Avez-vous des globules rouges en forme d'épines dans le sang ? Découvrons ce qu'est l'acanthocytose !

Avez-vous déjà entendu parler des globules rouges dans votre sang ? Normalement, ils sont ronds, comme de petites boules plates. Mais parfois, ces globules rouges peuvent changer de forme et prendre une forme étrange, pointue, hérissée. C’est le terme médical pour cette affection : acanthocytose. Le mot grec « acan » signifie épine, quelque chose qui ressemble à une épine. « Cyte » signifie cellule. Donc, littéralement, « cellules en forme d’épine ».

En réalité, nous avons tous quelques acanthocytes (cellules épineuses) dans notre sang. Ce n'est généralement pas un problème majeur. Cependant, si leur nombre est trop important, de petits soucis peuvent apparaître. Savez-vous ce qui se passe ? Nous possédons un organe appelé la rate . Elle agit comme un filtre qui purifie notre sang. La rate identifie les cellules sanguines anciennes et endommagées et les détruit. Ainsi, lorsque ces globules rouges acanthocytes traversent la rate, celle-ci les considère comme « anormaux », c'est-à-dire qu'ils ne ressemblent pas à des cellules normales. Elle commence alors à les détruire rapidement. Ce processus peut entraîner une diminution du nombre de globules rouges sains dans l'organisme. On parle alors d'anémie ou d'anémie hémolytique, c'est-à-dire une diminution du volume sanguin due à la destruction des globules rouges. De plus, cette affection appelée « acanthocytose » peut également être un symptôme de plusieurs autres maladies et complications. Par conséquent, la présence de ces cellules épineuses dans le sang peut aussi aider les médecins à diagnostiquer d'autres maladies sous-jacentes.

Quels sont donc les symptômes que l'on peut observer en cas d'« acanthocytose » ?

Lorsque la rate détruit rapidement les globules rouges en raison de la drépanocytose, une affection appelée « anémie hémolytique » se produit. Vous pouvez alors présenter les symptômes suivants :

• Jaunissement de la peau et des yeux : on appelle aussi cela la « jaunisse », comme ce qui se produit lorsque certaines personnes ont la fièvre jaune.
• Se sentir extrêmement fatigué : non pas simplement fatigué, mais avoir la sensation d'être épuisé, quelle que soit la quantité de sommeil reçue.
• Difficultés respiratoires : sensation d'essoufflement même lors d'un effort léger (dyspnée).
• Rythme cardiaque rapide : sensation de poitrine qui bat trop vite même au repos (tachycardie).
• Sang dans les urines : Il arrive que les urines deviennent rouges ou brun foncé (hématurie).
• Maux d'estomac : Ils sont souvent causés par une rate enflée.

Outre ces symptômes, d'autres peuvent apparaître selon la maladie sous-jacente à l'origine de la formation de ces cellules squameuses. Par exemple, chez certaines personnes :

• Perte de poids : Si vous êtes un petit bébé, votre croissance peut être lente.
• Problèmes de coordination de l'activité musculaire : comme la perte d'équilibre (ataxie).
• Mouvements involontaires de parties du corps que l'on ne peut contrôler : par exemple, cligner des yeux ou tourner le cou (tics).
• Difficultés à penser et à se souvenir : sensation que votre cerveau ralentit (troubles cognitifs).
• Problèmes digestifs.
• Selles pâles : cela peut se produire lorsque les graisses ne sont pas correctement digérées (stéatorrhée).
• Urine de couleur foncée.

Si vous présentez un ou plusieurs de ces symptômes, il est préférable de consulter un médecin dès que possible.

Pourquoi ces types de cellules hérissées se forment-elles dans notre sang ? Quelles en sont les raisons ?

En termes simples, la principale cause de l'acanthocytose est l'atteinte de la membrane externe des globules rouges, c'est-à-dire la membrane cellulaire. Cette membrane est composée de lipides et de protéines . Ainsi, en cas de maladie ou d'affection affectant ces composants essentiels, la forme ronde normale des globules rouges se modifie et ils prennent une forme allongée, semblable à celle d'une épine.

Ces cellules souches modifiées, comme mentionné précédemment, ne sont pas facilement filtrées lors de leur passage dans la rate. Par conséquent, la rate les détruit. Parfois, au lieu de les détruire, elle émousse certaines de leurs épines et les renvoie dans la circulation sanguine. Ces cellules souches modifiées sont parfois appelées « cellules à éperons ».

Voici quelques-unes des principales causes d'acanthocytose :

• Maladie hépatique grave : la présence de cellules en éperon est souvent le signe d’une maladie hépatique grave, parfois mortelle. Certaines personnes atteintes d’une maladie hépatique développent une affection appelée anémie à cellules en éperon (ACE). Cela signifie qu’elles présentent des cellules en éperon dans leur sang, ainsi qu’un faible nombre de globules rouges.
• Abêtalipoprotéinémie : Il s’agit d’une maladie génétique très rare, c’est-à-dire transmise des parents aux enfants. Cette maladie empêche l’organisme d’absorber correctement les graisses et les vitamines liposolubles (vitamines A, D, E et K).
• Neuroacanthocytose : Il s’agit également d’une maladie génétique rare. Elle entraîne une incapacité à contrôler les mouvements du corps. Parmi les exemples, on peut citer la chorée-acanthocytose, le syndrome de McLeod, la neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase (PKAN) et le syndrome de Huntington de type 2.

Outre ces causes principales, d'autres affections peuvent également provoquer une « acanthocytose » :

• L'anorexie mentale est une affection causée par un manque d'appétit.
• Diminution de la fonction de la glande thyroïde (hypothyroïdie).
• Le syndrome myélodysplasique est une maladie de la moelle osseuse.
• Maladie du rein.
• Ablation chirurgicale de la rate (splénectomie).
• Certains médicaments (par exemple, les médicaments qui font baisser le cholestérol comme les « statines »).

Comment les médecins diagnostiquent-ils l'acanthocytose ?

Votre médecin peut diagnostiquer une acanthocytose grâce à un frottis sanguin périphérique . Cet examen consiste à prélever un petit échantillon de sang et à l'observer au microscope. Cela permettra de visualiser clairement la présence de ces cellules anormales, hérissées de pointes.

Ensuite, pour déterminer précisément la cause de ces kystes sébacés, vous devrez effectuer des analyses de sang supplémentaires. Les voici :

• Numération formule sanguine (NFS)
• Tests de la fonction hépatique
• Tests de la fonction rénale
• Tests d'hormones thyroïdiennes
• Test du taux de lipides sanguins (bilan lipidique)
• Tests génétiques : Recherche de mutations génétiques associées à certaines maladies héréditaires.

De plus, votre médecin peut également vous recommander des examens tels qu'un scanner pour vérifier s'il y a des dommages aux tissus ou aux organes internes de votre corps.

Quels sont les traitements pour cela ?

Le traitement de l'acanthocytose dépend de sa cause. Dans la plupart des cas, lorsque l'affection sous-jacente est correctement traitée, le nombre de globules rouges redevient normal.

Il faut savoir que les traitements des maladies hépatiques et d'affections comme la neuroacanthocytose visent principalement à en contrôler les symptômes. Ces maladies sont généralement difficiles à guérir complètement et ont tendance à s'aggraver avec le temps. Cependant, dans les cas les plus graves, la transplantation hépatique est parfois le seul espoir de guérison.

Si vous souffrez d'une maladie génétique appelée abêtalipoprotéinémie, il vous faudra peut-être réduire votre consommation de graisses saturées et veiller à un apport calorique suffisant. Vous pourriez également avoir besoin de suppléments vitaminiques pour garantir un apport suffisant en vitamines (A, D, E, K) nécessaires à la formation de globules rouges sains.

Si l'acanthocytose est causée par l'anorexie ou l'hypothyroïdie, elle s'améliore généralement une fois la cause sous-jacente traitée. De même, si un médicament est à l'origine de l'acanthocytose, celle-ci disparaît généralement à l'arrêt du traitement.

Si je suis atteint de cette maladie, à quoi dois-je m'attendre ?

Dans certains cas, l'acanthocytose peut être complètement guérie grâce à un traitement. Cela signifie que les globules rouges retrouvent un volume normal.

Cependant, le plus souvent, l'évolution de votre état de santé dépend de la cause de la prolifération de ces glandes sébacées et de la rapidité avec laquelle vous commencez le traitement.

Par exemple, des maladies comme la neuroacanthocytose et l'abêtalipoprotéinémie peuvent causer des dommages à long terme aux tissus de l'organisme. Cependant, si la maladie est diagnostiquée et traitée précocement,, peut ralentir la progression des symptômes.

En général, l'acanthocytose associée à une maladie hépatique peut être grave. De nombreuses personnes atteintes d'anémie à cellules en éperon décèdent en quelques mois. Par conséquent, la meilleure façon d'obtenir des informations sur votre état est de consulter votre médecin traitant. Il ou elle examinera votre état de santé général, déterminera la cause de la présence de ces cellules en éperon et vous expliquera ce qui vous arrive.

Existe-t-il un moyen d'empêcher l'apparition de cette `(acanthocytose)` ?

En réalité, si l'acanthocytose est d'origine génétique, il n'existe aucun moyen de la prévenir, car il s'agit d'une affection héréditaire. Cependant, il est possible de prendre certaines mesures pour réduire le risque de développer cette maladie pour d'autres raisons.

• Évitez ou limitez votre consommation d'alcool : cela peut contribuer à prévenir les maladies hépatiques liées à l'alcool.
• Mangez des aliments nutritifs : votre corps a besoin des nutriments nécessaires à la production de globules rouges. Si vous avez besoin d’aide pour choisir les aliments qui vous conviennent, consultez un diététicien.
• Consultez un médecin rapidement : certaines affections à l’origine de kystes sébacés peuvent s’aggraver rapidement si elles ne sont pas traitées. Il est donc essentiel de consulter un médecin dès l’apparition des symptômes afin d’établir un diagnostic et de commencer un traitement.

Comment puis-je prendre soin de ma santé ?

Le plus important est de suivre le traitement prescrit par votre médecin pour la pathologie sous-jacente à l'origine de votre acanthocytose.

Si vous souffrez d'une maladie génétique appelée acanthocytose, il est conseillé de consulter un conseiller en génétique . Ce dernier pourra vous informer sur les conséquences possibles de cette maladie pour vous et votre famille, ainsi que sur la probabilité de transmettre la mutation génétique responsable à vos enfants.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Lorsque vous allez consulter un médecin, n'hésitez pas à poser des questions comme celles-ci :

• Devrais-je m'inquiéter de la présence de ces cellules épineuses (acanthocytes) dans mon sang ?
• Quels autres tests devrai-je effectuer pour en trouver la cause ?
• Quel traitement me conseillez-vous ?
• Quels résultats puis-je espérer de ces traitements ?
• Devrais-je consulter un conseiller en génétique ?

Pour conclure, je dois dire… (Message à retenir)

Lors du diagnostic, les médecins examinent également l'aspect de vos globules rouges. Si vous souffrez d'acanthocytose, cela signifie que vous avez des globules rouges anormaux dans le sang. Rassurez-vous, un traitement peut parfois normaliser vos globules rouges ou aider à contrôler la maladie sous-jacente. Cependant, la présence d'acanthocytes dans le sang peut parfois être le signe d'une affection grave, comme une maladie hépatique sévère. C'est pourquoi votre médecin est la personne la mieux placée pour vous expliquer précisément comment l'acanthocytose affecte votre santé. En suivant ses recommandations et le traitement à la lettre, la maladie peut souvent être maîtrisée.

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