Une affection dangereuse pouvant provoquer un arrêt cardiaque soudain : découvrons la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (CAVD) !

Avez-vous déjà entendu parler d'une personne jeune, en pleine santé et sportive, décédée subitement d'une crise cardiaque ? C'est vraiment tragique. On associe généralement les maladies cardiaques à l'âge. Pourtant, il arrive que la cause de ces événements tragiques soit une maladie très rare et méconnue. Aujourd'hui, nous allons parler d'une de ces maladies cardiaques qui peut toucher particulièrement les jeunes : la dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD).

Qu'est-ce que l'ARVC exactement ?

En termes simples, la dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD) est une maladie cardiaque rare et génétiquement transmissible . Elle se caractérise par une atteinte des muscles du cœur.

Imaginez notre cœur comme une puissante pompe composée de quatre cavités. C'est elle qui propulse le sang dans tout le corps. Parmi ces quatre cavités, celle située en bas à droite est appelée le ventricule droit. Dans la dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD), les cellules musculaires cardiaques saines de ce ventricule droit meurent et sont remplacées par du tissu adipeux et fibreux (tissu cicatriciel) .

C'est comme si une brique se détachait d'un mur solide et que les interstices se remplissaient de boue. Que se passe-t-il ? La paroi de cette cavité cardiaque s'amincit, s'affaiblit et se distend. Elle ne peut alors plus se contracter correctement et pomper le sang efficacement. Cela peut provoquer des difficultés respiratoires et des évanouissements.

Le plus dangereux est que les tissus adipeux et cicatriciels nouvellement formés perturbent les signaux électriques du cœur, provoquant des battements cardiaques irréguliers, appelés arythmie . Il s'agit de la complication la plus grave de cette maladie, car elle peut entraîner un arrêt cardiaque soudain, voire la mort.

Cette maladie est également appelée dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD). On l'appelle parfois aussi cardiomyopathie arythmogène (CMA) car elle affecte également le ventricule gauche.

Quels sont les symptômes de cette affection ?

L'un des problèmes posés par cette maladie est qu'elle peut être asymptomatique à ses débuts. Les symptômes apparaissent souvent avant l'âge de 40 ans, parfois même chez les jeunes adultes.

Il est donc très important d'être attentif aux symptômes suivants.

Causes et hérédité de la dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD)

Le plus souvent, la dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD) est due à une variation génétique . Il s'agit d'une petite erreur dans le plan de construction, ou gènes, qui constituent les cellules de notre corps. Cette affection survient lorsqu'il y a des erreurs dans les gènes qui affectent les protéines qui contribuent à maintenir la connexion entre les cellules du muscle cardiaque.

Lorsque cette connexion s'affaiblit, les cellules du muscle cardiaque commencent à se séparer les unes des autres et à mourir. Cela peut se produire notamment lors de périodes de stress pour le cœur, comme pendant un effort physique.

Environ la moitié des patients atteints de dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD) ont des antécédents familiaux de cette maladie. Cela signifie qu'il existe une prédisposition génétique .

Il existe deux principaux modes de transmission de l'ARVC d'une génération à l'autre :

• Transmission autosomique dominante : c’est la forme la plus courante. Cela signifie que l’un des parents est porteur de la mutation génétique. Son enfant a alors une chance sur deux d’hériter de la maladie. Cependant, les symptômes et l’âge d’apparition de la maladie peuvent varier d’un membre de la famille à l’autre.
• Transmission autosomique récessive : Cette forme est un peu plus rare. Dans ce cas, les deux parents sont porteurs de la mutation génétique, mais ne présentent aucun symptôme. Leur enfant a 25 % de risques de développer la maladie. La maladie de Naxos , par exemple, peut provoquer un épaississement de la peau de la paume des mains et de la plante des pieds, ainsi qu’une pilosité épaisse et laineuse.

Comment diagnostiquer la maladie ?

Un médecin peut diagnostiquer une dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD) en fonction de vos symptômes, de vos antécédents familiaux et de quelques examens médicaux. Il existe plusieurs critères diagnostiques spécifiques pour la DAVD. Les médecins examinent combien de ces critères vous remplissez.

Les principaux points auxquels les médecins prêtent attention :

• Pour vérifier une fonction ventriculaire droite anormale (des tests d'échocardiographie ou d'IRM sont utilisés à cet effet).
• Pour vérifier la présence de tissu adipeux ou cicatriciel déposé dans le muscle cardiaque (une IRM est très importante pour cela).
• Pour rechercher des anomalies sur un test ECG ( électrocardiogramme - ECG/EKG ).
• Irrégularités du rythme cardiaque, notamment pendant l'effort physique.
• Si un membre de la famille est atteint de dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD).

En fonction de ces facteurs, le médecin déterminera si vous êtes « certainement » atteint de la maladie, « probablement » atteint ou « possiblement ». Il pourra également vous prescrire des tests génétiques si nécessaire.

Autres tests utilisés :

• Tomodensitométrie (TDM) cardiaque du cœur
• Test ECG à l'effort ( test d'effort )
• Étude de l'activité électrique du cœur ( tests électrophysiologiques )
• Prélèvement d'un petit fragment de muscle cardiaque pour examen ( biopsie )

Quels sont les traitements de la dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD) ?

Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif pour la dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD). Cependant, de nombreux traitements efficaces permettent de contrôler les symptômes, de prévenir les complications graves et de mener une vie normale. L'objectif principal de votre médecin est de gérer le rythme cardiaque et les affections cardiaques.

Éléments à prendre en compte lorsqu'on vit avec une dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD).

Une fois le diagnostic de dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD) posé, vous devrez modifier certains aspects de votre mode de vie. Ces changements peuvent contribuer à réduire la charge de travail de votre cœur.

• Limitez l'effort physique : l'exercice peut aggraver la dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD). Il est donc conseillé d'éviter complètement les sports de compétition. Parlez-en à votre médecin afin de déterminer la quantité et le type d'exercice que vous pouvez pratiquer chaque jour.
• Un mode de vie sain : Il est très important de limiter sa consommation d'alcool, d'éviter de fumer, d'avoir une alimentation nutritive et de limiter sa consommation de boissons caféinées (café, thé).
• Prenez vos médicaments conformément à la prescription : ne manquez jamais de prendre les médicaments prescrits par votre médecin.
• Examens médicaux réguliers : Vous devrez consulter votre médecin tout au long de votre vie. Si vous êtes porteur d’un défibrillateur automatique implantable (DAI), vous devrez le faire contrôler régulièrement .

Apprendre qu'on est atteint d'une maladie cardiaque est une épreuve très difficile, surtout à un jeune âge. Si vous êtes sportif, renoncer à votre identité peut être douloureux. Mais rappelez-vous, votre vie vaut bien plus. Avec un traitement adapté et une bonne hygiène de vie, vous pouvez vivre pleinement.