Votre bébé boite ? Découvrons l’arthrogrypose congénitale multiple.

Il n'y a pas de mots pour décrire la joie que nous ressentons en voyant un nouveau-né, n'est-ce pas ? Mais il arrive que nos bébés aient de petits problèmes de santé. Aujourd'hui, nous allons parler d'une affection peu connue, mais qu'il est très important de connaître : l'arthrogrypose.

Qu'est-ce que l'arthrogrypose ?

L'arthrogrypose congénitale multiple (AMC) est une affection congénitale caractérisée par l'incapacité de plusieurs articulations à se plier ou à s'étendre dès la naissance. Le terme « arthroscopie » désigne une articulation et « gyrose » une déformation. Il ne s'agit pas d'une maladie unique, mais d'un groupe de plus de 300 affections . On la retrouve par exemple dans des maladies musculaires comme la dystrophie musculaire et dans des maladies génétiques comme la trisomie 18 (syndrome d'Edwards).

Quand on parle de « raideur articulaire », les médecins utilisent le terme de « contracture ». Cela signifie que les muscles, la peau et les tendons du bébé sont constamment contractés , ce qui raccourcit les articulations et les empêche de se plier ou de s'étirer correctement. Pensez-y : les articulations sont des parties du corps comme nos poignets, nos hanches, nos genoux et notre cou. Ce sont elles qui nous permettent de bouger. Chez les bébés atteints d'arthrogrypose, ces articulations ont des difficultés à bouger correctement. Elles peuvent être complètement raides, déformées ou encore droites et bloquées dans une position .

Quels sont les symptômes particuliers que présente le bébé dans cette situation ?

Les bébés atteints d'arthrogrypose présentent plusieurs caractéristiques uniques à la naissance. Cependant, ces caractéristiques peuvent varier d'un bébé à l'autre, même au sein d'une même famille. Les caractéristiques les plus courantes sont :

• Les épaules s'abaissent et le corps se tourne vers l'intérieur.
• Celui avec le coude tendu (difficile à plier).
• Celui dont les poignets et les doigts sont pliés vers l'intérieur et coincés.
• Il est possible que les os de la hanche se soient déboîtés.
• Celui avec les genoux tendus.
• Les pieds sont tournés vers le bas et vers l'intérieur (comme le pied bot).
• La colonne vertébrale peut être courbée d'un côté (courbure de la colonne vertébrale).

Ces symptômes varient d'une personne à l'autre. Certaines personnes peuvent en présenter un ou deux, tandis que d'autres peuvent en avoir plusieurs. De plus, la maladie peut toucher aussi bien les grandes que les petites articulations , c'est-à-dire tout le corps, des doigts aux épaules.

Existe-t-il des principaux types d'arthrogrypose ?

Oui, nous parlons principalement de deux types :

• (Amyoplasie) : Dans ce cas , ce sont principalement les articulations des membres qui sont touchées .
• (Arthrogrypose distale) : Dans ce type , la raideur se manifeste au niveau des mains et des pieds (articulations distales) , et les grandes articulations telles que les épaules et les hanches ne sont pas significativement affectées.

Cette affection est-elle fréquente ?

L'arthrogrypose n'est en réalité pas une affection très courante .Cette affection a une chance de survenir dans environ une naissance vivante sur 3 000.

Est-ce d'origine génétique ? Est-ce quelque chose qui se transmet de génération en génération ?

L'arthrogrypose est une affection congénitale , ce qui signifie que les symptômes apparaissent avant la naissance . Dans de nombreux cas , la cause exacte est inconnue . Cependant, une origine génétique est possible . Les experts ont identifié plus de 400 gènes mutés associés à l'arthrogrypose et ont également établi des liens avec plus de 35 autres maladies génétiques .

Quelle est la différence entre l'arthrogrypose et la contracture congénitale isolée ?

Bonne question. Une contracture congénitale isolée signifie qu'il y a une raideur articulaire dans une seule partie du corps . Par exemple, avez-vous déjà vu des bébés nés avec un seul pied fléchi vers l'intérieur ? On appelle cela un pied bot. C'est une contracture congénitale isolée. Mais dans l'arthrogrypose, il peut y avoir une raideur articulaire dans deux parties du corps ou plus .

Quelles sont les causes de l'arthrogrypose (AMC) ?

Dans la plupart des cas, la cause exacte de l'arthrogrypose est inconnue . Cependant, plusieurs facteurs communs sont susceptibles de contribuer à cette affection :

• Le fœtus (bébé) a une mobilité réduite pendant sa croissance intra-utérine . Cette limitation peut être due à une quantité insuffisante de liquide amniotique, à la présence d'un autre fœtus (comme des jumeaux) ou à une malformation de l'utérus. Lorsque le fœtus ne peut pas mobiliser correctement ses articulations, des tissus supplémentaires se forment autour de celles-ci, les comprimant .
• Certaines affections médicales dont souffre la femme enceinte , comme par exemple la sclérose en plaques, peuvent augmenter le risque. Si un membre de votre famille est atteint de sclérose en plaques, vous pourriez également présenter un risque accru.
• Les maladies génétiques . Par exemple, des affections comme la dystrophie musculaire.
• Maladies du système nerveux central . Cela inclut le cerveau et la moelle épinière. Exemples : le syndrome de Moebius et le spina bifida (méningomyélocèle).
• Maladies du système neuromusculaire . Par exemple, la myasthénie grave.
• Maladies du tissu conjonctif . Exemples : (dysplasie) et (nanisme métatropique).

Dans certains cas, on pense qu'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux peut jouer un rôle dans l'apparition de l'arthrogrypose.

Quels sont exactement les symptômes de l'arthrogrypose ?

Les symptômes de l'arthrogrypose peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre . Même au sein d'une même famille, les symptômes peuvent être différents ou plus graves chez une personne que chez une autre.

Les symptômes universels sont :

• Capacité limitée à mobiliser les petites et les grandes articulations.
• Peut-être que les petites et grandes articulations sont totalement immobiles.
• Diminution de la croissance musculaire (muscles hypoplasiques).
• Les membres sont mous et tubulaires.
• Une membrane semblable à de la peau (un réseau de tissus mous) se forme sur les articulations, empêchant leur mouvement.

Autres caractéristiques que beaucoup de gens remarquent :

• Les os longs des bras et des jambes sont anormalement fins et facilement fragiles.
• La cryptorchidie est l'incapacité des testicules à descendre dans le scrotum chez les garçons.

Des fonctionnalités que seules quelques personnes voient :

• Luxations de la hanche, du coude ou du genou.
• Problèmes liés à la structure du système nerveux central (votre cerveau et votre moelle épinière).
• Problèmes liés au fonctionnement du système nerveux central (c’est-à-dire à son fonctionnement).

Les personnes atteintes d'amyoplasie ne présentent généralement pas de problèmes au niveau des organes internes ni des fonctions cognitives . Cependant, environ 10 % d'entre elles peuvent souffrir de problèmes abdominaux. Exemples :

• Gastroschisis : cela signifie un trou dans l'estomac.
• `(Atrésie intestinale)` : Cela signifie une obstruction de l’intestin.

Les articulations des jambes sont les plus fréquemment touchées. Viennent ensuite celles des mains. De plus, les articulations suivantes peuvent également être fréquemment atteintes :

• Épaules
• Genoux
• Coude
• Cheville
• Doigts
• Poignet
• Orteils
• Les hanches
• Articulation de la mâchoire

Combien de temps dure l'arthrogrypose (AMC) ?

L'arthrogrypose est une affection incurable . Cependant, certains traitements peuvent améliorer la qualité de vie . La kinésithérapie, notamment, peut faciliter les gestes du quotidien comme s'habiller et boire.

Comment savoir si vous souffrez d'arthrogrypose (AMC) ?

Parfois, cette affection peut être détectée avant la naissance . Si une échographie de routine pendant la grossesse révèle des anomalies au niveau des membres du bébé, une arthrogrypose peut être suspectée. Ces problèmes articulaires sont généralement constatés au cours du deuxième trimestre de grossesse . À ce stade, le médecin peut vous orienter vers une consultation de génétique .

Votre conseiller en génétique vous fournira des informations sur les maladies génétiques susceptibles d'affecter votre bébé. Il vous interrogera sur vos antécédents familiaux et vous recommandera les tests génétiques nécessaires. Par exemple :

• `(Prélèvement de villosités choriales - CVS)`
• `(Amniocentèse)`

Même après la naissance, les médecins peuvent diagnostiquer cette affection en observant les symptômes du bébé et en effectuant divers tests . Ces tests comprennent :

• Études de conduction nerveuse : mesurent la vitesse à laquelle les impulsions électriques se propagent dans les nerfs.
• Électromyographie (EMG) : Enregistre l'activité électrique des muscles.
• `(Biopsie musculaire)`: Un petit morceau de muscle est prélevé et examiné.
• Séquençage du génome : identification des gènes mutés.
• Analyses sanguines : rechercher des anomalies génétiques et chromosomiques.
• `(Plateforme d'hybridation génomique comparative (CGH))`: Détecte les changements dans les chromosomes.
• Microréseau : Analyse simultanément des milliers de gènes.
• Études de l'exome : identification de diverses modifications génétiques.

Parfois, les médecins ont également recours à des examens d'imagerie comme l'échographie et l'EMG.

Une fois que votre médecin aura identifié une cause sous-jacente possible de votre arthrogrypose , il établira un plan de traitement . Vous pouvez participer à son élaboration.

Comment traite-t-on l'arthrogrypose (AMC) ?

Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique pour l'arthrogrypose, celui-ci peut grandement améliorer la qualité de vie de l'enfant .

Il est important de noter que cette affection n'empêche pas l'enfant de mener une vie épanouie. Avec un traitement adapté, de nombreux objectifs peuvent être atteints.

Les causes de l'arthrogrypose étant différentes pour chaque personne, le traitement varie d'un individu à l'autre .

Les traitements les plus couramment utilisés pour l'arthrogrypose sont :

• On utilise des plâtres pour mobiliser les articulations raides . Ces plâtres sont changés progressivement pour rendre l'articulation plus flexible.
• Physiothérapie : Elle améliore la mobilité articulaire et prévient l'atrophie musculaire.
• Manipulation articulaire : Cela consiste pour un spécialiste à mobiliser délicatement les articulations.
• Exercices d'étirement : Ils augmentent la flexibilité et l'amplitude des mouvements des articulations.
• Chirurgie . Une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour améliorer l'amplitude des mouvements d'articulations telles que la cheville, la hanche, le genou, le poignet ou le coude. L'objectif principal est d'améliorer la mobilité de l'enfant . Cela implique de libérer les os des tissus qui entravent le mouvement, permettant ainsi aux muscles de se contracter et de bouger. Cependant, la chirurgie est pratiquée dans des cas relativement rares .

Les experts recommandent une approche multidisciplinaire . Cela signifie que votre enfant pourrait avoir besoin de plusieurs traitements. Les meilleurs résultats sont obtenus lorsqu'une équipe de médecins et de thérapeutes travaille de concert.

Dois-je consulter des spécialistes ?

Oui, absolument. Plusieurs spécialistes peuvent aider votre enfant atteint d'arthrogrypose. Par exemple :

• Pédiatre
• Orthopédiste (spécialiste des os et des articulations)
• Un médecin spécialisé dans les maladies neurologiques (neurologue)
• généticien médical
• Médecin de réadaptation
• Physiothérapeute

Tous ces professionnels travaillent ensemble pour élaborer le meilleur plan de traitement pour votre enfant.

Existe-t-il des traitements que l'on peut effectuer à domicile ?

De nombreuses personnes atteintes d'arthrogrypose auront besoin de physiothérapie durant toute leur jeunesse . Les physiothérapeutes vous apprendront des exercices à faire à domicile . Il est très important de les exécuter correctement.

L'arthrogrypose (AMC) peut-elle être prévenue ?

C'est totalement indépendant de votre volonté . Vous n'auriez rien pu faire pour réduire le risque que votre enfant développe une arthrogrypose. Alors, s'il vous plaît, ne vous culpabilisez pas .

Quel est l'avenir d'une personne atteinte d'arthrogrypose (AMC) ?

Le pronostic à long terme pour les personnes atteintes d'AMC dépend de plusieurs facteurs :

• Gravité de l'arthrogrypose.
• La cause sous-jacente de l'arthrogrypose.
• Comment votre corps ou celui de votre enfant réagit au traitement .

La bonne nouvelle, c'est que la majorité des personnes atteintes d'arthrogrypose vivent de façon autonome . Les traitements peuvent améliorer leur mobilité au point qu'elles peuvent mener une vie normale, comme les personnes non atteintes.

L'arthrogrypose s'aggrave-t-elle avec le temps ?

L'arthrogrypose n'est pas une maladie évolutive . Cela signifie que la raideur articulaire ne s'aggrave pas avec le temps. Cependant, la pathologie sous-jacente qui en est la cause peut parfois être grave . Par conséquent, une fois que les médecins ont confirmé que votre enfant souffre d'arthrogrypose, il est important de connaître les causes possibles.

Quelles questions dois-je poser au médecin au sujet de l'arthrogrypose ?

Poser des questions à votre médecin peut vous aider à mieux comprendre l'arthrogrypose. Voici quelques questions à lui poser concernant le diagnostic de votre bébé :

• De quel type d'arthrogrypose souffre mon enfant ?
• Combien de temps mon bébé devra-t-il porter un plâtre ?
• Quel est le meilleur traitement pour mon enfant ?
• Quels spécialistes mon enfant devrait-il consulter ?
• Quand commence la kinésithérapie ?
• Mon enfant doit-il prendre des médicaments ?
• Comment puis-je au mieux aider mon enfant ?

Les personnes atteintes d'arthrogrypose naissent avec des articulations raides ou immobiles. Elles peuvent avoir des difficultés à accomplir les tâches quotidiennes, comme marcher ou tenir une tasse. Nombre d'entre elles ont besoin de kinésithérapie et parfois d'une intervention chirurgicale pour améliorer leur qualité de vie.

La dernière chose qu'un parent souhaite entendre, c'est que son bébé à naître ou son nouveau-né a un problème. Ne vous culpabilisez pas . Vous n'auriez rien pu faire différemment. Si vous avez besoin d'aide pour traverser cette épreuve, parlez-en à votre médecin ; il pourra vous proposer un accompagnement psychologique et des groupes de soutien. Vous n'êtes pas seul(e) . D'autres familles vivent des situations similaires.

Enfin, retenez ceci (Message à retenir)

L'arthrogrypose est une affection congénitale caractérisée par la paralysie de plusieurs articulations chez un bébé, l'empêchant de bouger correctement. Cela peut paraître inquiétant, mais il faut savoir qu'avec un traitement adapté et des soins attentifs, ces enfants peuvent mener une vie épanouie .

Bien qu'une cause précise ne soit pas toujours identifiée, la génétique et certaines conditions pendant la grossesse peuvent jouer un rôle . Il est très important de diagnostiquer la maladie précocement et de commencer un traitement tel que la kinésithérapie, le plâtrage si nécessaire, et, plus rarement, la chirurgie.

N'oubliez pas que cette situation est inévitable, alors, en tant que parents, ne vous découragez pas . Collaborez avec votre équipe médicale et offrez à votre enfant les soins dont il a besoin. Vous n'êtes pas seuls : de nombreuses personnes peuvent vous aider.

Avec de la patience, de l'amour et des conseils médicaux appropriés , même un enfant atteint d'arthrogrypose peut avoir un bel avenir.

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