Connaissez-vous cette maladie cardiaque rare chez votre enfant ? (Atrésie pulmonaire)

Il n'y a rien de plus merveilleux que de voir un nouveau-né. Mais parfois, lorsque ce petit bout de chou se met à pleurer en tétant et qu'il devient soudainement bleu, tous les parents s'inquiètent. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie cardiaque rare mais grave, présente dès la naissance, qui se manifeste par ces symptômes. En médecine, on l'appelle atrésie pulmonaire . Pas de panique ! Grâce aux traitements modernes, cette maladie peut être prise en charge efficacement. Voyons cela simplement depuis le début.

En termes simples, qu'est-ce que l'atrésie pulmonaire ?

Pour comprendre cela, rappelons-nous d'abord comment fonctionne notre cœur. Il possède quatre cavités principales. La cavité inférieure droite (ventricule droit) pompe le sang pauvre en oxygène vers les poumons afin qu'il s'enrichisse en oxygène. Le principal vaisseau sanguin qui transporte ce sang jusqu'aux poumons est l'artère pulmonaire.

Imaginez une sorte de clapet entre le ventricule droit du cœur et l'artère pulmonaire. On l'appelle la valve pulmonaire. Cette valve s'ouvre et se ferme pour envoyer le sang vers les poumons.

L'atrésie pulmonaire est une malformation congénitale caractérisée par un développement anormal de la valve pulmonaire pendant la vie intra-utérine. Parfois, cette valve est complètement recouverte d'une membrane épaisse, bloquant ainsi le passage principal du sang du ventricule droit vers les poumons.

« Voies alternatives » du cœur et variantes de cette maladie

Lorsque cette voie principale est obstruée, les poumons doivent impérativement être irrigués pour survivre. Heureusement, certaines voies « temporaires » au niveau du cœur, mises en place pendant la grossesse, jouent alors un rôle vital.

• Foramen ovale : petit orifice situé entre les deux oreillettes du cœur. Il permet au sang pauvre en oxygène de passer du côté droit au côté gauche.
• Canal artériel : Petit canal reliant l’aorte, principale artère transportant le sang vers le corps, à l’artère pulmonaire, qui transporte le sang vers les poumons. Il permet le retour d’une petite quantité de sang du corps vers les poumons.

Il est normal que ces voies de passage temporaires se ferment quelques jours après la naissance. Cependant, un bébé atteint d'atrésie pulmonaire ne peut survivre que si ces voies restent ouvertes. C'est pourquoi, dès la naissance, les médecins administrent au bébé des médicaments pour maintenir ouvertes ces voies (en particulier le canal artériel).

On peut observer l'atrésie pulmonaire de deux manières principales.

1. Atrésie pulmonaire avec septum interventriculaire intact (SIV) : Dans ce cas, la paroi séparant les deux cavités inférieures du cœur (septum) est complète. Il n’y a pas d’orifice. Cependant, de ce fait, le ventricule droit n’a pas d’espace pour pomper le sang et, souvent, il ne se développe pas correctement et est de petite taille.

2. Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire (CIV) : Dans ce cas, outre l’obstruction de la valve pulmonaire, il existe un orifice dans la paroi séparant les deux cavités inférieures du cœur (communication interventriculaire – CIV). Cet orifice permet au sang de circuler de la cavité droite vers la gauche, ce qui peut entraîner une légère dilatation de la cavité droite.

Les méthodes de traitement sont déterminées en fonction du type de traitement dont souffre le bébé.

Quels sont les symptômes que les parents doivent surveiller ?

Ces symptômes apparaissent généralement dans les premières heures ou les premiers jours suivant la naissance du bébé. Bien que les médecins y soient très attentifs à l'hôpital, il est important que vous en soyez consciente une fois rentrée chez vous.

Pourquoi cela est-il arrivé à mon bébé ? Quels sont les facteurs de risque ?

Cette question hante tous les parents : « Ai-je fait quelque chose de mal ? » vous demandez-vous peut-être. Tout d’abord, la cause exacte est encore inconnue. Ce n’est pas de votre faute. Cela est dû à un dysfonctionnement dans un processus très complexe qui se produit lors de la formation du cœur du bébé au cours des huit premières semaines de grossesse.

Cependant, plusieurs facteurs ont été identifiés qui augmentent légèrement la probabilité, ou le risque, de survenue de cette affection.

• Facteurs génétiques : Le risque est légèrement plus élevé si un membre de la famille (mère, père) souffre d’une cardiopathie congénitale. Il peut également être associé à certaines affections génétiques, comme le syndrome de DiGeorge.
• Santé maternelle pendant la grossesse : La mère souffrait de diabète non contrôlé pendant sa grossesse.
• Médicaments pris pendant la grossesse : L’utilisation de certains médicaments peut avoir des effets indésirables sur le fœtus (tératogènes). C’est pourquoi il est conseillé de ne prendre aucun médicament pendant la grossesse sans avis médical.
• Tabagisme : Le tabagisme maternel pendant ou avant la grossesse.
• Âge maternel : Le risque de ces types de malformations congénitales peut augmenter légèrement avec l’âge de la mère.

Comment les médecins découvrent-ils cela ?

Grâce aux technologies actuelles, cette affection peut parfois être diagnostiquée avant la naissance du bébé, c'est-à-dire pendant la grossesse .

• Pendant la grossesse : Si une échographie de routine révèle une anomalie cardiaque chez votre bébé, votre médecin pourra vous prescrire un examen spécifique appelé échocardiographie fœtale . Cet examen permet de visualiser très clairement la structure et le fonctionnement du cœur de votre bébé.

Après la naissance du bébé, si le médecin entend un souffle cardiaque anormal ou constate une coloration bleutée (cyanose) lors de l'examen, il effectuera plusieurs tests pour confirmer cette affection.

• Oxymétrie de pouls : Il s’agit d’un test très simple et indolore. Un petit appareil en forme de pince est fixé au gros orteil du bébé et mesure le taux d’oxygène dans le sang. Un faible taux d’oxygène peut être le signe d’un problème cardiaque.
• Radiographie thoracique : Une radiographie thoracique peut donner une idée approximative de la taille, de la forme et de la vascularisation des poumons.
• Électrocardiogramme (ECG) : examen qui enregistre l’activité électrique du cœur. Il permet de détecter tout stress au niveau du muscle cardiaque et toute modification du rythme cardiaque.
• Échocardiographie (examen « écho ») : C’est l’examen le plus important et le plus précis. Semblable à une échographie, il permet de visualiser clairement l’ensemble du cœur, notamment ses cavités, ses valves, ses vaisseaux sanguins et la circulation sanguine. L’atrésie pulmonaire est diagnostiquée avec le plus grand exactitude grâce à cet examen.

Quels sont les traitements pour le bébé ?

Bien que cette affection soit incurable, la chirurgie et d'autres traitements peuvent améliorer considérablement la circulation sanguine dans le cœur du bébé, lui permettant ainsi de mener une vie normale. Le protocole de traitement est personnalisé.

Étape 1 : Stabiliser le bébé

Dès la naissance du bébé, le premier objectif est de maintenir ouvert le canal artériel, vaisseau vital pour la santé du fœtus, et d'empêcher sa fermeture.

• Médicament : Un médicament appelé alprostadil est administré en perfusion intraveineuse continue. Cela empêche la fermeture du vaisseau sanguin temporaire et crée ainsi une voie supplémentaire pour le flux sanguin vers les poumons.
• Autres méthodes : Parfois, les cardiologues utilisent un tube très fin (cathéter) qui passe par un vaisseau sanguin de la jambe jusqu’au cœur et placent un petit morceau en forme de filet (stent) à l’intérieur du canal artériel pour le maintenir ouvert.

Deuxième étape : Intervention chirurgicale

Souvent, un bébé atteint d'atrésie pulmonaire devra subir une série d'interventions chirurgicales au cours de ses premières années de vie. Ces interventions ne peuvent être réalisées en une seule fois, mais par étapes, au fur et à mesure que le bébé grandit.

Les trois interventions chirurgicales habituellement pratiquées sont :

1. Shunt BTT (Première intervention – dans les premières semaines) : Cette intervention consiste à relier un petit tube artificiel (shunt) entre une branche d’un vaisseau sanguin principal qui transporte le sang vers le corps et le vaisseau qui transporte le sang vers les poumons. Cela assure une irrigation sanguine stable des poumons.

2.Procédure de Glenn (deuxième intervention – environ 4 à 8 mois) : Lorsque le bébé est un peu plus âgé, le shunt précédemment mis en place est retiré. Le sang pauvre en oxygène provenant de la partie supérieure du corps est alors directement acheminé vers l’artère pulmonaire. Cela réduit considérablement le travail du cœur.

3. Intervention de Fontan (troisième et dernière intervention chirurgicale – vers l'âge de 2 à 4 ans) : lors de cette intervention, le sang désoxygéné provenant du bas du corps est directement relié à l'artère pulmonaire. Après cette opération, tout le sang désoxygéné du corps est dirigé directement vers les poumons, au lieu d'aller vers le côté droit du cœur.

Après ces interventions chirurgicales, le bébé devra rester à l'hôpital, en unité de soins intensifs (USI), pendant une ou deux semaines.

Comment se passe la vie après l'opération ?

Après cette série d'interventions chirurgicales, l'enfant pourra aller à l'école et jouer normalement. Cependant, cette affection nécessite un suivi médical à vie.

• Examens médicaux réguliers : Vous devriez consulter régulièrement un cardiologue pour un suivi. Vous devrez passer des examens comme une échographie cardiaque et un électrocardiogramme au moins une fois par an.
• Complications : À long terme, il existe un risque de complications telles que des arythmies, des problèmes hépatiques et une insuffisance cardiaque. C’est pourquoi des examens réguliers sont importants.
• Protection contre les infections : Ces enfants présentent un risque accru d’endocardite, une infection de la membrane qui recouvre le cœur. Par conséquent, il est conseillé de demander à votre médecin si la prise d’antibiotiques préventifs est nécessaire avant certaines interventions médicales, comme une extraction dentaire.
• Activités : Vous devriez consulter votre médecin et décider quels exercices et sports votre enfant peut et ne peut pas pratiquer.

Les mots sont impuissants à exprimer la douleur, la peur et le choc que vous ressentez en apprenant que votre enfant est atteint de cette maladie. Sachez que vous n'êtes pas seul(e). Une grande équipe de médecins et d'infirmières qualifiés est là pour lui prodiguer les meilleurs soins. N'hésitez pas à poser toutes vos questions et à faire part de vos inquiétudes à votre médecin.