Parlons des malformations congénitales. N'ayez pas peur, abordons le sujet !

Lorsque vous attendez un enfant ou que vous souhaitez accueillir un nouveau membre dans votre famille, votre plus grand souhait est d'avoir un bébé en bonne santé. Cependant, il arrive parfois, de manière inattendue, que le bébé naisse avec des anomalies de développement. On parle alors de « malformations congénitales ». Il est normal d'éprouver un peu de peur et de tristesse en entendant ce mot. Mais rassurez-vous, il est essentiel de bien comprendre ce phénomène. Aujourd'hui, nous allons l'aborder en détail et de façon simple.

Qu'est-ce qu'une malformation congénitale ?

En termes simples, une malformation congénitale est un développement anormal qui survient pendant la vie fœtale. Ces anomalies peuvent affecter n'importe quelle partie du corps du bébé. Certaines malformations congénitales peuvent être détectées par les médecins pendant la grossesse . D'autres peuvent être détectées après la naissance ou lorsque le bébé est un peu plus âgé. Le plus souvent, ces affections sont détectées au cours de la première année de vie. Cependant, il est important de rappeler que toutes les malformations congénitales ne sont pas visibles de l'extérieur .

Certaines malformations congénitales peuvent mettre la vie en danger, mais ce n'est pas toujours le cas. Leur impact sur l'enfant dépend de la malformation diagnostiquée. Certaines peuvent ne modifier que son apparence physique, tandis que d'autres peuvent affecter sa capacité cognitive, motrice et son autonomie dans les activités quotidiennes.

Quelles sont les malformations congénitales les plus fréquentes ?

Voici quelques-unes des malformations congénitales les plus fréquentes :

• Fente labiale et/ou fente palatine.
• Anomalies du développement osseux , telles que petite taille , absence de membres ou scoliose.
• Malformations cardiaques congénitales .
• Anomalies chromosomiques – Le syndrome de Down en est un exemple .
• Pied bot .
• Affections causées par la consommation d'alcool par la mère pendant la grossesse (syndrome d'alcoolisation fœtale).
• Anémie falciforme.

Cette liste n'est pas exhaustive, il peut exister de nombreuses autres malformations congénitales de ce type.

Les malformations congénitales sont-elles fréquentes ?

En réalité, les malformations congénitales sont plus fréquentes qu'on ne le pense. Aux États-Unis, par exemple, les statistiques montrent qu'un bébé naît avec une malformation toutes les quatre minutes et demie. Cela signifie qu'environ un bébé sur 33 peut présenter une malformation congénitale. Il s'agit donc d'une affection relativement courante.

Est-il correct d'utiliser le terme « trouble congénital » ?

« Malformation congénitale » est un terme médical correct. Il est utilisé pour décrire des anomalies de la structure du corps pendant la phase embryonnaire. Par conséquent, il n'y a rien d'incorrect à qualifier une affection de « malformation congénitale ».

Mais surtout, n'utilisez pas les termes « handicapé » ou « personne invalide » pour désigner une personne née avec une malformation congénitale. Ses différences physiques ne définissent pas son identité. Il est important d'éviter tout langage blessant ou négatif lorsqu'on parle de malformations congénitales ou de personnes qui en sont atteintes.

Si vous avez des difficultés à utiliser le terme « malformation congénitale », vous pouvez utiliser d'autres expressions comme celles-ci :

• Anomalies congénitales – c’est-à-dire anomalies présentes à la naissance.
• Affections congénitales.
• Malformations physiques.

Quels sont les symptômes des malformations congénitales ?

Les symptômes des malformations congénitales peuvent être légers ou graves. Elles peuvent affecter n'importe quelle partie du corps, y compris les os et les organes internes.

Symptômes observés pendant la grossesse

Pendant la grossesse, les médecins utilisent différents tests de dépistage pour rechercher des signes de malformations congénitales. Les symptômes qui peuvent apparaître à ce stade sont les suivants :

• Des taux de protéines dans un test sanguin inférieurs ou supérieurs aux valeurs attendues.
• Une échographie révèle la présence de liquide en excès derrière le cou du fœtus.
• Un examen du cœur fœtal (échocardiographie fœtale) révèle des anomalies dans la structure des organes internes, comme le cœur.

Symptômes observés après la naissance du bébé

Certaines malformations congénitales ne sont visibles qu'à la naissance, ou quelques jours seulement après. Parmi les symptômes courants observés chez les nourrissons et les jeunes enfants, on peut citer :

• Un rythme cardiaque anormal.
• Difficultés respiratoires isolées.
• Ne réagit pas lorsqu'on l'appelle par son nom ni lorsqu'on fait du bruit.
• Ne pas se suivre du regard ni suivre un objet devant soi.
• Difficultés à manger et à boire du lait.
• Présentant une apparence spécifique et inhabituelle au niveau de la tête, du visage, des yeux, des oreilles et de la bouche.
• Incapacité à atteindre les étapes de développement appropriées à l'âge (par exemple, ne pas se retourner, ne pas s'asseoir).
• Agitation et irritabilité constantes.

Cette liste n'est pas exhaustive.Si vous remarquez quoi que ce soit d'étrange ou de différent chez votre enfant, ou si vous observez l'un de ces symptômes, consultez immédiatement le médecin de votre enfant.

Quelles sont les causes des malformations congénitales ?

Les malformations congénitales peuvent avoir plusieurs causes. Les principales sont :

• Modifications génétiques.
• Comme effet secondaire de certains médicaments.
• Exposition à certaines substances ou produits chimiques.
• Complications de grossesse.

Tous ces facteurs influent sur le développement du fœtus. La plupart du temps, il s'agit de choses qui échappent à notre contrôle, et nous ne pouvons donc pas faire grand-chose pour les prévenir.

Quelques informations sur les étapes du développement fœtal

Le développement d'un bébé après sa conception dans l'utérus comprend deux grandes étapes.

1. Stade embryonnaire : Il s’agit des dix premières semaines suivant la conception. C’est durant cette période que les principaux systèmes et organes du bébé commencent à se former. Le risque de malformations congénitales est maximal pendant ce stade, car les organes sont encore en développement. Par exemple, si la mère est exposée à une substance nocive entre la deuxième et la dixième semaine après la conception, cela peut entraîner de graves dommages pour le fœtus.

2. Stade fœtal : Il s’agit de la période restante de la grossesse. Durant cette période, les organes continuent de se développer et le fœtus grandit généralement.

Selon la science médicale, on ne connaît actuellement les causes que d'environ 30 % des malformations congénitales. Cela signifie que pour près de 70 %, la cause reste inconnue. Il est possible qu'entre 50 % et 70 % des malformations congénitales soient simplement dues au hasard, et que leur cause soit inconnue.

Facteurs génétiques et malformations congénitales

Environ 20 % des malformations congénitales sont d'origine génétique. Nos cellules possèdent des chromosomes, généralement 46. Chaque chromosome contient des milliers de gènes. Chaque gène porte en lui le plan de développement et de fonctionnement d'une partie spécifique de notre corps. Si une personne possède un nombre anormal de chromosomes (trop élevé ou trop faible), le message transmis aux cellules est erroné.

Les modifications chromosomiques peuvent survenir de la manière suivante :

• Présence d'un chromosome supplémentaire : le syndrome de Down en est un exemple. Les personnes atteintes de cette maladie possèdent une copie supplémentaire du chromosome 21.
• Déficit chromosomique : le syndrome de Turner est une affection dans laquelle une personne naît sans une partie ou la totalité du chromosome sexuel X.
• Chromosomes supprimés : Le syndrome de Prader-Willi en est un exemple, où une partie de l’information génétique du chromosome 15 est manquante.
• Chromosomes déplacés / Translocation : Déplacement des chromosomes de leur emplacement normal vers un autre emplacement.

Certaines malformations congénitales sont héréditaires.Cela signifie qu'un membre de la famille peut en être atteint et que l'enfant peut également en être porteur. D'autres cas surviennent de manière sporadique, c'est-à-dire que personne dans la famille ne l'a jamais eu auparavant.

Certains médicaments et malformations congénitales

Certains médicaments peuvent affecter le fœtus en développement et provoquer des malformations congénitales. Exemples :

• Isotrétinoïne (un médicament contre l'acné – Accutane® ou Roaccutane®)
• Certains médicaments prescrits pour les crises (médicaments antiépileptiques), par exemple l'acide valproïque
• Lithium
• La warfarine (un médicament qui empêche la coagulation du sang)

Si vous envisagez une grossesse ou si vous êtes déjà enceinte, parlez à votre médecin de tous les médicaments, vitamines et suppléments que vous prenez. Demandez-lui également quels sont les effets secondaires des médicaments qui vous sont prescrits. N'interrompez aucun traitement sans l'avis de votre médecin.

En raison de certaines substances et produits chimiques

Certaines substances et certains produits chimiques présents dans notre environnement peuvent affecter le développement du fœtus et provoquer des malformations congénitales.

• Alcool.
• Substances addictives – par exemple, la caféine (en cas de consommation excessive), les médicaments en vente libre, les stupéfiants.
• Pesticides ou herbicides.
• Pollution environnementale.

Dans certaines régions du monde, les malformations congénitales étaient fréquentes en raison de l'utilisation de pesticides et d'herbicides dangereux. L'agent orange, utilisé pendant la guerre du Vietnam, en est un exemple.

En raison de complications pendant la grossesse

Des malformations congénitales peuvent également survenir en raison de certaines complications pendant la grossesse. Ces complications sont souvent indépendantes de la volonté des parents, et lorsqu'elles se produisent, cela peut être très douloureux.

Exemples :

• Rupture de la poche des eaux contenant le fœtus pendant la grossesse. Ceci peut entraîner des complications comme le syndrome des brides amniotiques, susceptible d'endommager les membres.
• Absence de liquide amniotique : quantité insuffisante de liquide autour du fœtus dans l’utérus. Cela peut exercer une pression sur le fœtus et provoquer des lésions pulmonaires (hypoplasie pulmonaire).
• Infection : Certaines infections, comme la toxoplasmose et le cytomégalovirus, peuvent affecter le fœtus en développement.

Pour éviter ces complications, parlez-en à votre médecin afin de connaître les moyens de préserver votre santé et celle de votre fœtus pendant la grossesse.

Quels sont les facteurs de risque qui augmentent le risque de malformations congénitales ?

Certains facteurs ou problèmes de santé peuvent augmenter le risque d'avoir un enfant atteint d'une malformation congénitale.

• Diabète.
• Obésité.
• Âge de la mère (plus de 35 ans).
• Avoir une prédisposition génétique chez un membre de la famille.
• Trouble lié à l'usage de substances.
• Prendre certains médicaments.

Si vous souffrez d'une affection de ce type, votre médecin peut vous aider à la gérer. Il peut également effectuer des tests pour évaluer votre risque de développer une maladie génétique.

Comment diagnostique-t-on les malformations congénitales ?

Un médecin peut détecter une malformation congénitale pendant la grossesse, après la naissance du bébé ou plus tard, lorsque des symptômes apparaissent. Des examens confirment le diagnostic.

Tests de dépistage pendant la grossesse

Pendant la grossesse, vous pouvez choisir de passer des tests de dépistage des anomalies congénitales et des maladies génétiques. Il peut s'agir d'échographies ou d'analyses de sang. Si un test de dépistage révèle des anomalies, votre médecin pourra vous recommander un test diagnostique.

Tests du premier trimestre : ils permettent de dépister chez le fœtus des anomalies cardiaques et des anomalies chromosomiques comme le syndrome de Down.

• Analyse sanguine : mesure le taux de protéines ou d’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel. Des résultats anormaux peuvent indiquer un risque accru d’anomalie chromosomique chez le fœtus.
• Échographie : Cet examen permet de vérifier la présence de liquide amniotique (accumulation de liquide derrière la nuque du fœtus). Cela pourrait être le signe d’une maladie cardiaque ou d’une anomalie chromosomique.

Tests du deuxième trimestre : Vérifier l’absence de problèmes structurels chez le fœtus.

• Dépistage sérique : Les analyses de sang effectuées au cours du deuxième trimestre peuvent dépister des anomalies chromosomiques et/ou des affections comme le spina bifida.
• Échographie morphologique : cet examen permet de vérifier la taille du fœtus et de dépister d’éventuelles malformations congénitales.

Tests diagnostiques

Si les résultats d'un test précédent sont anormaux, le médecin peut prescrire des examens complémentaires. Ces examens sont également réalisés en cas de grossesse à risque.

• Échocardiographie fœtale : il s’agit d’une échographie qui permet d’observer spécifiquement le cœur du fœtus. Cependant, elle ne permet pas de détecter toutes les anomalies cardiaques avant la naissance.
• IRM fœtale : cet examen permet d’étudier le cerveau ou le système nerveux du fœtus.
• Prélèvement de villosités choriales (PVC) : ce test prélève un très petit morceau de placenta et le teste pour détecter des anomalies chromosomiques ou génétiques.
• Amniocentèse : On prélève une petite quantité de liquide amniotique. Les cellules qu’il contient sont analysées afin de détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques et des modifications génétiques. Cet examen permet également de déceler certaines infections, comme le cytomégalovirus (CMV).

Certaines malformations congénitales ne sont diagnostiquées par les médecins qu'après la naissance. Certaines affections, comme la fente labiale, peuvent être diagnostiquées dès la naissance. D'autres sont diagnostiquées pendant l'enfance ou à l'âge adulte.Soyez attentif à la santé de votre bébé et signalez tout symptôme à son médecin.

Quels sont les traitements pour les malformations congénitales ?

Le traitement dépend de l'affection diagnostiquée. Il vise généralement à réduire les symptômes ou à corriger les anomalies structurelles. Ces dernières peuvent inclure :

• Chirurgie.
• Médicaments.
• Physiothérapie.
• Utilisation d'appareils tels que des prothèses auditives, des lunettes, des appareils orthodontiques et des fauteuils roulants.
• soutien pédagogique à l'école (éducation spécialisée).

Les malformations congénitales peuvent-elles être complètement guéries ?

En général, il n'existe aucun traitement curatif pour les malformations congénitales, notamment les maladies génétiques. Un traitement peut contribuer à atténuer les symptômes chez l'enfant et, si ces symptômes sont graves, à réduire le risque de complications potentiellement mortelles.

Peut-on prévenir les malformations congénitales ? Que faire pour avoir une grossesse en bonne santé ?

De nombreuses malformations congénitales sont inévitables. Cependant, certaines mesures peuvent contribuer à une grossesse saine :

• Consultez régulièrement votre médecin. Si vous essayez de concevoir un enfant ou si vous avez une activité sexuelle et n'utilisez pas de contraception, prenez une vitamine prénatale contenant 400 mcg d'acide folique.
• Si vous pensez être enceinte, consultez immédiatement un médecin.
• Ne buvez pas d'alcool.
• Parlez à votre médecin des médicaments et des compléments alimentaires que vous prenez.
• Ne prenez aucun médicament qui n'a pas été prescrit par un médecin.

Que dois-je penser si mon enfant a une malformation congénitale ?

Les malformations congénitales constituent un sujet complexe et délicat. L'absence de traitement ou de prévention pour nombre d'entre elles peut être source de frustration et d'inquiétude.

Si votre enfant est atteint d'une malformation congénitale, vous aurez sans doute de nombreuses questions. Les médecins, les spécialistes et les conseillers en génétique peuvent vous aider à mieux comprendre cette malformation et comment accompagner au mieux votre enfant.

N'oubliez pas que les malformations congénitales sont fréquentes. Nombre d'entre elles sont indépendantes de votre volonté et surviennent de façon aléatoire. Il est impossible de protéger votre enfant de toutes les malformations congénitales. Mais vous pouvez l'aimer, défendre ses intérêts et prendre soin de lui. C'est le plus beau cadeau que vous puissiez lui faire.

Si votre enfant présente une malformation congénitale, consultez régulièrement son médecin. Vous devriez discuter avec lui des causes possibles, des examens, des traitements, des consultations auprès de spécialistes et des groupes de soutien. En cas de questions, n'hésitez pas à solliciter l'équipe soignante.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si votre bébé présente des signes de malformation congénitale, consultez un médecin.Soyez particulièrement attentif aux étapes importantes du développement de votre enfant. Par exemple, à quel âge fait-il ses premiers pas ? Ses activités sont-elles adaptées à son âge ? Si votre enfant présente un retard de développement, consultez votre médecin.

Quand devez-vous vous rendre à l'unité de soins d'urgence (USU) ?

Rendez-vous aux urgences si votre enfant présente ces symptômes graves :

• Difficultés respiratoires.
• La peau devient bleue, pâle ou grise.
• Jaunissement du blanc des yeux ou jaunissement de la peau.
• Un rythme cardiaque anormal.
• Difficulté à se réveiller.
• Ne pas manger/ne pas boire de lait.

Questions à poser à votre médecin

• Quelle est la cause de la malformation congénitale de mon enfant ?
• Ai-je besoin d'une césarienne ?
• Quels sont les traitements disponibles pour aider mon enfant ?
• Le traitement présente-t-il des effets secondaires ?
• Quels sont les symptômes à surveiller ?
• Pouvez-vous me recommander des groupes de soutien pour les familles ?

Les fossettes sont-elles une malformation congénitale ?

Non, les fossettes ne sont pas une malformation congénitale. Ce sont de petites dépressions qui apparaissent sur les joues lorsqu'on sourit. Bien qu'elles puissent être héréditaires, elles ne sont pas considérées comme une anomalie du développement.

Enfin, quelques points à retenir (Message à retenir)

L'une des choses les plus difficiles à entendre pour un futur parent est que son fœtus ou son nouveau-né présente un problème. Bien que de nombreuses malformations congénitales soient inévitables, il existe des mesures à prendre avant et pendant la grossesse pour en réduire les risques.

N'oubliez pas, vous n'êtes pas seul(e). Vos médecins comprennent les difficultés liées à l'éducation d'un enfant atteint d'une malformation congénitale. Ils vous donneront des informations sur les examens, les médicaments et les autres moyens d'aider votre enfant à s'épanouir pleinement. Votre amour, votre attention et votre soutien sont ce qu'il y a de plus précieux pour un enfant.