Anencéphalie : ce que vous devez savoir sur cette affection dans laquelle le cerveau et le crâne ne se forment pas correctement chez le fœtus

Aujourd'hui, nous allons aborder un sujet délicat, qui inquiète beaucoup de parents : l'anencéphalie, une malformation congénitale. Vous n'en avez peut-être jamais entendu parler. Pourtant, il est essentiel que tous les futurs parents soient informés. La lecture de ce qui suit peut susciter de la tristesse ou de l'inquiétude. Mais notre but est de vous informer, pas de vous faire peur. Alors, parlons-en en détail, de façon simple.

En termes simples, qu'est-ce que l'anencéphalie ?

L'anencéphalie est une malformation congénitale très grave (présente dès la naissance) . En termes simples, un bébé naît sans certaines parties importantes du cerveau et du crâne. C'est une maladie très triste.

Le cerveau contrôle toutes les fonctions de notre corps. De la respiration à la pensée en passant par les émotions, il est essentiel à tout. Ainsi, en raison d'une malformation cérébrale, un bébé né avec une anencéphalie a très peu de chances de survie. La plupart du temps, ces grossesses se terminent par une fausse couche ou une mortinaissance. Même s'ils naissent, ces bébés ne vivent que quelques minutes, quelques heures, voire quelques jours au maximum.

Comment cela se produit-il ? Qu'est-ce que le tube neural ?

Pour comprendre cela, il faut revenir aux premières semaines du développement du bébé. En effet, durant ces premières semaines, et plus précisément entre la troisième et la quatrième semaine de grossesse , le système nerveux du bébé commence à se former. Il se présente d'abord comme une membrane plate. Cette membrane se replie ensuite et prend la forme d'un tube : le tube neural .

Ce tube neural constitue la base de tout le système nerveux du bébé.

• Le cerveau et le crâne se forment à partir de la partie supérieure du tube .
• La moelle épinière se développe à partir de la partie médiane du tube .
• La partie inférieure du tube forme la colonne vertébrale.

L'anencéphalie survient lorsque l'extrémité supérieure du tube neural ne se ferme pas correctement . Cela signifie que le cerveau et le crâne ne se referment pas correctement à l'endroit où ils le devraient. Par conséquent, des parties importantes du cerveau du bébé, comme le cerveau antérieur et le cerveau proprement dit, ne se développent pas. Bien que certaines autres parties du cerveau se forment, elles sont externes, non recouvertes par le crâne et la peau. On appelle communément ce type d'anomalie des malformations du tube neural (ATN) .

Existe-t-il des principaux types d'anencéphalie ?

Oui, il existe trois principaux types d'anencéphalie. Ces trois types sont mortels pour le fœtus.

• Méroanencéphalie : Dans ce type de malformation, certaines parties du tronc cérébral et du mésencéphale sont partiellement développées. Le cerveau peut également être à peine recouvert par la peau et des fragments de crâne.
• Holoanencéphalie :Il s'agit du type d'anencéphalie le plus fréquent. Dans ce cas, le cerveau ne se développe pas du tout.
• Craniorachischisis : Il s’agit de la forme la plus grave. Dans ce cas, le cerveau, le crâne et la moelle épinière ne se développent pas du tout.

Cette affection est-elle fréquente ? Quels sont les symptômes qui peuvent être détectés pendant la grossesse ?

L'anencéphalie est une malformation congénitale fréquente du tube neural. Des études suggèrent qu'elle survient dans environ une grossesse sur 1 000. Cependant, comme mentionné précédemment, la plupart de ces grossesses se terminant par une fausse couche, le nombre réel de bébés nés avec cette anomalie est bien inférieur.

Cette affection peut être détectée précocement grâce à des tests effectués pendant la grossesse. Plusieurs signes peuvent l'indiquer.

Quels sont les symptômes de cette affection chez un nouveau-né ?

C'est également un sujet très difficile à aborder. Un bébé né avec une anencéphalie étant dépourvu de parties importantes de son cerveau, il n'a aucune conscience de quoi que ce soit.

Cela signifie,

• Ils ne peuvent pas voir .
• Ils n'entendent pas .
• Ils ne ressentent pas de douleur .

Parfois, si le tronc cérébral du bébé est complètement développé, il peut présenter certains réflexes . Cela signifie qu'il peut sursauter légèrement lorsqu'on le touche. C'est très rassurant pour les parents. Cependant, il est important de comprendre que cela ne signifie pas que le bébé est conscient, qu'il peut vous sentir ou qu'il vivra longtemps. C'est simplement un réflexe naturel.

Quelles sont les causes et les facteurs de risque de l'anencéphalie ?

Il est difficile d'identifier une cause unique à cette affection. On pense qu'elle est souvent due à une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.

Est-ce quelque chose qui se transmet de génération en génération ?

L'anencéphalie n'est généralement pas héréditaire. Dans la plupart des cas, elle est causée par une mutation génétique sporadique, sans antécédents familiaux.

Cependant, si vous avez déjà eu un enfant atteint d'une malformation du tube neural (par exemple, un spina bifida) , votre risque d'avoir un autre enfant atteint de la même malformation est environ 20 fois plus élevé que la moyenne.

Comment diagnostiquer cette affection pendant la grossesse ?

Grâce aux technologies actuelles, l'anencéphalie peut être diagnostiquée avec une grande précision par le biais de tests prénataux. Ces tests sont généralement réalisés entre la 18e et la 20e semaine de grossesse.

• Test de dépistage prénatal combiné (quadruple marqueur) : Ce test est réalisé sur un échantillon de sang prélevé chez la mère. Il recherche quatre éléments dans son sang, dont le taux d’alpha-fœtoprotéine (AFP), mentionné précédemment. Un taux d’AFP très élevé peut indiquer une anomalie du tube neural.
• Échographie : Cet examen, bien connu de beaucoup, utilise des ultrasons pour obtenir des images du bébé. Il permet au médecin de vérifier le développement du crâne, du cerveau et de la moelle épinière. L’anencéphalie peut être clairement diagnostiquée grâce à cet examen.
• IRM fœtale : Parfois, si une confirmation supplémentaire est nécessaire, le médecin peut vous prescrire une IRM. Cet examen permet d’obtenir des images plus nettes et plus détaillées du cerveau et de la moelle épinière.
• Amniocentèse : cet examen consiste à insérer une aiguille très fine dans l’utérus afin de prélever un petit échantillon de liquide amniotique entourant le bébé. Ce liquide est ensuite analysé pour déterminer les taux d’une enzyme appelée AFP et d’acétylcholinestérase. Des taux élevés de ces enzymes constituent un signe important d’anomalie du tube neural.

Quels sont le traitement et le pronostic ?

C'est vraiment déchirant. Il n'existe actuellement aucun traitement ni remède contre l'anencéphalie, car le cerveau ne peut pas se régénérer une fois perdu.

Cette maladie est fatale. Cela signifie que le bébé n'a aucune chance de survie. Le plus souvent, le fœtus décède dans l'utérus. Même s'il naît, il meurt en quelques heures ou quelques jours. C'est une douleur insupportable pour les parents. Dans ces moments difficiles, vos médecins, infirmières et autres membres du personnel médical vous apporteront, à vous et à votre famille, le soutien psychologique nécessaire et vous aideront à traverser cette épreuve.

Que pouvons-nous faire pour éviter ce genre de situation ?

Bien qu’il soit impossible de prévenir à 100 % une affection comme l’anencéphalie, il existe plusieurs mesures permettant de réduire considérablement le risque .

• Un apport suffisant en acide folique est primordial. Toute femme souhaitant avoir un enfant devrait prendre 400 mcg (microgrammes) d'acide folique par jour pendant au moins un mois avant la conception. Les anomalies du tube neural surviennent au cours du premier mois de grossesse, avant même que la grossesse ne soit connue. C'est pourquoi il est important de commencer la supplémentation en acide folique tôt. Si vous avez déjà eu un enfant atteint d'une anomalie du tube neural, votre médecin pourra vous prescrire une dose plus élevée.
• Parlez à votre médecin des médicaments que vous prenez : Si vous envisagez d’avoir un enfant, informez votre médecin de tous les médicaments que vous prenez actuellement. Certains médicaments peuvent être nocifs pour le fœtus ; votre médecin pourra ainsi vous recommander des alternatives adaptées.
• Gestion de vos problèmes de santé : Si vous souffrez d’une autre affection médicale, comme le diabète, assurez-vous qu’elle soit bien contrôlée avant de tomber enceinte. Consultez votre médecin pour obtenir des conseils.

Comment faire face au deuil de la perte d'un enfant ?

Apprendre que son bébé est atteint d'anencéphalie peut être l'une des épreuves les plus dévastatrices qu'un parent puisse traverser. C'est une douleur indescriptible. Il est normal d'éprouver de nombreuses émotions à ce moment-là, notamment de la tristesse, de la colère, du désespoir et de la culpabilité.

N'essayez pas de porter ce chagrin seul.

• Parlez de vos sentiments à votre conjoint, à votre famille et à vos amis de confiance.
• L’équipe médicale vous apportera le soutien nécessaire. Elle pourra vous orienter vers un professionnel de la santé mentale ou vers un groupe de soutien composé d’autres parents ayant vécu des expériences similaires.
• Il vous faudra du temps pour vous remettre de ce chagrin. Prenez le temps de le traverser à votre rythme.

Même en suivant scrupuleusement les recommandations de votre médecin pour une grossesse en bonne santé, il arrive parfois que de graves malformations congénitales surviennent. C'est une dure réalité. L'anencéphalie est un diagnostic véritablement bouleversant. Mais vous n'êtes pas seule dans cette épreuve. N'hésitez pas à demander de l'aide.