Vous souffrez aussi de tremblements incontrôlables ? Vous avez des pertes de mémoire ? Parlons de la maladie de Huntington !

Vous arrive-t-il de ressentir des contractions inexpliquées dans les bras et les jambes ? Avez-vous l'impression d'oublier des choses dont vous vous souveniez pourtant très bien ? Ou bien quelqu'un de votre entourage souffre-t-il de ce problème ? L'une des causes possibles de ces symptômes est la maladie de Huntington. Aujourd'hui, nous allons l'aborder en détail, de manière très simple. N'ayez pas peur, il est très important d'en être informé.

Savez-vous ce qu'est la maladie de Huntington ?

En termes simples, la maladie de Huntington est une affection génétique héréditaire. Elle se caractérise par la dégénérescence progressive de certaines cellules cérébrales qui finissent par perdre leur fonction. Elle touche notamment les régions du cerveau qui contrôlent les mouvements volontaires, comme la marche et les tremblements, ainsi que celles impliquées dans la mémoire .

Les symptômes les plus fréquents de cette maladie sont des mouvements incontrôlés, comme des secousses et des tremblements, ainsi que des changements dans la pensée, le comportement et la personnalité . Malheureusement, ces symptômes ont tendance à s'aggraver avec le temps. Mais rassurez-vous, en être conscient peut nous aider à nous préparer à bien des choses.

Quels sont les principaux types de maladie de Huntington ?

Il existe deux principaux types de maladie de Huntington :

1. Début à l'âge adulte : Il s'agit du type le plus courant. Les symptômes commencent généralement à apparaître après l'âge de 30 ans.

2. Maladie de Huntington à début précoce (juvénile) : Il s’agit d’une forme très rare. Elle touche les jeunes enfants et les jeunes adultes.

Cette maladie est-elle fréquente ? Qui est le plus susceptible de la contracter ?

La maladie de Huntington est présente partout dans le monde, mais statistiquement, elle touche environ trois à sept personnes sur cent mille . Elle est particulièrement fréquente chez les personnes d'origine européenne. Cependant, il est important de rappeler qu'il s'agit d'une maladie génétique ; par conséquent, n'importe qui peut la développer.

Quels sont les symptômes de cette maladie ?

La maladie de Huntington affecte notre corps et notre esprit. Voyons quels sont ses symptômes.

Modifications corporelles (symptômes physiques)

Voici les principales caractéristiques physiques observables :

• Mouvements incontrôlés tels que des tremblements ou des contractions des membres : c’est ce que l’on appelle médicalement la chorée .
• Perte d' équilibre : difficulté à marcher ou à se tenir debout. On appelle cela l'ataxie .
• Difficultés à marcher.
• Aliments ou liquidesDifficulté à avaler : on appelle cela la dysphagie .
• Élocution pâteuse.

Ces symptômes physiques n'apparaissent pas soudainement. Ils commencent par de petits troubles. Pensez-y : avoir du mal à tenir un stylo correctement, laisser tomber des objets constamment, perdre l'équilibre. Mais avec le temps, ces symptômes peuvent s'aggraver progressivement.

Effets sur le psychisme et les émotions (symptômes psychologiques)

Outre les symptômes physiques, une personne atteinte de la maladie de Huntington peut présenter des changements mentaux et comportementaux tels que :

• Changements émotionnels : colère fréquente, anxiété, tristesse ( dépression ), irritabilité.
• Difficultés de mémoire, d'attention et de multitâches.
• Difficulté à apprendre de nouvelles choses.
• Difficulté à prendre des décisions et à penser logiquement.

Au début, ces symptômes physiques et mentaux peuvent ne pas avoir beaucoup d'impact sur vos activités quotidiennes. Cependant, avec le temps, ils peuvent rendre difficile le fonctionnement autonome.

Qu’est-ce que ce tremblement des membres (chorée) observé dans la maladie de Huntington ?

L'un des premiers symptômes physiques de la maladie de Huntington est la chorée . Il s'agit de mouvements ou de contractions involontaires et incontrôlables de certaines parties du corps. Les premiers symptômes touchent généralement les mains, les doigts et les muscles du visage. Plus tard, les bras, les jambes et le haut du corps peuvent également être affectés. La chorée peut rendre difficiles la parole, l'alimentation et la marche. Elle peut aussi impacter les activités quotidiennes comme la conduite automobile.

Pourquoi la maladie de Huntington survient-elle ? Quelle en est la cause ?

La principale cause de la maladie de Huntington est une altération de nos gènes. Plus précisément, elle est due à une mutation du gène HTT . Ce gène HTT produit une protéine appelée huntingtine . Cette protéine contribue au bon fonctionnement de nos cellules nerveuses (neurones).

Cependant, une personne atteinte de la maladie de Huntington ne possède pas toutes les informations génétiques nécessaires à la synthèse correcte de la protéine huntingtine. De ce fait, la protéine se forme incorrectement, sous une forme anormale, et au lieu de protéger les cellules nerveuses , elle les détruit. Cette mutation génétique est à l'origine de la mort des cellules nerveuses.

Cette perte de cellules nerveuses se produit principalement dans la partie de notre cerveau appelée « ganglions de la base » qui contrôle les mouvements , et dans le « cortex cérébral » qui contrôle notre pensée, notre prise de décision et notre mémoire .

S'agit-il d'une maladie héréditaire ?

Oui, la mutation génétique responsable de la maladie de Huntington est héréditaire. Si l'un de vos parents biologiques est porteur de cette mutation, vous avez de fortes chances de l'hériter également. On parle alors d'une transmission autosomique dominante . Dans ce cas, si l'un des parents est atteint, l'enfant a une chance sur deux de développer la maladie. Cependant, il est très rare qu'une personne développe la maladie suite à une nouvelle mutation génétique, même si aucun membre de la famille n'en a été atteint auparavant.

Qui présente un risque plus élevé de développer cette maladie ?

Bien que n'importe qui puisse développer la maladie de Huntington, le risque est maximal si un membre de votre famille biologique en est atteint. Comme mentionné précédemment, si l'un de vos parents est atteint de la maladie de Huntington, vous avez 50 % de chances de la développer également.

Quelles sont les complications possibles de la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington est une affection progressive, ce qui signifie que les symptômes s'aggravent graduellement avec le temps . Parmi les complications possibles, on peut citer :

• Démence : Cela signifie une diminution des fonctions cérébrales, des pertes de mémoire et des changements majeurs de personnalité.
• Blessures physiques dues à des mouvements incontrôlés ou à des chutes.
• La difficulté à avaler les aliments peut entraîner une incapacité à manger et à boire correctement, ce qui provoque la malnutrition .
• Devenir incapable de marcher sans aide.
• Infections fréquentes, notamment infections pulmonaires comme la pneumonie.

Les enfants qui développent la maladie de Huntington à un jeune âge peuvent également souffrir de crises d'épilepsie .

Comment diagnostiquer précisément cette maladie ? (Diagnostic)

Un médecin, et plus particulièrement un neurologue , peut diagnostiquer avec certitude la maladie de Huntington. Il vous examinera et recherchera des signes de tremblements, de troubles de l'équilibre, de réflexes et de coordination. Il vous interrogera également sur d'éventuels antécédents familiaux. Dans la plupart des cas, un test génétique est nécessaire pour confirmer le diagnostic.

Afin d'éliminer d'autres affections provoquant des symptômes similaires et de confirmer le diagnostic de maladie de Huntington, les tests suivants sont effectués :

• Analyses sanguines .
• Tests génétiques.
• Examens d'imagerie cérébrale : par exemple, `( IRM – Imagerie par résonance magnétique)` et `(Scanner CT – tomodensitométrie).

Qu'est-ce qu'un test génétique ? Comment détecte-t-il cela ?

Un test génétique est une analyse de sang qui recherche des modifications de votre ADN. Votre médecin prélèvera un échantillon de sang qui sera envoyé à un laboratoire pour analyse. Ce test permettra de déterminer avec certitude si vous êtes porteur de la mutation du gène HTT mentionnée précédemment. Un conseiller en génétique (spécialiste des tests génétiques) vous expliquera la procédure et les résultats.

Votre médecin pourrait également recommander aux autres membres de votre famille de passer ce test génétique. Cela permettra d'évaluer leur risque de développer la maladie ou d'avoir un enfant atteint de la maladie à l'avenir.

Est-il possible de savoir si l'on est atteint de cette maladie avant l'apparition des symptômes ?

Oui, c'est possible. Si l'un de vos parents ou frères et sœurs est atteint de la maladie de Huntington, votre risque de la développer est accru. Un test génétique prédictif peut vous indiquer si vous êtes porteur de la mutation génétique responsable de la maladie de Huntington avant même l'apparition des symptômes .

Chacun réagit différemment à cette information. Savoir que l'on est porteur du gène peut faciliter la planification familiale et les décisions financières. Cependant, cela peut aussi être difficile à vivre émotionnellement, d'autant plus que la maladie est incurable. Il est donc important de discuter avec un conseiller en génétique de l'opportunité de réaliser un test avant l'apparition des symptômes.

Quels sont les traitements de la maladie de Huntington ?

L'objectif principal du traitement de la maladie de Huntington est d'assurer votre confort au maximum. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif permettant d'arrêter la maladie, de retarder l'apparition des symptômes ou de la prévenir. La maladie affectant votre santé physique, mentale et émotionnelle, vous pourriez avoir besoin de différents traitements, notamment :

• Physiothérapie ou ergothérapie.
• Orthophonie.
• Conseil.
• Médicaments.

Quels médicaments sont administrés pour contrôler les symptômes ?

Votre médecin pourra vous prescrire différents médicaments en fonction de vos symptômes.

Les médicaments couramment prescrits pour contrôler la chorée (secousses) sont :

• `Tétrabénazine`
• `Deutétrabénazine`
• `Halopéridol`

Pour contrôler les symptômes émotionnels (tels que les sautes d’humeur et la dépression), votre médecin peut vous prescrire des médicaments tels que :

• Antidépresseurs : par exemple, la fluoxétine et la sertraline.
• Médicaments antipsychotiques : par exemple, la rispéridone et l’olanzapine.
• Médicaments stabilisateurs de l'humeur : par exemple, le lithium.

Important : Tous ces médicaments peuvent entraîner des effets secondaires. Par exemple, vous pourriez ressentir des douleurs musculaires après une séance de kinésithérapie, ou de la fatigue ou une hypotension suite à la prise de médicaments contre la chorée. Votre médecin vous expliquera tout cela avant le début du traitement afin que vous puissiez prendre une décision éclairée.

Quelle est l'équipe médicale qui vous aidera ?

L’équipe médicale qui vous aidera à gérer cette maladie peut comprendre des spécialistes tels que :

• Un médecin spécialisé dans le cerveau et les nerfs (neurologue).
• Un psychiatre.
• Conseiller en génétique.
• Un physiothérapeute.
• Ergothérapeute.
• Un orthophoniste.

Existe-t-il un moyen de prévenir l'apparition de cette maladie ?

Il n'existe actuellement aucun moyen de prévenir ou de réduire le risque de développer la maladie de Huntington. Toutefois, si vous envisagez de fonder une famille, parlez-en à un conseiller en génétique et renseignez-vous sur les tests génétiques. Cela vous permettra de mieux comprendre votre risque d'avoir un enfant atteint de cette maladie génétique. Il est désormais possible d'utiliser la fécondation in vitro (FIV) associée à des tests génétiques afin de prévenir la transmission de la maladie de Huntington à vos futurs enfants.

Comment la maladie de Huntington évolue-t-elle avec le temps ? (Stades de la maladie)

La maladie de Huntington est une affection qui s'aggrave progressivement avec le temps. Bien que son évolution puisse varier d'une personne à l'autre, elle passe généralement par les étapes suivantes :

• Stade précoce : Les symptômes sont légers. Vous pouvez vous sentir un peu agité, maladroit, avoir des difficultés à penser à des choses complexes et présenter de petits mouvements incontrôlés. Mais vous pouvez généralement accomplir vos activités quotidiennes.
• Stade intermédiaire :Les changements physiques et mentaux peuvent rendre le travail, la conduite et les tâches ménagères très difficiles. Avaler peut être compliqué, ce qui peut rendre la parole et l'alimentation difficiles, mais pas impossibles. Le risque de chute est accru en raison des troubles de l'équilibre. Les gestes du quotidien comme se laver et s'habiller restent possibles.
• Stade terminal : Il est très difficile d’accomplir seul les tâches quotidiennes. Nombreux sont ceux qui sont incapables de se lever sans aide. À ce stade, ils ont besoin de soins 24 h/24 pour manger, se laver et prendre soin de leur santé.

Existe-t-il un remède définitif à cela ?

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la maladie de Huntington. Cependant, des essais cliniques ( tests sur des humains) sont en cours afin d'en apprendre davantage sur la maladie et d'évaluer l'efficacité de nouveaux traitements.

Combien de temps peut-on généralement vivre avec cette maladie ?

L'espérance de vie moyenne après un diagnostic de maladie de Huntington est de 10 à 30 ans .

La maladie de Huntington est-elle mortelle ?

La maladie de Huntington n'est pas directement mortelle. Cependant, avec le temps, elle peut rendre difficiles les activités quotidiennes. La vitesse d'aggravation varie d'une personne à l'autre. Néanmoins, des complications telles qu'une pneumonie ou des blessures dues à des chutes peuvent entraîner le décès.

Comment puis-je bien vivre avec cette maladie ? (Prendre soin de soi)

Même lorsque la maladie de Huntington est grave, il existe des solutions pour préserver au mieux votre qualité de vie. Voici quelques suggestions :

• Faites régulièrement de l'exercice : des études ont montré que l'exercice physique améliore le bien-être général.
• Adoptez une alimentation saine : votre médecin pourrait vous recommander quelques modifications de votre régime alimentaire. Les mouvements non contrôlés peuvent brûler jusqu’à 5 000 calories par jour. Par conséquent, une alimentation équilibrée est importante.
• Buvez beaucoup d'eau : lorsque vous avez des difficultés à avaler, il existe un risque de déshydratation. C'est pourquoi les médecins conseillent de bien s'hydrater.
• Trouvez un groupe de soutien : renseignez-vous auprès de votre médecin sur les ressources communautaires où vous pourrez rencontrer d’autres personnes dans la même situation.
• Renseignez-vous sur les services de soins : vous pourriez avoir besoin, à un moment donné, de services de soins à domicile ou d’un placement en maison de retraite. Anticipez cette possibilité.
• Désignez un conseiller de confiance : à mesure que la maladie progresse, vous pourriez avoir besoin de déléguer vos responsabilités financières et décisionnelles à une autre personne. C’est une décision difficile, mais importante. Anticipez vos attentes avant que vos symptômes ne rendent la prise de décision difficile.

N'oubliez pas que, même si la maladie de Huntington ne peut être prévenue, vous pouvez vous y préparer. Les symptômes peuvent mettre des années à s'aggraver. Pendant ce temps, vous avez le temps de trouver des médecins de confiance et d'obtenir le soutien dont vous aurez besoin. Si vous ou un membre de votre famille êtes atteint de la maladie de Huntington, parlez-en à un conseiller en génétique pour obtenir les informations nécessaires.

Quelles questions devriez-vous poser à votre médecin ?

Vous pouvez poser au médecin des questions comme :

• Quel sera l'évolution de mon état de santé ? (Pronostic)
• Quels traitements recommandez-vous ?
• Quels sont les effets secondaires possibles du traitement ?
• Comment puis-je éviter les complications ?
• Comment dois-je me préparer à la phase terminale de la maladie de Huntington ?
• Recommanderiez-vous que le reste de ma famille subisse également des tests génétiques ?

La maladie de Huntington peut rendre plus difficile la prise en charge de soi-même au fil du temps. Apprendre que vous ou un proche êtes atteint de cette maladie peut être bouleversant. Cependant, comme les symptômes peuvent mettre des années à apparaître, vous avez le temps de vous préparer à une prise en charge et un soutien à temps plein. Même si vous devrez peut-être prendre des décisions importantes à long terme concernant votre santé, il est essentiel de ne pas précipiter ces décisions qui auront un impact sur votre avenir.

Il est facile de perdre espoir lorsqu'on réalise l'impact que cette maladie aura sur votre avenir. Mais vous n'êtes pas seul. De nombreuses personnes trouvent du réconfort en parlant à un psychologue ou en rejoignant un groupe de soutien. La recherche se poursuit et permet d'en apprendre davantage sur les traitements susceptibles d'améliorer votre qualité de vie.

Message à retenir :

Bon, d'après ce dont nous avons parlé, il y a quelques points essentiels à retenir :

• La maladie de Huntington est une maladie génétique qui endommage les cellules cérébrales.
• Cela provoque des mouvements incontrôlés (chorée) et des changements mentaux .
• Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif complet, il existe des traitements pour contrôler les symptômes et améliorer le confort.
• Si vous ou un membre de votre famille soupçonnez d'être atteint de cette maladie, il est très important de consulter un médecin et de demander un conseil génétique.
• Vivre avec cette maladie peut être difficile, mais avec une bonne organisation, du soutien et une sensibilisation accrue, vous pourrez mieux la surmonter. La recherche de nouveaux traitements se poursuit ; gardez espoir.

Si vous souhaitez en savoir plus, n'hésitez pas à consulter un médecin. Prenez soin de vous !