Qu'est-ce qu'une mutation génétique ? Est-ce toujours une mauvaise chose ?

Nous héritons tous de l'apparence et des caractéristiques de nos parents, n'est-ce pas ? Certains disent : « J'ai les mêmes yeux que ma mère » ou « Je tiens ma colère de mon père ». Tout cela est déterminé par les gènes, les plus petites structures de notre corps. En termes simples, ces gènes sont comme un grand livre contenant les instructions sur la construction et le fonctionnement de notre corps. Que se passe-t-il si une lettre ou un mot de ce livre d'instructions est erroné, s'il y a une petite modification ? C'est ce que l'on appelle une mutation génétique . C'est de cela que nous allons parler aujourd'hui.

En termes simples, qu'est-ce qu'une mutation génétique ?

Une mutation génétique est une modification de la séquence d'ADN de votre corps. Imaginez votre corps comme un grand bâtiment. Le plan de construction de ce bâtiment est votre ADN. Cet ADN contient des gènes. Ce plan indique à chaque cellule de votre corps ce qu'elle doit faire.

Que se passe-t-il alors si ce schéma génétique présente une légère modification, si une ligne est mal placée ou si une partie est supprimée ? C’est ce qu’on appelle une mutation génétique. Si une partie de la séquence d’ADN est mal positionnée, incomplète ou endommagée, des symptômes d’une maladie génétique peuvent apparaître.

Comment et quand ces mutations génétiques surviennent-elles ?

Ces phénomènes se produisent principalement lors de la division cellulaire , c'est-à-dire lorsqu'une cellule de notre corps se divise et que de nouvelles cellules se forment. Imaginez que vous recopiez un gros livre pour en faire de nombreux exemplaires. Lors d'une recopie, des erreurs peuvent se produire, n'est-ce pas ? C'est la même chose ici.

Il existe deux principaux mécanismes par lesquels cette division cellulaire se produit dans notre corps :

1. Mitose : C'est le processus par lequel notre corps crée de nouvelles cellules. Par exemple, lorsqu'une plaie apparaît sur la peau, de nouvelles cellules doivent être produites pour la cicatriser. C'est à cela que sert cette division cellulaire. Concrètement, une copie des chromosomes de la cellule existante est créée, puis celle-ci se divise en deux cellules.

2. Méiose : Il s’agit d’un processus particulier. Il produit les ovules et les spermatozoïdes nécessaires à la formation de la génération suivante. Sa particularité est que seulement la moitié des 46 chromosomes de la cellule d’origine, soit 23 chromosomes, sont transmis aux nouvelles cellules. C’est pourquoi vous recevez le même patrimoine génétique de votre mère et de votre père.

Ainsi, lors de la division cellulaire, de petites erreurs peuvent survenir lors de la réplication de l'ADN. De la même manière que lors de la copie d'un livre, une lettre peut être omise, déplacée ou une nouvelle ajoutée.

• Substitution d' une lettre.
• Suppression d'une lettre (supprimer) .
• Insertion d' une lettre supplémentaire.

Lorsqu'une telle erreur (mutation génétique) se produit, les cellules ne peuvent plus lire les instructions contenues dans leur manuel d'instructions. Il peut manquer des éléments essentiels, ou des éléments inutiles s'y ajoutent. En fin de compte, cela signifie que les cellules ne peuvent plus fonctionner correctement.

Comment une mutation génétique affecte-t-elle notre organisme ?

Une mutation génétique est une modification de l'information dont nos cellules ont besoin. Nos gènes contiennent les instructions nécessaires à la fabrication des protéines de notre organisme. Ces protéines contrôlent presque tout dans notre corps, de notre apparence (taille, couleur de peau, couleur de cheveux) à tous les processus qui s'y déroulent.

Ainsi, lorsqu'une mutation génétique survient, la synthèse de ces protéines peut être altérée. Les cellules se mettent alors à fonctionner différemment, au lieu d'assurer leur fonction première. C'est pourquoi apparaissent les symptômes des maladies génétiques.

Ces symptômes dépendent du gène muté. De nombreuses maladies et affections sont causées par des mutations. Voici quelques symptômes que vous pourriez ressentir :

• Modifications de l'apparence physique : anomalies faciales, fente palatine, doigts palmés et petite taille.
• Problèmes de fonctionnement intellectuel : troubles d’apprentissage et retards de développement.
• Déficience visuelle ou auditive.
• Difficultés respiratoires.
• Risque accru de cancer.

Toutes les mutations génétiques sont-elles néfastes ? Existe-t-il des mutations bénéfiques ?

Non. C'est une idée reçue très répandue. Toutes les mutations génétiques ne provoquent pas de maladies. Certaines sont simplement présentes sans avoir d'incidence sur la santé. En effet, même une modification de la séquence d'ADN n'a pas d'incidence majeure sur le fonctionnement de la cellule.

Plus surprenant encore, certaines mutations génétiques peuvent avoir un effet positif sur notre organisme. Parfois, ces modifications améliorent les protéines produites par nos cellules, nous aidant ainsi à mieux nous adapter aux changements de notre environnement. Par exemple, certaines personnes possèdent une mutation génétique qui les protège des maladies cardiaques et du diabète. Elles sont moins susceptibles de développer ces maladies que d'autres, même si elles fument ou sont obèses.

Existe-t-il des mutations génétiques ?

Oui. Ces mutations peuvent être divisées en deux types principaux selon leur emplacement.

Ces mutations génétiques sont-elles transmises des parents aux enfants ? (Hérédité)

Oui, comme nous l'avons mentionné précédemment, les mutations germinales peuvent être transmises des parents aux enfants. Les mutations somatiques surviennent de manière aléatoire, sans antécédents familiaux.

Il existe plusieurs modes de transmission d'une mutation génétique d'un parent à son enfant. Ils sont un peu complexes, mais simplifions un peu.

Que sont les maladies génétiques ?

Une maladie génétique est une affection causée par une modification du matériel génétique (génome), c'est-à-dire l'ADN, les gènes et les chromosomes. Plusieurs facteurs peuvent en être la cause :

• Une mutation dans un seul gène (monogénique)
• Mutations dans plusieurs gènes (hérédité multifactorielle)
• Mutations dans un ou plusieurs chromosomes
• Facteurs environnementaux (exposition aux produits chimiques, aux rayons UV)

Peut-on faire quelque chose pour prévenir les mutations génétiques ?

En réalité, il est impossible d'empêcher certaines mutations génétiques, car elles surviennent de manière aléatoire. Cependant, certaines mutations sont influencées par notre mode de vie et notre environnement. Cela signifie que nous pouvons prendre des mesures pour réduire le risque de certaines mutations.

• Évitez complètement de fumer. Les substances chimiques contenues dans le tabac peuvent endommager l'ADN.
• Utilisez une bonne crème solaire lorsque vous vous exposez au soleil. Les rayons ultraviolets (UV) du soleil peuvent endommager l'ADN des cellules de la peau et provoquer des mutations.
• Évitez l’exposition aux produits chimiques nocifs (cancérigènes) et aux radiations.
• Adoptez une alimentation nutritive et équilibrée. Limitez autant que possible les aliments artificiels et transformés.

Si vous avez des inquiétudes ou des doutes concernant des antécédents familiaux de maladies génétiques, ou si vous envisagez d'avoir des enfants, il est préférable d'en parler à votre médecin . Au besoin, vous pourrez effectuer des tests génétiques. Ces tests permettent d'identifier d'éventuelles anomalies au niveau de vos gènes et de vos chromosomes.