Avez-vous également des kystes rénaux (polykystose rénale) ? Parlons-en !

Avez-vous déjà entendu parler d'une maladie caractérisée par la formation de petites poches remplies de liquide à l'intérieur des reins ? Peut-être qu'un membre de votre famille en est atteint, ou que vous en avez entendu parler quelque part. Il s'agit de la polykystose rénale (PKD) . Le nom peut paraître un peu inquiétant, mais mieux comprendre cette maladie est très utile. Alors, parlons-en plus en détail aujourd'hui.

Qu'est-ce que la PKD ? En termes simples…

En termes simples, la polykystose rénale (PKD) est une maladie caractérisée par la formation de nombreux kystes remplis de liquide, semblables à de petites ampoules, à l'intérieur des reins . Il s'agit d'une maladie génétique , ce qui signifie qu'un gène muté doit être présent dans l'organisme pour qu'elle se développe. Elle est très différente des kystes rénaux, qui se forment généralement sur les reins eux-mêmes et sont habituellement bénins.

Ces kystes, qui se forment en raison de la polykystose rénale (PKD), peuvent grossir progressivement et affecter le volume des deux reins. Imaginez : parfois, ces kystes peuvent faire peser un rein jusqu’à 13,5 kilos ! Dès lors, les reins ne peuvent plus assurer leur fonction principale de filtration des déchets du sang. Avec le temps, cette affection peut évoluer en insuffisance rénale chronique , qui peut à terme conduire à une insuffisance rénale terminale . Aux États-Unis, la PKD est d’ailleurs responsable d’environ 2 % des insuffisances rénales. De nombreuses personnes atteintes de PKD auront besoin de dialyse ou d’une transplantation rénale au cours de leur vie.

Par conséquent, si un médecin vous diagnostique une PKD, le plus important est de ne pas paniquer, mais de collaborer avec lui pour élaborer un bon plan de traitement afin de gérer les complications qui peuvent survenir suite à cette maladie.

Quels sont les principaux types de PKD ?

Il existe deux principaux types de PKD. Apprenons-en un peu plus à leur sujet.

1. Polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD)

Il s'agit du type le plus fréquent de polykystose rénale. Elle est généralement diagnostiquée à l'âge adulte, entre 30 et 50 ans. Cependant, elle peut parfois se manifester durant l'enfance ou l'adolescence. Pour développer ce type de polykystose rénale, l'un des parents doit être porteur de la mutation génétique. Les personnes atteintes de polykystose rénale autosomique dominante (PKD1) présentent cette mutation dans les gènes appelés PKD1 ou PKD2.

2. Polykystose rénale autosomique récessive (PKRAD)

Il s'agit d'une forme très rare, également appelée polykystose rénale infantile . Elle survient alors que le bébé est encore dans l'utérus, c'est-à-dire pendant le développement fœtal.Dans ce cas, les reins ne se développent pas correctement. Les médecins détectent souvent cette malformation lors d'une échographie prénatale pendant la grossesse ou après la naissance. Pour qu'un enfant développe ce type de polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD), les deux parents doivent être porteurs de la mutation du gène PKHD1, et l'enfant doit hériter de ce gène de chacun d'eux.

La polykystose rénale (PKD) est-elle fréquente ?

Les statistiques montrent qu'il y a environ 500 000 (500 000) patients atteints de PKD aux États-Unis seulement.

La forme de polykystose rénale autosomique dominante (PKD), dont nous avons parlé précédemment, est beaucoup plus fréquente que la polykystose rénale autosomique récessive (PKD-AR). Environ 90 % des personnes atteintes de PKD souffrent de PKD-AD. La PKD-AR est une maladie très rare, touchant environ une personne sur 25 000.

Quels sont les symptômes courants de la PKD ?

Les symptômes peuvent varier selon le type de PKD dont vous souffrez.

Symptômes de la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD)

Les personnes atteintes de polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD), la forme la plus courante, peuvent ne présenter aucun symptôme avant l'âge adulte. Parfois, les kystes qui se forment dans les reins peuvent passer inaperçus jusqu'à ce qu'ils atteignent une taille importante. Si des symptômes apparaissent, ils peuvent inclure :

• Douleur dans le dos ou sur le côté (également appelée « douleur au flanc »)
• Hypertension artérielle
• Maux de tête fréquents
• Sang dans les urines (hématurie)
• Infections urinaires fréquentes (IU)
• calculs rénaux

Symptômes de la polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD)

Les bébés atteints de polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD), une forme rare de la maladie, peuvent présenter des symptômes à la naissance ou durant l'enfance. Il arrive que le médecin observe des kystes dans les reins du fœtus lors d'une échographie prénatale.

Si un nouveau-né est atteint de polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD), il peut présenter des symptômes tels que :

• faible poids à la naissance
• Abdomen gonflé
• Avoir une hypertension artérielle à la naissance
• Difficultés respiratoires

Si vous souffrez de polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD) depuis l'enfance, vous pouvez présenter des symptômes tels que :

• Échec de croissance (ceci est appelé « échec de croissance »)
• Infections urinaires fréquentes (IU)
• Hypertension artérielle
• Douleurs abdominales ou lombaires

Si le fœtus présente une polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD), les examens peuvent révéler les éléments suivants :

• Reins plus gros que la normale
• faible niveau de liquide amniotique

Les symptômes de la PKD apparaissent-ils toujours rapidement ?

Non. Cette maladie est souvent asymptomatique . Cela signifie qu'elle peut se développer à l'intérieur du corps sans aucun signe extérieur. Imaginez : près de la moitié des personnes atteintes ignorent peut-être même qu'elles en sont porteuses de leur maladie tout au long de leur vie. Les symptômes apparaissent généralement après la croissance des kystes remplis de liquide.

Quelles sont les causes de la PKD ?

Comme nous l'avons mentionné précédemment, la principale cause de la polykystose rénale (PKD) est une mutation génétique . Les gènes sont en quelque sorte les éléments constitutifs de notre organisme. Nous les héritons de nos parents. Ces gènes déterminent la croissance et le fonctionnement de notre corps. Parfois, au cours du développement embryonnaire, un gène mute et n'est pas correctement répliqué. Si vous êtes porteur d'une telle mutation génétique, elle peut être transmise à vos enfants. La PKD se développe souvent de cette manière.

Cependant, très rarement, même si aucun des deux parents ne possède ce gène, la maladie peut se développer en raison d'une mutation aléatoire du gène.

Quels sont les facteurs de risque de cette affection ?

La polykystose rénale étant une maladie génétique, le principal facteur de risque est l'antécédent familial. Autrement dit, soit l'un de vos parents est atteint (surtout dans le cas de la polykystose rénale autosomique dominante [PKD]), soit vos deux parents sont porteurs sains (dans le cas de la polykystose rénale autosomique récessive [PKD-AR]).

Quelles sont les complications possibles de la PKD ?

La polykystose rénale (PKD) peut entraîner de graves problèmes de santé chez les adultes comme chez les nourrissons. Parfois, ce que nous percevons comme des symptômes de la PKD peut en réalité être des complications. Par exemple :

• calculs rénaux
• Hypertension artérielle
• Infections des voies urinaires (IVU)

De plus, la PKD peut entraîner d'autres complications graves, telles que :

• Rupture de vaisseaux sanguins dans le cerveau (appelée « anévrisme cérébral »)
• Les problèmes de côlon, par exemple la diverticulite, une affection dans laquelle de petites poches se forment dans le côlon et s'infectent.
• problèmes de valves cardiaques
• Insuffisance rénale
• Kystes hépatiques et kystes pancréatiques
• Hypertension artérielle pendant la grossesse (appelée « prééclampsie »)

Cela peut être fatal pour les bébés atteints d'une forme sévère de polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD). Le premier mois de vie est crucial pour ces bébés, car ils peuvent développer une détresse respiratoire aiguë et une insuffisance rénale durant cette période.

Comment diagnostique-t-on la PKD ?

Le néphrologue (médecin spécialiste des maladies rénales) joue généralement un rôle primordial dans le diagnostic et le traitement de la polykystose rénale. Il examinera attentivement vos symptômes et vos antécédents familiaux, et pourra prescrire des examens d'imagerie pour examiner vos reins, tels que :

• Échographie rénale : C'est la méthode la plus couramment utilisée et indolore.
• Échographie prénatale : elle permet d’identifier si le fœtus dans l’utérus est atteint de PKD.
• Scanner (tomodensitométrie) : Cet examen permet d’obtenir des images plus nettes des reins et de la vessie.
• IRM (imagerie par résonance magnétique) : Cet examen permet également d'obtenir des images détaillées des reins.

De plus, le médecinUn test génétique peut également être recommandé. Ce test permet de rechercher la présence du gène muté responsable de la polykystose rénale dans un échantillon de sang ou de salive. Il permet également de confirmer le type de polykystose rénale dont vous êtes atteint.

Quels sont les traitements de la PKD ?

En réalité, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la polykystose rénale (PKD). Les traitements visent principalement à ralentir la progression de la maladie, à contrôler les symptômes et à prévenir les complications. Les principaux traitements de la PKD sont :

• Gestion de la tension artérielle : L’hypertension artérielle est un facteur de risque majeur pour la polykystose rénale. Votre médecin vous aidera donc à contrôler votre tension artérielle grâce à des médicaments, une alimentation saine et pauvre en sel, et de l’exercice physique. Maintenir votre tension artérielle à un niveau normal peut réduire votre risque de développer des affections graves comme les maladies cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux.
• Assistance respiratoire : Les bébés atteints de polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD), dont les poumons ne sont pas complètement développés et qui ont des difficultés à respirer, peuvent avoir besoin d' une assistance respiratoire mécanique .
• Dialyse : Si vos reins sont défaillants et ne peuvent plus assurer leur fonction, vous pourriez avoir besoin d’une dialyse (un procédé de purification artificielle du sang). Lors de ce procédé, une machine appelée hémodialyse filtre votre sang à l’extérieur de votre corps. La dialyse péritonéale, quant à elle, filtre votre sang à l’aide d’un liquide spécial et d’une membrane appelée péritoine, qui tapisse votre abdomen.
• Thérapie de croissance : Les bébés atteints de polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD) qui présentent une insuffisance pondérale et un retard de croissance peuvent avoir besoin d’aide pour grandir. Un médecin peut recommander une thérapie nutritionnelle spécifique ou l’administration d’hormone de croissance humaine .
• Greffe de rein : Si la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) évolue vers une insuffisance rénale , une greffe de rein peut être nécessaire. Il s’agit d’une intervention chirurgicale consistant à retirer un rein défaillant et à le remplacer par un rein sain provenant d’un donneur.
• Gestion de la douleur : Des médicaments peuvent soulager la douleur causée par les infections, les calculs rénaux ou la rupture de kystes liés à la polykystose rénale. Toutefois, tout analgésique pris doit être approuvé par votre médecin . Certains analgésiques (notamment les AINS) peuvent aggraver les lésions rénales.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de PKD ?

Vous aurez peut-être un peu peur en entendant cela, mais il est important de connaître la vérité.

Si les personnes atteintes de polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) reçoivent un traitement approprié, gèrent bien leur maladie et adoptent un mode de vie sain,Vous pouvez vivre une vie longue et épanouie. Environ la moitié des personnes atteintes de polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) développeront une insuffisance rénale avant l'âge de 70 ans et auront besoin d'une dialyse ou d'une transplantation rénale .

Le pronostic pour les enfants atteints de polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD) est toutefois sombre. Environ un tiers des nourrissons nés avec cette maladie, en particulier ceux présentant de graves problèmes respiratoires, décèdent en bas âge. Les survivants nécessitent souvent un traitement médical et des soins particuliers tout au long de leur vie. Environ la moitié des enfants qui survivent à la petite enfance développent une insuffisance rénale entre 15 et 20 ans.

Peut-on prévenir la PKD ?

Malheureusement, la polykystose rénale est une maladie génétique, il est donc impossible de la prévenir complètement . Cependant, en adoptant un mode de vie sain, en contrôlant sa tension artérielle et en suivant scrupuleusement les recommandations médicales, il est possible de ralentir la progression de la maladie ou de retarder l'apparition de complications telles que l'insuffisance rénale.

Il est très important pour les personnes atteintes de PKD qui envisagent d'avoir des enfants de consulter un conseiller en génétique afin d'être informées du risque de transmission de la maladie à leurs enfants et des mesures préventives à prendre.

Que puis-je faire pour faciliter ma vie avec la PKD ?

Vivre avec une polykystose rénale peut être difficile, mais en adoptant un mode de vie sain et en étant informé sur la maladie, vous pouvez vous faciliter la vie. Voici quelques conseils :

• Adoptez une alimentation adaptée à vos reins . Celle-ci doit privilégier les aliments pauvres en sel, en potassium et en phosphore. Demandez conseil à votre médecin ou à un diététicien .
• Pratiquez une activité physique qui vous convient, au moins 30 minutes par jour, la plupart des jours de la semaine.
• Maintenez un poids corporel sain.
• Contrôlez régulièrement votre tension artérielle et suivez les instructions de votre médecin.
• Si vous fumez ou utilisez d'autres produits du tabac, arrêtez immédiatement.
• Évitez autant que possible les boissons alcoolisées.
• Trouvez des moyens de réduire le stress. La méditation et le yoga, par exemple, peuvent vous aider.
• Buvez beaucoup d'eau et de boissons non caféinées (moins de thé et de café) tout au long de la journée. Toutefois, si vous devez limiter votre consommation de liquides à n'importe quel stade de votre maladie rénale, suivez les conseils de votre médecin.
• Dormez au moins sept heures de bonne qualité chaque nuit.
• Prenez tous les médicaments prescrits par votre médecin exactement, à l'heure et à la dose prescrite. N'interrompez aucun traitement sans avis médical.

Quand faut-il consulter un médecin pour une PKD ?

Si vous souffrez de polykystose rénale (PKD), vous devriez déjà être suivi médicalement. Toutefois, si vous développez soudainement l'un de ces symptômes , consultez un médecin ou rendez-vous immédiatement à l'hôpital :

• Si vos jambes, vos chevilles ou vos pieds gonflent soudainement (on parle alors d'œdème),
• Si vous ressentez une douleur thoracique intense ou une sensation d'oppression dans la poitrine
• Si vous éprouvez une difficulté soudaine à respirer
• Si vous êtes incapable d'uriner
• En cas de saignements excessifs avec les urines
• Si vous ressentez de violents maux de tête ou des troubles de la vision

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Il est normal d'avoir beaucoup de questions sur cette maladie. N'hésitez pas à poser à votre médecin des questions comme :

• De quel type de PKD suis-je atteint ? (PKD autosomique dominante ou PKD autosomique récessive ?)
• Quel est le risque que mes enfants héritent de cette maladie ?
• Dois-je passer d'autres tests spécifiques ?
• Quel traitement me convient le mieux ?
• Quels changements devrais-je apporter à mon alimentation, notamment en ce qui concerne le sel, le potassium et le phosphore ?
• Dois-je modifier quelque chose à mon mode de vie (exercice, sommeil, etc.) ?
• Aurais-je besoin de dialyse ou d'une greffe de rein à l'avenir ?
• Quels sont les effets secondaires ou les complications dont je dois particulièrement être conscient(e) ?
• Quels sont les effets secondaires des médicaments que je prends ?

Enfin, ce qu'il faut retenir (Message à retenir)

Vous savez maintenant que la polykystose rénale (PKD) est une maladie génétique qui provoque la formation de kystes dans les reins. Ces kystes peuvent entraîner une augmentation du volume des reins et perturber leur fonctionnement. Elle touche le plus souvent les adultes, mais, plus rarement, une forme grave de PKD peut se développer chez les nourrissons.

Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif pour la polykystose rénale, ne vous inquiétez pas. En gérant correctement vos symptômes, en suivant les conseils de votre médecin et en adoptant un mode de vie sain, vous pouvez bien vivre avec cette maladie. Le plus important est de collaborer étroitement avec votre médecin et de bénéficier des examens et des traitements nécessaires. Vous n'êtes pas seul(e) : médecins, famille et amis sont là pour vous accompagner dans cette épreuve.

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