Vous souhaitez connaître l'état de santé de votre bébé à l'avance ? Parlons des tests génétiques prénataux !

Lorsque vous attendez un enfant, votre plus grand souhait est d'avoir un bébé en bonne santé, n'est-ce pas ? Aujourd'hui, nous allons parler de tests spécifiques qui permettent de savoir à l'avance si le bébé présente des troubles génétiques ou des anomalies congénitales, dès la vie intra-utérine. On les appelle « tests génétiques prénataux ». Ces tests ne sont pas recommandés à toutes les femmes, mais il est très important d'en être informée.

Qu'est-ce que c'est (test génétique prénatal) ?

En résumé, il s'agit de tests permettant de détecter une éventuelle maladie génétique ou malformation congénitale chez votre bébé à naître. Contrairement aux analyses de groupe sanguin, de taux d'hémoglobine et de glycémie habituellement effectuées pendant la grossesse, ces tests génétiques ne sont pas obligatoires et peuvent être réalisés uniquement si vous le souhaitez . Vous pouvez en discuter avec votre médecin afin de déterminer les tests les plus adaptés à votre situation.

Tout dans notre corps est contrôlé par nos gènes. Ces gènes sont stockés dans des structures appelées chromosomes. Ainsi, parfois, des modifications ou des déficiences de ces gènes ou chromosomes peuvent entraîner diverses maladies. On appelle « maladies congénitales » les affections présentes dès la naissance. Ces tests génétiques permettent d'identifier certaines de ces affections avant même la naissance de l'enfant.

Quels sont ces deux types de tests ? (Tests de dépistage et tests diagnostiques)

Bien, voyons voir. Il existe deux principaux types de « tests génétiques prénataux ».

1. Tests de dépistage : Ils servent à déterminer si votre bébé présente un risque de contracter une certaine maladie génétique. Cela ne signifie pas nécessairement que le bébé est atteint de la maladie. Toutefois, si le risque est élevé, votre médecin vous indiquera la marche à suivre.

2. Tests diagnostiques : Ces tests permettent de confirmer ou d’infirmer la présence d’une maladie génétique chez le bébé. Ils ne sont généralement pratiqués que si un test de dépistage révèle un risque, ou s’il existe un risque accru pour une autre raison.

Passons maintenant à chacun de ces types plus en détail.

Commençons par examiner les « tests de dépistage » (tests visant à évaluer les risques pour le fœtus).

Il est essentiel de se rappeler que ces tests de dépistage ne permettent jamais de diagnostiquer avec certitude une maladie génétique. Même un résultat anormal ne signifie pas que le bébé sera forcément atteint. Cela indique simplement un risque accru. Votre médecin pourra vous expliquer ces résultats et vous indiquer la marche à suivre. Dans certains cas, il pourra également vous recommander un test diagnostique.

Il existe plusieurs types de tests de dépistage :

1. Dépistage des porteurs sains - Êtes-vous porteur d'une maladie transmissible à votre bébé ?

Il s'agit d'un test sanguin que vous et votre partenaire pouvez effectuer. Il permet de dépister les maladies monogéniques susceptibles d'entraîner des problèmes de santé graves que votre bébé pourrait hériter. Par exemple, il peut détecter des maladies comme la mucoviscidose, la drépanocytose et l'amyotrophie spinale.

Par exemple, si votre analyse sanguine révèle que vous êtes porteur d'un certain risque génétique, il est très important que votre partenaire se fasse également tester. En effet, si les deux parents sont porteurs du même risque génétique, l'enfant risque de développer une forme grave de la maladie. Ce test de dépistage des porteurs est réalisé une seule fois dans la vie.

2. Dépistage des anomalies chromosomiques

Comme nous l'avons déjà mentionné, nous héritons des chromosomes par paires : un de notre mère et un de notre père. Parfois, lors de la fécondation, des anomalies naturelles peuvent survenir. Il peut alors manquer ou ajouter des parties d'une paire de chromosomes. C'est le cas, par exemple, du syndrome de Down (présence d'un chromosome 21 supplémentaire) et du syndrome de Turner (absence d'un chromosome X). Les résultats de ces tests peuvent varier d'une grossesse à l'autre.

Il existe plusieurs types de tests :

• Dépistage prénatal non invasif (DPNI) : ce test consiste à prélever de petits fragments d’ADN fœtal (ADN du fœtus) dans votre sang afin de rechercher certaines anomalies chromosomiques courantes. Cependant, en raison de la très faible quantité d’ADN fœtal, ce test ne peut être réalisé qu’après 10 semaines de grossesse.
• Dépistage sérique : Ce test nécessite également un prélèvement sanguin. Cependant, il n’analyse pas directement l’ADN du bébé. Il analyse plutôt les taux de différentes protéines dans votre sang afin de déterminer votre risque de développer des anomalies chromosomiques. Parmi ces tests, on trouve le dépistage séquentiel, le dépistage quadruple et le dépistage sérique du premier trimestre. Chacun de ces tests doit être effectué à un moment précis de la grossesse ; il est donc conseillé de demander à votre médecin quel test est le plus adapté à votre situation. Ces tests peuvent généralement être effectués après 11 semaines de grossesse.

3. Dépistage des anomalies physiques

Parfois, des anomalies chromosomiques peuvent entraîner des modifications de la structure corporelle du bébé. De même, même si les chromosomes sont normaux, le bébé peut présenter une malformation physique. Les échographies et les analyses de sang réalisées pendant la grossesse permettent d'évaluer le risque pour le bébé de développer de telles anomalies et de déterminer si elles sont d'origine génétique.

• Translucidité nucale (échographie NT) :Cette échographie mesure l'épaisseur de la peau à la base du cou du fœtus. Une épaisseur excessive peut indiquer un risque d'anomalies chromosomiques, ainsi que des problèmes physiques tels qu'un développement anormal du cœur du bébé. Cette échographie est réalisée entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.
• Dépistage de l'AFP (dosage sérique maternel) : un échantillon de sang est prélevé afin de mesurer le taux d'une protéine appelée AFP (alpha-fœtoprotéine). Un taux trop élevé peut indiquer des problèmes physiques chez le bébé, notamment au niveau de l'abdomen, du visage ou de la colonne vertébrale. Ce dépistage est réalisé entre la 15e et la 22e semaine de grossesse.
• Dépistage prénatal combiné (quadruple test) : ce test mesure le taux de quatre substances dans votre sang afin de déterminer le risque d’anomalies chromosomiques et de malformations du tube neural chez votre bébé. Il est également appelé « dépistage multiple ». Ce test est réalisé entre la 15e et la 22e semaine de grossesse.
• Échographie morphologique fœtale : souvent appelée « échographie morphologique », elle consiste à examiner par échographie les structures corporelles du bébé, notamment le cerveau, le squelette, le cœur, les reins, l’abdomen, le visage et les membres en développement. Cette échographie est généralement réalisée entre la 18e et la 20e semaine de grossesse.

Important : Encore une fois, ces tests de dépistage indiquent seulement la possibilité d’une affection. Ils ne permettent pas de confirmer la présence d’une maladie.

Que sont les « tests diagnostiques » ? (Tests permettant de déterminer avec précision la présence d'une maladie)

Des tests diagnostiques permettent de confirmer si un bébé est atteint d'une maladie génétique. Ces tests ne sont effectués que si les résultats d'un test de dépistage sont anormaux, ou si vous avez d'autres raisons de penser que votre bébé présente un risque accru d'être atteint d'une maladie génétique (par exemple, si un membre de votre famille est atteint de cette maladie).

Les deux types de tests diagnostiques les plus courants sont l'« amniocentèse » et le « prélèvement de villosités choriales / CVS ».

• Amniocentèse : lors de cet examen, le médecin insère une fine aiguille à travers la peau jusque dans l’utérus et prélève un petit échantillon du liquide amniotique qui entoure le bébé. Cet examen est pratiqué entre la 16e et la 20e semaine de grossesse.
• Prélèvement de villosités choriales (PVC) : lors de cet examen, le médecin insère une aiguille dans l’utérus et prélève un petit échantillon de cellules du placenta. Il choisira la voie d’insertion, abdominale ou vaginale, en fonction de ce qui est le plus sûr. Le PVC est généralement réalisé entre la 11e et la 13e semaine de grossesse.

Les échantillons sont ensuite envoyés à un laboratoire pour analyse. Ce laboratoire peut réaliser des tests spécifiques tels que l'hybridation in situ en fluorescence (FISH), le caryotype standard et l'analyse par puce à ADN. Certains tests diagnostiques donnent des résultats en 72 heures seulement, tandis que d'autres peuvent nécessiter plus de deux semaines.

Ces tests génétiques sont-ils nécessaires ? Qui devrait les réaliser ?

Le choix de réaliser ou non ce test génétique prénatal vous appartient entièrement. En cas de doute, n'hésitez pas à demander conseil à votre médecin. Les résultats de ces tests peuvent fournir des informations très importantes sur la santé du bébé. Généralement, toutes les femmes enceintes sont informées de ces tests de dépistage génétique dans le cadre de leur suivi prénatal.

Voici quelques raisons pour lesquelles certaines familles décident de faire réaliser des tests de diagnostic :

• Obtenir un résultat anormal à un test de dépistage.
• Antécédents familiaux de maladie génétique.
• Grossesse après 35 ans.
• Ayant déjà subi une fausse couche ou une mortinaissance.

Est-il nécessaire de passer ces tests pendant la grossesse ?

Non, ce n'est pas nécessaire. C'est une décision qui repose sur vos convictions personnelles et vos antécédents médicaux. Certains parents préfèrent savoir à l'avance si leur bébé naîtra avec une maladie particulière. Cela leur permet d'organiser les soins de leur enfant. Malheureusement, certaines familles peuvent être confrontées à des issues très douloureuses et devoir prendre la difficile décision de poursuivre ou non la grossesse. Ainsi, la décision de réaliser ou non ce dépistage ou ce test diagnostique vous appartient entièrement, en concertation avec votre médecin.

Comment ces tests sont-ils réalisés ?

La plupart des tests de dépistage génétique prénatal sont effectués à partir d'un échantillon de sang prélevé chez la femme enceinte. Si les résultats du dépistage révèlent un risque accru de malformation congénitale, le médecin peut prescrire des examens plus approfondis (dits « invasifs ») afin d'identifier des anomalies spécifiques. Ces examens diagnostiques approfondis sont l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (PVC).

Quels sont les examens effectués aux différentes semaines de grossesse ?

C'est également un problème pour beaucoup de gens.

Tests du premier trimestre (dans les 3 premiers mois)

Le dépistage sérique du premier trimestre, le dépistage prénatal non invasif de l'ADN fœtal (DPNI) et l'échographie de clarté nucale sont tous réalisés entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. La combinaison des informations issues de ces analyses sanguines et de l'échographie permet d'évaluer le risque de troubles chromosomiques fréquents tels que la trisomie 21.

Le dépistage des porteurs sains peut être effectué à tout moment de la grossesse, dès la 6e à la 10e semaine. Ce test recherche les maladies monogéniques transmissibles à l'enfant. Cependant, il ne permet pas de détecter les maladies dues à des anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21.

Le test prénatal non invasif (TPNI) analyse l'ADN du bébé présent dans votre sang. Il recherche des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21, la trisomie 13 et la trisomie 18. Ce test peut être réalisé dès la 10e semaine de grossesse, ou plus tard.

Tests du deuxième trimestre (entre 4 et 6 mois)

Les tests de dépistage du deuxième trimestre sont effectués entre la 15e et la 22e semaine de grossesse. Les analyses sanguines réalisées à ce stade sont le dosage de l'alpha-fœtoprotéine (AFP) et le test de dépistage prénatal combiné (quadruple test). Ce dernier mesure quatre protéines : l'alpha-fœtoprotéine (AFP), l'œstriol, la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et l'inhibine A. Ces tests aident votre médecin à déterminer si votre bébé présente un risque accru d'anomalies génétiques ou physiques. L'échographie morphologique fœtale (ou échographie morphologique) est une autre méthode de dépistage permettant de rechercher des anomalies génétiques ou physiques chez votre bébé.

Ces tests de « dépistage » de maladies comme le syndrome de Down peuvent-ils être erronés ?

Oui, il existe toujours un risque d'erreur lors d'un test de dépistage. Autrement dit, il peut parfois y avoir un risque malgré un résultat négatif, et inversement (on parle alors de « faux positif » et de « faux négatif »). Votre médecin pourra vous expliquer la fiabilité de chaque test de dépistage effectué pendant votre grossesse.

Ces tests comportent-ils des risques ?

Les tests de dépistage (prise de sang) ne sont pas considérés comme risqués. Cependant, les tests diagnostiques tels que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (PVC) comportent un risque, même minime : infection, saignement ou fausse couche. C'est pourquoi ces tests diagnostiques ne sont pas systématiques dans le cadre du dépistage génétique prénatal, mais réservés aux femmes présentant des suspicions particulières.

Combien de temps faut-il pour obtenir les résultats ? Que signifient ces résultats ?

Les résultats des tests de dépistage sont disponibles en quelques jours. Pour les tests diagnostiques, le délai peut varier de quelques jours à quelques semaines. La plupart du temps, les échantillons sont envoyés à un laboratoire pour analyse. Votre médecin recevra les résultats en premier, puis vous les communiquera.

Les résultats des tests de dépistage indiquent seulement un risque. Ils ne permettent pas de savoir avec certitude si le bébé est atteint d'une maladie génétique.

• Si le résultat est positif , cela signifie que le bébé présente un risque plus élevé de développer cette maladie que la population générale.
• Si le résultat est négatif , cela signifie que le bébé présente un risque plus faible de développer cette maladie que la population générale.

Votre médecin pourrait vous proposer un test diagnostique, comme un prélèvement de villosités choriales (PVC) ou une amniocentèse. Il pourrait également vous orienter vers un conseiller en génétique, spécialiste des grossesses à risque et des maladies génétiques. N'hésitez pas à discuter avec vos médecins de la signification de vos résultats et des risques et avantages des tests diagnostiques.

Le sexe du bébé peut-il être déterminé grâce à ces tests ?

En plus de fournir des informations sur le risque de maladies génétiques, le test de dépistage prénatal non invasif (DPNI) peut également renseigner sur le sexe du bébé. L'échographie peut aussi parfois permettre de déterminer le sexe, mais il s'agit d'un avantage supplémentaire et non de la raison principale du test.

Quelles questions dois-je poser au médecin au sujet de ces tests génétiques ?

Les tests de dépistage et de diagnostic pendant la grossesse relèvent d'une décision personnelle. Vous avez peut-être des questions concernant les tests de dépistage à effectuer ou la signification de vos résultats. N'hésitez pas à poser des questions. Sachez que vous seule, ainsi que votre famille, pouvez décider de la marche à suivre en cas de résultats positifs aux tests génétiques.

Voici quelques questions courantes que vous pouvez poser :

• « Quels tests de dépistage me recommandez-vous en fonction de mes antécédents médicaux ? »
• « Si le résultat de mon test de dépistage est positif, quelles sont les prochaines étapes ? »
• « Ces tests génétiques peuvent-ils nuire au bébé ? »
• «Quelles sont les chances d'obtenir des faux positifs ?»

Enfin, quelques points à retenir (Message à retenir)

Il n'y a pas de bonne ou de mauvaise réponse concernant les tests génétiques prénataux. La décision vous appartient, à vous et à votre famille. Si vous avez des inquiétudes au sujet de ces tests, ou si vous souhaitez comprendre ce que chaque test recherche, parlez-en à votre médecin. Il ou elle pourra discuter avec vous des risques et des avantages de chaque test génétique et vous aider à prendre la meilleure décision pour vous et votre famille.

N'oubliez pas que la plupart des bébés naissent en bonne santé. Toutefois, il est important de comprendre les options qui s'offrent à vous et les tests génétiques disponibles. Votre médecin est votre meilleur guide dans ce parcours.

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