Vous aussi, vous voyez le monde en noir et blanc ? Parlons d’achromatopsie.

Vous êtes-vous déjà demandé ce que ce serait de voir le monde en noir, blanc et gris, sans aucune couleur ? Pour certaines personnes, c’est une réalité. Aujourd’hui, nous allons parler d’un trouble de la vision rare mais important : l’achromatopsie. Rassurez-vous, tout est expliqué simplement.

Qu'est-ce que l'achromatopsie ?

En termes simples, l'achromatopsie est une maladie oculaire congénitale et génétique. Elle se caractérise principalement par une altération de la perception des couleurs. Dans la plupart des cas, cette affection reste stable avec le temps, ce qui signifie que les symptômes ne s'aggravent pas. C'est un soulagement, n'est-ce pas ? Imaginez : les magnifiques fleurs colorées, le ciel bleu, les sept couleurs de l'arc-en-ciel que nous voyons tous, ces personnes ne les perçoivent pas de la même manière. Quel impact cela peut-il avoir sur leur vie quotidienne ?

Existe-t-il différents types de cela ?

Oui, il existe deux principaux types d'achromatopsie :

• Achromatopsie complète : dans ce cas, la vision est entièrement limitée au noir, au blanc et au gris. Les personnes atteintes perçoivent le monde comme s’il s’agissait d’un vieux film en noir et blanc.
• Achromatopsie incomplète : Dans ce cas, les couleurs sont partiellement visibles, mais très pâles et délavées, comme une image légèrement passée. Il est également difficile de distinguer les couleurs les unes des autres.

Quelle est la différence entre l'achromatopsie et le daltonisme ?

Certaines personnes pourraient penser que ces deux affections sont identiques. Or, il existe une différence majeure entre elles. Une personne daltonienne a généralement une bonne vision, ce qui signifie qu'elle voit clairement. Elle a seulement des difficultés à distinguer certaines couleurs, notamment le rouge et le vert. Elle perçoit les couleurs dans une certaine mesure. En revanche, dans le cas de l'achromatopsie , la situation est plus complexe. Outre l'incapacité à percevoir les couleurs ou leur perception très altérée, la vision est également faible. Les objets peuvent donc apparaître flous. Les personnes atteintes d'achromatopsie présentent également d'autres troubles visuels, tels que des mouvements oculaires rapides (nystagmus). Ces problèmes peuvent rendre leurs activités quotidiennes très difficiles.

En termes simples, si le daltonisme est comparable à un problème de filtre de couleur, l'achromatopsie est comparable à une multitude de petits problèmes affectant l'ensemble de l'appareil photo.

Quelle est la probabilité que je développe cette maladie ?

L'achromatopsie est une affection d'origine héréditaire, c'est-à-dire génétique.Si un membre de votre famille, du côté maternel ou paternel, est atteint de cette maladie, vous avez un risque de la développer également. Plus précisément, si les deux branches de votre famille (celle de votre mère et celle de votre père) présentent cette prédisposition génétique, le risque pour votre enfant de développer cette maladie est d'environ une chance sur quatre. Cela ne signifie pas que chaque enfant la développera, mais le risque existe.

Quelles sont les causes de l'achromatopsie ?

Comme nous l'avons déjà mentionné, il s'agit d'une affection due à une anomalie génétique . Au fond de l'œil se trouve une partie sensible à la lumière appelée rétine . Elle est comparable à la pellicule d'un appareil photo. Cette rétine contient des cellules spécialisées qui détectent la lumière et les couleurs : les photorécepteurs . Ces cellules transmettent des informations au cerveau, lui indiquant par exemple : « Voici quelque chose qui ressemble à ceci. » Il existe deux principaux types de photorécepteurs :

• Cônes : Ce sont les cellules qui nous permettent de reconnaître les couleurs. Elles nous permettent également de voir net en pleine lumière (comme en journée). On peut les considérer comme les « experts en couleurs » de nos yeux.
• Bâtonnets : Ils nous permettent de voir clairement dans des conditions de faible luminosité, c'est-à-dire dans l'obscurité. Ils ne sont pas très performants pour la perception des couleurs. On pourrait les comparer à des veilleurs de nuit.

Chez une personne atteinte d'achromatopsie , les cellules coniques ne fonctionnent pas correctement.

• La vision d'une personne atteinte d'achromatopsie complète dépend entièrement du fonctionnement des bâtonnets. C'est pourquoi elle ne perçoit pas les couleurs.
• Chez une personne atteinte d'achromatopsie incomplète, les cônes fonctionnent également, dans une certaine mesure, en plus des bâtonnets. C'est pourquoi les couleurs apparaissent légèrement délavées.

On connaît actuellement six gènes impliqués dans cette affection. Les mutations de ces gènes affectent le fonctionnement des cellules coniques.

Quels sont les symptômes de l'achromatopsie ?

Une personne atteinte de cette maladie peut présenter divers symptômes. Tous ne sont pas présents chez tout le monde, mais voici les plus courants :

• Scotomes : Comme des taches sombres dans certaines zones du champ de vision.
• Vision floue, possiblement due à un astigmatisme : les choses n'apparaissent pas nettes.
• Daltonisme : incapacité ou capacité limitée à reconnaître les couleurs.
• Hypermétropie extrême.
• Photophobie : Ils ont beaucoup de mal à regarder la lumière du soleil et les lumières vives.
• Myopie.
• Mauvaise ou faible vision.
• Mouvements oculaires rapides et incontrôlés (nystagmus) : cela affecte également leur vision.

À quel âge les symptômes apparaissent-ils chez les jeunes enfants ?

La photophobie se manifeste généralement durant les premiers mois de vie. Le bébé plisse alors les yeux, pleure ou fronce les sourcils face à une lumière vive. Des symptômes tels qu'une mauvaise vision et le daltonisme peuvent également être présents à ce stade. Cependant, il arrive que les parents ne remarquent ces signes que lorsque leur enfant est un peu plus âgé, parfois quelques années plus tard. En effet, un bébé peut être incapable d'exprimer qu'il ne perçoit pas les couleurs lorsqu'il est jeune.

Comment diagnostique-t-on l'achromatopsie ?

Cette affection est diagnostiquée par un ophtalmologiste . Lors de votre consultation ou de celle de votre enfant, le médecin vous interrogera d'abord sur vos antécédents familiaux (y a-t-il d'autres personnes atteintes de cette affection ?) et sur vos symptômes. À l'examen ophtalmologique, la rétine peut paraître normale. Des examens complémentaires peuvent donc être réalisés pour confirmer le diagnostic. En voici quelques exemples :

• Test de vision des couleurs : mesure votre capacité à distinguer les différentes couleurs.
• Autofluorescence du fond d'œil : une lumière bleue est utilisée pour examiner le tissu rétinien à l'intérieur de l'œil.
• Tests d'électrophysiologie ophtalmique : évaluent la façon dont vos yeux et les nerfs qui y sont connectés réagissent à la lumière.
• L'électrorétinographie (ERG) fait partie de ces examens. Elle mesure la réponse électrique des cônes et des bâtonnets à la lumière, ce qui nous permet de déterminer précisément le fonctionnement des cônes.
• Tomographie par cohérence optique (OCT) : Cette technique prend des images en coupe de la rétine, similaires à un scanner .
• Test du champ visuel : ce test permet de vérifier si vous avez des angles morts et, le cas échéant, d’en déterminer l’étendue.

Si ces tests vous semblent un peu compliqués, ne vous inquiétez pas. Les médecins les prescrivent pour confirmer le diagnostic exact et vous donner les meilleurs conseils.

Existe-t-il un traitement pour l'achromatopsie ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif complet pour l'achromatopsie.Cela signifie qu'aucun médicament ni aucune intervention chirurgicale n'a encore été trouvé pour éliminer ce problème.

Mais cela ne signifie pas qu'une personne atteinte de cette maladie ne peut pas mener une belle vie. Bien au contraire !

Malgré cette maladie, ils peuvent mener une vie autonome en exploitant pleinement leur vision et en gérant leurs symptômes grâce au soutien social. L'essentiel est de comprendre leur maladie et d'adapter leur mode de vie en conséquence. Le traitement vise principalement à contrôler les symptômes et à améliorer le quotidien.

Lunettes spéciales

Le port de verres teintés foncés est souvent prescrit comme traitement. Ces verres filtrent les rayons lumineux nocifs, ce qui peut contribuer à atténuer la photophobie. Certaines lunettes ont des montures qui remontent jusqu'aux oreilles pour une protection maximale. Certaines peuvent également être munies d'une protection supérieure. Elles ressemblent à des lunettes de soleil, mais sont plus spécifiques.

thérapie pour basse vision

C'est également un aspect très important. Cette formation leur apprend à effectuer les tâches quotidiennes en toute sécurité et avec aisance. Par exemple :

• Comment lire plus facilement des livres et des documents grâce à des dispositifs de grossissement électroniques .
• Comment se déplacer en toute sécurité avec une canne blanche longue dans des endroits inconnus.
• Comment observer attentivement l'environnement et identifier les risques de chute.
• Comment s'habituer à utiliser les transports en commun quand on ne peut pas conduire.
• Comment utiliser des supports à fort contraste. Par exemple, il leur est plus facile de distinguer l'encre noire sur du papier blanc.

Grâce à une formation de ce type, ils peuvent vivre leur vie de manière plus indépendante.

L'achromatopsie peut-elle être prévenue ?

Comme il s'agit d'une maladie génétique, il n'existe malheureusement aucun moyen de prévenir son apparition. Autrement dit, notre alimentation et nos activités ne peuvent pas l'empêcher de se développer. Cependant, si la maladie est présente dans les deux branches de votre famille, ce qui signifie que vous pensez avoir un risque de transmettre le gène à vos enfants, il peut être judicieux d'envisager un test génétique . Les résultats de ce test vous indiqueront la probabilité que vos enfants héritent de la maladie. Cette information peut être importante dans le cadre d'un projet de famille.

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes d'achromatopsie ?

Même si cela peut vous rendre triste, le pronostic pour les personnes atteintes d'achromatopsie est en réalité bon.

• Enfants : Ces enfants peuvent généralement fréquenter les écoles ordinaires.L'achromatopsie n'est pas un trouble d'apprentissage. Cependant, les personnes atteintes peuvent avoir besoin d'aide pour surmonter leurs difficultés visuelles (par exemple, agrandir la taille des caractères dans les livres, tamiser la lumière). Si les enseignants et les parents en sont informés, rien ne s'oppose à ce que l'enfant reçoive une bonne éducation.
• Adultes : Les adultes atteints d’achromatopsie vivent souvent de manière autonome. Ils peuvent avoir besoin d’un soutien continu pour s’adapter à leur environnement et à leurs activités quotidiennes. Cependant, ils sont capables d’occuper un emploi et de participer pleinement à la vie sociale.

Le plus important est de leur apporter le soutien, la compréhension et les infrastructures dont ils ont besoin.

Points importants à savoir lorsqu'on vit avec l'achromatopsie

Il existe plusieurs pratiques et méthodes qui peuvent aider une personne atteinte de cette affection à optimiser sa sécurité, son confort et son autonomie.

Préparer l’environnement domestique :

• Agencement des meubles : Disposez les meubles dans la maison de manière à optimiser l’espace et à éviter qu’ils ne se heurtent les uns aux autres lors des déplacements.
• Rideaux épais : Installez des rideaux épais aux fenêtres de votre maison. Cela permettra de contrôler la lumière naturelle qui entre dans la maison. Les personnes atteintes de ces maladies sont incommodées par une lumière vive.
• Réduisez l'éblouissement : appliquez une peinture mate sur les surfaces comme les murs. Cela atténuera l'éblouissement causé par la lumière.
• Organisation : Organisez votre maison de façon à ce que les objets essentiels soient faciles à trouver. Vous pouvez par exemple apposer des étiquettes en gros caractères bien lisibles.

Activités quotidiennes :

• Évitez la lumière vive : essayez de ne pas sortir en journée, surtout lorsque le soleil brille intensément. Si vous devez sortir, portez des lunettes de soleil et un chapeau.
• Lecteur d'écran : La forte luminosité des écrans d'ordinateurs et de téléphones peut rendre la lecture difficile. Dans ce cas, vous pouvez utiliser des outils technologiques comme les lecteurs d'écran, qui lisent le contenu affiché.
• Technologies d'assistance visuelle : par exemple, il existe un « scanner » portable capable d'identifier la couleur d'un objet. Ce type d'appareil leur est très utile.
• Porter un chapeau : Portez un chapeau à larges bords lorsque vous sortez, surtout au soleil. Cela réduira la quantité de lumière qui atteint directement vos yeux.

Enfin, ce qu'il faut savoir

L'achromatopsie est une maladie congénitale rare qui affecte la capacité à distinguer les couleurs et la qualité de la vision. Les symptômes peuvent parfois être graves et perturber la vie quotidienne.

Mais n'oubliez pas qu'avec une bonne compréhension, des lunettes spéciales, une formation en basse vision et le soutien de vos proches, même une personne atteinte de cette affection peut tout à fait mener une vie indépendante et pleine de sens.

Si vous ou une personne de votre entourage présentez ces symptômes, il est préférable de consulter un ophtalmologiste sans tarder. N'ayez ni peur ni honte. Plus tôt vous les reconnaîtrez, plus tôt vous pourrez obtenir de l'aide. Achromatopsie, vision des couleurs, déficience visuelle, maladies génétiques, rétine, cônes, bâtonnets