Votre bébé est né sans pénis ? Parlons d’aphallie.

Lorsque vous découvrez le nouveau membre de votre famille, vous pourriez être sous le choc, voire terrifié. Certains bébés naissent sans pénis. En médecine, on parle d'aphalie. C'est une affection très rare. Mais, en tant que parents, vous n'êtes pas seuls face à cette situation, et nous sommes là pour en parler, la comprendre et faire ce qu'il y a de mieux pour votre enfant.

Qu'est-ce que l'aphallie ? Essayons de la comprendre simplement.

L'aphallie, en termes simples, est l'absence de pénis à la naissance . Il s'agit d'une malformation congénitale . Cela signifie que le pénis ne se développe pas correctement pendant le développement embryonnaire , lorsque le bébé est encore dans l'utérus. On parle également d'agénésie pénienne .

Dans cette pathologie, non seulement le pénis est absent, mais l'orifice urétral n'est pas situé à son emplacement normal. Le plus souvent, cet orifice se trouve dans la région périnéale, entre l'anus et les organes génitaux .

Certains chercheurs estiment que le terme « aphallie » devrait être utilisé pour décrire l'absence de corps caverneux à la naissance. Les corps caverneux sont des tissus spongieux qui se gorgent de sang lors de la stimulation sexuelle. Ces tissus sont présents dans le pénis chez les garçons et dans le clitoris chez les filles. Selon cette définition, l'aphallie peut survenir chez les bébés génétiquement mâles (chromosomes sexuels XY) ou femelles (chromosomes sexuels XX), c'est-à-dire qu'ils peuvent posséder indifféremment des chromosomes sexuels XY ou XX .

Cette affection appelée aphallie est-elle fréquente ?

Il s'agit d'une maladie très rare . Selon un rapport, elle touche environ un bébé sur 10 à 30 millions . Elle est plus fréquente chez les garçons (qui possèdent des chromosomes sexuels XY). Vous imaginez donc à quel point elle est rare. Rassurez-vous, il existe des ressources et des informations pour vous accompagner.

En quoi l'aphallie diffère-t-elle d'autres affections similaires ?

Parfois, même si le bébé possède un pénis, celui-ci peut ne pas être visible. C'est pourquoi, avant de confirmer la présence d'une aphallie, les médecins envisagent plusieurs autres causes. Voyons lesquelles :

• Pénis enfoui : Dans ce cas, le pénis peut être de taille normale, mais il peut être dissimulé sous la peau de l’abdomen, des cuisses ou du scrotum (la poche contenant les testicules). On parle également de pénis caché . Le pénis est présent, mais il n’est pas visible.
• Hypospadias : Dans cette malformation, l’ urètre, le canal qui transporte l’urine de la vessie vers l’extérieur, est malformé. De plus, l’orifice (méat) par lequel l’urine s’écoule n’est pas situé à l’extrémité du pénis, mais sur la verge ou dans le scrotum. Le pénis est toujours présent, mais l’orifice de l’urètre se trouve à un autre endroit.
• Micropénis : Dans ce cas, le pénis est plus court que la normale à la naissance, c’est-à-dire qu’il mesure moins de 1,9 centimètre (0,75 pouce). Le pénis est présent, mais de petite taille.
• Différences du développement sexuel (DDS) : Dans ce cas, le développement sexuel ne se déroule pas normalement pour des raisons génétiques, physiologiques ou hormonales. Les organes génitaux peuvent être ambigus (c’est-à-dire sans apparence typiquement masculine ou féminine) et/ou ne pas correspondre au sexe chromosomique.

Vous voyez, l'aphallie est différente de tout cela, c'est l'absence totale de pénis .

Quels sont les symptômes d'un bébé atteint d'aphalie ?

Les principaux symptômes sont :

• Absence de pénis , mais présence d'un scrotum et de testicules.
• Les résultats d'un caryotype indiquent généralement un phénotype masculin (46, XY) ou féminin (46, XX). Cela signifie qu'il n'y a pas de problème au niveau chromosomique.

Parfois, les médecins parviennent à diagnostiquer cette affection avant la naissance, c'est-à-dire avant la naissance du bébé .

Quelles sont les causes de l'aphalie ?

À vrai dire, la cause exacte de l'aphallie demeure inconnue . Cependant, les chercheurs savent que le développement de l'embryon (à partir de l'ovule fécondé) est anormal. On parle alors d'agénésie , ce qui signifie que la partie concernée ne se développe pas. Ils étudient encore les facteurs génétiques et environnementaux susceptibles d'y contribuer.

Comment diagnostique-t-on l'aphalie ?

Le diagnostic de cette affection repose généralement sur un examen clinique . Toutefois, des analyses de sang ou des examens d'imagerie , comme une échographie, peuvent être prescrits pour le confirmer. Ces examens permettent d'observer les organes génitaux internes du bébé et de rechercher d'autres complications.

Quels sont les traitements de l'aphallie ?

Lorsqu'on soupçonne un nouveau-né d'être atteint d'aphalie, la première préoccupation des médecins est de rechercher d'autres malformations congénitales qui pourraient mettre sa vie en danger .

L'étape suivante, tout aussi importante, est de s'assurer que le bébé peut uriner correctement.Autrement dit, ils vérifient s'il existe un orifice permettant l'évacuation de l'urine ou s'il y a des obstructions dans les voies urinaires. Parfois, une intervention chirurgicale appelée vésicostomie peut être nécessaire pour créer un passage pour l'évacuation de l'urine.

Durant les premières années de la vie d'un enfant, une phalloplastie (chirurgie de la verge) et une urétroplastie (chirurgie de l'urètre) peuvent être pratiquées. Un chirurgien spécialiste déterminera la technique la plus appropriée. Ces interventions étant complexes, elles sont réalisées sous la supervision d'une équipe médicale expérimentée.

Important : Autrefois, le traitement traditionnel des bébés aphalles avec testicules (c’est-à-dire génétiquement XY) consistait à pratiquer une génitoplastie féminisante, leur attribuant ainsi un sexe féminin . Cependant, dans de nombreux cas, en grandissant, ces enfants réalisent que le sexe qui leur a été attribué par les médecins à la naissance ne correspond pas à leur véritable identité de genre .

De ce fait, de nombreux médecins estiment aujourd'hui que si un enfant est génétiquement de sexe masculin (XY), il est préférable de procéder à une phalloplastie . Il est généralement conseillé d'attendre que l'enfant comprenne pleinement son identité de genre et soit en âge de décider de la suite. Après la puberté, une seconde phalloplastie peut être envisagée afin de lui donner un pénis de taille adulte. Toutefois, il est difficile d'espérer une fonction érectile normale après une telle intervention.

Ces décisions étant très délicates, l'équipe médicale de l'enfant, les psychiatres et les parents travaillent ensemble pour décider de ce qui est le mieux pour l'enfant.

Peut-on réduire le risque d'avoir un bébé atteint d'aphalie ?

La cause exacte de l'aphalie étant inconnue, il n'existe actuellement aucun moyen de la prévenir . Cependant, une consultation en génétique peut aborder les maladies génétiques et le diagnostic prénatal . Cela peut aider à informer et à préparer les parents avant la conception et/ou la naissance de l'enfant.

Adopter un mode de vie sain pendant la grossesse est bénéfique à la fois pour la mère et le bébé. Cela implique une alimentation équilibrée, l'absence de tabac et d'alcool, et le respect des recommandations du médecin.

Si mon enfant est atteint d'aphalie, à quoi dois-je m'attendre ?

Si votre enfant souffre d'aphalie, mais qu'il n'y a pas d'autres complications graves, le pronostic est bon.Cependant, en cas d'autres problèmes médicaux, la situation peut se compliquer. Certaines complications, comme des difficultés respiratoires ou l'absence d'organes vitaux, peuvent être très graves. Il est donc important de consulter régulièrement un médecin pour faire le point sur l'état de santé de l'enfant.

Comment prendre soin de moi en tant que parent d'un enfant atteint d'aphalie ?

Il est normal d'avoir l'impression d'avoir beaucoup de décisions importantes à prendre juste après la naissance de votre bébé. Mais pas de panique ! L'important est d'y aller étape par étape . En grandissant, votre bébé traversera de nombreux changements physiques, mentaux et intellectuels. Pour vous aider à traverser ces changements, il peut être très utile pour les parents et la famille de consulter un psychologue .

N'oubliez pas que vous n'êtes pas seul(e). Il est normal d'avoir peur, d'être triste, anxieux(se) et peut-être même en colère dans des moments comme celui-ci.

En tant que parents, il est important d'entretenir une relation étroite avec l'équipe médicale de votre enfant. Les médecins vous expliqueront le déroulement des soins et les prochaines étapes. N'hésitez pas à leur poser toutes vos questions et à leur faire part de vos inquiétudes.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Il est important de parler à votre médecin de tout ce qui vous préoccupe. Par exemple, vous pourriez lui poser des questions comme :

• Comment devrais-je aborder ce sujet avec mon enfant (lorsqu'il sera assez âgé pour comprendre) ?
• Comment annoncer l'aphallie à notre famille et à nos amis ?
• Comment prendre des décisions concernant un traitement médical ? Quels sont les premiers éléments à prendre en compte ?
• Où puis-je trouver des groupes de soutien pour les parents d'enfants comme celui-ci ?
• Comment cette situation affectera-t-elle le développement et l'éducation futurs de l'enfant ? Que devons-nous faire ?

Que deviennent les personnes atteintes d'aphalie à l'âge adulte ?

On compte moins de 100 personnes dans le monde atteintes d'aphallie. La plupart d'entre elles sont mineures. Le traitement de l'aphallie chez l'adulte peut s'avérer plus complexe que chez l'enfant. Toutefois, des solutions médicales et un accompagnement psychologique existent également.

Enfin, souvenez-vous de ceci.

Il est normal que les parents se sentent bouleversés et sous le choc lorsqu'ils apprennent que leur enfant est atteint d'une maladie congénitale différente de celle qu'ils imaginaient . Il n'y a rien de mal à ressentir de la peur, de la tristesse, de l'inquiétude ou de la colère . Vous n'êtes pas seul à éprouver ces sentiments.

Le plus important est de prendre le temps de prendre des décisions qui soient dans l'intérêt supérieur de votre enfant, et de s'attaquer d'abord aux décisions les plus importantes et urgentes.Parlez-en à votre équipe médicale et demandez-leur conseil sur la marche à suivre. N'oubliez pas que c'est à vous qu'il incombe d'offrir à votre enfant amour, attention et les meilleurs soins médicaux.

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