Votre enfant présente-t-il ces symptômes ? Parlons de l’ataxie-télangiectasie (AT) !

Votre enfant trébuche-t-il plus souvent que les autres en marchant, ou semble-t-il avoir du mal à garder l'équilibre ? A-t-il parfois de petites taches rouges en forme de toile d'araignée sur le blanc des yeux ou sur les joues ? Ce sont des petits détails que l'on néglige parfois, mais qui pourraient être les premiers signes d'une maladie génétique rare appelée ataxie-télangiectasie (AT). Alors, même si le sujet est un peu complexe, parlons-en simplement.

Qu’est-ce que l’« ataxie-télangiectasie (AT)) » exactement ?

En termes simples, l'« ataxie-télangiectasie (AT) », également connue sous le nom de « syndrome de Louis-Bar », est une maladie génétique très rare qui affecte principalement notre système nerveux, le réseau de nerfs qui transportent les messages du cerveau, de la moelle épinière et de tout le corps, ainsi que le système immunitaire, qui protège notre corps contre les maladies.

Il s'agit d'une maladie neurodégénérative. Autrement dit, avec le temps, les cellules de notre système nerveux s'affaiblissent progressivement et leur fonction diminue. Imaginez une machine qui fonctionnait bien auparavant, mais qui vieillit et dont les pièces s'usent et cessent de fonctionner. Lorsque ces cellules nerveuses s'affaiblissent, une affection appelée ataxie survient, caractérisée par une perte d'équilibre précoce et des mouvements irréguliers. C'est pourquoi on parle d'ataxie.

L'autre symptôme principal est la télangiectasie. Il s'agit de l'apparition de minuscules vaisseaux sanguins rouges, filiformes, sur le blanc des yeux, et parfois sur les joues et les lobes des oreilles. Ces télangiectasies sont généralement indolores, mais constituent un signe de la maladie.

Qui peut développer cette maladie ?

L’ataxie-télangiectasie (AT) est causée par une modification génétique, c’est -à-dire une mutation génétique . N’importe qui peut en hériter. Mais comment le savoir ? Cette maladie ne se manifeste que si l’enfant reçoit une copie mutée du gène ATM de sa mère et de son père. En médecine, on parle de transmission autosomique récessive.

Imaginez que les deux parents ne possèdent qu'une seule copie de ce gène muté. Dans ce cas, ils ne présenteront aucun symptôme, car deux copies du gène muté sont nécessaires pour que la maladie se développe. Ils seront cependant porteurs sains de ce gène. Ainsi, un enfant né de deux parents porteurs sains a la possibilité de recevoir les deux copies de ce gène muté. Si tel est le cas, l'enfant sera atteint de la maladie d'Axenfeld-Malter (ATM). Selon les statistiques aux États-Unis, environ 1 % de la population est porteuse de cette copie mutée du gène ATM.

L'ataxie-télangiectasie (AT) est-elle fréquente ?

Il s'agit d'une maladie très rare . À l'échelle mondiale, on estime qu'environ une personne sur 40 000 à 100 000 en est atteinte. Cela signifie qu'elle est également très rare au Sri Lanka.

Comment cette maladie affecte-t-elle le corps d'un enfant ?

L’ataxie-télangiectasie (AT) est une maladie qui s’aggrave progressivement avec le temps.Autrement dit, les symptômes s'aggravent avec le temps. Un enfant atteint d'ataxie-télangiectasie commence généralement à présenter des symptômes vers l'âge de 5 ans.

Les premiers symptômes à apparaître sont des problèmes de mobilité.

• Lorsque je marche , j'ai l'impression que mes jambes s'emmêlent et je perds l'équilibre .
• Les membres présentent des contractions anormales.
• Les muscles se contractent légèrement.
• Quand je parle , mes mots s'emmêlent et j'ai l'impression d'avoir du mal à m'exprimer .

En grandissant et en entrant dans l'adolescence, votre enfant pourrait avoir besoin d'une aide à la mobilité, comme un fauteuil roulant, pour se déplacer. Je comprends que cela puisse être difficile à accepter pour les parents, mais il est important d'en être conscients.

Quels sont les symptômes de l'« Ataxie-Télangiectasie (AT) » ?

Comme nous l'avons déjà évoqué, cette maladie présente deux symptômes principaux :

1. Difficulté à coordonner les mouvements (ataxie) : difficulté à marcher, perte d'équilibre, etc.

2. Petits vaisseaux sanguins rouges qui apparaissent dans les yeux et la peau (télangiectasie) : Ils sont généralement visibles dans le blanc des yeux, les joues et les oreilles.

En outre, un certain nombre d'autres symptômes liés au mouvement peuvent être observés dans la maladie « AT » :

• Difficultés à marcher (c'est l'un des principaux symptômes qui apparaissent en premier).
• Incapacité à bouger les yeux d'un côté à l'autre (« apraxie oculomotrice ») ou mouvements oculaires anormaux (« nystagmus »).
• Mouvements involontaires et saccadés (chorée).
• Contractions musculaires (myoclonies).
• Perte progressive de la fonction nerveuse (neuropathie).
• Troubles de l'élocution : De nombreux enfants ont des difficultés à prononcer correctement les mots et à accentuer leur discours. Par conséquent, leur élocution ne sonne pas comme une élocution « normale ».
• Problèmes d'équilibre .
• Retard de croissance ou dysfonctionnement du système endocrinien : cette affection peut être exacerbée par des infections fréquentes et des variations des hormones de croissance.

L'ataxie-télangiectasie (AT) est une maladie qui affaiblit le système immunitaire . Cet affaiblissement s'accentue avec le temps. Les symptômes d'un système immunitaire affaibli comprennent :

• Infections pulmonaires chroniques fréquentes.
• Se sentir constamment fatigué (fatigue).
• Tomber malade plus rapidement que les autres.
• Infections fréquentes et cicatrisation lente des plaies.
• Risque accru de développer des cancers tels que la leucémie (cancer du sang) ou le lymphome (cancer des ganglions lymphatiques).
• Hypersensibilité à l'exposition aux rayonnements (par exemple, aux rayons X).

Un autre symptôme est une augmentation du taux d'une protéine appelée alpha-fœtoprotéine (AFP) dans le sang. La cause exacte de cette augmentation du taux d'AFP est inconnue.

Quelles sont les causes de l'« ataxie-télangiectasie (AT) » ?

Cette maladie est causée par une mutation du gène appelé « ATM ».

Voyons maintenant ce que sont simplement les gènes et les chromosomes. Imaginez un grand livre contenant toutes les instructions nécessaires à la croissance de notre corps. Ce livre s'appelle l'ADN. Les chapitres de ce livre d'ADN sont appelés gènes. Cet ADN est stocké dans des structures appelées chromosomes. Normalement, un être humain possède 46 chromosomes, organisés en 23 paires. Nous recevons un chromosome de notre mère et l'autre de notre père pour former ces paires.

Lors de la formation des cellules des organes reproducteurs, ces cellules se divisent et se répliquent. Parfois, comme une imprimante qui bloque une feuille de papier, ces cellules peuvent commettre des erreurs dans leurs gènes, appelées mutations. Certaines copies des instructions sont reproduites à l'identique, d'autres sont erronées.

Comme mentionné précédemment, ce gène muté se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que si le père et la mère sont tous deux porteurs de ce gène muté du gène ATM, l'enfant développera la maladie. Si un seul parent est porteur, l'enfant sera seulement porteur sain et ne présentera aucun symptôme.

Ce gène « ATM » est essentiel. Il produit des protéines qui indiquent à l'organisme comment réparer notre ADN lorsqu'il est endommagé. Les protéines « ATM » agissent comme des détectives : elles repèrent les cellules endommagées et les fragments d'ADN et apportent les enzymes nécessaires à leur réparation. C'est grâce à ce processus de réparation de l'ADN que les pages de notre livre d'instructions se tournent sans problème.

De plus, la protéine ATM indique à notre système nerveux et à notre système immunitaire : « Vous devez fonctionner correctement. » Ainsi, lorsqu'une mutation survient dans le gène ATM, la fonction de la protéine ATM diminue progressivement. Les cellules perdent alors une partie de leurs instructions et ne peuvent plus fonctionner correctement. C'est la principale cause des symptômes de l'ataxie-télangiectasie (AT). Compris ?

Comment diagnostique-t-on l'« ataxie-télangiectasie (AT) » ?

Le médecin commencera par examiner vos symptômes et effectuera des examens d'imagerie et des analyses de sang afin de déterminer la mutation génétique responsable de vos symptômes. Il étudiera également en détail la santé de votre enfant et ses antécédents médicaux familiaux pour établir un diagnostic. Si vous pensez être atteint d'ataxie-télangiectasie (AT), il est important de consulter un immunologue pour un bilan complet.

Quels tests sont utilisés pour diagnostiquer l'ataxie-télangiectasie (AT) ?

Plusieurs tests peuvent aider à diagnostiquer cette maladie :

• Tests génétiques : Il s’agit d’une analyse sanguine permettant d’identifier la mutation génétique spécifique à l’origine de vos symptômes.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) : L’IRM permet de prendre des images du cerveau et de rechercher des signes d’affaiblissement des cellules nerveuses ou des cellules du cervelet (atrophie cérébelleuse). C’est un signe d’aggravation de l’ataxie.
• Caryotype : Il s’agit également d’une analyse sanguine. Elle examine les chromosomes afin d’identifier les maladies génétiques.
• Analyses sanguines : Des analyses sanguines sont effectuées pour vérifier les niveaux élevés d'alpha-fœtoprotéine (AFP).

Dans de nombreux pays, le dépistage néonatal permet de détecter l'ataxie-télangiectasie (AT). Sinon, les médecins diagnostiquent généralement cette affection durant la petite enfance.

Quels sont les traitements de l'« Ataxie-Télangiectasie (AT) » ?

Le traitement de l’ataxie-télangiectasie (AT) vise uniquement à contrôler les symptômes . Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie . Les options thérapeutiques sont individualisées, c’est-à-dire qu’elles peuvent varier d’un enfant à l’autre. Elles peuvent inclure :

• Pour contrôler la télangiectasie, qui est un réseau de vaisseaux sanguins apparaissant sur la peau , évitez une exposition excessive au soleil .
• Si un cancer se développe , une chimiothérapie est utilisée.
• Physiothérapie pour renforcer les muscles.
• Injections de gammaglobulines pour les infections respiratoires.
• Recevoir une thérapie par immunoglobulines pour soutenir un système immunitaire affaibli.
• Prendre des antibiotiques pour traiter les infections.
• Prendre des médicaments comme le diazépam pour contrôler les troubles de la parole et les mouvements musculaires involontaires.

Puis-je réduire le risque que mon enfant développe une 'ataxie-télangiectasie (AT)' ?

L’ataxie-télangiectasie (AT) étant due à une mutation génétique, il n’existe aucun moyen de la prévenir . Cependant, il est possible de réduire le risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, notamment en évitant de fumer et de s’exposer à des produits chimiques. Si vous envisagez une grossesse, il est conseillé de consulter votre médecin afin d’obtenir des conseils en génétique et d’évaluer votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique comme l’ataxie-télangiectasie (AT).

À quoi dois-je m'attendre si j'ai un enfant atteint de `AT` ?

L'ataxie-télangiectasie (AT) est une maladie évolutive. Dès l'enfance, de légers symptômes affectant la motricité apparaissent, accompagnés de vaisseaux sanguins visibles sous la peau. En grandissant, les cellules de l'enfant perdent progressivement leur capacité à fonctionner correctement. Les symptômes s'aggravent alors, et il arrive fréquemment qu'à l'âge adulte, l'enfant ait besoin d'un fauteuil roulant.

L'un des symptômes de cette affection est un système immunitaire affaibli, de sorte que même une infection mineure peut avoir un impact grave sur la santé d'un enfant.

Un système immunitaire affaibli augmente également le risque de développer des cancers comme la leucémie ou le lymphome. Cependant, il existe des traitements pour améliorer le fonctionnement du système immunitaire et ainsi préserver la santé de votre enfant.

L'espérance de vie des personnes atteintes d'ataxie-télangiectasie (AT) varie selon la gravité des symptômes. Cependant, la plupart vivent jusqu'au début de l'âge adulte (environ 30 ans, 25 ans en moyenne). Le traitement précoce des infections courantes et le dépistage préventif du cancer peuvent contribuer à prolonger leur espérance de vie.

Existe-t-il un traitement pour l'ataxie-télangiectasie (AT) ?

Non, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour l'ataxie-télangiectasie (AT) . Les traitements visent à soulager les symptômes, à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes et à contribuer à prolonger leur espérance de vie.

Comment prendre soin de mon enfant atteint de TA ?

Lorsque vous apprenez que votre enfant est atteint d'ataxie-télangiectasie (AT), il peut être difficile de comprendre pleinement la nature de cette maladie et de savoir exactement comment l'aider. Le médecin de votre enfant établira un plan de traitement adapté à ses symptômes et sera disponible pour répondre à toutes vos questions.

Votre médecin pourrait également vous suggérer de consulter un conseiller en génétique . Les conseillers en génétique sont des experts en génétique. Ils peuvent aider votre famille à mieux comprendre l'ataxie-télangiectasie (AT) et à permettre à votre enfant de mener une vie épanouie. Ils peuvent également vous aider à gérer le stress que vous pouvez ressentir suite au diagnostic de votre enfant.

Quand dois-je consulter un médecin ?

L’ataxie-télangiectasie (AT) affectant le système immunitaire, si votre enfant présente des signes d’infection , consultez immédiatement un médecin. Ces signes peuvent inclure :

• Décoloration de la peau dans la zone infectée.
• Frissons.
• Toux.
• Fièvre.
• Une sensation de douleur ou de blessure dans une partie du corps ou dans tout le corps.
• Un gonflement quelque part dans le corps.
• Essoufflement.
• Vomissements ou diarrhée.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Devrais-je consulter un kinésithérapeute pour améliorer la force musculaire de mon enfant ?
• Les traitements prescrits pour les symptômes de mon enfant présentent-ils des effets secondaires ?
• Si je suis porteur du gène muté, ai-je le risque d'avoir un enfant atteint d'« Ataxie-Télangiectasie (AT) » ?

Comprendre le diagnostic d’ataxie-télangiectasie (AT) de votre enfant peut être une épreuve très difficile et stressante pour vous, en tant que proche aidant. Cependant, votre médecin vous proposera un plan de traitement adapté aux symptômes de votre enfant. Le plus important est de lui apporter tout l’amour et le soutien dont il a besoin tout au long de sa vie. Soyez également attentif à l’apparition de tout nouveau symptôme, consultez rapidement un médecin et faites tout votre possible pour prolonger au maximum la vie de votre enfant.

## Points importants à retenir (Message à retenir)

L'ataxie-télangiectasie (AT) est une maladie génétique rare qui peut avoir un impact profond sur l'enfant et sa famille. Il est normal d'éprouver de la peur et de l'anxiété lorsqu'on en apprend davantage sur cette maladie.

• Il est important de reconnaître les premiers signes : consultez un médecin si vous remarquez un changement dans la démarche de votre enfant, son équilibre, des difficultés à parler ou d’étranges taches rouges sur la peau ou les yeux.
• Bien qu'il n'existe aucun remède, les symptômes peuvent être gérés : un traitement approprié et des services de soutien peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie de l'enfant et à prolonger son espérance de vie.
• Prenez soin de votre système immunitaire : les enfants atteints d’ataxie-télangiectasie (AT) présentent un risque accru d’infections. Soyez donc attentif aux signes d’infection et consultez rapidement un médecin.
• Vous n'êtes pas seul(e ) : Vous et votre enfant pouvez obtenir le soutien dont vous avez besoin auprès de médecins, de conseillers en génétique et de groupes de soutien.
• L’amour et le soutien sont ce qu’il y a de plus important : votre amour, votre patience et votre soutien sont les choses les plus précieuses pour votre enfant durant ce parcours.

J'espère que ces informations vous ont permis de mieux comprendre cette affection complexe. Si vous avez d'autres questions, n'hésitez pas à consulter un médecin.

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