Parlons de la polykystose rénale autosomique dominante, une maladie héréditaire qui provoque la formation de kystes dans les reins.

Imaginez que vous souffriez constamment de douleurs au dos ou au flanc, ou que votre médecin vous annonce que votre tension artérielle est légèrement élevée. On a souvent tendance à oublier ces symptômes, pensant qu'ils sont normaux. Pourtant, il arrive qu'ils cachent un problème rénal nécessitant une attention particulière. Aujourd'hui, nous allons parler de cette affection, qui peut être bien maîtrisée grâce à une prise en charge adaptée.

En termes simples, qu'est-ce que l'ADPKD ?

On appelle cela la polykystose rénale autosomique dominante , ou PKDAD . Concrètement, à l'intérieur des reins, se forment de nombreuses petites poches remplies de liquide appelées kystes . Lorsque ces kystes grossissent, les reins ne peuvent plus assurer correctement leur fonction de filtration du sang.

Cela peut entraîner des problèmes de santé comme l'hypertension artérielle , des infections urinaires et des calculs rénaux. Chez certaines personnes, cette affection peut s'aggraver avec le temps, allant jusqu'à provoquer une insuffisance rénale. Mais cela ne concerne pas tout le monde.

Dans de nombreux cas, les personnes atteintes peuvent vivre des années sans savoir qu'elles sont malades. Les symptômes apparaissent généralement entre 30 et 40 ans. C'est pourquoi on parle aussi de « polykystose rénale de l'adulte ».

Quels sont les symptômes de cette maladie ? Comment nous sentons-nous ?

Toutes les personnes atteintes de polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) ne présentent pas de symptômes. Certaines peuvent même ignorer leur maladie pendant des années. Les symptômes les plus fréquents sont l'hypertension artérielle , les infections urinaires fréquentes et les calculs rénaux . Examinons ces symptômes plus en détail.

Avec le temps, ces kystes peuvent grossir et endommager les reins, entraînant une insuffisance rénale chez certaines personnes. Dans ce cas, des symptômes tels que :

• Se sentir fatigué et épuisé ( Fatigue )
• Besoin fréquent d'uriner
• Cycles menstruels irréguliers chez les femmes
• Nausées et vomissements
• Difficultés respiratoires
• Gonflement des chevilles, des mains et des pieds
• Dysfonction érectile chez les hommes

Pourquoi ce type de maladie survient-il ? Est-elle héréditaire ?

Oui, il s'agit d'une maladie héréditaire . En termes simples, cette maladie est due à une anomalie génétique. Plus précisément, elle est causée par une anomalie de l'un des deux gènes appelés « PKD1 » et « PKD2 ». Ces gènes contrôlent la croissance des cellules rénales. Ainsi, lorsqu'un de ces gènes est défectueux, les cellules rénales se multiplient de façon incontrôlée et les kystes mentionnés se forment.

Pour que la plupart des maladies héréditaires se développent, il faut hériter du gène défectueux de ses deux parents. Mais la particularité de la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est que si l'enfant hérite de ce gène défectueux d'un seul parent, que ce soit sa mère ou son père , il développera la maladie.

Très rarement, une personne peut développer la maladie même si ses parents n'en sont pas atteints ; cela peut également être dû à une nouvelle anomalie génétique. Toutefois, ce cas est extrêmement rare.

Comment le médecin diagnostique-t-il cette maladie ?

Si votre médecin soupçonne un problème rénal d'après vos symptômes, il pourra vous orienter vers un néphrologue . Ce dernier vous posera des questions comme :

• Quels sont vos symptômes ? Quand ont-ils commencé ?
• Connaissez-vous votre tension artérielle ?
• Ressentez-vous une douleur quelque part ? Si oui, où se situe-t-elle ?
• Y a-t-il quelqu'un dans votre famille qui souffre d'une maladie rénale ?
• Avez-vous déjà passé un test génétique ?

Ensuite, plusieurs tests sont effectués pour vérifier la présence éventuelle de kystes dans les reins.

• Échographie rénale : cet examen utilise des ultrasons pour créer une image des reins. Il s’agit souvent du premier examen réalisé.
• IRM ou scanner : ces examens plus complexes sont utilisés pour détecter les kystes trop petits pour être visibles à l’échographie.

De plus, un test ADN peut être effectué pour déterminer si vous présentez une anomalie des gènes « PKD1 » ou « PKD2 ». Cependant, bien que ce test permette de diagnostiquer ou non la maladie, il ne peut prédire ni l’apparition des symptômes ni leur gravité.

Que devons-nous faire pendant le traitement et à la maison ?

Il n'existe aucun traitement curatif pour la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD). Cependant, les problèmes de santé qu'elle engendre peuvent être traités et l'insuffisance rénale peut être prévenue ou retardée. Vous pourriez avoir besoin de traitements tels que :

• Médicaments qui ralentissent la progression de l'insuffisance rénale : des médicaments comme le tolvaptan (Jynarque) peuvent aider à contrôler le déclin de la fonction rénale chez les adultes qui risquent de développer la maladie plus rapidement.
• Médicaments contre l'hypertension : Contrôler sa tension artérielle est extrêmement important.
• Antibiotiques pour les infections urinaires
• analgésiques

En cas d'insuffisance rénale, vous devrez subir une dialyse . Ce procédé consiste à purifier votre sang à l'aide d'une machine. Vous pourriez également être admissible à une greffe de rein . Il est important d'en discuter avec votre médecin afin de déterminer si cette option vous convient.

Habitudes à adopter pour rester en bonne santé

Pour protéger vos reins et assurer leur bon fonctionnement le plus longtemps possible, il est très important de maintenir un mode de vie sain.

• Adoptez une alimentation saine : privilégiez un régime équilibré et pauvre en sel. Le sel peut augmenter la tension artérielle.
• Restez actif :L'exercice physique peut aider à contrôler le poids et la tension artérielle, mais évitez les sports de contact qui peuvent endommager vos reins.
• Évitez de fumer : le tabagisme peut endommager les vaisseaux sanguins des reins et augmenter le risque de formation de kystes.
• Buvez beaucoup d'eau : la déshydratation peut augmenter le risque de formation de kystes.

À quoi pouvons-nous nous attendre pour la suite ? Y a-t-il d'autres complications ?

Les kystes se développent souvent très lentement. En contrôlant votre tension artérielle et en adoptant un mode de vie sain, vous pouvez limiter leur croissance. Cependant, au fil des années, ils peuvent atteindre une taille suffisante pour endommager vos reins.

La vitesse de progression de la maladie dépend également du gène en cause (PKD1 ou PKD2). En général, les personnes porteuses du gène PKD1 présentent un risque plus élevé d'insuffisance rénale que celles porteuses du gène PKD2.

La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) comporte également un risque d'autres problèmes de santé.

Il est important de garder le moral lorsqu'on vit avec une maladie comme celle-ci. Parlez-en à votre famille et à vos amis. Restez également en contact avec votre médecin et suivez scrupuleusement ses recommandations.