla tarpeen.
• D-vitamiinilisät:Useimmat ihmiset saavat D-vitamiinia auringonvalosta ja ruoasta. XP-potilaiden on vältettävä auringonvaloa lähes kokonaan, joten heidän on otettava D-vitamiinilisä.

Voiko XP:n estää?

Koska XP on geneettinen sairaus, sen kehittymistä ei voida estää . Jos lääkäri epäilee, että sinulla on XP:tä aiheuttava geenimutaatio, voit tehdä geenitestin .

Geenitesti voi kertoa, onko sinulla geenimutaatio. Geneettinen neuvoja selittää sinulle tulokset, riskit ja mahdollisuudet saada lapsi, jolla on XP.

Mihin sinun tulisi kiinnittää huomiota (XP)-potilaan kanssa eläessäsi?

Jos sinulla on Xeroderma Pigmentosum, on muutamia asioita, joihin sinun tulisi ehdottomasti kiinnittää huomiota ylläpitääksesi yleistä terveyttäsi. Nämä ovat tärkeimmät asiat:

• Aurinkosuoja: Tämä on tärkein vaihe XP:n hallinnassa. On tärkeää suojata iho UV-säteiltä.
• Käytä auringolta suojaavia vaatteita . Tämä tarkoittaa pitkähihaisia ​​paitoja, pitkiä housuja, sukkia ja hattua.
• Käytä UV-säteilyä estäviä aurinkolaseja .
• Käytä päivittäin laajakirjoista aurinkovoidetta, jonka SPF on vähintään 35. Vaikka aurinko ei näyttäisikään paistavan, UV-säteet voivat silti läpäistä pilviä.
• Asiantuntijat suosittelevat UV-valomittarin käyttöä selvittääksesi, missä ympäristösi altistuu eniten UV-säteille, ja välttääksesi niitä. Jotkut kodin sisävalot voivat myös säteillä UV-säteitä, joten ole tietoinen myös siitä.

• Silmätarkastukset: Käy säännöllisesti silmälääkärin vastaanotolla tarkistuttamassa silmäsi. Hän tarkistaa esimerkiksi roikkuneet silmäluomet ja silmien turvotuksen. Tarkistuta silmäsi vähintään kerran vuodessa tai useammin lääkärin suositusten mukaan.

• Ihotarkastukset: Käy ihotautilääkärillä 6–12 kuukauden välein tai useammin lääkärin suositusten mukaan. He tarkistavat syövän merkit tai luomet, jotka voivat muuttua syöpään. Lääkärin vastaanotolla ollessasi tarkista ihosi vähintään kerran kuukaudessa . Jos huomaat uusia näppylöitä tai kyhmyjä, mene välittömästi ihotautilääkärille.

• Neurologinen hoito: (XP)-potilaiden tulisi käydä neurologilla.Sinun tulisi tavata heidät säännöllisesti tarkistaaksesi heidän refleksinsä, kuulonsa jne. Jos lääkäri huomaa muutoksia näissä toiminnoissa, hän suosittelee hoitoa tilan pahenemisen hallitsemiseksi tai hidastamiseksi.

Muista, että kaikki tämä on tarkoitettu itsesi suojelemiseksi. Jos noudatat näitä asioita oikein, voit elää menestyksekästä elämää jopa (XP:llä).

Mitä voit sanoa (XP)-potilaan eliniästä?

Xeroderma Pigmentosumia sairastavan henkilön elinajanodote voi vaihdella henkilöstä toiseen. Monissa tapauksissa ihosyöpä voidaan diagnosoida hyvin nuorella iällä, mikä voi lyhentää elinikää. Auringon aiheuttamien ihovaurioiden ehkäiseminen jo nuorella iällä voi kuitenkin lisätä mahdollisuuksiasi elää pitkään . Siksi on erittäin tärkeää noudattaa edellä mainittuja turvatoimenpiteitä.

Kysymyksiä lääkärillesi

Jos sinulla tai lapsellasi on Xeroderma Pigmentosum tai jos epäilet sitä, voit kysyä lääkäriltäsi seuraavat kysymykset:

• Mitä voin tehdä vähentääkseni ihosyöpäriskiäni?
• Millaisia ​​syöpäseulontoja kannattaisi tehdä?
• Mitkä ovat ihosyövän varhaiset merkit?
• Miten tämä diagnoosi vaikuttaa muuhun perheeseeni?
• Pitäisikö minun harkita geenitestausta?
• Mitkä ovat mahdollisuudet saada toinen lapsi, jolla on (Xeroderma Pigmentosum)?

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Okei, eli sairaus, josta olemme puhuneet (Xeroderma Pigmentosum - XP), on harvinainen, geneettinen sairaus. Sen pääoire on äärimmäinen herkkyys (UV)säteille. Monilla ihmisillä on myös silmien ja hermoston kehitysongelmia. Jos sinulla on (XP), sinun tulisi välttää auringonvaloa eli (UV)säteitä mahdollisimman paljon . Ihon suojaaminen auringolta ja säännölliset ihosyöpäseulonnat ovat parhaat mahdollisuutesi pysyä terveenä.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos sinulla on kysyttävää, älä epäröi kysyä lääkäriltäsi. Hän auttaa sinua.

` Xeroderma Pigmentosum, XP, ihosairaudet, geneettiset sairaudet, aurinkoherkkyys, ihosyöpä, UV-säteet